תסמונת אדרנוגניטלית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אדרנוגניטאלית מכונה "הפרעה מולדת אנדרוגניטאלית הקשורה למחסור באנזים" על פי מספר הקטלוג של ארגון הבריאות העולמי E25.0. זה נגרם על ידי הפרעות בסינתזה של הורמונים בקליפת יותרת הכליה ומביא לחסר של קורטיזול בגוף.

מהי תסמונת אדרנוגניטלית?

תסמונת אדרנוגניטאלית נגרמת על ידי הפרעות בסינתזה של הורמונים בקליפת יותרת הכליה וכתוצאה מכך אספקת מחסור של קורטיזול לגוף. תסמונת אדרנוגניטאלית מאופיין בשיבוש יחסי הגומלין בין קליפת יותרת הכליה, בלוטת התריס, וה ההיפותלמוס ו בלוטת יותרת המוח. כל הארבעה מעורבים במתן הורמונים בגוף האדם. בעיקר ההורמונים קורטיזול כמו גם אלדוסטרון מושפעים מהתקלה. אם אלדוסטרון נעדר, למשל, זה יכול להיות מלווה גם באובדן ניכר של מלח. מאפיין נוסף של תסמונת אדרנוגניטל נמצא אצל מתבגרים. אצל חולים גברים, איברי המין מתפתחים מוקדם מהרגיל ונשים מטופלות מציגות תכונות גבריות מובהקות. הפרעות ברמות הקורטיזול גורמות להפרעות שינה ומגבילות מאוד את הביצועים לאורך כל היום. זה יכול עוֹפֶרֶת ל עייפות כרונית תִסמוֹנֶת.

סיבות

תלוי באיזה אנזים מושפע ספציפית, ניתן לסווג תסמונת אדרנוגניטאלית לחמישה סוגים על פי הסיבה. בסוג 1 ייצור חלבון ה- STAR נפגע. תת-סוג אחד מראה הפרעות ב כולסטרול monooxygenase, אך עד כה זה הוכח רק במקרה אחד. בסוג 2 נפגע 3 בטא-הידרוקסיסטרואיד דאהידרוגנאז. סוג 3 מתרחש בתדירות משמעותית ומתבטא בהפרעה של 21-הידרוקסילאז. סוג 4, בו ניתן לאתר שינויים סרולוגיים ב -11 בטא-הידרוקסילאז, נמצא במקום השני בתדירות. 17 אלפא-הידרוקסילאז מופרע בסוג 5, המאובחן לעיתים רחוקות למדי. כמו כן נצפים הבדלים אזוריים. לדוגמא, תסמונת אדרנוגניטאלית מסוג 1 נדירה מאוד באירופה, ואילו היא נמצאת בתדירות ניכרת בדרום קוריאה וביפן.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת אדרנוגניטלית קלאסית באה לידי ביטוי בגבריזציה טרום לידתי של איברי המין החיצוניים אצל נשים. אצל גברים, התסמין העיקרי הוא בזבוז מלח. תלוי אם זו צורה עם או בלי אובדן מלח, כישלון לשגשג או הלם יכול להתרחש. במקרה הגרוע, הילד נופל לא תרדמת. בשני המינים, הורמונים גבריים מוגזמים נוצרים במהלך ילדות, וכתוצאה מכך קומה גבוהה, אקנה, שינוי קול בטרם עת ואיברי המין שער, היעדר מחזור, ותסמינים אחרים. ילדים שלא מטופלים משיגים נמוך קומה ולעתים קרובות סובלים מ השמנה, שינויים מטבוליים ו אי פוריות בבגרות. הם נמצאים גם בסיכון מוגבר לבעיות לב וכלי דם וסיבוכים אחרים. AGS מאוחר אינו קשור בדרך כלל לגבריון לפני הלידה. עם זאת, זה יכול גם לגרום לתסמינים כמו ערווה מוקדמת שער ו אקנה. אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ קומה גבוהה ובדרך כלל עקרות. יתר על כן, ניתן לזהות תסמונת אדרנוגניטאלית על ידי מומים חיצוניים או עיוותים. לדוגמא, במקרים מסוימים איברי המין קטנים או גדולים מדי. אצל בנות, צמיחת השדיים עשויה להיות מופרעת. תסמינים אחרים תלויים בצורה המסוימת של AGS.

