שינויים פנוטיפיים: פונקציה, משימה ומחלות

המראה של אורגניזם נקרא הפנוטיפ שלו. בהקשר זה, הפנוטיפ מעוצב הן מבחינה גנטית והן על ידי הסביבה. שינויים פנוטיפיים טבעיים באורגניזם נגרמים בדרך כלל על ידי גורמים סביבתיים.

מהו שינוי פנוטיפי?

שינויים פנוטיפיים טבעיים באורגניזם נגרמים בדרך כלל על ידי גורמים סביבתיים. שינויים פנוטיפיים יכולים להתרחש באורגניזם בודד או בתוך אוכלוסיית אורגניזמים. תחילה כל אורגניזם נולד עם פנוטיפ מסוים, הנקבע על פי ההרכב הגנטי שלו. עם זאת, כשבוחנים איפור גנטי בלבד, אנו מדברים על גנוטיפ. במהלך החיים, גנוטיפ זה משתנה כל הזמן על ידי השפעות סביבתיות, הגורמות למראה הפנוטיפי. זה גם תמיד במצב של שינוי. במקרה זה אנו מדברים על שינוי. עם זאת, בתוך אוכלוסייה של אורגניזמים חיים, שינויים פנוטיפיים של אורגניזמים יכולים להתרחש גם בגלל שינויים גנטיים. אלה תהליכים של אפיגנטיקה ואבולוציה. פנוטיפ כולל את כל ההופעות החיצוניות כגון גודל, שער צֶבַע, עור צבע או צבע עיניים. מאפיינים פנימיים (פיזיולוגיים) נוגעים לתפקוד ה איברים פנימיים, מבנה השרירים וגם התרחשות של מחלות מסוימות. בניגוד לגנוטיפ, תכונות התנהגותיות במיוחד שייכות גם לפנוטיפ. מאפיינים מסוימים נקבעים גנטית ולא ניתן לשנות אותם (למשל צבע עיניים). תכונות אחרות משתנות יותר וניתנות לשינוי במהלך החיים. אלה כוללים משקל, למשל.

פונקציה ומשימה

כל אורגניזם בודד עובר מספר שינויים פנוטיפיים במהלך ההתפתחות הגופנית. כבר במהלך ההתפתחות האנושית, למשל, מתרחשים שינויים שבאים לידי ביטוי בגודלם או בבגרותם המינית. עם זאת, שינויים אלה מתוכנתים מראש גנטית. הם נגרמים, בין היתר, משינויים הורמונליים פנימיים (למשל במהלך גיל ההתבגרות). כיצד השינויים הללו מתרחשים ואילו שינויים פנוטיפיים מתרחשים, לעומת זאת, תלוי בהשפעות חיצוניות. לדוגמא, גדילה מושפעת ממצב תזונתי וכן מגורמים אחרים. ככל שהתזונה טובה יותר, כך האדם יכול להיות גבוה יותר. משקל הגוף גם משתנה מאוד. בנוסף, ההתנהגות תלויה בעיקר בהשפעה החינוכית של ההורים ובית הספר, כמו גם בגורמים חברתיים. כל תכונה נטייה גנטית, אך האם נטייה זו מאוחזרת תלויה בהשפעות סביבתיות. לפיכך, יש נטייה למשקל גוף גבוה יותר, לגובה, אך גם לתכונות התנהגותיות מסוימות. עם זאת, תכונות פיזיות רבות מתפתחות באופן שונה בסביבות שונות. לדוגמא, תאומים זהים עם אותו גנוטיפ יכולים להתפתח בצורה שונה לחלוטין בסביבות שונות. יכולות להיות גם סטיות במראה. מאוחר יותר החיים קובעים לרוב פיזיים כושר גופני וגם בריאות התפתחות. השתנות פנולוגית זו לרוב שימושית מאוד. זה מאפשר תגובה גמישה להשפעות סביבתיות שונות. לדוגמא, בני אדם יכולים לצבור ניסיון ולשלב אותו בהתנהגותם. על ידי שינוי הדרגתי של אופן התגובה שלו לגירויים סביבתיים, נוצרת עבורו ההזדמנות להגיב בגמישות. ללא גמישות זו, החברה האנושית לא הייתה יכולה להתפתח בצורה זו. מידת השפעת הפנוטיפ מגירויים סביבתיים מכונה גם נורמת התגובה. נורמת תגובה זו של תכונות אינדיבידואליות נקבעת בתורתה גנטית. לדוגמא, שונות המשקל הייתה חיונית באוכלוסיות אנושיות קודמות. לדוגמא, ניתן לגשר על תקופות רעב על ידי יצירת עתודות גוף תחילה. אולם בחברות עם אספקת מזון מספקת, אפשרות זו של שונות איבדה את נחיצותה. בשינויים פנוטיפיים הגנוטיפ של האורגניזם האישי אינו משתנה. עם זאת, על פי הממצאים הנוכחיים, לתהליכים אפיגנטיים יש תפקיד. כחלק מתהליכים אלה, גנים מסוימים מופעלים באופן מועדף ואחרים מושבתים. אפיגנטיקה מציב את הגבולות שבתוכם יכולים להתרחש שינויים פנוטיפיים של אורגניזם. יש להזכיר כי בתוך אוכלוסיית אורגניזמים, בגלל שינויים בסביבה, עדיפים גם שינויים גנטיים (מוטציות) על פני כמה דורות, המותאמים טוב יותר לחדש סביבה. במקרה זה, לשינויים פנוטיפיים בקרב האוכלוסייה יש גם שינויים גנטיים אמיתיים.

