קרטיניזם: גורם, תסמינים וטיפול

קרטיניזם הוא הפרעה בצמיחת הגוף והתפתחות נפשית אצל תינוקות הנגרמים כתוצאה ממחסור בהורמונים. ניתן לאתר את המחסור בקלות על ידי בדיקה מוקדמת של התינוק. תינוקות שטופלו מתפתחים כרגיל לחלוטין.

מה זה קרטיניזם?

קרטיניזם הוא הפרעה התפתחותית בילדים הנגרמת על ידי מחסור בבלוטת התריס הורמונים. המונח נגזר מהמילה הצרפתית crétin = אידיוט. שם זה נוצר משום שהמחסור בהורמונים מוביל לנזק בלתי הפיך ב מוֹחַ של הסובל ובכך ליכולת נפשית נמוכה. ישנם שני סוגים של קרטיניזם. הצורה האנדמית (מקומית) מתרחשת רק באזורים מסוימים ונגרמת על ידי יוד מחסור של האם כבר במהלך הֵרָיוֹן אצל הילד. ה יוד מחסור נגרם כתוצאה מתנאים מקומיים באזורים בהם אין או מעט מאוד יוד בקרקע ובאוויר. הקרטיניזם האנדמי הוא הצורה המתרחשת בתדירות הגבוהה ביותר. קריטיניזם ספרדי (מבודד) נדיר בהרבה ונובע מהפרעה גנטית של בלוטת התריס. היום ה מצב אינו מופיע בכלל במדינות המערב מכיוון שרמות ההורמונים של הילודים נבדקות באופן שגרתי וניתן למנוע קרטיניזם באמצעות מנהל of הורמונים.

סיבות

קרטיניזם נובע ממחסור בבלוטת התריס הורמונים. ב cretinism אנדמי, מחסור של יוד אצל האם אחראי לכך שהילד שטרם נולד מאחור בהתפתחות הפיזית והנפשית. הגוף זקוק ליוד בשביל בלוטת התריס לייצר הורמונים. הורמונים אלה נחוצים לצמיחת הגוף ולהתפתחות נפשית. מחסור בהורמונים גורם ל עובר לא להתפתח כרגיל. לעתים רחוקות מאוד, קרטיניזם יכול לנבוע גם מעודף יוד, למשל, אם האם נוטלת יותר מדי תרופות המכילות יוד בגלל בלוטת התריס. קרטיניזם, שהוא גנטי אצל הילד, נגרם על ידי מולד בלוטת התריס, עקירה של בלוטת התריס, או על ידי בלוטת התריס שאינה שלמה או אפילו נעדרת. פגמים באנזים מסוימים עלולים להשפיע גם על ייצור ההורמונים ולגרום לקרטיניזם.

תסמינים, תלונות וסימנים

קרתיניזם בא לידי ביטוי בשבועות הראשונים לחיים באמצעות תסמינים שונים, אם כי עדיין לא ניתן לייחס אותם למום בבלוטת התריס. לפיכך, תלונות כלליות כגון עצירות, פעימות לב מואטות, או ילודים צַהֶבֶת יכול להתרחש. תינוקות שנפגעו לעיתים קרובות גם אדישים, שותים מעט ויש להם שרירים רפויים. אם לא מטפלים בסימנים אלה של המחלה, קרטיניזם מלא מתפתח במהירות. זה מוביל להפרעות התפתחותיות של עצמות ושיניים, מה שעלול לגרום לאצבעות מקוצרות ולפגיעה ב שיניים ופריודונטיום. במהלך המשך המחלה מתפתחת myxedema. ה עור מהילדים שנפגעו נראה אז נפוח ודביק, במיוחד באזור העפעפיים והידיים. ליווי קרטיניזם מוביל לחולשה של רקמת חיבור, אשר יכול לבוא לידי ביטוי, בין היתר, בבטן גדולה וב- בקע טבורי. ה שינויים בעור לגרום לעור להיראות יבש ומשויש באופן ניכר במהירות יחסית. בתוך ה חלל פהעלולה להתפתח מקרוגלוסיה - הגדלה קשה של לשון, אשר קשורה לבעיות בצריכת מזון וכן נשימה קשיים. יתר על כן, חולשת שרירים ו צְרִידוּת להתרחש ב cretinism. אם לא ניתן טיפול עד לכל המאוחר, מתרחשות תלונות פיזיות נוספות וכן הפרעות התפתחות נפשיות.

