קרדיומיופתיה היפרטרופית: גורמים, תסמינים וטיפול

היפרטרופי קרדיומיופתיה הוא תורשתי לֵב מחלת שרירים. מדע הרפואה מבחין בין צורה חסימתית ללא חסימתית. חולים עם צורה לא חסימתית הם לעיתים קרובות ללא תסמינים למשך זמן רב או אפילו לכל החיים.

מהי קרדיומיופתיה היפרטרופית?

קבוצת הקרדיומיופתיות מסכמת מחלות של לֵב שְׁרִיר. Cardiomyopathies קשורים לתפקוד מכני או חשמלי של לֵב. עם זאת, הם לא קשורים בהכרח לחדרים המשתנים פתולוגית. היפרטרופי קרדיומיופתיה נקרא גם קרדיומיופתיה משפחתית היפרטרופית. מחלה זו היא מחלה מולדת של שריר הלב. בנוסף לעיבוי אסימטרי של חדר שמאל, המחלה כוללת התרחבות של החדרים. עם שכיחות של 1: 500, היפרטרופית משפחתית קרדיומיופתיה היא מחלת לב שכיחה יחסית. הירושה היא במצב הדומיננטי האוטוסומלי. נבדלות שתי צורות של מחלת לב: קרדיומיופתיה היפרטרופית עם חסימה דינמית וצורה ללא חסימה דינמית. על פי העולם בְּרִיאוּת סיווג הארגון (WHO), כל הקרדיומיופתיות ההיפרטרופיות המשפחתיות מסווגות כקרדיומיופתיות ראשוניות גנטיות. המחלה תוארה על ידי ליווויל והלופו באמצע המאה ה -19. זה הוכר כישות קלינית מאז תיאורו של ברוק במאה ה -20.

סיבות

קרדיומיופתיה היפרטרופית נגרמת על ידי תורשה גנטית. יותר מ 200 פגמים גנטיים בעשרה גנים שונים ידועים כגורמים אפשריים. כל הגנים הסיבתיים מקודדים חלבונים בסרקומר הלב. בלמעלה מ -50 אחוז מהמקרים, הפגם הגנטי נמצא במבנה השרשרת כביכול בטא-מיוזין. השינויים המבניים וכתוצאה מכך של β-myosin ו- α-tropomyosin נובעים ממוטציות נקודתיות רבות של מבנה חלבונים בסרקומר, כמו חלבון מיוזינבינדינג C או טרופונין-ט. לכן קרדיומיופתיה היפרטרופית נקראת גם מחלה של הסרקומר. רוב המוטציות הנקודתיות משפיעות על ה- MYH7 גֵן לוקוס בכרומוזום 14, וכתוצאה מכך הפרעה מסועפת של קרדיומיוציטים היפרטרופיים בסרקומר. בגלל הסתעפות רוחבית מוגברת, ההסדר המקביל חסר. האינטרסטיציום משופץ מחדש רקמת חיבור. ביטוי פנוטיפי תלוי פחות במוטציה האישית מאשר ב גורמים סביבתיים וגנים משנים. המחלה בדרך כלל שקטה עד גיל 13.

תסמינים, תלונות וסימנים

רבע מהחולים סובלים מעיבוי שריר הלב חדר שמאל, שנמצא בדרכי היציאה. לפיכך, חסימה מתרחשת במהלך פעילות גופנית אך גם במנוחה. זו התוצאה היצרות מסתם אאורטלי עם לחץ גבוה על חדר שמאל. אצל כעשרה אחוזים מהחולים, החסימה היא חדרית. עיבוי שרירים גורם גם לנוקשות שרירים. החדר מתמלא לפיכך רק במידה מוגבלת בשלב הרפוי ו דם מגבה לוורידים של הריאות, גורם לקוצר נשימה. תופעה זו מכונה דיאסטולית אי ספיקת לב. נוקשות שרירים עולה ככל שהמחלה מתקדמת עקב שאיבה כפויה. נוצרת יניקה במחוז צינור היציאה המצומצם, המכונה גם אפקט ונטורי. לפיכך, דליפה במובן של התחדשות מיטרלית מתרחשת לעיתים קרובות. תַחַת לחץ, הפרעות בקצב הלב להתרחש, מה שעלול לגרום לאובדן הכרה קצר או אפילו למוות לב פתאומי. קרדיומיופתיה היפרטרופית עומדת בבסיס מקרי מוות פתאומיים רבים בקרב צעירים. חולים עם צורה לא חסימתית הם לעיתים קרובות ללא תסמינים. כאשר קיימים סימפטומים, הם סימפטומים לא ספציפיים כגון קוצר נשימה, סְחַרחוֹרֶת, או אנגינה.

