קולובומה: גורמים, תסמינים וטיפול

קולובומה מייצגת סוג מסוים של היווצרות שסוע בעין. היווצרות הסדק היא מולדת או נרכשת במהלך החיים. במקרה זה, הקולובומה משפיעה על ה- איריס או הקשתית העין, דָמִית הָעַיִן או עַפְעַף של העין.

מהי קולובומה?

קולובומה היא היווצרות שסועה באזור העין. המונח מקור ביוונית "השחתה". היווצרות השסע קיימת מלידה או נרכשה מאוחר יותר בגלל סיבות שונות. ברוב המקרים, המונח קולובומה משמש בתחום רפואת העיניים. מסיבה זו, השם המדויק למחלה הוא קולובומה בעין. באופן עקרוני, בחלק מהמקרים הקולובומה עוברת בתורשה, ובאחרים השסע נוצר מאוחר יותר. בקולובומה אופיינית, השסע מופיע בצורת חור מפתח על איריס, ליתר דיוק בצד התחתון הנקרא אינפרונאסלי. בנוסף ל איריס קולובומה, יש גם עַפְעַף קולובומה, קולובומה פפילרית, קולובומה של עדשות, וקולובומה מיוחדת ב גב העין.

סיבות

הסיבות הפוטנציאליות לקולובומה נבדלות בעיקר על סמך האם היא מולדת או נרכשת. ברוב המכריע של המקרים של קולובומה מולדת, אירעה שגיאה במהלך ההתפתחות העוברית. במהלך התפתחות העין מתרחש שסוע. התפתחות לקויה זו נחשבת בין מומי העיכוב כביכול. עקב בקרות לקויות, שסע כוס העין אינו נסגר לחלוטין לאחר התלהמות (המונח הרפואי "intussusception") הסתיים. בדרך כלל, שלפוחית ​​העין נסגרת ליצירת כוס העין כביכול. ברוב המקרים, חריץ כוס העין מצביע באף כלפי מטה בעוברים. מסיבה זו, צורות מולדות של איריס קולובומה לרוב גם מצביעות כלפי מטה בכיוון האף. תלוי במבנה הסדק האינדיבידואלי, אזור אחד או יותר בעין מושפעים ממום. העין מתפתחת בילד שטרם נולד בין השבוע הרביעי ל -4 הֵרָיוֹן. אם לא מתרחשת סגירה מלאה של סדק כוס העין במהלך תקופה זו, נוצרת קולובומה. היווצרות הסדק משפיעה על עין אחת או על שתי העיניים. בנוסף, במקרים רבים, קולובומה מופיעה יחד עם מיקרופתלמיה. זהו גלגל עין מופחת באופן חריג. המום המוביל בסופו של דבר להתפתחות קולובומה מופעל במקרים רבים, למשל, על ידי תרופות או חומרים כימיים אחרים. במיוחד החומר תלידומיד התגלה כמסוכן במיוחד בהקשר זה. בנוסף, ישנם כמה גורמים תורשתיים אשר, בנסיבות מסוימות, מעדיפים יצירת סדקים בעין. אלה כוללים, למשל, תסמונת עין החתול, טריזומיה 13, תסמונת Charge, תסמונת כהן ותסמונת Lenz. בנוסף, בחלק מהמקרים היווצרות שסוע מתרחשת כהפרעה ספונטנית בהתפתחות העין. עם זאת, במקרים רבים, הגורם הספציפי לקולובומה מולדת נותר לא ברור. במקרים מסוימים, למשל, מוטציה על מה שמכונה Pax גֵן אחראי למום בעין. במקרה זה, הירושה היא ככל הנראה אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית או מקושרת ל- X. מסיבה זו, קולובומות מצטברות במשפחות מסוימות. אולם באופן עקרוני, הסדקים מופיעים באופן ספורדי למדי, וניתן להניח כי לתנאים סביבתיים לא מוסברים שונים יש השפעה על ההתפתחות הלא נכונה. יתר על כן, בחלק מהמקרים קולובומה קשורה למחלות או תסמונות שונות אחרות. אלה כוללים, למשל, מומים התפתחותיים נוירולוגיים או סיסטמיים שונים, כגון תסמונת קלינפלטר, תסמונת נונאן, מחלת הירשפרונג ומומים בשלד. קולובומות מולדות מופיעות בתדירות משוערת של 0.6 ל -10,000 לידות. כתוצאה מכך, מדובר במחלה נדירה למדי. לעומת זאת, קולובומות נרכשות הן ברוב המקרים תוצאה של אלימות חיצונית. השפעות כאלה אפשריות, למשל, בקשר להתערבויות כירורגיות בעין או בתאונות. כתוצאה, השסע נוצר על קשתית העין, עַפְעַף, או אזורים אחרים בעין.

