רטיניטיס פיגמנטוזה: גורם, תסמינים וטיפול

רטיניטיס פיגמנטוזה הוא ניוון שנקבע גנטית של הרשתית, שבו קולטני האור של העיניים גוועים טיפין טיפ ובסופו של דבר בדרך המאוחרת של המחלה עיוורון מתרחשת. לעתים קרובות, תופעה זו היא רק תסמין אחד מכמה וכמה שהיא, יחד עם התסמינים הנלווים בהתאמה, מהווה תסביך שלם של תסמינים, כגון תסמונת אושר או אלפורט.

מהי רטיניטיס פיגמנטוזה?

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה גנטית של הרשתית הגורמת לניוון רשתית והיא מכונה גם תסמונת פטרמן או רטינופתיה פיגמנטוזה. ההולנדי פרנס דנדרס תיעד את המחלה כבר בשנת 1855 וטבע את המונח רטיניטיס פיגמנטוזה באותו זמן. עם זאת, מכיוון שהמונח רטיניטיס למעשה מציין דלקת והמחלה ככזו אינה קשורה לתהליכים דלקתיים, רפואת העיניים שינתה מאוחר יותר את התופעה רטינופתיה פיגמנטוזה. עם זאת, השם המקורי של דונדר עדיין בשימוש כיום. כשלושה מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה, כאשר גיל ההתבגרות וגיל העמידה הם שלב השיא של המחלה. במקרה של ניוון רשתית שנקבע גנטית, הראייה הכללית מידרדרת טיפין טיפין על פני כמה עשורים. כמחצית מכלל החולים מפתחים קטרקט בשלב מאוחר יותר, המלווה בעננות כללית של העדשה. המחלה מופיעה גם אצל בעלי חיים והיא נקראת על ידי הרפואה הווטרינרית ניוון רשתית פרוגרסיבי.

סיבות

רטיניטיס פיגמנטוזה הוא מום גנטי. יותר מ -40 גנים שונים יכולים לגרום למחלה. בינתיים, הרפואה מניחה תורשה מונוגנטית כדי להעביר את הפגם הגנטי, מה שאומר שלא מספר גנים חייבים להיות פגומים, אך פגם של רק אחד מאלה שזוהו עד כה יכול כבר לגרום למחלה. המחלה נחשבת כמועברת בתורשה אוטוזומלית-דומיננטית, אוטוזומלית-רצסיבית וגונוסומלית. בנוסף לתורשה, מוטציה ספונטנית יכולה גם לגרום לפגם פתולוגי של אחד מיותר מ -40 הגנים שזוהו. בנסיבות מסוימות, ביטויים רעילים הנגרמים על ידי חומרים כגון chloroquine יכול להיות מלווה באותם תסמינים כמו רטיניטיס פיגמנטוזה. אולם במקרה זה, רופאים נוטים להתייחס אליו כאל פסידורטיניטיס או פנוקופיה.

תסמינים, תלונות וסימנים

סימפטום מוקדם של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא לילה עיוורון. בשל ההרס ההדרגתי של קולטני האור, העיניים לא מצליחות להסתגל לתנאי אור משתנים ככל שהמחלה מתקדמת, והן הופכות לרגישות יותר ויותר לסנוור בתגובה לאור. מאוחר יותר, ראיית הניגודיות וראיית הצבע נפגעות. במהלך המאוחר של המחלה, רוב החולים סובלים גם מפגיעה בשדה הראייה בצורה של מה שמכונה ראיית מנהרה. שדה הראיה המרכזי נותר לרוב שלם לאורך זמן. עם זאת, השלם עיוורון יכול להתרחש במהלך המאוחר של המחלה. עבור כמעט רבע מהחולים, רטיניטיס פיגמנטוזה אינה תופעה יחידה, אלא מלווה בתסמינים רבים נוספים ובכך לובשת צורה של תסמונת שלמה, למשל תסמונת אשר. בהקשר זה, הרופאים מדברים גם על רטינופתיה פיגמנטוזה הקשורה, אשר יכולה להיות מלווה בהפרעות שמיעה, שיתוק או הפרעות בקצב הלב או חולשת שרירים. בנוסף לתסמונת אושר, תסמונות אלפורט ורפסום הן מהמתחמים הידועים ביותר הקשורים לרטיניטיס פיגמנטוזה.

