רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) הוא השם שניתן לקבוצת מחלות עיניים תורשתיות שבמהלכן נהרסת הרשתית. בהדרגה, תאי הרשתית מתים: בכל המקרים המוטות, הנמצאים בפריפריה של הרשתית, מתים קודם. החרוטים במרכז המקולה נותרים שלמים בתחילה.
התפלגות הגן RP
כ- 30,000 עד 40,000 איש בגרמניה סובלים ממחלה זו, וכ -3 מיליון ברחבי העולם. ההערכה היא כי אחד מכל שמונה נושא RP שונה "בצורה לא טובה" גֵן.
אז כזה גֵן נושא מידע גנטי שיכול ליזום התפתחות של מחלת רשתית זו אצל נשאי גנים או צאצאיהם.
זיהוי מחלות עיניים: תמונות אלו יעזרו!
רטיניטיס פיגמנטוזה: תסמינים ותוצאות.
התוצאה הראשונה של RP, המופיעה בדרך כלל בגיל ההתבגרות או בבגרות הצעירה, היא בדרך כלל לילה עיוורון. בהדרגה אובדן ראיית הצבע והניגודיות ובהמשך חדות הראייה פוחתת ושדה הראייה מצטמצם עד שלאחר כמה שנים נותר רק עצב ראייה מרכזי קטן. מכאן המונח "ראיית מנהרה" או "שדה ראייה לצינור".
בשלב זה, מטופל ה- RP רואה, למשל, את הכוס שמולו על השולחן, אך כבר לא את הבקבוק הניצב ממש לידו. למרות עדיין שמירה על חדות הראייה המרכזית, התמצאות בחדרים לא מוכרים או ברחוב כבר אינה אפשרית.
אנשים רבים הסובלים ממחלה זו מתעוורים לחלוטין במהלך חייהם. רטיניטיס פיגמנטוזה הוא הגורם השכיח ביותר לאובדן ראייה בגיל העמידה.
אבחון של רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי שינוי גֵן. לא ניתן למנוע זאת. השיטה העיקרית לגילוי מוקדם של מחלה זו היא אלקטרורטינוגרפיה (ERG).
זה בודק את שדה הראייה, חדות הראייה, חוש הצבעים והסתגלות כהה, כמו גם מדידת עקומת הזרם ברשתית ושיקוף גב העין.
RP: מדדים וטיפול
עד היום אין דרך כירורגית, רפואית או דרך דיאטה להאט או לעצור את תהליך המוות של תאי קולטי האור. תקוות גדולות נתונות למולקולריות גנטיקה לאתר את השינויים בחומר הגנטי הגורמים למחלות כאלה וכך למצוא גישה טיפולית אפשרית.
במשך שנים רבות נערכו פרויקטים מחקריים שונים במטרה לעזור לאנשים שהתעוורים ממחלות רשתית ניווניות לראות שוב. בינתיים פותחו שבבי רשתית שונים שאיתם חלק מאנשי הבדיקה במחקרים קליניים לפחות חוו תפיסה בהירה-כהה ואף הצליחו לזהות קווי מתאר צללים.
פיתוח נוסף אמור לפחות לאפשר התמצאות בעתיד הנראה לעין. בכל מטלות העין האחרות, אנשים הסובלים מ- RP נשארים תלויים בוויזואלי אלקטרוני איידס, מחשבי דיבור ומקלדת הברייל הנוספת במחשב האישי.