אבחון ומהלך

לאבחון, האמצעי הראשון אחרי גנרל היסטוריה רפואית הוא מה שנקרא דם ניתוח גז. זה כרוך בבדיקת היחס בין בסיסים ו חומצות ב דם. קביעה של אלקטרוליטים מבוצע גם כדי לקבוע עד כמה התקדמה אובדן המלח בחילוף החומרים. בשלב שני, בחינות מקבילות של ה- דם ושתן מבוצעים, באמצעותם מופיעים אינדיקציות להפרעה במתן 17-הידרוקסי-פרוגסטרון מתקבלים. ראיות לשינויים ברמות הקורטיזול ניתן להשיג כעת גם על ידי בדיקות רוק, וכן ניתן למצוא שינויים לאורך היום, המצביעים על אי ספיקת יותרת הכליה. ה ACTH הבדיקה משמשת ככלי אבחון נוסף. אצל תינוקות, בדיקה זו היא אחת הבדיקות הסטנדרטיות הנערכות בגרמניה מיד לאחר הלידה. בילד שטרם נולד, ניתן לבצע אבחון באמצעות בדיקות מי שפיר.

סיבוכים

בעיקר, בתסמונת אדרנוגניטלית, המטופל סובל מלקות קשה אנדרוגניזציה. במיוחד אצל נשים, זו בעיה אדירה ויכולה עוֹפֶרֶת להפרעות קשות של הערכה עצמית ומתחמי נחיתות. לעיתים קרובות יש גם התפתחות של פסאודו-פין. הנפגעים סובלים מ עייפות והפרעות שינה. כמו כן, הם מושפעים יותר מ מחלות זיהומיות ולחלות לעתים קרובות יותר. הגוף צומח יחסית מהר וחזק. הגבריות מובילה לבריונות ולהקנטות, במיוחד ב ילדות, אשר עלולים לגרום לתלונות פסיכולוגיות קשות דכאון. לעתים קרובות יש צורך בטיפול פסיכולוגי בילד ובהורים כדי להתמודד עם תסמונת זו. למרבה הצער, לא ניתן לרפא את התסמונת באופן סיבתי, ולכן הטיפול מכוון רק להגבלת התסמינים. זה כולל בעיקר החלפת הורמונים חסרים כדי לנטרל את התסמונת. מאחר שההורמונים החסרים כלל אינם מיוצרים על ידי הגוף, על המטופל בדרך כלל ליטול אותם למשך שארית חייו. אין סיבוכים נוספים. אם המחלה מתגלה במהלך הֵרָיוֹןהאם יכולה גם לקחת תרופות. תוחלת החיים אינה מופחתת במקרה זה. התפתחות הילד מתרחשת בדרך כלל.

מתי כדאי ללכת לרופא?

נשים הסובלות מתסמונת אדרנוגניטלית צריכות לפנות לייעוץ אצל גנטיקאי אנושי אם הן מעוניינות להביא ילדים לעולם. אדם זה יבצע ניתוח DNA ויסייע בהערכת הסיכון למחלות עבור הילד שטרם נולד. אם זה מוגבר בגלל הטרוזיגוזיות של בן הזוג, טרום לידתי תרפיה מבוצע. זה מונע תסמיני גבר אצל בנות. אצל בנים, הסימפטומים בולטים יותר ולרוב מופיעים רק כאשר מתרחש משבר לבזבוז מלח מסכן חיים. אם ילדים מושפעים נראים חסרי אונים, מקיאים לעיתים קרובות או נופלים ל תרדמת, זה צריך להיות מסווג כמצב חירום. זה דורש פעולה מיידית. טיפול נוסף ותרופות תרפיה מסופק על ידי האנדוקרינולוג ילדים. משבר יותרת הכליה יכול להתרחש גם אצל מבוגרים. תסמינים כגון לחץ דם גבוה, בחילה, הקאה or הלם לדרוש טיפול רפואי מיידי. נשים צריכות לפנות לרופא נשים אם הן סובלות מכך אי פוריות או חוסר וסת. אם הם גם מפתחים סימני נגיף, הקשר הנכון הוא אנדוקרינולוג פנימי. אם יש חשד ל- AGS שמתחיל מאוחר, הרופא יבצע בדיקות שונות. הזעה מוגברת, בולטת אקנה ועלייה קלה במשקל אינה כשלעצמה סיבה לדאגה. סימנים אלה עשויים להיות תוצאה נורמלית של גיל ההתבגרות או חוסר איזון הורמונלי.

טיפול וטיפול

טיפול במובן של תיקון הסיבה אינו אפשרי לתסמונת אדרנוגניטלית מכיוון שמדובר בפגם גנטי מולד. לכן ניתן טיפול סימפטומטי המורכב מהחלפת ההורמונים החסרים. זה חייב להיות לכל החיים, אם כי לגבי המינון יש לציין כי יש להגבירו באופן זמני במצבי לחץ. בעיקר, תכשירים עם פלודוקרטיזון ו קורטיקואידים מינרליים משומשים. יש להתחיל טיפולים בתחליפי הורמונים אלה מוקדם ככל האפשר. זה הוביל לפיתוח טכנולוגיות לספק קורטיקוסטרואידים לבנות כשהן עדיין ברחם.