מחלות והפרעות

לא תמיד רצוי לשנות שינויים פנוטיפיים. הדבר ניכר במיוחד בדוגמה של משקל גוף. משקל הגוף מייצג מאפיין גוף משתנה מאוד. מבחינה גנטית, יש נטייה ל השמנה, אבל עם קלוריות רגילות דיאטה ופעילות גופנית מספקת, המשקל לא יעלה. עם זאת, ישנם גם אנשים שלא יכולים להשמין בגלל הסתגלות מטבולית לצריכת אנרגיה. כידוע, עודף משקל מהווה סיכון ל בריאות. בין אם מדובר בהתפרצות של מחלות מסוימות, עדיין תלוי באורח החיים ובנטיות גנטיות אחרות. לדוגמא, לא כל אדם מהשמנת יתר מתפתח סוכרת mellitus. יתר על כן, גורמים תורשתיים להפרעות ליפומטבוליות עשויים להתקיים, אך אלה נכנסים לתוקף רק באורח חיים מסוים. מחלות לב וכלי דם תלויים גם באורח החיים, במשקל הגוף ובנטיות גנטיות. לעומת זאת, אורח חיים בריא מאוד יכול למנוע התפרצות של מחלה נטייה גנטית. לפיכך, התנאים הסביבתיים המתאימים משפיעים לעיתים קרובות על אורך החיים ואיכות החיים, למרות שקבוצת כוכבים גנטית מסוימת לא עשויה להתגלות כנוחה. אפילו אנשים עם ברור מחלות גנטיות לפעמים יכול להתפתח טוב מאוד עם תמיכה טובה ו תרפיה. במקרה של הפרעה מטבולית הנקבעת גנטית פנילקטונוריה, למשל, ספיישל דיאטה רק צריך לעקוב אחריו במהלך ילדות כדי למנוע את הופעת הסימפטומים. נטיות הקשורות להורמונים יכולות גם כן עוֹפֶרֶת לשינויים פיזיים משמעותיים. לדוגמא, אצל נשים, גדל טסטוסטרון ייצור בבלוטת יותרת הכליה יכול לגרום למראה גברי יותר. לעומת זאת, גברים עשויים לפתח מאפיינים מיניים נשיים משניים כתוצאה מייצור אסטרוגן מוגבר. עם זאת, זה לא א בריאות או דאגה רפואית, אך היא רק וריאציה אפשרית. החסרונות היחידים של וריאציה זו נובעים מהפרשנות החברתית לפיה זה לא תקין.