תסמונת אדרנוגניטלית: תסמינים, תלונות, סימנים

התסמינים והתלונות הבאים עשויים להצביע על תסמונת אדרנוגניטאלית (AGS):

ביטוי וחומרת הסימפטומים תלויים באיזו מהסימפטומים אנזימים לקוי והמידה שישנה פעילות שיורית של האנזים המושפע, כמו גם על מינו של האדם המושפע.

תסמינים עיקריים לחסר 21 הידרוקסילאז

  • השלכות של hyperandrogenemia (ייצור מוגבר של אנדרוגנים (מין גברי הורמונים)).
    • בנות:
      • פסאודוהרמפרודיטיזם נקבה - הגנוטיפ (XX) הוא נקבה, אך הבנות נראות גבריות
        • איברי המין הבין-מיניים שכבר בולטים בלידה (היפרטרופיה של הדגדגן (הגדלת הדגדגן) בנוכחות איברי המין הפנימיים הנשיים של הנשים (רחם / רחם ושחלות / שחלות))
        • הגדלת ויריליזציה (גבריות).
        • זכר שער דפוס (עליון שפה זקן, שיער על חזה).
        • שיער ערווה מוקדם
        • חוסר התפתחות חזה
        • ראשי הֶעְדֵר וֶסֶת (ללא דימום מחזור במשך יותר משלושה חודשים עם מחזור שהוקם כבר).
    • Boy you
      • Pseudopubertas praecox (סוג של בגרות מינית מוקדמת בסוג הצעיר (מתבגר)).
        • היפוגונאדיזם (היפופונקציה של המין, כלומר, אשכים קטנים) מנוגד להתפתחות מוגברת של מאפיינים מיניים משניים (שיער בערווה וצמיחת איבר המין)
    • שני המינים:
      • אם קומה גבוהה אינפנטילית לא מטופלת (בגלל התבגרות עצם מואצת) וקומה קצרה בבגרות (בגלל סגירה מוקדמת של מפרקי האפיפיזה)
      • בבגרות, אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ השמנה, שינויים מטבוליים והפרעות פוריות (פוריות).
  • היפוקורטיזוליזם (מחסור ב קורטיזול).
    • אנורקסיה (אובדן תיאבון)
    • תשישות, עייפות
    • נִרגָנוּת
    • ירידה במשקל
    • היפרקלצמיה (עודף סידן)
    • היפוגליקמיה (היפוגליקמיה)
    • סחרחורת (סחרחורת)

הפעילות השיורית של 21 הידרוקסילאז קובעת את המסלול:

  • תסמונת אדרנוגניטלית קלאסית עם תסמונת בזבוז מלח ("בזבוז מלח" -AGS; 75% מהמקרים) - האנזים מנוטרל לחלוטין
  • קלַאסִי תסמונת אדרנוגניטלית ללא תסמונת בזבוז מלח ("virilizer פשוט" -AGS; 25% מהמקרים) - פעילות 21-הידרוקסילאז שיורית של 1-2%.
    • מופיע כבר מינקות
    • מחסור בקורטיזול והיפר-אנדרוגנמיה
  • לא קלאסי תסמונת אדרנוגניטלית (AGS "התחלה מאוחרת") - פעילות 21-הידרוקסילאז שיורית של 20-60%; סימפטומטולוגיה קלה.
    • ללא גבריות לפני הלידה; בדרך כלל אינו מתבטא עד גיל ההתבגרות או הבגרות
    • ללא אובדן מלח
    • אין אי ספיקת יותרת הכליה (חולשת יותרת הכליה)
    • אצל בנות: הירוטיזם (מסוף מוגבר שער (שיער ארוך) אצל נשים, על פי הזכר הפצה דפוס (תלוי אנדרוגן), עור שמנוני, אקנה, קול עמוק, הפרעות וסת.
    • שיער ערווה מוקדם
    • הפרעה בפוריות (פוריות)

תסמינים עיקריים לחסר 11β- הידרוקסילאז

  • יש ייצור מוגבר של deoxycorticosterone (DOC) המופעל על ידי מינרל קורטיקואידים עם עודף מינרל קורטיקואידים:
    • יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה)
    • היפרקלמיה (עודף אשלגן)
  • במין הנשי: ויריליזציה (גבריות).

תסמינים עיקריים למחסור ב- 17α- הידרוקסילאז

  • יש ייצור מוגבר של deoxycorticosterone (DOC) המופעל על ידי מינרל קורטיקואידים עם עודף מינרל קורטיקואידים:
  • במין הנשי: ראשוני הֶעְדֵר וֶסֶת (היעדר המחזור הראשון).
  • במין הגברי: פמיניזציה (היווצרות מאפיינים מיניים גבריים נעדרת).
  • חוסר התפתחות בגיל ההתבגרות אצל שני המינים.