תחזית ופרוגנוזה

בדרך כלל, תסמונת זו מביאה לגבריזציה קשה מאוד של המטופל. בתהליך עלול להתפתח גם פסאודופניס אצל הנקבה עם התקדמות המחלה. הגוף גדל יחסית מהר והתבגרות המוקדמת מתרחשת. ברוב המקרים הנפגעים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות ולעיתים דכאון. אצל ילדים, התגרות ובריונות עלולות להתרחש. יש גם חמור עייפות, אשר נגרמת על ידי הפרעות שינה. המטופל גם רגיש מאוד לזיהומים ומחלות שונות והוא סובל מ דלקת לעתים קרובות יותר. איכות החיים של האדם המושפע מופחתת מאוד על ידי התסמונת. הטיפול בתסמונת זו מתבצע בעזרת הורמון תרפיה, מה שמוביל בדרך כלל להצלחה. סיבוכים ותלונות נוספות אינם מתרחשים. ניתן לספק לחולה את ההורמונים הדרושים כשהוא עדיין ברחם, כך שהתסמינים מופחתים מאוד לאחר הלידה. התסמונת יכולה להיות מוגבלת לחלוטין במהלך המשך הטיפול, כך שלא תהיה אי נוחות נוספת לחולה.

מניעה

מכיוון שפגם גנטי זוהה כגורם, מניעה במובן המחמיר אינה אפשרית. אבל עם כמה אמצעים, ניתן להקל על ההשפעות. עִקבִי לחץ הימנעות ממלאת תפקיד חשוב כאן. תזונה יכולה גם לתרום תרומה משמעותית להקלה על חילוף החומרים. צריך לדעת שבכך חלק מההתייחסויות של ארגון הבריאות העולמי ל תזונה בריאה מופעלים לחלוטין על ראש. מעניין במיוחד כאן שיטת התזונה לוגי, שפותחה על ידי אוניברסיטת הרווארד. במקום שלוש ארוחות צריך לחלק את הכניסה לאוכל באופן שווה לאורך היום. באופן זה, תנודות בקורטיזול לאזן בגלל השעה ביום מאוזנים.

מעקב

ככלל, לא מיוחד אמצעים או אפשרויות טיפול לאחר עומדות לרשות המטופל הסובל מתסמונת זו. בהקשר זה, האדם המושפע תלוי בעיקר באיתור מוקדם ובאבחון של תלונות אלה על מנת למנוע תלונות נוספות או לסיבוכים. לא ייתכן שהמחלה תבריא את עצמה, כך שגילוי מוקדם הוא הגורם החשוב ביותר במחלה זו. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם על מנת למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לספק טיפול מלא או אפילו סיבתי. יתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת גם על ידי תסמונת זו. הטיפול עצמו מתבצע בדרך כלל דרך ה- מנהל של תרופות. על האדם המושפע לשים לב למינון נכון וגם לצריכה קבועה. תמיד יש לפנות לרופא תחילה אם יש שאלות או אי וודאות. טיפול נוסף בהמשך אמצעים אינם נחוצים ואינם אפשריים. במקרה של ילדים, זה בעיקר ההורים שעליהם לוודא שנטילת התרופות נכונה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת אדרנוגניטלית זקוקים לטיפול רפואי למשך שארית חייהם. בחיי היומיום, אורח חיים פעיל ומותאם דיאטה מומלצים. הרופא ימליץ על יציבות דיאטה עם מספיק ויטמינים ו מינרלים. בנוסף, על המטופל לצרוך מספיק נוזלים בכדי למזער את הסיכון לחירום רפואי. חולי AGS חייבים גם לשאת תעודת זיהוי חירום. במקרה חירום רפואי, מגיבים ראשונים יכולים להתקשר מיד לשירותי רפואת חירום ולספק עזרה ראשונה. יש לשאת את תעודת הזהות לשעת חירום גם לאחר סיום הטיפול התרופתי. מכיוון שלעתים קרובות יש להמשיך בתרופות לטיפול ב- AGS לכל החיים, יש לשים לב לכל תופעות הלוואי יחסי גומלין. במיוחד בשבועות ובחודשים הראשונים לאחר תחילת הטיפול, חשוב לזהות סיבוכים ולהתאים את התרופות. לאחר מספר חודשים יש להתאים את התרופות בצורה אופטימלית לדפוס הסימפטומים, תוך צמצום תלונות הורמונליות והקטנת הסיכון למקרה חירום רפואי. עם זאת, אם מתרחשים תסמינים חריגים, עדיף לפנות מיד לשירותי חירום או לרופא דחוף.