קרטוזיס תורשתי של פלמופלנטאר: גורמים, תסמינים וטיפול

המונח קרטוזיס palmoplantar תורשתי משמש לתיאור מגוון הפרעות קרטיניזציה שונות, נקבעות גנטית של כפות הידיים וכפות הרגליים. אלה היפר-קרטוזות מפוזרות או מוקדתיות. הצורות התורשתיות של palmoplantar קרטוזות עוברים בירושה בעיקר באופן דומיננטי אוטוזומלי ולרוב מופיעים בשלב מוקדם ילדות במהלך השנה הראשונה או השנייה לחיים.

מהי קרטוזיס תורשתי של פלמופלנטאר?

מגוון הביטויים של נקבע גנטית hyperkeratosis של כפות הידיים וכפות הרגליים המסוכמות תחת המונח קרטוזיס תורשתי palmoplantar (PKK) מציג מגוון גדול באותה מידה של סימפטומטולוגיה. היפרקרטוזות נרכשות של palmoplantar גם מציגות את עצמן עם מגוון גדול לא פחות. הם נגרמים על ידי זיהומים, מזהמים או כתופעת לוואי של תרופות. מאפיין חשוב, אך לא מספיק, בין שתי הצורות הוא זמן תחילת ההפרעה. ברוב הצורות הגנטיות של hyperkeratosis, התסמינים הראשונים מופיעים בשלב מוקדם ילדות בגיל שנה או שנתיים. צורות נרכשות של המחלה אינן מופיעות רק לאחר מגע עם החומר הסיבתי, בדרך כלל בבגרות. לעתים קרובות, palmoplantar תורשתי קרטוזות קשורים לליקוי תפקודי של איברים אחרים כגון עיניים או אוזניים, או עם הפרעות התפתחותיות במרכז מערכת העצבים. פלמפלנטר תורשתי כלשהו קרטוזות אינם נגרמים באופן ישיר אלא בעקיפין על ידי מום באנזים גנטי כמו תסמונת ריצנר-האנהארט. התסמונת זהה לטירוזינמיה סוג II. בגלל א גֵן מוטציה, הצטברות יוצאת דופן של חומצות אמינו טירוזין ופנילאלנין מתרחש, וגורם, בין היתר, לתסמיני המחלה של palmoplantar hyperkeratosis.

סיבות

מגוון הביטויים של קרטוזות תורשתיות של palmoplantar כבר מצביע על כך שלא יכול להיות פגם גנטי אחד הגורם למחלה. למעשה, מוטציות סיבתיות תועדו על גנים רבים ושונים שעשויים להיות ממוקמים על שונים הכרומוזומים. לרוב מדובר בגנים המקודדים לקרטין ספציפי חלבונים. גֵן מוטציות גורמות לקידוד שגוי של חלבונים, אשר בדרך כלל קשור לאובדן תפקוד. בכמה מקרים, כמו תסמונת ריצנר-האנהארט, א גֵן מוטציה לא עוֹפֶרֶת לקידוד שגוי של חלבון קרטין אך, למשל, לחסימה של טירוזין אמינו טרנספרז, כך שטירוזין ופנילאלנין יכולים להצטבר בגוף בצורה קיצונית. קרטוזיס palmoplantar כתוצאה מכך גם ממלא מאפיינים של hyperkeratosis נרכש.

תסמינים, תלונות וסימנים

בשכבה העליונה ביותר של האדם עור, האפידרמיס או הציפורן, תאי עור טריים נוצרים בתהליך מתמשך בקרום המרתף המפריד בין האפידרמיס לדרמיס או לדרמיס. אלה הם תאים חרניים הנודדים בהדרגה אל פני השטח עור, מאבדים את הגרעין שלהם ונעשים קרטין יותר ויותר בתוך האפידרמיס. נדידת התאים מקרום המרתף אל פני השטח של עור לוקח 28 יום. ברגע ששם, הקרני טסיות מקולפים בפתיתי עור זעירים ובקושי נראים לעין. בנוכחות קרטוזיס תורשתי של palmoplantar, מופר תהליך הטרנספורמציה של תא עור המכיל קרטין לטסיות קרניים מתות. יתכן גם שקצב ההתרבות של תאי העור בקרום המרתף של האפידרמיס גדל מאוד (היפרקרטוזיס). ניתן לזהות את מרבית הביטויים של קרטוזיס תורשתי של palmoplantar על ידי מאפיינים ספציפיים ואופייניים של אזורי העור הפגועים. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בצורה של נגעים בעור וקרניות עבות מדי.

