רטינובלסטומה: גורם, תסמינים וטיפול

רטינובלסטומה הוא גידול ברשתית ממאיר וקשור למוטציה המופיע בעיקר בילדים צעירים ומשפיע על שני המינים בתדירות זהה. אם מאובחנים מוקדם ו תרפיה התחיל, רטינובלסטומה ניתן לריפוי ברוב המקרים (כ -97 אחוזים).

מהי רטינובלסטומה?

רטינובלסטומה (גם רשתית גליומה, נוירובלסטומה רשתית) הוא גידול ממאיר (ממאיר) ברשתית המופיע בדרך כלל ב ילדות ופחות נפוץ בגיל ההתבגרות והוא נובע ממוטציה סומטית גנטית או ספונטנית של תאי רשתית לא בשלים. רטינובלסטומה מתבטאת בדרך כלל בעין חתול אמורוטית כביכול, המאופיינת ב- תַלמִיד שמאיר לבן בתנאי תאורה מסוימים, מכיוון שהגידול כבר ממלא את רוב השטח שמאחורי העדשה. בנוסף, פזילה חד-צדדית או דו-צדדית (פזילה), פסבדובפטלמוס (הגדלת גלגל העין) ולחץ תוך עיני מוגבר ועין כרונית דלקת הם תסמינים אופייניים של רטינובלסטומה במקרים מסוימים. ככל שהוא מתקדם, רטינובלסטומה יכולה לגדול אל עצב אופטי (עצב הראייה) ו קרום (קרומי המוח) או גורם ניתוק רשתית, שיכול עוֹפֶרֶת לאובדן ראייה (עיוורון).

סיבות

רטינובלסטומה נובעת מסיבתיות ממוטציות סומטיות או גנטיות ספונטניות של שני האללים של מה שמכונה רטינובלסטומה. גֵן או גן מדכא גידולים RB1 על כרומוזום 13. גנים מדכאי גידולים נושאים את המידע הגנטי לוויסות גדילת התאים. אם כזה גֵן נפגע מתהליכי מוטציה, הוא מאבד את יכולתו לווסת וגדילה בלתי מבוקרת של תאים כגון תאי הרשתית ברטינובלסטומה יכולה להתרחש. תורשתי הוא בדרך כלל אלל פגום וכך הנטייה (נטייה) לרטינובלסטומה. לצורך כיבוי הרגולציה, שני האללים של מדכא הגידול גֵן חייבים להיות משובשים, כלומר האלל השני צריך גם להשתנות באופן ספונטני. מכיוון שבמקרה זה כל התאים הסומטיים מושפעים, רטינובלסטומה בצורה משפחתית זו מתרחשת בדרך כלל דו-צדדית. לעומת זאת, ברטינובלסטומה סומטית גרידא, שני האללים בתא חייבים להשתנות באופן ספונטני באותו זמן כדי שהמחלה תתבטא. לכן, רטינובלסטומה כאן מתרחשת בדרך כלל באופן חד צדדי.

תסמינים, תלונות וסימנים

רטינובלסטומות קטנות יותר בדרך כלל אינן גורמות לתסמינים מוגדרים. סימפטום ראשוני אפשרי הוא נקודה לבנה סביב תַלמִיד. תסמונת עין החתול כביכול מעידה על גידול נרחב בגידול בתוך העין. לרוב מדובר בשינוי צבע לבן-צהבהב המופיע על אחד התלמידים או שניהם. כתוצאה מלחץ תוך עיני מוגבר, העין הפגועה עלולה להיות נפוחה, אדומה וכואבת. ככל שהגידול גדל ומתפשט לאזורים אחרים בעין, עלולות להופיע בעיות ראייה. הסובלים אז רואים תמונות כפולות, יש להם תפיסה מטושטשת של סביבתם או סובלים מאובדן שדה הראייה. במקרים קיצוניים, עיוורון עלול להתרחש בעין אחת או בשתי העיניים. בנוסף לחדות הראייה הלקויה, אחד מכל ארבעה חולים סובל גם מפזילה. עם הרחבה נוספת של הרטינובלסטומה, עין ממושכת דלקת יכול להתרחש. בנוסף לעלייה בלחץ התוך עיני, כזה דלקת גורם גם לחמור כְּאֵב וסימנים אחרים של דלקת (כגון חום ומצוקה). פחית רטינובלסטומה מתקדמת עוֹפֶרֶת לניתוק הרשתית ובכך לאובדן ראייה. אם מטפלים בזמן בגידול בעין, יתאפשר החלמה מלאה. ברוב המקרים ניתן לשמר את הראייה וסימני הדלקת יורדים לאחר מספר שבועות. רטינובלסטומה שאינה מטופלת עלולה להיות קטלנית.

