תסמונת אדמס אוליבר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אדמס אוליבר היא נדירה מאוד מצב. זה תורשתי. התסמונת מאופיינת במומים מולדים של ראש וגפיים ו מערכת העצבים הפרעות.

מהי תסמונת אדמס-אוליבר?

תסמונת אדמס-אוליבר היא הפרעה תורשתית. אנשים הסובלים מהמחלה סובלים מחריגות ומומים במערכת גולגולת עור כמו גם הגפיים. תסמונת אדמס-אוליבר היא אחת מתסמונות המום המולדות. הוא מאובחן זמן קצר לאחר הלידה או בינקותו. התסמונת היא נדירה מאוד מצב, עם פחות מ -150 תיקים מתועדים ברחבי העולם עד כה. התיאור הראשון של הסימפטומים מתוארך לשנת 1945 ומדובר בהפרעה תורשתית. אנשים הסובלים מתסמונת אדמס-אוליבר סובלים מחריגות ומומים של גולגולת עור כמו גם הגפיים. בנוסף, גרמי גולגולת יכול להיות שיש פגם. מאפיין הוא מום שלד היד או כף הרגל אחד או יותר מגפיים. חומרת האקטודקטי משתנה בין החולים. בנוסף, עלולות להופיע מומים בכלי הדם. מדובר במומים מולדים של מערכת כלי הדם עם אקספרסיביות משתנה. הפרעות במרכז מערכת העצבים כמו גם מערכת הראייה קיימים אצל הסובלים מתסמונת אדמס-אוליבר. אֶפִּילֶפּסִיָה, הפרעות נפשיות ופסיכו-מוטוריות או מום של עצב אופטי הם הביטויים. בנוסף, אנשים מושפעים עשויים להתפתח לֵב המחלה.

סיבות

פגם תורשתי גנטי זוהה כגורם לתסמונת אדמס-אוליבר. חוקרים ומדענים גילו מוטציות ב- NOTCH1 גֵן וגן DOCK6 בכמה מקרים תוך שימוש בטכנולוגיית DNA מודרנית. הפגם הגנטי נקרא אוטוזומלי דומיננטי מכיוון שנפגע גֵן ממוקם על האוטוסום. במחקר שנערך לאחרונה, מדענים גילו גם שינויים ב- ARHGAP31 גֵן. גן זה מווסת שניים חלבונים. תפקידיהם כוללים חלוקת תאים במהלך צמיחה ותנועה. המוטציה בגן, על פי התוצאות, מובילה לשיבוש היווצרותם הנורמלית והופעתם של הגפיים. זה מסביר את המומים בגפיים. הפגם הגנטי עובר בירושה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי. משמעות הדבר היא כי להורי הילד המושפע אין תסמונת אדמס-אוליבר. עם זאת, הם משמשים כנשאים של המוטציה הגנטית הגורמת למחלה ומעבירים אותה לילדם. המחלה יכולה לעבור בירושה מהאם או מהאב.

תסמינים, תלונות וסימנים

מורגש בתסמונת אדמס-אוליבר את השינויים בגפיים. באזור היד, יש עיוות במטרקרפוס או צורה לא אחידה של האצבעות. באזור כף הרגל, ייתכן שיש רגל חלולה, כף רגל או רגל קצרה מדי. לחולים יש לעיתים קרובות ציפורניים או ציפורניים שהם קטנים מדי או חסרים. התסמונת התורשתית הנדירה מאופיינת ב- aplasia cutis circumscripta של הקרקפת, א עור פגם באפידרמיס ובקוריום. הביטויים של כל הסימפטומים המתוארים שונים אצל כל מטופל. מֶרכָּזִי מערכת העצבים הפרעות כוללות EEG בולט, ספסטיות, או אֶפִּילֶפּסִיָה. עלול להיות נזק ל- עצב אופטי או שהמטופל יכול להיות בעל עיניים רוחבות. מיקום גלגלי העין היה מינימלי או נעדר במקרים מתועדים. אצל חלק מהחולים תסמונת אדמס-אוליבר גורמת לשיתוק מוחלט של צד אחד של הגוף, המפלגיה. כמו כן, המיפארזה, שיתוק חלקי של צד אחד של הגוף, אפשרי. לעיתים, תסמונת אדמס-אוליבר גורמת לידה מוקדמת. יתר על כן, מחלה מולדת של לֵב עשוי להיות נוכח. לעיתים, האינטליגנציה פוחתת בקרב חולים מושפעים.