אבחון ומהלך

אינדיקציות עקיפות לנוכחות PKK תורשתי, קרי PKK תורשתי, מופיעות מוקדם בגיל שנה עד שנתיים ותפקוד לקוי של איברים או מערכות איברים אחרים, כגון זרמי שמיעה או הפרעות ראייה, הפרעות נוירולוגיות, הזעת יתר והתנגדות מתמשכת ל תרפיה. היסטוריה משפחתית שהתנהלה בקפידה, שחשפה מקרים אחרים של קרטוזיס בכף היד בקרב בני המשפחה, מאששת את האבחנה שמדובר בצורת תורשתית של המחלה. קורסים מסוימים כוללים גם שער ו ציפורנייםוככל שהמחלה מתקדמת, אזורי העור הנגועים עשויים להתרחב מעבר לכפות הרגליים וכפות הידיים. כפות הידיים וכפות הרגליים עשויות להראות ביטויים שונים של PKK גנטי. לדוגמא, כפות הרגליים עשויות להיות מושפעות מאזורים מפוזרים, ואילו כפות הידיים עשויות להראות הפרעות קרטיניזציה מודגשות, מפוסלות או מנוקדות.

סיבוכים

במחלה זו ישנם שינויים ותלונות עור המתרחשות בעיקר בכפות הרגליים. התוצאה היא עבה יַבֶּלֶת. במקרים מסוימים זה יכול עוֹפֶרֶת לקשיי הליכה או כְּאֵב, הפחתה משמעותית באיכות חייו של המטופל. ברוב המקרים קרטוזיס בכף היד גורם גם לאי נוחות באוזניים ובעיניים, ובמקרה הגרוע ביותר, האדם המושפע עלול להתעוור לחלוטין או לאבד את כל השמיעה. כמו כן, מתרחשות תלונות נוירולוגיות, אשר במקרים מסוימים יכולות גם כן עוֹפֶרֶת לשיתוק ולהפרעות אחרות ברגישות. לא נדיר שהתופעות מתפשטות ל שער ו ציפורניים. במקרים אלו חולים סובלים גם מירידות דימוי עצמי ונחיתות עקב השינויים האסתטיים. הטיפול מכוון בעיקר להקלת התסמינים ובכך אינו מוביל לסיבוכים נוספים. ככלל, המחלה יכולה להיות מוגבלת היטב על ידי שינוי דיאטה, כך שהתלונות נעלמות לחלוטין. בחלק מהמקרים יש צורך בהתערבות כירורגית. תוחלת החיים אינה מוגבלת או מופחתת על ידי קרטוזיס palmoplantar.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שמחלה זו אינה מחלימה את עצמה ובדרך כלל מחמירה את הסימפטומים, הטיפול חייב להינתן תמיד על ידי רופא. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מהפרעת קרטין. זה יכול להתרחש כבר ב ילדות ומשפיעים על אזורים שונים בעור. ככלל, זה גורם לעור קרטין וקשקשי מאוד. אם תלונות אלו מתרחשות ללא סיבה מסוימת ומעל הכל לצמיתות, יש לפנות לרופא ללא כישלון. רופא העור והרופא הכללי הם בתחילה אנשי הקשר הנכונים. מכיוון שלעתים קרובות התלונות על העור יכולות להוביל לתלונות פסיכולוגיות, מומלץ גם טיפול פסיכולוגי. לעתים קרובות, הפרעות של איברים פנימיים או שהעיניים גם מעידות על המחלה ויש לבחון אותן. או ה רופא עיניים או שהמתמחה יכול לקבוע הפרעות אלה.