אבחון והתקדמות

רטינובלסטומה מאובחנת בדרך כלל בגיל הינקות על בסיס עין החתול האמוורוטי ובמהלך אופטלמוסקופיה (השתקפות של גב העין). טכניקות הדמיה (סונוגרפיה, הדמיה בתהודה מגנטית, טומוגרפיה ממוחשבת) ניתן להשתמש כדי לקבוע את מידת הרטינובלסטומה לתוך מבני הרקמות הסובבים. כדי לקבוע את הצורה המשפחתית של רטינובלסטומה, דם ניתוחים של הילד המושפע וכן של בני משפחתו (הורים, אחים) מבוצעים. אם מאובחנים ומטופלים מוקדם, הפרוגנוזה לרטינובלסטומה טובה והעין המושפעת בדרך כלל מחלימה לחלוטין, ומשמרת את הראייה. אם לא מטפלים, לרטינובלסטומה יש מהלך קטלני. בצורה המשפחתית, רטינובלסטומות נוספות וסוגי גידול משניים שונים (במיוחד גידולים בעצמות) עלול להתרחש לאחר שהצליח תרפיה.

סיבוכים

ברוב המקרים ניתן לרפא רטינובלסטומה. במיוחד אם מאובחנים ומטופלים מוקדם, ברוב המקרים יש מהלך חיובי של המחלה וללא סיבוכים מיוחדים. במחלה זו, האדם הפגוע סובל בעיקר מזקוף לבן תַלמִיד. זה מוביל לתלונות חזותיות ניכרות וגם להגבלות בחיי היומיום של האדם המושפע. ניתן לקדם פזילה על ידי המחלה, שיכולה עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט בקרב צעירים. יתר על כן, אם לא מטפלים בה, רטינובלסטומה מובילה לדלקת בעין ובמקרה הגרוע ביותר לאובדן ראייה מוחלט. במיוחד אצל צעירים, אובדן ראייה יכול להוביל לאי נוחות פסיכולוגית קשה או אפילו דכאון. ניתן להימנע בקלות מתלונות אלו באמצעות בדיקות עיניים רגילות. לרוב ניתן להסיר רטינובלסטומה בקלות יחסית. אין סיבוכים והראייה נשמרת. אולם במקרים חמורים יש להסיר את גלגל העין כולו ולהחליפו בתותבת. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מושפעת לרעה מרטינובלסטומה.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שרטינובלסטומה היא גידול, זה תמיד חייב להיבדק ולטפל על ידי רופא. זה לא מרפא את עצמו ובמקרה הגרוע ביותר הגידול עלול להתפשט בכל הגוף. עם זאת, ניתן לטפל ברטינובלסטומה בצורה טובה יחסית אם היא מאובחנת מוקדם. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מנפיחות בעין. במקרה זה גם הלחץ הפנימי של העין מוגבר משמעותית, כך שתלונות חזותיות יכולות להתרחש. במקרה זה, האדם המושפע סובל מראייה כפולה או מראיית רעלה. יש הסובלים גם מפזילה. מכיוון שרטינובלסטומה משפיעה גם על כל הגוף, מחלה זו עלולה לגרום חום או אפילו כְּאֵב בעין. אם תסמינים אלו מתרחשים לאורך זמן רב יותר ואינם נעלמים מעצמם, בכל מקרה יש לפנות לרופא. רטינובלסטומה מטופלת בדרך כלל על ידי רופא עיניים.

טיפול וטיפול

הטיפול הספציפי אמצעים עבור רטינובלסטומה תלויים בשלב של מחלת הגידול. לדוגמא, ניתן לטפל ברטינובלסטומות קטנות יותר באמצעות קרינה תרפיה על ידי יישום רדיואקטיבי יוד או רותניום ישירות לתאי הגידול במהלך הליך כירורגי בכדי להרוג אותם באופן ספציפי. טיפול בלייזר הורס את כלי אספקת הגידול, גורם למות הגידול. בנוסף, תרמו- או קריותרפויטי אמצעים משמשים להרוג תאי הגידול של רטינובלסטומה קטנה כתוצאה מחום או ציפוי. עם הטיפול האמור אמצעים, בדרך כלל ניתן לשמור על ראייה. אם רטינובלסטומה כבר נמצאת בשלב צמיחה מתקדם ויש נזק לעין הפגועה, יש צורך בגרעין (הסרת גלגל העין) בכדי למנוע גרורות. גלגל העין שהוסר הוחלף בתותבת עיניים לאחר ההליך הכירורגי. אם שתי העיניים מעורבות, בדרך כלל נעשה ניסיון לשמר את הראייה של עין אחת על ידי ביצוע גרעין בעין המושפעת מהגידול הגדול יותר, בעוד שהעין השנייה מטופלת בלייזר, קרינה או קריותרפיה. אם עצב אופטי (עצב הראייה) כבר מושפע ו / או ניתן לגלות גרורות, אמצעים כימותרפיים נוספים משמשים לרטינובלסטומה.