אבחון ומהלך

האבחון מתרחש לאחר הלידה על ידי איש מקצוע רפואי. זה התחיל בבדיקה חזותית על ידי הרופא. החלק העליון של הגולגולת כמו גם הגפיים נבדקים. בהמשך, עוד יותר אמצעים נלקחו. ה- EEG אמצעים מה היא מוֹחַ מנופף ומגלה חריגות. מהלך המחלה תלוי בביטוי הסימפטום האישי, כמו גם בהצלחה של אמצעים נלקח. במהלך המאוחר מתבצעת בדיקה גנטית המגלה את חריגות הגנים.

סיבוכים

תסמונת אדמס-אוליבר מאופיינת במומים מולדים בגפיים ו ראש והפרעות במערכת העצבים המרכזית; לכן, תסמונת מומים תורשתית אוטוזומלית-דומיננטית זו אינה ניתנת לריפוי. הפרוגנוזה משתנה בהתאם לטיפול. בשל פגמים וחריגות בגפיים וכן בעור הגולגולת, יש הפרעות המשפיעות קשות על חייהם של החולים. מאפיין הם פגם בגולגולת הגרמית וכן מומים בכף הרגל או ביד. בנוסף, עלולות להופיע מומים במערכת כלי הדם. שיתוק חלקי של צד אחד של הגוף אפשרי. תלונות נוספות הן לֵב מחלות, הפרעות פסיכוסומטיות ונפשיות, אֶפִּילֶפּסִיָה ומום של עצב אופטי. תלונות והפרעות אלה משתנות בחומרתן, והן אינן צריכות להתרחש בו זמנית. תחזית חותכת לגבי שיפורים אפשריים במחלה מסובכת עוד יותר מכיוון שתסמונת אדמס-אוליבר היא נדירה ביותר ורק 45 מקרים תועדו עד היום ברחבי העולם. בשל ההליכים הניתוחים המסובכים והאדם תרפיה מידותיהם, איכות חייהם של החולים מוגבלת מאוד. מהלך המחלה הנוסף תלוי גם בשיתוף הפעולה הבין תחומי בין הרופאים, הילד וההורים. ככל שזה מתקדם טוב יותר, כך הסיכוי שניתן יהיה להקל על התסמינים הנלווים למחלה עד כדי כך שלפחות יחול שיפור קל.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם יש חשד לתסמונת אדמס-אוליבר, בכל מקרה יש לפנות לרופא. בירור רפואי מומלץ אם חריגות כמו פצעים באזור ראש אזור, אצבעות או בהונות מקוצרות או חסרות, או כף רגל רגל חלולה, או כף רגל כפופה מבחינים בילוד. על הורים שחושדים בהפרעה התפתחותית או מתבוננים בחריגות תנועה אצל ילדם לדבר לרופא הילדים להערכה נוספת. סימני אזהרה אחרים לתסמונת אדמס-אוליבר כוללים שסוע שפה, פטמות אביזר וחריגות ראייה דומות. בנוסף, מומי לב, שחמת כבד וכליות כפולות עלולות להתרחש. בירור רפואי מומלץ כבר בחשד ראשון למחלה קשה. זה נכון במיוחד אם נמצאות מחלות דומות היסטוריה רפואית של הורים או סבים. הורים הסובלים בעצמם מתסמונת אדמס-אוליבר או ממחלה תורשתית אחרת, צריכים לדאוג לבדיקת הילד בהקדם האפשרי לאחר הלידה. ככלל, ככל שתסמונת אדמס-אוליבר מתגלה מוקדם יותר, כך הסיכויים להצליח טובים יותר תרפיה.