רפואה מותאמת אישית

רפואה מותאמת אישית (מילים נרדפות: רפואה מותאמת אישית, רפואה פרטנית, רפואה פרטנית) עוקבת אחר גישתו של אדם תרפיה בהתבסס על המאפיינים האישיים (הרכב גנטי אינדיבידואלי של הפרט) של המטופל. רפואה מותאמת אישית מונחית על ידי הציטוט "מחלות שונות מאנשים". חולים עם אבחנה זהה אינם מקבלים את אותו הדבר תרפיהאך כל אחד מהם מקבל טיפול פרטני. לכל אדם יש את האינדיבידואליות הביוכימית שלו. לדוגמה, תרופות מטבוליזם שונה על ידי אנשים שונים. אך גם מחלות זהות לכאורה מבחינה קלינית יכולות להשתנות ברמה המולקולרית. מטרת הרפואה המותאמת אישית היא לאפשר לאנשים כיחידים עוֹפֶרֶת אופטימלי בריאות-חיים מודעים. למטרה זו קיימות שיטות אבחון וטיפול פרטני ממוקדות.

השיטות

אפיגנטיקה, מומחה בביולוגיה / רפואה, עוסק במאפייני תאים (פנוטיפ) שעוברים בתורשה על ידי תאי הבת ואינם קבועים ברצף ה- DNA (גנוטיפ). מבוסס על מערכת מומחים רפואיים * (בריאות ניתוח סיכון), אבחון אפיגנטי מנתח גורמי אורח חיים כגון דיאטה, ממריצים, פעילות ספורטיבית, סביבתית לחץוכן תנאים קיימים, ניתוחים, תרופות ארוכות טווח וכו '. אבחון גנטי כולל ייעוץ גנטי, היסטוריה משפחתית (ניתוח אילן יוחסין *) ואבחון גנטי מולקולרי (בדיקות גנטיות, ניתוח DNA). פרופיל הסיכון האינדיבידואלי שהתקבל כך הוא ייחודי לכל אדם.

אבחון פרטני

אבחון אפיגנטי

• תזונה - הערכה מדויקת של הרגלי התזונה (ניתוח תזונתי*) נחוץ לקביעת פרופיל סיכון אישי, שכן התרחשות והתקדמות של מחלות רבות האפידמיולוגיות, כגון לב וכלי דם מחלות גידולים, יכול להיות מושפע מ דיאטה.
• צריכת מזון יוקרתית למחצה - עישון ו כּוֹהֶל צריכה, יחד עם דיאטה, רלוונטיים גורמי סיכון למגוון מחלות. ליצור את הפרט בריאות פרופיל, יש לרשום ולהעריך את צריכת החומרים המזיקים הללו.
• פעילות ספורטיבית - הערכה מדויקת של פעילות גופנית / פעילויות ספורטיביות (ניתוח ספורטאים *) הכרחית ליצירת פרופיל סיכון אישי, שכן התרחשות והתקדמות של מחלות לב וכלי דם רבות כגון לֵב מחלה (CHD) או אוטם שריר הלב (התקף לב) יכולה להיות מושפעת באופן חיובי מפעילות ספורטיבית. לפיכך, יש לכלול את הפעילות הספורטיבית כגורם מגן בפרופיל הבריאותי האישי.
• חשיפה סביבתית - חשיפה למזהמים בעבודה ומחוצה לה הם חלק מהפרופיל הבריאותי האישי. לעיתים קרובות אין לזלזל בעומסי המזהמים בפתוגנזה (התפתחות מחלות) ודורשים אבחון מדויק.

אבחון גנטי

• היסטוריה משפחתית (ניתוח אילן יוחסין *) - למחלות רבות, כגון מחלות גידולים כמו שד או סרטן הלבלב, מערכת יחסים קרובה היא גורם סיכון חשוב. למרות שלא ניתן להשפיע על הסיכון הגנטי, יש חשיבות מכרעת להיסטוריה המשפחתית, שכן בין היתר יש להתאים את התדירות והתזמון לתחילת אמצעי המניעה לפי הסיכון הגנטי. במקרה של מעי גס קרצינומה, למשל, מונעת קולונוסקופיה מבוסס על התפרצות אפשרית של מחלה בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה. על מנת לבסס היסטוריה משפחתית מפורטת ומשמעותית, מתבצע ניתוח אילן יוחסין לאורך שלושה דורות. אבחון גנטי מולקולרי מאפשר גילוי גנטי גורמי סיכון בהתבסס על בדיקות גנטיות (בדיקות גנטיות): למשל ב סרטן השד, ניתן לאתר סיכון מוגבר על ידי גילוי ה- מוטציה של BRCA (גנים BRCA1, BRCA2, BRCA3).
• פרמקוגנומיקה - פרמקוגנומיקה מייצגת את ההשפעה הגנטית של המטופל המסוים על יעילותו של תרופות. כמו כן, ההשפעה של מנה התרופה בגוף שונה לעיתים קרובות עבור משקל גוף ותפקוד דומה של איברי חילוף החומרים. באמצעות אבחון גנטי מולקולרי במובן של רפואה מותאמת אישית, לעתים קרובות ניתן לבצע בידול ברמה המולקולרית בדפוסי מחלה זהים לכאורה.