תסמינים, תלונות וסימנים

אם קיים קולובומה, אנשים מושפעים סובלים מתופעות ותלונות אופייניות שונות. בעיקרון, הראייה תלויה בחומרת היווצרות השסע. לפיכך, ניתן לחשוב על קולובומות אסימפטומטיות לחלוטין. חולים רבים שנפגעו סובלים מאור בהיר מדי, מכיוון שיכולת הויסות של הקשתית נפגמת. קולובומות גדולות הממוקמות על עצב אופטי או רשתית עלולה לגרום לאובדן שדה הראייה (מונח רפואי "סקוטומה“) או ראייה מטושטשת. לעתים רחוקות, עיוורון תוצאות מהקולובומה.

אבחון והתקדמות המחלה

אם אנשים סובלים מתסמינים אופייניים, יש לפנות למומחה מתאים. בדרך כלל קל יחסית לאבחן קולובומות מכיוון שיש להן מראה אופייני. לאחר שדיברנו על היסטוריה רפואית, הרופא המטפל מבצע בדיקות קליניות של העין ובודק את ראיית המטופל.

סיבוכים

קולובומה גורמת ברוב המקרים לאי נוחות או סיבוכים שונים בעיני המטופל. בתהליך אי נוחות אלו יכולים להגביל את חיי היומיום ואת חייו של האדם המושפע ולהפחית באופן משמעותי את איכות החיים. במקרה הגרוע, האדם המושפע יכול להתעוור לחלוטין. היקף תלונות העיניים תלוי מאוד בגודל הקולובומה ובחומרתה. ברוב המקרים יש שכיחות חזקה של אור בהיר, כך שהקשתית נפגעת משכיחות זו. באופן דומה, יתכנו שיתוקים והפרעות רגישות שונות בפנים, אשר עשויים גם להגביל את חיי היומיום של האדם המושפע. במקרה זה, שיתוק יכול להבחין באזור השטח פה, כך שהמטופל עשוי להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום על מנת שיוכל להתמודד איתו. עם זאת, תוחלת החיים מופחתת על ידי קולובומה. במקרים רבים, אובדן הראייה או מוחלט עיוורון מוביל ל דכאון ותסמינים פסיכולוגיים אחרים. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בקולובומה. אם מדובר בתלונה קוסמטית גרידא, ניתן גם להסיר את הקולובומה. עם זאת, לא ניתן לטפל בשיתוק בשדה הראייה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים שחווים ירידה בראייה לאחר הניתוח או לאחר נטילת תרופות מסוימות צריכים להתייעץ עם הרופא המטפל הראשוני שלהם. אנשים הסובלים מתסמונת עין חתול, טריזומיה 13 ומצבים תורשתיים אחרים נמצאים גם הם בסיכון ועליהם להתייעץ מקרוב עם איש מקצוע רפואי. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי אם התסמינים אינם נפתרים מעצמם. אם תסמינים נוספים כמו אובדן שדה הראייה או כאב עין להתפתח, an רופא עיניים יש להתייעץ. במקרה של סיבוכים כגון עיוורון או שיתוק של פה, האדם הפגוע עדיף לפנות לבית חולים באופן מיידי. אם קיימת סכנת נפילה חריפה, יש לבחון את הקולובומה ולטפל בה. מאחר וטיפול סיבתי אינו אפשרי, על המטופל לפנות לרופא באופן קבוע ולהתאים את התרופות. בנוסף, יש לפנות לאופטומטריסט. מַתְאִים עדשות מגע יכול לשמש לתיקון הפגמים החיצוניים. לא ניתן לטפל בחזון עצמו מבחינה טיפולית. עם זאת, יש לבדוק את הראייה באופן קבוע, כך שניתן יהיה לאתר כל החמרה בקולובומה מוקדם.