אבחון ומהלך

הסימפטומים של קרטיניזם אינם ניתנים לזיהוי רק לאחר הלידה, בערך בשבועיים הראשונים לחיים. בגלל היעדר הורמונים, זה של הילוד עצמות אינם מתבגרים כראוי, והתינוקות נראים נפוחים (myxedema) ויש להם צהבהב עור צבע (צַהֶבֶת). בשבוע השלישי לחיים, בקע טבורי לעיתים קרובות נוצר ולשונות התינוקות מתנפחות. שְׁרִיר רפלקס חלשים, הקול צרוד ועיכול נפגע. אם לא מטפלים בילד, נמוך קומה ניתן לצפות ככל שהמחלה מתקדמת, כאשר גודל הידיים והרגליים אינו פרופורציונלי לגודל תא המטען. האצבעות קצרות מדי, אף מופיע והתפתחות הדיבור מופרעת. עם זאת, מכיוון שקרטיניזם מאובחן בקלות עם דם הבדיקה, היא כמעט ולא קיימת במדינות עם בדיקת שתן בילודים שגרתית. אם נמצא שרמות ההורמונים נמוכות מדי, הרופא יבדוק את בלוטת התריס של הילד לגבי תפקודו, היווצרותו ומיקומו, ואז יתחיל טיפול הולם לקרטיניזם.

סיבוכים

ברוב המקרים ניתן לטפל יחסית בקלות ובקלטיניות. עם זאת, טיפול מוקדם הכרחי במקרה זה כדי למנוע סיבוכים ונזקים משניים אחרים. הנפגעים סובלים בעיקר מהפרעה התפתחותית עקב קרטיניזם. זה מסוכן במיוחד אצל ילדים. הפרעות גדילה של ילדים יכולות להופיע גם עקב קרטיניזם, ומשפיעות לרעה על מבנה העצם. זה לא נדיר עבור עור להצהיב, כך שניתן יהיה לטעות גם בתלונה צַהֶבֶת. יתר על כן, יש גם עלייה חזקה במשקל ולא פעם גם הפרעת שתייה. לאחר מכן החולים ממשיכים לסבול התייבשות, שיכולה להיות השפעה שלילית מאוד על כל הגוף. יתר על כן, החולים עשויים גם לסבול מ נמוך קומה. במיוחד בגיל צעיר, התלונות יכולות לפיכך עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות. ניתן להשתמש בהורמונים למאבק בסימפטומים של קרטיניזם בקלות יחסית. סיבוכים אינם מתרחשים ומהלך המחלה חיובי. תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מושפעת אם הטיפול מצליח.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם יש חשד לקרטיניזם, מומלץ לבקר במשרד הרופא. ה מצב אינו מחלים מעצמו ויכול לגרום למחלות שונות אם לא מטפלים בו. לכן, טיפול רפואי חייב להתקיים תמיד. הורים שמבחינים בהפרעות גדילה אצל ילדיהם צריכים ליידע את רופא הילדים. כך גם לגבי בעיות משקל וסימני צהבת. אם הילד לא שותה מספיק, עליו ללכת ישירות לרופא הילדים. תלוי בסיבת הקרטיניזם ובחומרת הסימפטומים, לעתים יתכן שיהיה צורך במעורבים במומחים אחרים. גם כאן יש צורך בטיפול מוקדם. לכן, בכל מקרה, הורים לילדים שנפגעו צריכים לשאוף לאבחון מהיר וטיפול כדי למנוע או למזער סיבוכים נוספים. מאוחר יותר בחיים, ניתן להתייעץ עם מטפל גם בגלל הבעיות הפסיכולוגיות שקרטיניזם גורם לעיתים. נקודות מגע אחרות כוללות רופאים מתמחים, רופאים תזונתיים ומרפאת מומחים לבלוטת התריס.

טיפול וטיפול

ניתן למנוע את הסימפטומים המתקדמים של קרטיניזם בהקדם האפשרי תרפיה. הטיפול מורכב מניהול המיוצר באופן מלאכותי הורמוני בלוטת התריס בצורה של טבליות. חייבים לקחת אותם לכל החיים. יש לבדוק את רמות ההורמונים של הילדים במרווחי זמן קבועים בעזרת א דם בדוק כך שניתן יהיה לאתר מיד חריגות מהערכים הרגילים. אם הצריכה מופרעת ומתרחש שוב מחסור בהורמונים, הסימפטומים המוכרים של קרטיניזם עדיין יכולים להתפתח מאוחר יותר. אם הטיפול מתבצע מוקדם ועקבי במהלך חייו, הילד יכול להתפתח באופן נורמלי לחלוטין. אם, לעומת זאת, כבר התרחשו חריגות התפתחותיות, לא ניתן יהיה להפוך אותן מכיוון שהנזק הנגרם על ידי קרטיניזם הוא בלתי הפיך.