דוגמאות ליישום רפואה מותאמת אישית באונקולוגיה, אימונולוגיה וראומטולוגיה: תרופות המפורטים להלן משמשים רק אם בדיקה גנטית הוכיחה בעבר את נוכחותם של הספציפיים המתאימים גֵן סמן או תמונה קלינית ספציפית (טופס מיוחד שמוגדר גנטית).

• Anastrozole (מעכב ארומטאז; חוסם את היווצרותו של אסטרוגנים ברקמות שריר ושומן) - משמש בקרצינומה של השד הרגיש להורמונים (סרטן השד).
• ארסן טריוקסיד - מסומן בפרומילוציטי סרטן דם (צורה מיוחדת של לוקמיה מיאלואידית חריפה עם נטיית ריפוי טובה יחסית).
• אימורן (מדכא חיסון) - משתמשים בעיקר במחלות אוטואימוניות כגון מחלת קרוהן ו קוליטיס כיבית as מדכאי חיסון.
• צטוקסימאב - שימוש בנוגדן החד שבטי בעיקר במעי הגס הגרורתי המביע EGFR סרטן.
• דסטיניב - מצוין במיאלואידית כרונית סרטן דם (CML) וכרומוזום חיובי בפילדלפיה לוקמיה לימפובלסטית חריפה (Ph + ALL).
• Exemestane (מעכב ארומטאז) - שימוש בתרופה בקרצינומה של השד הרגיש להורמונים.
• Fulvestrant (אנטגוניסט קולטן אסטרוגן) - מצוין בעיקר בקרצינומה של השד (נשים לאחר גיל המעבר עם סרטן שד חיובי, מתקדם מקומי או גרורתי).
• גפיטיניב (מעכב בעיקר קינזות משפחתיות מסוג EGFR; קולטן לגידול האפידרמיס) - משמש בקרצינומה של הסימפונות.
• אימטיניב (מעכב טירוזין קינאז) - שימוש נוכחי בלוקמיה מיאלואידית כרונית עם עדויות לכרומוזום פילדלפיה (טרנסלוקציה של חומר גנטי מכרומוזומים 9 ו -22); מחקרים מצביעים על הצלחה טיפולית ביתר לחץ דם ריאתי
• לפטיניב (מעכב טירוזין קינאז) - מתאים לטיפול בחולים עם סרטן שד חיובי HER2 / neu כאשר תאי הגידול מבטאים רמות מוגברות של הקולטנים Erb1 (EGFR) ו- Erb2 (HER2 / neu) על פניהם, וזה המקרה בערך 25% מחולי קרצינומה בשד
• Letrozole (מעכב ארומטאז) - מצוין בקרצינומה של השד הרגיש להורמונים.
• Maraviroc (מעכב סלקטיבי של קולטן כימוקין CCR5) - תרופה זו משמשת לטיפול ב- HIV ומשמשת כמעכב סלקטיבי של קולטן כימוקינים CCR5 וחוסם את עגינה של HIV לתאים אנושיים.
• טמוקסיפן (אפנן קולטן אסטרוגן סלקטיבי) - מאפנן קולטן אסטרוגן זה משמש לסרטן שד גרורתי
• הרצפטין (נוגדן חד שבטי; נקשר לקולטן גורם הגדילה האפידרמיס HER2 / neu (קולטן גורם גדילה אנושי לאפידרמיס) על פני שטח התא של תאי הגידול, ומעכב את צמיחתם) - השימוש בנוגדן חד שבטי זה הוא בקרצינומה של השד והקיבה (שד ו בטן סרטן), בין היתר.

רפואה מותאמת אישית מאפשרת התאמה אישית תרפיה מבוסס על נתונים מולקולריים ואפיגנטיים רציונליים.