שיתוק תקופתי: גורם, תסמינים וטיפול

שיתוק תקופתי הוא קבוצה של מחלות עם בסיס גנטי השייך למחלות התעלות כביכול ומשפיע על תעלות היונים הקשורות לקרום. תרפים מורכב בעיקר מתזונה אמצעים. מהלך המחלה מדווח בעיקר שהוא חיובי.

מה הם שיתוקים תקופתיים?

שיתוקים תקופתיים מאופיינים בשיתוק שרירים חוזר. הם נכללים בקבוצת המחלות המכונה מחלות תעלות וקשורות לחריגות ביחס למחלות דם אשלגן רמות. קבוצת המחלות משפיעה על תעלות היונים כקומפלקסי חלבון ב קרום תא של השרירים. תעלות יונים אחראיות על מעבר יונים ולכן הן קריטיות לריגוש השרירים. שיתוק תקופתי הוא מיופתיה כרונית מתקדמת ומתפתחת לאורך תקופה ארוכה. בנוסף לשיתוק היפוקלמי תקופתי, שיתוק היפרקלמי תקופתי שייך לקבוצת השיתוקים התקופתיים. לשתי המחלות יש בסיס גנטי. כמו כן נכללים במחלות התעלה פרמיוטוניה מולדת, מיוטוניה מולדת ותסמונת אנדרסן, המופיעים עם תסמינים דומים ומראים חולשת שרירים מתקדמת כתסמין שכיח. שיתוק היפוקלמי תקופתי נבדל מבחינה קלינית וגנטית משיתוק היפרקלמי.

סיבות

לשיתוק תקופתי מקור גנטי. שיתוק היפוקלמי תקופתי מראה שכיחות של מקרה אחד ל 100 000 אוכלוסייה. השיתוק מופיע בדרך כלל בגיל ההתבגרות או ילדות והוא נתון לירושה דומיננטית אוטוזומלית. צורה זו של שיתוק תקופתי פוגעת בעיקר בזכרים, שלרוב מראים מסלול חמור יותר מאשר מעט מהנקבות שנפגעו. א גֵן הוכח כי פגם בגן CACNA1S בכרומוזום 1 גורם למחלה. ה גֵן המוצר תואם יחידת משנה מוגדרת שגויה של מתח המתח סידן תעלות במערכת הצינוריות של תאי השריר. שיתוק היפרקלמי מתבטא לראשונה בסביבות גיל עשר והוא נתון גם לירושה דומיננטית אוטוזומלית. בתת-קבוצה זו של שיתוק תקופתי, א גֵן פגם קיים בגן SCN4a בכרומוזום 17. הגן המושפע מקודד עבור נתרן ערוצים.

תסמינים, תלונות וסימנים

בשיתוק היפוקלמי, מַיִם ו נתרן השמירה מתרחשת. באופן תאיים, אשלגן חסר קיים. בגלל המוליכות המוגברת של נתרן על פני קרומי התאים, פוטנציאל הממברנה וכך עירור השרירים נפגעים. התסמינים הראשונים מופיעים לפני גיל 20 ומופיעים בתחילה במרווחים של מספר חודשים. התדירות והחומרה של פרקי השיתוק עולים ברציפות מהופעת המחלה. רק לאחר אמצע החיים התדירות שוב פוחתת ובדרך כלל שוככת בשנה ה -50 לחיים. שיתוק מתרחש בעיקר בשעות הלילה או בשעות הבוקר. לפני ההתקפות מקדימה לעתים קרובות התרגשות נפשית, ארוחות עשירות בפחמימות או חזקות פיזית לחץ. תסמינים נלווים הם תחושת מלאות, הזעה, paresthesia או חולשה. ברוב המקרים, שרירי הנשימה אינם מעורבים. אם זה מושפע גם, הפרעות בקצב הלב גם להתרחש. הסימפטומים המשותקים נמשכים מספר שעות ועד מספר ימים. בשיתוק היפרקלמי תקופתי, מוגזם אשלגן רמות גורמות לשינוי בקרום אלקטרוליטים בתאי השריר. אשלגן זורם החוצה מתאי השריר ונתרן זורם פנימה. פוטנציאל הממברנה מופרע על ידי דפולריזציה מוגברת. רגישות מופחתת של השרירים גורמת לשיתוק. לשיתוק מקדים בדרך כלל צריכת אשלגן גבוהה או פעילות גופנית כבדה. בהשוואה לשיתוק היפוקלמי, ההתקפים קצרים יותר אך תכופים יותר. תחושת צמא חזקה מתרחשת במקביל. בנוסף לרגליים, שרירי המחקות נפגעים לרוב.

