סטורציה ענקית (היפרסומיה): גורמים, תסמינים וטיפול

בעבר אנשים שסבלו מקומה ענקית או היפרסומיה הונחו לעתים קרובות והוצגו בתצוגה כאטרקציה. רק במאה שעברה התחלף גישה זו אט אט וקומה ענקית הוכרה כרפואית מצב.

מהי ענקיות?

קומה ענקית היא המונח המשמש לתיאור גובה יוצא דופן וגדול מעל הממוצע. באופן כללי, אותם אנשים שנמצאים בשלושת האחוזים הראשונים מהגבוהים ביותר בגילם ובמעמד המין שלהם נחשבים לבעלות קומה ענקית. סיווגים ספציפיים יותר מתייחסים לגורם לצמיחה העצומה. לדוגמא, קומת ענק המושרה הורמונאלית מכונה קומה ענקית יותרת המוח, ואילו קומת ענק המושרה גנטית מכונה קומה ענקית ראשונית. שמות נוספים לצמיחת ענק הם היפרסומיה וענקיות. צורה מיוחדת של ענקיות היא אקרומגליה, שרק איברי קצה בגוף ואקרה של הגוף, כמו כפות הרגליים, האוזניים, העיניים או הסנטר, מוגדלים. צמיחה ענקית היא תופעה נדירה מאוד בגרמניה. מדי שנה, כשלושה עד ארבעה מתוך מיליון אנשים חולים במחלה.

לגרום

הגורם השכיח ביותר לקומה ענקית הוא חוסר איזון הורמונלי. לחוסר איזון זה יכול להיות מספר טריגרים. בשלב הצמיחה, בלוטת יותרת המוח (היפופיזה), האחראי על ייצור והפרשת גדילה הורמונים, עלול להיות מופרע. במקרה זה, הוא מפריש יותר מדי הורמון גדילה, מה שמוביל לצמיחה בלתי מבוקרת של הגוף. ברוב המקרים, הסיבה להפרעה זו היא גידול שפיר ב בלוטת יותרת המוח. גידולים בלבלב יכולים להשפיע גם על הצמיחה, שכן הצמיחה הורמונים מיוצרים שם גם. עם זאת, גידולים אינם תמיד אחראים להיפרומציה. מולד יתר לחץ דם או מחלת סוכרת של האם במהלך הֵרָיוֹן יכול גם עוֹפֶרֶת לצמיחה ענקית בתינוקות, כי ההורמון לאזן גם הוא מופרע. טריגרים נדירים במיוחד לגיגנטיות כוללים גם פגמים גנטיים כגון תסמונת קלינפלטר, בו לגברים יש כרומוזום X נוסף.

תסמינים, סימפטומים וסימנים

המאפיין האופייני של קומה ענקית הוא גובה הרבה מעל הממוצע. הממוצע במקרה זה תלוי במוצא אתני, גיל ומין. צורה של היפרסומיה קיימת כאשר הגובה נמצא באחוזון הראשון. ככלל, בקומה ענקית, כל חלקי הגוף לגדול באופן שווה ביחס לגובה הגוף. עם זאת, יש כמה צורות של מצב שרק הגפיים וטיפים לגוף נעשים ארוכים מהממוצע. במקרים רבים, קומה ענקית כבר ניכרת אצל תינוקות וילדים. לעתים קרובות הם סובלים מ כאבי גדילה. תינוקות ופעוטות בוכים לעיתים קרובות מסיבה זו. זֶה כְּאֵב נמשך לבגרות המוקדמת והופך להיות בלתי נסבל עבור חלק מהחולים. בהתאם לסוג וחומרת הגידול הענק, הסובלים מלקות לעיתים קרובות בעיוותים יציבתיים. אלה גורמים לתוספת כְּאֵב ומגבלות פיזיות. לעיתים קרובות מתגלים עיוותים גלויים. תסמין שכיח נוסף הוא כאבי מפרקים. אם הצמיחה הענקית היא הורמונלית, מספר תלונות אחרות יכולות להתרחש. במקרים רבים, איברים פנימיים נפגעים. ה כבד וכליות נפגעות לעתים קרובות במיוחד. בנוסף, ילדים ובני נוער שנפגעו הם בשלים מינית בגיל צעיר להפליא. המאפיינים המיניים המשניים לעיתים קרובות כבר ניכרים בהם היטב לפני גיל עשר.

