צמיחה מיניאטורית

הַגדָרָה

בהגדרה, קומה קטנה, הנקראת גם קומה קצרה, קיימת כאשר אורך הגוף או גובהו נמצאים מתחת לאחוזון השלישי של עקומת הגדילה. משמעות הדבר היא שלפחות 3% מבני הגילאים באוכלוסייה הכללית הם בעלי גובה גוף גבוה יותר. לדוגמא, אם ילד נמצא באחוזון השני, 97% מהילדים באותו הגיל גבוהים יותר ו -2% הם נמוכים יותר מאותו ילד. עבור מבוגרים, לאחר השלמת הצמיחה, חשוב רק הגובה, ללא קשר לגיל. נכון לעכשיו, גבולות הקומה הקצרה למבוגרים הם 98 ס"מ לגברים ו -2 ס"מ לנשים.

מתי מתחילים לדבר על גמדות?

בהגדרה, מדברים על גמדות כאשר הצמיחה מתרחשת מתחת לאחוזון השלישי. אצל מבוגרים מדברים על אורך גוף מתחת ל -150 ס"מ. במקרים רבים הסיבה היא משפחתית או חוקתית, אך במקרים מסוימים הגמדות היא סימן למחלה כרונית, אולי גנטית. חשוב לאבחון ערכי התייחסות ספציפיים לאוכלוסייה לצמיחה. לדוגמא, הממוצעים לצמיחה אורכית של ילד שנולד בקנדה שונים מאלו של ילד שנולד וגדל בהולנד.

סיבות

הגורמים לגמדות הם מאוד מגוונים. הנפוץ ביותר הוא, עם זאת, גמד משפחתי, בו אין הפרעת גדילה. הוריו של הילד קטנים, ולכן ניתן לצפות שהילד הנולד יהיה קטן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

עם זאת, הצמיחה חייבת להיות קבועה ומידתית, כלומר היחס בין הגוף לגפיים וכו 'חייב להיות בטווח הנורמלי. הסיבה השנייה בשכיחותה היא פיגור צמיחה חוקתי.

זה מאופיין בקצב צמיחה איטי יותר ובמיוחד בהתעכבות ההתבגרות. שלב הגדילה ממושך, כך שניתן להגיע לגודל היעד שנקבע גנטית שקבעו ההורים. לעיתים קרובות, ההורים כבר מודעים להתפתחות מאוחרת של גיל ההתבגרות.

נדירים יותר הם ליקויים בהורמונים, למשל בלוטת התריס, ייצור מופחת של הורמון גדילה, או מחלות כרוניות. בין המחלות הכרוניות ניתן למנות מחלות המקשות על ספיגת חומרים מזינים, למשל מחלות מעי דלקתיות כרוניות או מחלת צליאק המושרה על ידי גלוטן. בנוסף, מגוון רחב של מחלות גנטיות יכול גם להוביל להפחתת גודל הגוף.

אלה יכולים לעבור בירושה על ידי ההורים, גם אם הם לא מושפעים מהם, או שהם יכולים גם להתרחש מחדש. בנוסף, תת תזונה, הזנחה והתעללות יכולים גם לגרום לצמצום מופחת. כאמור, גובה הילד נקבע במידה רבה על ידי גובה ההורים.

באמצעות גובה ההורים ניתן לחשב גובה יעד לילד, ולמרות זאת הגובה הסופי של הילד כפוף לסטיות מסוימות מגודל מחושב זה. באמצעות זה נוצרת הגמד המשפחתי, אשר כשלעצמו אינו מייצג מחלה. הנוסחה הבאה משמשת להערכת הגובה הסופי: (גובה אב + גובה אם +13 ס"מ (לבנים) או -13 ס"מ (לבנות) 2.

מצד שני, מחלות גנטיות ניתן להעביר לילדים. במקרה זה, מסלול הירושה של המחלה משחק תפקיד וקובע את ההסתברות שילד יחלה וכך יהפוך לקטן. זה משתנה מאוד ממחלה למחלה וניתן להעריך אותה על ידי מומחה בגנטיקה אנושית.

ישנן תסמונות גנטיות שונות העלולות לגרום לגמדות. Achondroplasia, מחלת השלד השכיחה ביותר בה הִתאבְּנוּת of סָחוּס וכך גידול העצם מופרע, ידוע מאוד. מחלה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי, אך ברוב המקרים היא מבוססת על מוטציה חדשה, כלומר ההורים לא היו חולים ולא נשאו את השינוי הגנטי.

במחלה זו, אורך הגוף הצפוי הוא פחות מ -130 ס"מ, כאשר תא המטען מגיע לאורך תקין ובעיקר הגפיים קצרות מדי מכיוון שהצינורי עצמות לא להתפתח מספיק. ה ראש נראה גדול באופן לא פרופורציונלי. מחלה נוספת שעל פי דרגת חומרתה עלולה להוביל לגמדות היא מה שמכונה מחלת עצם הזגוגית (אוסטיאוגנזה אי שלמותבמחלה זו, הייצור של קולגן, שחשוב ליצירת עצם ויציבותו, מופרע. תלוי בחומרת המחלה, הדבר מוביל לפריך מאוד עצמות וצמיחה קטנה לא פרופורציונלית. הירושה של מחלה זו תלויה בסוג, אם כי הסוגים השונים נבדלים בחומרתם.