אבחון ומהלך המחלה

בשיתוק היפרקלמי תקופתי, ה אלקטרוקרדיוגרמה בולט ומאופיין בקוצים T דמויי האוהל, במתחם ה- QRS המורחב, בגל ה- P המשטוח ובהארכת זמן ה- PQ שנראה ב היפרקלמיה. שריר מהותי רפלקס מכבים בשיתוק זה. האלקטרומיוגרמה מראה פוטנציאלים מופחתים וירידה במשרעות. אשלגן בסרום מוגבר קיים ב דם. בשיתוק היפוקלמי, שריר מהותי רפלקס מוחלשים וטוני השרירים מצטמצמים. ב- EMG, הפוטנציאלים היחידים נמוכים או קצרים. בנוסף, יש למינציה של דפוס הפעילות. רמות האשלגן בסרום הן בדרך כלל פחות מ -2 ממול / ליטר. ירידה בסרום קריאטינין מתקבל על הדעת. הדבר נכון גם לגבי עלייה ברמות הנתרן ו חומצה לקטית רמות. ה אלקטרוקרדיוגרמה מראה קטע ST דכאון וגלי U בנוסף לזמן QT ממושך. שְׁרִיר ביופסיה עשוי להראות ואקוולים מרכזיים ומלאים בגליקוגן בסיבים בסוג זה של שיתוק תקופתי. הפרוגנוזה לשני המקרים נחשבת חיובית. רק לעיתים רחוקות מתפתחות ליקויי הליכה במהלך הקורס. אין קשר בין תדירות ההתקפים או חומרתם לבין חומרת המחלה הסופית.

סיבוכים

שיתוק תקופתי תמיד מציג סיבוכים שעלולים להיות קטלניים במקרים חמורים מאוד. בטווח הארוך יתכן גם פיתוח של חוסר יכולת ללכת. במהלך התקפים שיתוק מתרחש פתאום ויכול עוֹפֶרֶת להשלים זמנית פרפלגיהכך שאנשים בסיכון לא צריכים לנסוע לבד. הסיבה לכך היא כי חוסר תנועה מוחלט יכול להתרחש במהלך התקף משותק. עם זאת, חומרת השיתוק וחולשת השרירים משתנה לעתים קרובות בין התקפות שונות. בנוסף לשיתוקים חלשים ולא מזיקים המופיעים רק כהפרעות תחושתיות (pareses), שיתוק מוחלט של כל ארבע הגפיים עלול להתרחש. תופעה זו נקראת טטרפלגיה והיא נחשבת לצורה מיוחדת של פרפלגיה. במהלך שיתוק חמור זה, האדם המושפע תלוי לחלוטין בעזרה חיצונית. ה שלפוחית ​​שתן ו חַלחוֹלֶת אז עלול גם להיות משותק. ככלל, עם זאת, שרירי הנשימה אינם מושפעים. אולם במקרים נדירים זה קורה. במקרים כאלה, זה מצב מייצג סיבוך מסכן חיים ביותר. רק מיידי אוורור ואז יכול להציל חיים. בכמה מקרים מסוכן הפרעות בקצב הלב מתרחשים גם במהלך ההתקף המשותק, הדורש טיפול רפואי מיידי. טיפולים שונים אמצעים ודבקות בפלוני דיאטה אמור לעזור להפחית את מספר ההתקפים, ובכך למנוע נזק לטווח ארוך לשרירי הגפיים עד כדי חוסר יכולת ללכת.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש להציג לרופא הפרעות במערכת השלד והשרירים, אובדן ביצועים גופניים והפרעות תחושתיות. אם יש בעיות בתנועה, הגבלות על אפשרויות תנועה וכן התקשות של השרירים, יש צורך ברופא. המאפיין המיוחד של שיתוק תקופתי הוא שלבים לסירוגין של חופש מהתסמינים. למרות שמתרחש ריפוי ספונטני, יש צורך ברופא. מכיוון שחזרת השיתוק מתרחשת לאחר פרק זמן מסוים, רצוי שהאדם המושפע יהיה מוכן למצב זה. הזעה, הפרעות צמחיות ואי סדרים של לֵב יש לבחון את הקצב ולטפל בו. חולשה פנימית או אי שקט, הפרעות שינה ותחושת רווחה מופחתת הם סימנים לפגיעה בריאות. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה ולקבוע תוכנית טיפול. אם יש תחושה של מלאות או חוסר עקביות של מערכת עיכול, האדם המושפע זקוק לטיפול רפואי. אם עולה הסיכון לתאונה או לפציעה, או אם כבר אי אפשר לנהל דרישות יומיומיות ללא סיוע, מומלץ לבקר אצל הרופא. במקרה של בעיות פסיכולוגיות, חוויה מתמשכת של לחץ כמו גם חרדה, מומלץ לבקש מרופא תמיכה. ברוב המקרים, ללא טיפול רפואי, הסימפטומים והרגשיים לחץ מדינות גדלות. אופייני ל מצב היא תחושת הצמא המוגברת.