טיפול וטיפול

קולובומות אינן ניתנות לטיפול וניתנות להסתרה קוסמטית רק על ידי לבוש מתאים עדשות מגע. אי אפשר לטפל באובדן שדה ראייה משויך.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של קולובומה תלויה במידת הנזק שנגרם ולכן יש לקבוע אותה בהתאם לנסיבות האישיות. ראשית, יש להבהיר האם ההפרעה מולדת או נרכשת. במקרה של חריגה מולדת בעין, התערבות כירורגית מתבצעת בדרך כלל בשבועות או בחודשי החיים הראשונים. עם זאת, לעתים קרובות רק לאחר התפתחותו של הילד ניתן להבהיר את כל הסימפטומים. מטבע הדברים, תינוק אינו יכול להגיב באופן מלא לשאלות מעקב ובדיקות. במקרה של הפרעה נרכשת במהלך החיים, אבחון מקיף קל ומהיר יותר ברוב המקרים. ניתן לשנות את השינויים והחריגות האופטיים בעין רק על ידי התערבות כירורגית. אין לצפות לריפוי ספונטני עם הפרעה זו. ניתוחים קוסמטיים קשורה לסיכונים ותופעות לוואי שונות. אם פעולה נמשכת ללא סיבוכים נוספים, בדרך כלל התבצע אופטימיזציה של היווצרות הסדק. עם זאת, לעתים רחוקות ניתן לחדש את ליקויי הראייה הסובלים. מספר גדול של חולים חווים מצבים פסיכולוגיים של מצוקה עקב הקולובומה. בנוסף ל שינויים במצב הרוח ושינויים באישיות, מחלות משניות אפשריות. אם דכאון מאובחן, יש לקחת זאת בחשבון בעת ​​ביצוע הפרוגנוזה הכוללת.

מניעה

מכיוון שקולובומות מולדות ברוב המקרים, אינן יעילות אמצעים קיימות כדי למנוע את המום. אם מופיעים תסמינים אופייניים, יש לפנות לרופא.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב נועד בדרך כלל למנוע הישנות המחלה. עם זאת, זה לא חל על קולובומה. היווצרות הסדק המולדת או הנרכשת של העין היא קבועה. על המטופלים לחיות עם תסמינים אופייניים כמו אובדן שדה הראייה. אי אפשר לתקן אותם. עם זאת, טיפול לאחר יכול לספק איידס מסוגים שונים. יש אנשים שסובלים מבעיות פסיכולוגיות בגלל המחלה, למשל. ראייה לקויה יכולה גם להעיב על משמעות החיים. עם תרפיה, רופאים יכולים לתמוך באנשים שנפגעו בחיי היומיום שלהם ולהראות להם הזדמנויות פרטיות ומקצועיות. עדיין ניתן לפתור את הבעיה הקוסמטית על ידי מיוחד עדשות מגע ו משקפיים. זה מפחית את הסיבוכים האלמנטריים למינימום. רופאי עיניים ממליצים על שליטה קבועה בעיניים הפגועות. באופן זה ניתן לטפל במחלות משניות בשלב מוקדם. מקצב מוסכם בנפרד. הסיבה לכך היא שקשתית הקשתית עלולה לסבול מנזק נוסף עקב שכיחות האור. כתוצאה מכך, עיוורון, ניתוק רשתית or ברקית אפשרי אז. יתר על כן, שיתוק של הפנים הוכח אצל אנשים מסוימים. טיפול לאחר מכן נועד לייצב את המחלה - מבלי, עם זאת, להיות מסוגל לטפל בסיבה האמיתית. מדובר בסיוע יומיומי קבוע, דרכו המטופלים מבינים מידה רחבה של עצמאות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם קולובומה של העין סובלים מאי נוחות פיזית כמו גם נפשית וקוסמטית. היווצרות הפער באזור הקשתית, האופיינית לקולובומה, מורגשת גם על ידי אנשים עמיתים ולכן לעיתים קרובות מובילה למתחמי חוסר ביטחון או אפילו נחיתות. אלה מפחיתים את איכות חייהם של המושפעים ובמקרה הגרוע ביותר עוֹפֶרֶת ל דכאון. אם אנשים הסובלים מקולובומה סובלים יותר ויותר מבעיות פסיכולוגיות עקב בולטות הראייה, הם מבקשים את עזרתו של פסיכותרפיסט באינטרס שלהם. על מנת להסתיר את הפער בעין ניתן להשתמש בעדשות מגע מיוחדות המכסות לפחות את הקולובומה באופן אופטי וכך הופכות אותה לבלתי נראית לאנשים אחרים. בכל הקשור לתלונות הגופניות, האור הבולט הוא שגורם למטופלים לבעיות. על מנת לשפר את איכות חייהם, מומלץ לחולים ללבוש מיוחד משקפיים על בסיס קבוע. מוּסכָּם משקפי שמש עם עדשות חשוכות ניתן להשתמש בהן להפחתת סנוור. מיוחד משקפיים המתאימים את צבע העדשה שלהם לבהירות האור שמסביב אפשריים גם הם ומהווים בחירה טובה עבור רבים מהסובלים. במקרים חמורים, קולובומה מביאה לאובדן שדה הראייה ועיוורון, אשר המטופלים משלימים באמצעות המתאים אמצעים כגון שירותי מטפל.