אבחון והתקדמות המחלה

באבחון קרדיומיופתיה היפרטרופית, הדבר החשוב ביותר הוא לשלול שריר לב תגובתי היפרטרופיה עקב פעילות גופנית (לב הספורטאי) או עקב יתר לחץ דם. מחלות של שסתום אב העורקים צריך להיחשב גם עבור אבחנה מבדלת. בדיקה גופנית של המטופל מגלה סיסטולי שמתגבר עם מאמץ. ניתן להבחין בסימפטום זה במהלך התמרון של Valsalva. אי.ק.ג מספק באופן אידיאלי ראיות לחדר שמאל היפרטרופיה על ידי הצגת קוצים של Q ותפקוד לקוי של רפולריזציה אקוקרדיוגרפיה, בנוסף למחיצה היפרטרופיה, עקירה של שסתום מיטרלי ניתן לצפות בעלון, המכווץ את מערכת הזרימה. שיפוע המנוחה במונחים של קפיצת לחץ בין החדר השמאלי לאבי העורקים נמדד. הדמיה בתהודה מגנטית מתאר לא טיפוסי הפצה דפוסים ועשויים להראות מטושטשים צלקות ב שריר הלב. זה גם מאפשר ויזואליזציה של האצת זרימה ואולי עדויות לתסחיף מחיצה בעבר. צנתור אמצעים לחץ בלב לקבוע נוקשות בשריר הלב. בדיקה גנטית מולקולרית מאשרת את האבחנה. לחולים אסימפטומטיים רבים יש ליקוי קל למדי ולכן פרוגנוזה טובה. טפסים עם חסימת דרכי היציאה של החדר השמאלי מתקדמים לעיתים קרובות ל אי ספיקת לב ולכן יש פרוגנוזה גרועה יותר.

סיבוכים

סיבוכים של קרדיומיופתיה היפרטרופית נובעים מהתסמינים והתוצאות האפשריות. לדוגמה, הפרעות בקצב הלב יכול להיות מסוכן. במקרה זה, יש צורך ליטול תרופות לטיפול בהפרעות קצב. בנוסף, הסיכון למוות לב פתאומי, מוות מ אי ספיקת לב ו שבץ הוא גבוה יחסית, מה שהופך את הקרדיומיופתיה ההיפרטרופית לצורה המסובכת והרצינית ביותר מכל קרדיומיופתיה. מוות לב פתאומי מתרחש באחוז אחד מהמקרים ונוטה להשפיע על חולים צעירים יותר. הסימפטומים בדרך כלל עוברים קלות, מה שמקשה על האבחנה של קרדיומיופתיה היפרטרופית. ניתן גם לראות כי קיים סיכון גבוה יותר לבני המשפחה המושפעים מאותה מחלה. אצל אנשים מושפעים מבוגרים, אי ספיקת לב ממלאת תפקיד גדול יותר כסיבוך השכיח ביותר. ככל שמערכת הזרימה השמאלית הולכת ומתוחה, היא יכולה להצטמצם עם התקדמות המחלה. זה יכול לגרום לשריר הלב להתקשות. חדר נוקשה גורם ל פרפור פרוזדורים, אשר משפיע על 25 אחוז מהחולים. דַלֶקֶת פְּנִים הַלֵב, דלקת של רירית הלב הפנימית, יכול להתרחש גם כמחלה משנית, המתפשטת ל מסתמי לב. בסך הכל, קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה שאינה ניתנת לריפוי, אשר ברוב המקרים עוברת את דרכה ללא סיבוכים ויש לה סיכויים טובים לטיפול. תוחלת החיים אינה מושפעת; זה המקרה רק בהתקדמות מחלה קשה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

חריגות בקצב הלב צריכות להיבדק על ידי רופא. אם יש תחושה של לחץ בפלג הגוף העליון, כבדות פנימית, או אם יש בעיות עם נשימה, יש צורך ברופא. הפרעות בפעילות הנשימה, קוצר נשימה או הפרעות ב נשימה חייב להיות מובהר מיד על ידי רופא. קיים סיכון של היצע נמוך של האורגניזם, שיכול עוֹפֶרֶת לכשל איברים מרובה. מאז קרדיומיופתיה היפרטרופית יכולה עוֹפֶרֶת למוות לב פתאומי ללא טיפול רפואי, מומלץ לבקר אצל הרופא בחריגות הראשונות של פעילות הלב. אם יש דפיקות לב, גדל דם לחץ, הפרעות שינה או אי שקט פנימי, יש לפנות לרופא. במקרה כאב בחזה, ביצועים מופחתים או תשישות מהירה, יש להתחיל בחקירות לבירור הסיבה. אם מתרחשות הפרעות תודעה או חוסר הכרה, האדם המושפע דורש רופא חירום. יש להתריע על שירות אמבולנס עזרה ראשונה אמצעים חייבים ליזום. במקרה סְחַרחוֹרֶת, אי יציבות בהליכה או הפרעות בתשומת לב, מומלץ לבקר בבדיקה אצל רופא. יש לבחון ולטפל בתחושה כללית של מחלה או חולשה מתמשכת. אם הסימפטומים מתגברים, ביקור אצל הרופא הוא הכרחי. אם נוצרות בעיות רגשיות עם אי-הסדירות הפיזית, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