טיפול וטיפול

בשיתוק היפוקלימי, ניתן להפריע להתקף באופן טיפולי במינונים גבוהים של אשלגן כלוריד. אדמינסטרציה הוא בעל פה, וה- ECG מנוטר ברציפות במהלך תרפיה. בטווח הארוך ניתן למנוע התקפות בצורה זו של שיתוק תקופתי באמצעות דיאטות דלות בפחמימות ובדל מלח. בנוסף לתזונה הללו אמצעים, הימנעות ממאמץ שרירי כבד יכולה להיות מכוונת מטרה במניעת התקפים. בנוסף, אצטזולמיד ניתנת לעיתים קרובות למניעת התקפים באמצעות תרופות. ניתן להשתמש גם בתרופות אחרות, כגון טריאמטרן או לִיתִיוּםבמהלך התקפה, תרפיה שכן הצורה ההיפרקלמית מורכבת בעיקר מעירוי תוך ורידי של סידן גלוקונאט, גלוקוז, או אינסולין. שיטות אלה גורמות לקיים היפרקלמיה להפחית. אמצעים תזונתיים כגון הימנעות ממאכלים עתירי אשלגן מומלצים למניעת התקף. פחמימה גבוהה דיאטה וצריכת מלח מספקת מומלצת גם לצורה זו של שיתוק תקופתי. טיפול מונע בתרופות עשוי לכלול מנהל of אצטזולמיד ו הידרוכלורותיאזיד.

תחזית ופרוגנוזה

שיתוק תקופתי יכול להיות משני סוגים שונים. הגרסה הראשונה מתוארת כשיתוק היפוקלמי תקופתי. הגרסה השנייה היא שיתוק היפרקלמי תקופתי. המשותף לשניהם הוא שהתסמינים המשותקים התקופתיים מתרחשים בקשר הדוק לרמת האשלגן ב דם. אם חריגות ברמות האשלגן מתרחשות במה שמכונה "מחלות תעלות", מתרחשת שיתוק. עם זאת, אלה נעלמים שוב כאשר מעלים או מורידים את רמת האשלגן. השיתוקים משפיעים על מערכת השרירים. התהליך שמפעיל פעילות שרירית תלוי במנגנונים מורכבים. אלה עדיין לא נחקרו מספיק. עם זאת, אשלגן ממלא תפקיד תומך בהם. הגפיים הסמוכות לתא המטען מושפעות לרוב משיתוק תקופתי הנגרם על ידי מחסור באשלגן או מנת יתר. הטיפול הוא באשלגן כלוריד or סידן גלוקונאט. השיתוקים התקופתיים ההיפוקלמיים עשויים להימשך מספר ימים. המשותק ההיפרקלמי, לעומת זאת, נמשך מספר דקות בלבד. עם זאת, הם יכולים להשפיע גם על שרירי הפנים והלוע. השיתוקים התקופתיים מפחיתים את איכות חייהם של הנפגעים במידה ניכרת. כאשר רמות האשלגן מאוזנות, לסובלים אין תסמינים ניכרים. עם זאת, לאחר שנים רבות של המחלה, רבים מהחולים שנפגעו מפתחים מיופתיה כרונית מתקדמת עקב שיתוק תקופתי שלהם. ככל שמחלת השרירים הופכת כרונית, הפרוגנוזה מחמירה.