תחזית ופרוגנוזה

אם מאובחנים מוקדם, הפרוגנוזה של קרטיניזם חיובית. ניתן לטפל בהפרעה ההתפתחותית של הילד אם נותנים הורמונים מתאימים. לצורך כך חשוב לספק תרופה תרפיה בהקדם האפשרי, שאמור להתחיל בשבועות או בחודשי החיים הראשונים. ככל שאספקת ההורמונים מתחילה מאוחר יותר, כך המסלול הנוסף קשה יותר. במקרים אלה, כבר לא ניתן להתערב מספיק בהתפתחות האורגניזם. ההפרעות הגופניות והנפשיות לכל החיים הן התוצאות. נמוך קומה ניתן לצפות ובנוסף, מתרחשות ליקויים נפשיים בלתי הפיכים. ללא טיפול רפואי, לא ניתן להניח על הקלה בתסמינים. הפרוגנוזה מוחמרת מכיוון שכיום אין תרופות חלופיות וכוחות הריפוי העצמי של האורגניזם אינם מספיקים להפרעה זו. לכן, השיפור של בריאות מושגת אך ורק בשיתוף פעולה עם רופאים. זה מגיע לטווח ארוך תרפיהמכיוון שיש לספק את ההורמונים שנקבעו לאורגניזם לכל החיים. זו הדרך היחידה להבטיח שיפור של בריאות. אם הטיפול הופסק, מתרחשות תלונות שונות אשר עוֹפֶרֶת להידרדרות משמעותית באיכות החיים. בנוסף, הסיכון למחלות משניות גדל. יש לקחת בחשבון נסיבות אלה בהתאם בעת ביצוע התחזית הכוללת.

מניעה

אפשר למנוע קרטיניזם מוקדם מנהל of הורמוני בלוטת התריס. בגרמניה, בדיקת בלוטת התריס השגרתית של תינוקות מוסדרת בחוק. זה מאפשר גילוי וטיפול מוקדם של קרטיניזם. נשים בהריון עם בלוטת התריס יכול למנוע קרטיניזם של ילדם על ידי נטילת תרופות המכילות יוד.

מעקב

לרוב אין טיפול מיוחד אחר אמצעים זמין לאדם המושפע עם קרטיניזם. במחלה זו, בראש ובראשונה, ישנה חשיבות לאבחון מוקדם מאוד עם טיפול שלאחר מכן, כך שלא יכולה להתרחש הידרדרות נוספת של הסימפטומים. ריפוי עצמי בדרך כלל אינו אפשרי עם קרטיניזם, ולכן תמיד נדרש טיפול על ידי רופא. ככלל, אלה שנפגעו מקרטיניזם חייבים ליטול תרופות שונות לאורך חייהם בכדי להקל על התסמינים. חשוב להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון. אם יש אי וודאות או שאלות אחרות, בכל מקרה יש לפנות לרופא תחילה. כמו כן, בדיקות סדירות על ידי רופא חשובות מאוד במקרה של קרטיניזם, כך שלא יכולים להתרחש סיבוכים נוספים. מכיוון שלמחלה יכולה להיות השפעה שלילית מאוד גם על התפתחות הילד, על ההורים לשים לב במיוחד לאלה וגם לדווח עליהם לרופא. במקרים רבים ניתן להקל על אלה. הילד עצמו תלוי בדרך כלל בעזרת ההורים ובטיפול בהם.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עבור קריטיניזם, אמצעי העזרה העצמית היעיל ביותר הוא קיום מצב מאובחנים ומטופלים מוקדם. הורים אשר מבחינים בסימפטומים של הפרעת בלוטת התריס אצל ילדם צריכים להתייעץ עם רופא הילדים באופן מיידי. אם מטפלים בהפרעה בשלב מוקדם על ידי מתן הורמונים, התפתחות פיזית ונפשית תקינה אפשרית. לשם כך, על ההורים ומאוחר יותר על האדם המושפע בעצמם להבטיח נטילת התרופות באופן קבוע. אחרת, תסמינים חמורים עדיין עשויים להופיע מאוחר יותר. אם כבר התרחשו הפרעות התפתחותיות, טיפול טיפולי מסומן. הורים צריכים לחפש שיבוץ מוקדם בספיישל גן ילדים ובהמשך בבית ספר מיוחד. יש לבצע התאמות גם בחיי היומיום, בין אם באמצעות אורתופדיה איידס או ריהוט המתאים לנכים. איזה אמצעים הם הגיוניים והכרחיים תלוי באיזו מידה בולטת הפרעת ההתפתחות ואילו תלונות מתרחשות. באופן עקרוני יש ליידע את הילד אודות הפרעתו מוקדם ככל האפשר, מכיוון שגישה פתוחה מקלה על הטיפול אמצעים וכל החיים עם המגבלות הרבות שהקרטיניזם יכול להביא. זה יכול להיות מלווה בייעוץ טיפולי.