אבחון ומהלך מחלות

האבחנה של רטינופתיה פיגמנטוזה נעשית על ידי אלקטרורטיוגרמה. אלקטרורטיוגרמה זו מאפשרת לבצע את האבחנה בשלב מוקדם ילדות. בסופו של דבר, ככל שהאבחון מוקדם יותר, כך הסיכויים להיות טובים יותר להתמודד עם המחלה במהלך המאוחר. הפרוגנוזה תלויה מאוד באיזה מבין יותר מ -40 גנים סיבתי מושפע מהפגם, אם כי המחלה נחשבת כיום כבלתי ניתנת לריפוי, למעט הצורה המיוחדת של תסמונת הרפסום. על מנת להעריך את המיקום המדויק של גֵן וכדי להיות מסוגל לתת פרוגנוזה, הרופא מנתח תחילה את כל הסימפטומים הנוספים, ובמהלך זה הוא מקבל רושם של הפרעות שמיעה דם ערכים, למשל. רק כשהמדויק גֵן נקבע פגם האם ניתן לבצע ניתוח DNA.

סיבוכים

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה תורשתית של הרשתית המביאה תמיד לעיוורון דרך עיוורון לילה, הפחתה בשדה הראייה וחדות הראייה. כרגע אין תרפיה שמבטיח תרופה. יתכן שניתן להאט את המסלול ויטמין. סיבוכים נוספים מתרחשים באותן צורות של רטיניטיס פיגמנטוזה בהן איברים אחרים בגוף מושפעים גם מתסמיני מחלה. זה המקרה בכ- 25 אחוזים מכלל המושפעים. בהתאם לתסמונת, בעיות שמיעה נוספות, שיתוק, חולשת שרירים, הפרעות בקצב הלב או עלולות להופיע הפרעות התפתחות נפשיות. בתוך העיניים, לעיתים מופיעים שינויים אחרים, כגון הסתיידות ב עצב אופטי, עקמומיות בקרנית, אטימות עדשתית, קוצר ראיה או מחלות כלי דם. בתסמונת אשר, למשל, קיימת גם ליקוי שמיעה חמור בנוסף לדלקת הרשתית, אשר נובעת בעיקר מפגיעה ב שער תאים. רטיניטיס פיגמנטוזה מופיע גם בתסמונת לורנס-מון-בידל-בארדה. כאן, בנוסף לרטיניטיס, סוכרת דיכאון, יתר לחץ דם, השמנה, חולשת שרירים, אובדן שמיעה, נפשי פיגור, והפרעות בתפקוד המוטורי מתרחשות. בעיות לב וכלי דם עלולות להתרחש כתוצאה מ סוכרת ו יתר לחץ דם. בצורות אחרות הקשורות לרטיניטיס פיגמנטוזה, הפרעות בקצב הלב עלול להתרחש גם, לפעמים מוביל לסיבוכים מסכני חיים. סיבוכים נוספים נובעים גם מהפרעות בהליכה, שעלולות לגרום לעיתים קרובות לנפילות. לפעמים הפרעות ניווניות כגון דמנציה התפתחות מתרחשת גם עם רטיניטיס פיגמנטוזה.

מתי עליך לפנות לרופא?