למרות שקרדיומיופתיה היפרטרופית אינה ניתנת לריפוי עד כה, ניתן לטפל בה כעת באופן סימפטומטי להשפעה טובה. לכן, הפרוגנוזה משתפרת ככל שהאבחון נעשה מוקדם יותר. טיפול שמרני אמצעים לכלול תרופות כגון חוסמי בטא לוויסות למטה של ​​החדר השמאלי. אנטי-קצב תרופות להפחית הפרעות בקצב הלב. מומלץ לחולים להימנע מספורט תחרותי ומספורט עם מקסימום פתאומי לחץ. אמצעים התערבותיים עשויים לכלול טיפול בקטטר בהיפרטרופיה מחיצתית. טיפול זה מבוצע על ידי אבלציה טרנס-קורונרית של היפרטרופיה מחיצתית או אבלציה של מחיצת שריר הלב. דרך צנתור, ראמו interventricularis הקדמי סגור באמצעות בלון. כאשר שיפוע בדרכי היציאה יורד, טהור כּוֹהֶל נרדף דרך הבלון ומשרה אוטם מוגבל ברובע החוסם. זה מפחית את החסימה. הליך טיפולי אפשרי נוסף הוא אבלציה של תדרים רדיואנדיים בקרום הלב של היפרטרופיה מחיצה. צנתר לבאבלציה בתדרי רדיו מכוונת מטפלת בהפרעות קצב לב. אנרגיה חשמלית מועברת ל חדר ימין של המחיצה דרך א קטטר לב באזור החסימה. לפיכך, הצטלקות מפחיתה את השיפוע במערכת הזרימה של החדר השמאלי. אפשרות טיפול פולשנית היא כריתת רחם תת-עורקית. ניתוח לב זה מוציא רקמות שריר ממערכת הזרימה של החדר השמאלי דרך שסתום אב העורקים. אמצעים תומכים זמינים גם לחולים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית. לדוגמא, א דפיברילטור עשוי להיות מושתל לטיפול בהפרעות קצב.

מניעה

לא ניתן למנוע קרדיומיופתיה היפרטרופית מכיוון שיש למחלה סיבה גנטית בסיסית.

טיפול מעקב

אפשרויות המעקב לקרדיומיופתיה היפרטרופית מתמקדות בעיקר בבדיקות רגילות כדי להבטיח זאת דם לחץ מותאם כראוי. בהתאם לסימפטומים, הרופא עשוי להאריך אבחנה זו או לקצר את המרווחים בין פגישות הבדיקה. במקרים מסוימים, למטופלים יש גישה לרופאים מיוחדים המציעים שעות התייעצות מתאימות. במהלך המעקב הארוך צריך להתקיים מהלך יציב עליו אחראי הרופא המטפל ניטור. במידת הצורך, יש צורך בהתאמה חדשה של התרופות בכדי למנוע החמרה. עם זאת, בחולים תורשתיים עם חדר שמאל מורחב, הסיכון למוות לב פתאומי עולה. על הסובלים להימנע ממאמץ גופני מוגזם, עליהם להיזהר בעת פעילות גופנית. אם הם מעמיסים את עצמם יתר על המידה, הסיכון עולה בחדות. אם אי אפשר להימנע ממאמץ גופני, על המטופלים לא להפסיק בפתאומיות, אלא לאפשר לו להתפוגג בהדרגה. עם זאת, הפעילויות היומיומיות הרגילות בדרך כלל אינן מהוות בעיה ואינן גורמות לאי נוחות. כך שהנפגעים לא צריכים לוותר שחיה, פעילויות נסיעה וקלילות. אם יש צורך בהליכים כירורגיים או דנטליים אחרים, על הרופא האחראי לנקוט באמצעי הזהירות הדרושים כדי להגן על המטופל ולמזער את הסיכון.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בחיי היומיום, העיקר הוא להימנע ממצבים תובעניים פיזית. תלוי בגופני הרגיל לחץ סובלנות של האדם המושפע, זה עשוי לכלול פעילויות ספורט אינטנסיביות ומצבים תחרותיים כמו משחק כדורגל או משחק ספורט ברמה העליונה. יש להימנע גם מעבודה פיזית כבדה. זה נכון במיוחד אם הם כוללים דחיפה ודחיפה כבדים. עם זאת, אם קורה מצב מלחיץ פיזית, עדיף לא לעצור אותו בפתאומיות, אלא לתת לו להסתיים באטיות. עם זאת, רוב הפעילויות היומיומיות, כמו גם טיולים או שחיה, אפשריים לחלוטין עבור אנשים הסובלים מסימפטומים אחרת. פעילויות מיניות במסגרת רגילה אינן בעייתיות במתח יומיומי רגיל. כדי למנוע התפתחות של מחלות לב נוספות, על החולים להימנע מ עישון. מומלץ גם לאכול א דיאטה עשיר בירקות ופירות ולצרוך כמויות קטנות בלבד של כולסטרול-מכיל מזון עם שומנים מן החי וכן בשר. את כל גורמי לחץ צריך גם להפחית. הנפגעים יכולים למצוא עזרה גם בקבוצות עזרה עצמית ובפורומים באינטרנט.