מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).
- הומוציסטינוריה - שם כולל לקבוצת הפרעות מטבוליות תורשתיות אוטוזומליות רצסיביות המביאות לריכוזים מוגברים של חומצת האמינו הומוציסטאין ב דם והומוציסטין בשתן, מה שמוביל לתסמינים דומים ל תסמונת מרפן.
- תסמונת קלינפלטר (XXY) - גונוזומים (מין הכרומוזומים) חריגה של המין הגברי, מה שמוביל להיפוגונאדיזם ראשוני (היפונקציה של בלוטת המין); כאן קומה גבוהה עקב גידול מוגבר של הצינור הארוך עצמות / "קומה גבוהה של שיחי פה" בגלל סגירת אפיפיזה מאוחרת (לוחות גדילה) עם ידיים / רגליים גדולות, אך קטנות ראש.
- תסמונת מרפן - מחלה גנטית שיכולה לעבור בתורשה הן אוטוזומלית-דומיננטית והן להתרחש באופן ספוראדי (כמוטציה חדשה); מערכתית רקמת חיבור מחלה, אשר בולטת בעיקר על ידי קומה גבוהה, גפיים בעכביש והגברת יתר של המפרקים; ל 75% מהחולים הללו יש מפרצת (בליטה פתולוגית (פתולוגית) של דופן העורקים).
- תסמונת סוטוס - תסמונת מום מולדת המתרחשת לרוב באופן ספורדי על ידי מוטציה ספונטנית, תוארו מקרים משפחתיים מזדמנים עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית; גיל הביטוי הוא תקופת הילודים: מאופיין בצמיחת גוף מואצת מלידה, גיל עצם מתקדם יחסית לגיל, מקרוצפליה (היקף גולגולת גדול באופן לא פרופורציונלי) והאטה ניכרת בהתפתחות המוטורית, הקוגניטיבית והשפה; סומטומדין מוגבר
- ליפודיסטרופיה מוחלטת, הפרעה מטבולית רצסיבית מולדת - נדירה, אוטוזומלית המאופיינת בבזבוז חלקי או מוחלט של איבר רקמת השומן; הצורה התורשתית קשורה להפרעות בחילוף החומרים בשומן ופחמימות, כמו גם היפרטרופיה בשרירים וצמיחה מואצת
מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).
- השמנה בילדות - גדולה בתחילת ההתבגרות; נוטה להיות בגודל רגיל בבגרות בגלל סגירה מוקדמת של מפרקי אפיפיזה (לוחות גדילה)
- אקרומגליה - בגלל ייצור יתר של צמיחה הורמונים (הורמון גדילה אנושי (HGH), GH; סומטוטרופין; הורמון סומטוטרופי (STH)) באונה יותרת המוח הקדמית (HVL), ענקיות פרופורציונאלית (ענקיות יותרת המוח; בולטת קומה גבוהה; חולים לעיתים קרובות מגיעים לגובה> 2 מ ') מתרחשת ב ילדות לפני סגירת האפיפיזה המפרקים (צלחות גדילה). אצל מבוגרים, כלומר לאחר השלמת הצמיחה הפיזיולוגית, ייצור STH מוגזם מתבטא אך ורק ב ראש, אקרות (ראה לעיל) ואיברים קרביים (איברי בטן).
- מחסור בגלוקוקורטיקואידים:
- מחסור גלוקוקורטיקואידי משפחתי; הפרעה רצסיבית אוטוזומלית נדירה; תסמינים: היפוגליקמיה (נָמוּך דם סוכר), עוויתות, גדל עור פיגמנטציה, ובמקרים בודדים קומה גבוהה או גיל עצם מתקדם.
- עמידות גלוקוקורטיקואידית משפחתית (עמידות ראשונית לקורטיזול); גורם נדיר להיפר-קורטיזוליזם ללא תסמינים של היפר-קורטיזוליזם עקב תפקוד לקולטן הגלוקוקורטיקואידים; סימפטומטולוגיה: עודף אנדרוגנים ומינרל קורטיקואידים כתוצאה מרמת ACTH מוגברת
- יתר של בלוטת התריס (בלוטת התריס) - גורם בדרך כלל לצמיחה מוגברת, גיל עצם מתקדם, קרניוזינוסטוזיס מוקדמת (מוקדמת הִתאבְּנוּת של תפר גולגולתי אחד או יותר; עם מתמיד יתר לחץ דםאצל ילדים ובני נוער.
- היפוגונאדיזם (אי ספיקה של בלוטת המין) - סימפטומטולוגיה התלויה בהופעת אי ספיקה של בלוטת המין (לפני גיל ההתבגרות או אחריה); בהעדר התפתחות נורמלית של בלוטת המין, גיל ההתבגרות לא יכול להתרחש → התבגרות שלד מתעכבת, תקופת גדילה ממושכת וגודל גוף רצוף מעל הממוצע (רגליים ארוכות להפליא); בנים מראים פיזיונומיה eunuchenid, כלומר. כלומר חוסר צמיחת זקן, קול נערי (גבוה), צמיחה חזקה באורך, וכן אשכים היפופלסטיים (קטנים אשכים) ופין קטן.
- Pubertas praecox (גיל ההתבגרות המוקדם) - כולל צמיחת אורך מואצת, לעתים קרובות עם התבגרות עצם מתקדמת באופן ניכר; בבגרות די קטן בגלל סגירה מוקדמת של אפיפיזה המפרקים.
ניאופלזמות (C00-D48)
- גידולים המייצרים STH של בלוטת יותרת המוח (היפופיזה) ו extrapituitary (קרצינואיד, לבלב (לבלב), קרצינומה של תאים קטנים של ריאות, יותרת הכליה, פיוכרומוציטומה).
עוד
- צמיחה גבוהה חוקתית (משפחתית)