אבחון ומהלך

הסימפטום הברור ביותר של קומה ענקית הוא גובה מעל הממוצע העצום, שקיים לעתים קרובות מוקדם ילדות. בנוסף, לעתים קרובות יש חמור כְּאֵב במהלך צמיחה כמו גם קפיצות גדילה אלימות. קומה ענקית מאובחנת על ידי הערכה דם ערכים במעבדה. אם אלה מראים חוסר איזון חזק ברמות ההורמונים, בדיקות נוספות כגון MRI או קרני רנטגן מוזמנים. באופן זה ניתן להבחין בין ג'יגנטיות פתולוגית לבין צמיחה טבעית, גנטית גרידא מעל הממוצע. מהלך המחלה בגיגאנטיות משתנה מאוד ותלוי תמיד בחומרת ואפשרויות הטיפול. הנטל החמור ביותר של צמיחה מהירה ובלתי מבוקרת הוא על השלד ואיתו עצמותצמיחת עצם לרוב אינה אחידה ויכולה עוֹפֶרֶת למומים קשים וליקויים בתנוחה, שלעתים קרובות מלווים בחומרה כאבי ראש ו כאבי מפרקים. בנוסף, ההורמון המופרע לאזן משפיע גם על איברים פנימיים כגון הכליות או כבד. במקרים רבים, ילדים שנפגעים מגובה ענק הם בוגרים מינית בטרם עת. מאפיינים מיניים משניים מתחילים להתפתח לפני גיל עשר. למרות אפשרויות טיפול טובות יותר, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים בעלי קומה ענקית עדיין נמוכה משמעותית מזו של אנשים בגודל רגיל.

סיבוכים

אחד הסיבוכים העיקריים של קומת הענק הוא בעיות יציבה. הצמיחה המהירה והבלתי מבוקרת מעמידה משמעותית לחץ על עצמות ובהמשך מוביל לעיוותים, שלעתים קרובות קשורים לקשים כאבי ראש ו כאבי מפרקים. הבליטות האופייניות וההרחבה של אף הם גם אופייניים. כתוצאה ממקרוגלוסיה, כלומר הגדלת ה- לשון, יש הגייה מטושטשת. הפרעות אלו גורמות לעיתים קרובות לסבל פסיכולוגי. לפיכך, צמיחה ענקית מלווה בדרך כלל במתחמי נחיתות ו דכאון. ההורמון המופרע לאזן עומס יתר על המידה איברים פנימיים כגון כליות כבד. ילדים עם ענקיות גם מגיעים לבגרות מינית בטרם עת ויש להם גם תוחלת חיים מופחתת. אם היפרסומיה נגרמת על ידי א גידול יותרת המוח, עלולים להופיע תסמינים נוספים כגון הפרעות ראייה, מומים בשדה הראייה והפרעות נוירולוגיות. לעיתים נדירות, מחלת הגידול היא קטלנית. בטיפול בגידולי בלוטת יותרת המוח הענקיים, יכולים להיות מגוון סיבוכים, בהתאם לנבחר תרפיה שִׁיטָה. כימותרפיה עלול לגרום לתופעות מאוחרות כגון נזק לאיברים והפרעות הורמונליות. הוֹרמוֹן תרפיה יכול גם לגרום לחוסר איזון הורמונלי ו עוֹפֶרֶת לפגייה גיל המעבר אצל נשים. ניתוח קשור תמיד לסיכונים (למשל, פציעה ודימום).

מתי כדאי ללכת לרופא?

Hypersomia תמיד צריך להיות מוערך על ידי רופא. עם זה מצב, ריפוי עצמי אינו מתרחש. ככלל, לא ניתן לטפל כראוי גם בהיפרסומיה, ולכן על האדם המושפע להסתמך על טיפול סימפטומטי בלבד. לא ניתן להשיג תרופה שלמה. ברוב המקרים, היפרסומיה אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של האדם המושפע. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מצמיחה ענקית. במקרה זה, האדם המושפע גבוה מאוד, וגם הגפיים בדרך כלל ארוכות מאוד. כמו כן, חמור מאוד כאב במהלך הגדילה לרוב מעיד על היפרסומיה, תמיד יש לבחון אותה. כמו כן, אם יש כאב ב המפרקים, בדיקה על ידי רופא שימושית מאוד. בדרך כלל ניתן לאבחן היפרסומיה על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. הטיפול עצמו תלוי תמיד בתסמינים המדויקים ובחומרתם, כך שלא ניתן לתת שום פרוגנוזה אוניברסאלית.