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת אדמס-אוליבר דורש שיתוף פעולה בין-תחומי הדוק בין ההורים, הילד והרופאים. האתגר המיוחד כאן הוא הטיפול בחולה כמו גם בקרובי משפחתו. בפרט, מעבר לטיפול בחולה, הליווי הפסיכולוגי והתמיכה של ההורים הם חיוניים להצלחה הטיפולית של המטופל. במקרה של פגיעה בקרקפת המטופל עובר ניתוח. במקרים רבים יש לחזור על הליך זה עד שלא תהיה הצלחה מתמשכת. ההתערבות הכירורגית מייצבת בעיקר את הגולגולת. השינויים בגפיים מהווים אתגר מיוחד מאוד בפני המנתח הפלסטי. לכן, כירורגי תרפיה האפשרויות כוללות פיצול עור ועצם השתלת כמו גם ניתוחים פלסטיים דשיים מקומיים וחופשיים. ככלל, מספר פעולות מבוצעות במהלך ילדות. בנוסף, ננקטים אמצעים טיפוליים פרטניים בהתאם לתסמינים האישיים. אלה מכוונים לתמיכה רגשית וכן לקידום ופיתוח האפשרויות הפיזיות. ההתמודדות עם התנאים הגופניים שהשתנו מאומנת באופן אינטנסיבי. במקרים של הפרעות התקפים הנגרמות כתוצאה מאפילפסיה, ניתן תמיכה נוספת בצורת תרופות. מטרת זה היא למזער את העוויתות. תומך הַרפָּיָה מלמדים גם טכניקות. אם יש פגיעה בעצב הראייה או אם לב מצב מאובחנת, ננקטים אמצעים אישיים נוספים.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת אדמס-אוליבר מביאה לפגמים ומומים שונים המתרחשים בעיקר בגפיים ובראשו של המטופל. עיוותים אלה יכולים להגביל את חיי היומיום של האדם הפגוע ולהפחית באופן משמעותי את איכות החיים. ברוב המקרים, חסרים למטופלים כמה אצבעות או ציפורניים. הם גם מפתחים את מה שמכונה כף רגל, מה שמביא לתנועה מוגבלת וסיבוכים אחרים. אין זה נדיר להתרחש הפרעות במערכת העצבים, אשר יכולות להופיע עוֹפֶרֶת לשיתוק או ספסטיות. התקפים אפילפטיים הם גם לא נדירים ובמקרה הגרוע ביותר יכולים עוֹפֶרֶת לתאונה או מוות. אם עצב הראייה נפגע גם מתרחשות הפרעות ראייה ופזילה. במקרים מסוימים תסמונת אדמס-אוליבר גורמת גם להפחתת האינטליגנציה, כך שהמטופל עשוי להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ויכול להגביל את הסימפטומים. עם זאת, לא ניתן לטפל בכל המומים והליקויים. ההתמקדות היא גם במינימום פרכוסים והתקפים אפילפטיים. תוחלת החיים מופחתת לעיתים קרובות על ידי תסמונת אדמס-אוליבר.