מניעה

לא ניתן למנוע עד כה שיתוק תקופתי מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית ולא הובהר כל הקשר הסיבתי של המחלה בזריקה ארוכה.

מעקב

מחלות מסוימות שוככות לאחר הטיפול. טיפול מעקב מטרתו למנוע הישנות הסימפטומים. לעומת זאת, שיתוק תקופתי הוא פגם גנטי. זה לא ניתן לריפוי. אמצעים רפואיים וטיפול לאחר מכסים את כל חיי המטופל. במידת הצורך, הנפגעים יכולים להפחית את סבלם באמצעות אמצעי עזרה עצמית. אמצעים מתאימים כוללים שינוי שלהם דיאטה והתאמת ריהוט הבית שלהם למענה על צרכים מסוימים הנובעים מהמחלה. בדרך כלל רופא מספק את המידע הרלוונטי כחלק מהאבחון הראשוני. הטיפול האמיתי לאחר שיתוק תקופתי מכוון לתמיכה יומיומית וטיפול קבוע. רופא ומטופל מסכימים על מקצב אישי להצגות. בנוסף לשיחה מפורטת אודות המצב הנוכחי של בריאות, בדיקה גופנית גם מתקיים. יש רופאים שמשתמשים גם באלקטרומיוגרמה ניטור מטרות. טיפול לאחר מורכב מטיפול תרופתי. בפרט, הסביבה החברתית צריכה להיות מעורבת בכך. הסיבה לכך היא שהשיתוק התקופתי מוביל לחוסר אונים זמני וחוסר יכולת לנוע. ככל שמטופלים מזדקנים, התסמינים מופיעים בתדירות גבוהה יותר. לאחר מכן ניתן ליישם טיפול לאחר מכן רק על ידי מומחים טיפוליים. השמה ביחידת מגורים בדרך כלל הופכת להיות בלתי נמנעת.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לאנשים עם שיתוק תקופתי יש פגם גנטי שהם אינם יכולים לתקן למרות מאמציהם. לכן, יש לנקוט באמצעים שיש ליישם אותם לאורך כל החיים. יש צורך בטיפול רפואי ובבדיקות סדירות כדי לפקח כראוי על בריאות של האדם המושפע. יש לעקוב אחר הטיפול שעובד עם הרופא ולשמור עליו כך שלא יתרחשו אי סדרים נוספים. אם לחולה יש מחסור באשלגן, האדם המושפע יכול לשנות את הדיאטה שלו בנוסף. סלק, חסה טלה, מנגולד, קולורבי או ארטישוק הם מאכלים עשירים באשלגן. יש להכין את הארוחות עם ירקות טריים ולא מטופלים, כך שכמה שיותר ויטמינים וחומרים מזינים ככל האפשר יכולים להגיע לאורגניזם. על מנת למזער את הסיכון הכללי לתאונות הנגרמות כתוצאה משיתוק תקופתי, יש להתאים את סביבתו של המטופל לתסמיני המחלה. יש למטב את ריהוט הבית כך שהמטופל לא יסבול מפציעות כלשהן אם התסמינים השריריים מתרחשים. מאחר שתסמיני השיתוק נמשכים מספר שעות או ימים, יש להכין גם אנשים מושפעים וגם קרובי משפחה וליצור לוח זמנים לנקיטת צעדים מיידיים. במקרים רבים חולים מפתחים מודעות מוגברת לתהליכי גופם. הם מזהים אותות אזהרה בזמן טוב ולכן יכולים לנקוט בפעולה מונעת. זה יכול להיות מועיל גם להחליף רעיונות עם סובלים אחרים.