מניעה

לא ניתן למנוע באופן ספציפי רטינובלסטומה מכיוון שלא ניתן לשלוט על המוטציות הספונטניות המפעילות. אם יש היסטוריה משפחתית של עין סרטן וסימנים סימפטומטיים, יש לבחון את הילד על ידי רופא עיניים לאבחון וטיפול מוקדם ברטינובלסטומה פוטנציאלית. יתר על כן, יש להשתמש בבדיקות סקר לילדים לגילוי מוקדם של רטינובלסטומה.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר הטיפול הראשוני ברטינובלסטומה, בדיקות המעקב מתקיימות במרווחי זמן קבועים. לשם כך על המטופל להגיע למרפאה. ההשתתפות בבחינות המעקב חשובה ביותר. קיים סיכון שהרטינובלסטומה יחזור ויש צורך לטפל בהתאם. ייתכן שיהיה צורך לטפל גם במחלות משניות ונלוות. המטרה החשובה ביותר במעקב אחר רטינובלסטומה היא גילוי מוקדם של הישנות. ככל שהגידול החדש מאובחן מוקדם יותר, כך ניתן לטפל בו טוב יותר. כנ"ל לגבי תסמינים נלווים או משניים שעלולים להופיע בגלל המחלה. אם קיימות בעיות פסיכולוגיות או חברתיות עקב רטינובלסטומה, הטיפול לאחר הטיפול גם דואג להן. כחלק מבדיקות המעקב נבדקים באופן קבוע את העיניים וארובות העיניים של הילד המושפע. זה כרוך בבדיקה אופטלמוסקופית תחת הרדמה. כמה בדיקות המשך בסופו של דבר צריכות להתקיים תלוי בסוג הטיפול, גיל הילד והממצאים הגנטיים. אם לרטינובלסטומה יש סיבות תורשתיות, בדיקות מעקב קבועות מבוצעות במרווחים של שלושה חודשים לאחר ההתערבות הכירורגית עד לילד בן 5. בחינות אלה מתקיימות במרכז מיוחד. אם כימותרפיה עם צורות טיפול אחרות כגון ניתוח, קירותרפיה, טיפול בלייזר or רדיותרפיה חייבת להתקיים, הבדיקה מתבצעת בדרך כלל אחת לארבעה שבועות. הליך זה מאפשר בדרך כלל גילוי מוקדם של ניאופלזמות של רטינובלסטומה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תחילה רטינובלסטומה דורשת טיפול רפואי צמוד. בנוסף לכך, קיימים אמצעי עזרה עצמית שונים התומכים בטיפול הרפואי. בעיקרון, רטינובלסטומה היא א מצב הדורש טיפול רפואי. אמצעי העזרה העצמית מתמקדים בשמירה על פעילות גופנית ושמירה על עדינות דיאטה. הילד זקוק גם לסיוע בחיי היומיום. בגלל ליקוי ראייה, פעילויות רבות כבר אינן אפשריות ללא סיוע. לאחר ניתוח עין, אסור לחולה לחשוף את העין לאור שמש ישיר או לגירויים אחרים. הוראות הרופא לגבי טיפול בפצע יש להקפיד על כך שלא יתרחשו זיהומים. מכיוון שזה רציני סרטן, הילדים והמתבגרים שנפגעו סובלים לעיתים קרובות גם מבחינה רגשית. על ההורים לבלות זמן רב ככל האפשר עם ילד חולה ולקבל מידע ידידותי לילדים על המחלה. שיחות עם מומחים עוזרות לילד להבין טוב יותר את ה מצב. ייעוץ טיפולי יכול להועיל גם להורים. אם מהלך המחלה חיובי, יש לשמור על אורח החיים הבריא והפעיל לאורך זמן. בנוסף, בדרך כלל הילד זקוק לעזרה חזותית, אותה יש לארגן בשלב מוקדם. ניתן לטפל בכל שינוי חיצוני באמצעות מייק-אפ או תותבות. הילדים מחלת הסרטן קרן מספקת הכוונה למשפחות שנפגעו.