רטיניטיס פיגמנטוזה תמיד צריך להיות מוערך ומטופל על ידי רופא. לא יכולה להיות ריפוי עצמי במחלה זו, ובמקרה הגרוע ביותר, האדם המושפע עשוי להתעוור לחלוטין. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי לריפוי מוחלט. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מ עיוורון לילה. במקרה זה, האדם המושפע בקושי יכול לראות ולזהות דבר בלילה. ראיית הצבעים השונים יכולה להיות מושפעת גם מרטיניטיס פיגמנטוזה ויש לבחון אותה על ידי רופא. עם זאת, הנפגעים סובלים גם מבעיות שמיעה או לֵב תלונות כתוצאה מהמחלה. אם תסמינים אלו מתרחשים, חובה לפנות לרופא. בראש ובראשונה, רטיניטיס פיגמנטוזה מטופלת על ידי רופא עיניים. לאחר מכן ניתן לטפל בתלונות הנוספות גם על ידי קרדיולוג או על ידי מומחה אף אוזן גרון. לא ניתן לחזות בדרך כלל אם ניתן להשיג תרופה מלאה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לעצור את התקדמות הרטינופתיה פיגמנטוזה ברוב צורות המחלה עד כה. למרות זאת, ויטמין תוספי דיווח כי האטה בהתקדמות בשילוב עם היפרברית חמצן טיפולים, על פי ניסויים קליניים. ניהול המחלה הוא כיום במוקד תרפיה. לדוגמא, תמיכה פסיכולוגית והכרות מוקדמת עם טכניקות אוריינטציה לעיוורים נועדו להכין טוב יותר את המטופלים לאובדן ראייה אפשרי. תסמונת רפסום הינה יוצאת דופן, מכיוון שמדובר למעשה בפגם מטבולי אשר ניתן לעצור את התקדמותו באמצעות ספיישל דיאטה נמוך בחומצה פיטאנית. בכל שאר הצורות, בימים אלה נערכים ניסויים בטיפולי תאי גזע והחלפת הגנים הפגומים ישירות ברשתית. כדי לתקן נזקי רשתית קיימים, הקהילה הרפואית בוחנת כעת גם התפתחות רשתית שתלים כדי לפצות על אובדן תפקוד קולטן. שתל תת-רשתית של 1500 דיודות עשוי לפיכך לאפשר חזון בעתיד.

מניעה

לא ניתן למנוע רטיניטיס פיגמנטוזה מכיוון שהמחלה היא מום גנטי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו מרטיניטיס פיגמנטוזה יש אפשרויות מעטות בלבד וגם מוגבלות בלבד אמצעים טיפול לאחר טיפול זמין. בראש ובראשונה יש להתייעץ עם רופא בשלב מוקדם מאוד כדי שלא יתעוררו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך המחלה. זה חיוני להמשך המחלה, לכן יש לפנות לרופא סימנים ותסמינים ראשונים של המחלה. הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה נעשה בדרך כלל על ידי נטילת תרופות שונות, בעיקר אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה משומשים. יש להקפיד על צריכה קבועה עם מינון נכון, וכן אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה גם לא צריך לקחת יחד עם כּוֹהֶל. במקרים רבים, התמיכה והעזרה של המשפחה שלך נחוצה גם כך דכאון או התרגשויות פסיכולוגיות אינן מתרחשות. במקרה של ילדים, זה בעיקר ההורים שחייבים לוודא כי התרופות נלקחות בצורה נכונה ובאופן קבוע. לא ניתן לחזות מהלך כללי, אם כי במקרים מסוימים עשויה להיות תוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה תורשתית ברשתית ואין לה כרגע תרופה. כאשר תאי הרשתית מתים, שדה הראייה של האדם המושפע מצטמצם. הראייה המרחבית אבדה. הליכה עם מקל עיוור מחליפה את האוריינטציה המרחבית שלו. מצד שני, הסובלים מ- RP עם ראיית מנהרה לעיתים קרובות עדיין מסוגלים לקרוא בזכוכית מגדלת. הקונוסים, הנמצאים במרכז הרשתית, אחראים לכך. הם פונקציונליים ארוכים יותר מהמוטות, המאפשרים ראיית לילה ודמדומים. אם אלה נפטרו, האדם המושפע תלוי בעזרתו של מלווה. חשוב שגורמים חיצוניים יוודעו לעיוורון המתקדם ומחמיר. חבישת התג לעיוורים מספקת בהירות. איידס כגון ברייל או מחשבים בשליטה קולית מקלים על חיי היומיום עבור האדם שנפגע. הרגישות הגבוהה לסנוור מוחלשת בגוון כהה משקפיים. אם ניגודים מטושטשים וקווי המתאר בבית כבר לא יכולים להיתפס, האדם המושפע נעזר בסימנים שהוא יכול להרגיש בעזרת הידיים. לעומת זאת, סימונים צבעוניים אינם מתאימים מכיוון שגם ראיית הצבע נפגעת. הסובלים מ- RP זכאים לכרטיס של נכה קשה. אם למטופל יש מרכז חזותי מפותח, ניתן להשתילו באמצעות שבב המסייע לו לזהות את קווי המתאר של האובייקטים.