מניעה

כאמצעי מניעה, הורים יכולים לבצע בדיקות גנטיות. זה יכול לשמש כדי לקבוע אם הם נשאים של מום גנטי שעלול להתרחש עוֹפֶרֶת למחלה אם עוברת. אין אפשרות למניעה אצל המטופל עצמו. מכיוון שתסמונת אדמס-אוליבר היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. לכן, תרופה מלאה אינה אפשרית, כך שיש גם אפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול לאחר. בראש ובראשונה יש לטפל במחלה בצורה סימפטומטית על מנת להקל על חייו של האדם המושפע ולשפר את איכות החיים. ככלל, מטפלים במומים בעיקר בעזרת התערבויות כירורגיות. לאחר התערבויות אלו, על האדם המושפע תמיד לנוח ולדאוג לגופו. אין לבצע פעילויות מאומצות, וגם להימנע מפעילות ספורטיבית. יתר על כן, בדרך כלל נדרשות מספר התערבויות כירורגיות בכדי להקל על מרבית אי הנוחות. כמו כן, הסובלים הם תלויים ב פיזיותרפיהלמרות שניתן לבצע את התרגילים מהטיפול גם בבית המטופל עצמו. זה יכול להאיץ את הריפוי של תסמונת אדמס-אוליבר. במקרים רבים יש צורך גם ליטול תרופות ויש להקפיד על נטילתם באופן קבוע. אפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לדון גם עם רופא. לא פעם, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מתסמונת אדמס-אוליבר יכול להיות שימושי, מכיוון שהדבר מוביל לחילופי מידע.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת אדמס-אוליבר היא הפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, רק באופן סימפטומטי. לכן, תרופה שלמה אינה אפשרית, ולכן גם אפשרויות הטיפול במעקב מוגבלות מאוד. בראש ובראשונה יש לטפל במחלה באופן סימפטומטי על מנת להקל על חייו של האדם המושפע ולשפר את איכות החיים. ככלל, מטפלים במומים בעיקר בעזרת התערבויות כירורגיות. לאחר התערבויות אלו, על האדם המושפע תמיד לנוח ולדאוג לגופו. אין לבצע פעילויות מאומצות, וגם להימנע מפעילות ספורטיבית. יתר על כן, בדרך כלל נדרשות מספר התערבויות כירורגיות בכדי להקל על מרבית אי הנוחות. כמו כן, הסובלים הם תלויים ב פיזיותרפיהלמרות שניתן לבצע את התרגילים מהטיפול גם בבית המטופל עצמו. זה יכול להאיץ את הריפוי של תסמונת אדמס-אוליבר. במקרים רבים יש צורך גם ליטול תרופות ויש להקפיד על נטילתם באופן קבוע. אפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לדון גם עם רופא. לא פעם, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מתסמונת אדמס-אוליבר יכול להיות שימושי, מכיוון שהדבר מוביל לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת אדמס-אוליבר דורשת טיפול רפואי חובה. ברגע שהורים מגלים חריגות אצל ילדם - הן מבחינה ויזואלית והן בהתנהגות - עליהם לפנות לרופא הילדים. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך סיכוייו של הילד בחיים טובים יותר. אמצעים שההורים יכולים לקחת בעצמם מבוססים אך ורק על הסימפטומים ויכולים לספק לילד רק הקלה באי הנוחות. בראש ובראשונה, ההורים עצמם חייבים להשלים עם המצב המחמיר. כאן מומלץ מאוד טיפול פסיכולוגי נלווה. אם ההורים יציבים מבחינה פסיכולוגית, הם יכולים להיות התמיכה הנדרשת לילד שלהם. עם הרבה אהבה וסבלנות, ההורים צריכים לחזור בבית על התרגילים שמלמדים המטפלים השונים (פיסיותרפיה, טיפולי תקשורת, רפוי בעסוק). יש לשים לב לבריאים דיאטה, פעילות גופנית מספקת ושפע אוויר צח בחיי היומיום. זה מחזק את המערכת החיסונית של האדם המושפע ומפחית את הסיכון ל- מחלה מדבקת. חולים - במיוחד בבגרותם - בדרך כלל אינם מסוגלים לנהל את חיי היומיום בעצמם. לכן יש צורך בטיפול מתמיד. נדרש טיפול מיוחד, במיוחד בכל הקשור לסיכון להתקפי אפילפסיה, כדי שהנפגעים לא יפצעו את עצמם. אם הורים כבר לא יכולים לספק טיפול זה בעצמם, הם לא צריכים לחשוש לפנות לעזרה מקצועית. ניתן לספק זאת על ידי מטפל או על ידי הצבת הילד במתקן הולם.