טיפול וטיפול

כרגע לא תרפיה קיים כדי לרפא PKK תורשתי, ולכן כל צורות הטיפול מוגבלות להקלה בסימפטומים ולמניעת זיהום. יוצאים מן הכלל הם צורות המחלה שנגרמות בעקיפין רק על ידי גן אחד או יותר מוטציות, כמו תסמונת ריצנר-האנהארט הנ"ל, שבמהלכה PKK מתפתח כמעט כתסמין נלווה. הקרטוזיס נסוג אם האדם המושפע משנה אותו דיאטה לרכיבים המצויים בטירוזין נמוכים ככל האפשר, מבלי שהמחלה נחשבת לריפוי כתוצאה מכך. בהתאם לביטוי המחלה, הטיפול מורכב מהסרה מכנית של עודף מבנים חרניים או אפילו מניתוחים. כמה גרסאות של PKK תורשתי מגיבות אקיטריטין. כנגזרת של ויטמין, זה מאט את היווצרות תאי הקרנית ומשמש בעיקר לטיפול ספחת. התרופה אינה נטולת תופעות לוואי. תופעות לוואי כגון דימום מהאף, מדווחים לעתים קרובות על הפרעות ראייה ויובש בעור, ושימוש ממושך מוביל לעלייה ב כולסטרול רמות.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של קרטוזיס פלמפלנטרית תורשתית תלויה במחלה הספציפית. זוהי קבוצה של הפרעות קרניזציה של העור בכפות הידיים והרגליים. המחלות כולן מולדות. בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מתחילים בילדות המוקדמת. בשל הסיבה הגנטית שלהם, לא ניתן לרפא מחלות עור אלה. רק טיפולים סימפטומטיים אפשריים, שיכולים להקל על המטופלים שנפגעו. קבוצה של קרטוזות תורשתיות של palmoplantar כוללות היפרקרטוזות מפוזרות של palmoplantar ומוקדים. ב- hyperkeratoses של palmoplantar מוקדים, תהליכי הקרניזציה תוחמים, ואילו בהיפר-קרטוזות מפושטות של palmoplantar, אזורים גדולים יותר מושפעים. ברוב המקרים תוחלת החיים היא נורמלית. עם זאת, יש גם מחלות עם ירידה בתוחלת החיים כמו קרטודרמה עם קרצינומה של הוושט, בין היתר. קרטוזיס palmoplantar אפידרמוליטית מייצג את הצורה הנפוצה ביותר של קרטוזות תורשתיות של palmoplantar. הוא מאופיין בהפרעות קרטיניזציה מפוזרות אך תוחמות בחדות בצד הרחב של הידיים והרגליים עם זכוכית שעון. ציפורניים. מחלות מסוימות עדיין מראות מעורבות של האוזניים עם היווצרות סנסוריאלי אובדן שמיעה בנוסף להיפרקרטוזיס נרחב. דוגמאות לכך הן המחלות keratoderma hereditarium mutilans או תסמונת KID. למרות שתוחלת החיים לרוב אינה מוגבלת, המטופל הנגוע לעיתים קרובות סובל מאיכות חיים מופחתת מאוד. זה, בתורו, תלוי בהצלחה של טיפול קוסמטי עם קרטוליטיקה, המסייעים להתמוססות ולהכשיל את הקרנית הנוצרת יתר על המידה.

מניעה

מונע אמצעים כדי למנוע קרטוזיס פלמפלנטרית גנטית. אם דווחו מקרים של המחלה בקרב המשפחה, הילודים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח אחת מהגרסאות הרבות האפשריות של PKK. בדיקות גנטיות מולקולריות מועילות רק אם ידוע איזה גן עשוי להיות מושפע. אחרת, בדיקה גנטית עשויה לחזור לשלילה ללא כל הבטחה כי PKK אינו יכול להתרחש.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם המושפע אין או רק מעט מאוד ישירות אמצעים ואפשרויות טיפול לאחר הזמנת קרטוזיס palmoplantar זה. בהקשר זה, על האדם הפגוע לפנות לרופא בסימנים הראשונים של המחלה כדי שהסימפטומים לא ימשיכו להחמיר. באופן כללי, לגילוי מוקדם של התסמינים יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה ויכול גם למנוע סיבוכים נוספים. ברוב המקרים, ניתן להקל על הסימפטומים של קרטוזיס בכף היד, ולהגבילם לחלוטין באמצעות תקין דיאטה, כדי שלא יהיה צורך ליטול תרופות. במקרה זה, הרופא יכול להכין גם תוכנית דיאטה להורים, לפיה יש להאכיל את הילד. ה עור יבש צריך להתייחס אליו משחות ו משחות במחלה זו, כך שאין סדקים או נוחות אחרות בעור. ברוב המקרים תלונות אלה נעלמות לאחר הטיפול, כך שלא יהיה מיוחד אמצעים של טיפול אחר נחוצים יותר. מכיוון שקרטוזיס palmoplantar היא מחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל גם למניעת הישנות המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עדיין לא ניתן לטפל בקרטוזיס תורשתי של palmoplantar באופן סיבתי. ניתן להפחית את הסימפטומים על ידי האדם המושפע מנקיטת אמצעי תזונה. תזונה נמוכה ככל האפשר בטירוזין והימנעות מ קָפֶה, כּוֹהֶל וסיגריות מומלצות. על המטופלים לאכול גם תזונה מאוזנת ועשירה ויטמינים. ספורט ושינה מספקת תומכים בריפוי מבני הצופר ומגבירים את הרווחה, שלעתים קרובות פוחתת, במיוחד במחלות כרוניות. לבסוף, היגיינה אישית חסכנית וקפדנית חלה על קרטוזיס תורשתי של פלמופלנטר. לפעמים ניתן לצמצם את מבני הצופר בעזרת אבני ספוג וכדומה איידס. על מנת למנוע היווצרות של פינות כואבות מלכתחילה, יש להימנע מהתפתחות נקודות לחץ. הנעלה הולמת ובגדים מתאימים מפחיתים משמעותית את הסיכון למבני צופר מסובכים. נשים הסובלות מהמחלה צריכות לעבור בדיקה גנטית של הילד לאחר הלידה. באמצעות אבחון מוקדם, ניתן לטפל היטב במחלה התורשתית, ובמקרה הטוב היא אינה יוצרת תסמינים כלשהם. בדיקה גנטית מומלצת גם אם אביו של הילד או בן משפחה אחר סובל מ- PKK.