טיפול וטיפול

טיפול בקומה ענקית מצריך טיפול מוצלח במצב הבסיסי. הטריגר הנפוץ ביותר, גידול יותרת המוח, ניתן לטפל במספר שיטות. מאז הניתוח בסמוך ל מוֹחַ טומן בחובו סיכונים גדולים, לעיתים קרובות נעשים תחילה ניסיונות לכוון את הגידול באמצעות קרינה או כימותרפיה. אם, לעומת זאת, הגידול ממאיר באחד המקרים הנדירים מאוד, אין מנוס מהתערבות נוירוכירורגית. הליך דומה משמש לגידול בלבלב. בנוסף לטיפול בגידול, הורמון תרפיה נקבע לעיתים קרובות כדי לעכב צמיחה. אסטרוגנים ו פרוגסטינים משמשים אז לחולות, ו טסטוסטרון בחולים גברים. אם הסיכון לצמיחת ענק גדל בגלל הריון סוכרת אצל האם, יש לטפל בזה בצורה אופטימלית בכל רחבי השטח הֵרָיוֹן כדי למנוע צמיחה מוגזמת של עובר. ככלל, ככל שהטיפול בהדק מתחיל מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים למהלך לא פשוט של המחלה. אם הטיפול לא מתרחש עד שלב מתקדם או לאחר סיום שלב הגדילה, לרוב לא ניתן למנוע נזק יציבה קבוע. במקרה זה, אורטופד יכול לנסות לטפל רק בתנאים הקיימים.

מניעה

מכיוון ששני הגישות כלפי אנשים בעלי קומה ענקית ואפשרויות טיפול השתפרו מאוד בעשורים האחרונים, ניתן לטפל באנשים מושפעים כעת בצורה הרבה יותר יעילה ומוצלחת. עם זאת, גילוי מוקדם נותר הדבר החשוב ביותר, ולכן יש לפנות לרופא גם אם ישנם סימנים קלים לצמיחה ענקית.

טיפול מעקב

אנשים מושפעים בעלי קומה ענקית (היפרסומיה) בולטים לגודלם הנמוך מהממוצע לאורך חייהם. המחלה מולדת ומופעלת בין היתר על ידי שחרור יתר של גדילה הורמונים. ניתן להתנגד לגודל הגוף במידה מוגבלת רק על ידי ניתוח או מנהל של הורמונים מתאימים; הנפגעים בולטים לצמיתות מהקהל. מסיבה זו הטיפול האחרי הוא בעיקר בצורה פסיכותרפויטית. מומחה יקבע תחילה את הגורם לצמיחת הענק. זה יכול להיות בגלל מחלות תורשתיות שונות או הפרעות הורמונליות. לאחר מכן לא ניתן לתקן את המחלה הסיבתית אם היא מולדת. במקרה של ייצור יתר הורמונלי, טיפול מתאים יכול לנטרל עוד יותר פרץ גדילה. לשם כך, המטופל עדיין צריך להיות בשלב הצמיחה. אם צמיחה ענקית מלווה בכאב ב המפרקים, נשלט מנהל of משככי כאבים מומלץ. פסיכותרפיה יכול לעזור עם הענק הפרעת גדילה כדי להשיג אחיזה טובה יותר בתלונות פסיכולוגיות קיימות. המטרה היא למנוע דכאון נגרמת על ידי דימוי עצמי נמוך. האדם המושפע לומד להתמודד עם המיוחדות שלו בחיי היומיום. הביטחון העצמי שלו הוא להתחזק ולהתייצב. על המטפל לשדר למטופל שלמרות גודלו, הוא בשום אופן לא 'טועה' בהשוואה לאנשים בגודל ממוצע, אלא רק שונה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מעטות במקרה של צמיחה ענקית. אין תרופות חלופיות או יישום עצמי אמצעים שמובילים להפחתה בצמיחה הגופנית. מאחר שתהליך הצמיחה מתרחש בשנים הראשונות לחייהם, האנשים שנפגעו בקושי יכולים לקחת יוזמות בכוחות עצמם המובילות לחקירת הסיבה או לשינוי. הם תלויים בתמיכתם ובעזרתם של אפוטרופוסים או קרובי משפחה. הסיכוי לשינוי אפשרי רק בשיתוף פעולה הדוק עם רופא והמטופל. לכן, התייעצות עם רופא נחוצה כבר בשנים הראשונות לחיים. לאחר שהושגה צמיחה פיזית, כבר אי אפשר לתקן אותה. לכן, על הסובלים מגידול ענק לפתח אסטרטגיות שונות התורמות לחיים מספקים כמו גם לחיזוק איכות החיים למרות בולטות הראייה. נַפשִׁי כוח, ביטחון עצמי יציב וטיפול בריא במוזרויות הגופניות חשובים כדי למנוע אי נוחות או הפרעות פסיכולוגיות במהלך החיים. אם מתרחשות תלונות משותפות, יש לקחת זמן מנוחה והפסקות בזמן. בנוסף, מומלץ לעבוד עם פיזיותרפיסט. ניתן לבצע תרגילים המותאמים במיוחד לצרכי המטופל באופן עצמאי וביומיום. הם משמשים להקלת אי הנוחות ולשיפור הרווחה הכללית.