פרוטופורפיריה אריתרופויטית (EPP) היא מחלה תורשתית נדירה המסווגת כ- פורפיריה. בחודש זה מצב, פרוטופורפירין מצטבר ב דם ו כבד כמבשר של heme. אם ה כבד מעורב, המחלה עלולה להיות קטלנית.
מהי פרוטופורפיריה אריתרופואטית?
פרוטופורפיריה אריתרופויטית מאופיינת בהצטברות של פרוטופורפירין פנימה אריתרוציטים. זוהי הפרעה תורשתית נדירה מאוד השייכת לקבוצה של פורפיריות. זה קורה בתדירות של 1 ל -100,000 בתינוקות שזה עתה נולדו. ב- EPP, הקלציה של ברזל יון II עם פרוטופורפירין מופרע. כתוצאה מכך מצטבר פרוטופורפירין ב דם כלי ובחלקו ב כבד. היא אחראית לחמורים רגישות של אנשים מושפעים. ברוב החולים חשיפה לאור שמש ללא גלוי שינויים בעור גורמים שריפה וגירוד של עור. מכיוון ששום דבר לא נראה לעין, בדרך כלל לא מאמינים שהאנשים המושפעים סובלים מהתסמינים. יש לחץ גבוה להסתגל, מה שמוביל להסתרת ה- כְּאֵב. התסמינים הראשונים מופיעים בין השנה הראשונה לעשירית לחיים. בעשרה אחוז מהמקרים הכבד עשוי להיות מעורב גם כן.
סיבות
פרוטופורפיריה אריתרופואטית נגרמת על ידי ירידה בתפקוד של האנזים ferrochelatase. Ferrochelatase אחראי על שילוב של ברזל יון II לטבעת הפורפירין של פרוטופורפירין. זה מייצר את האדום דם heme פיגמנט, אשר אחראי על חמצן הובלה ב אריתרוציטים. עם זאת, היווצרותם של heme לוקה בחסר, ובמקביל פרוטופורפירין מצטבר ב אריתרוציטים, בדם כלי ובחלקו בכבד. הפרוטופורפירין המועשר קולט אור שמש בטווח אורכי הגל שבין 400 ל -410 ננומטר. כאשר האנרגיה משתחררת, חמצן נוצרים רדיקלים שיכולים לתקוף את הרקמה הפגועה. התוצאה היא גירוד ו שריפה של החשופים עור. הפעילות המופחתת של האנזים ferrochelatase נגרמת על ידי מוטציה של גֵן אחראי לזה. הירושה של המחלה היא דומיננטית אוטוזומלית. עם זאת, מקרים של תורשה אוטוזומלית רצסיבית מתרחשים גם כן. בשני מקרים עד כה מוטציה של א גֵן בכרומוזום X הקשור למין זוהה. אופן הירושה לא תמיד עוקב אחר הדפוס האופייני של ירושה דומיננטית / רצסיבית. עד כה תוארו כ- 70 מוטציות העלולות לגרום ל- EPP. ה גֵן עבור ferrochelatase על הזרוע הארוכה של כרומוזום 18 הוא אמר להיות מושפע בעיקר. עם זאת, שינויים אחרים המשפיעים על מערכת הביוסינתזה של heme עשויים גם הם עוֹפֶרֶת לפרוטופורפיריה אריתרופואטית.
תסמינים, תלונות וסימנים
פרוטופורפיריה אריתרופויטית מתבטאת לעיתים קרובות כחמורה כְּאֵב באזורים החשופים לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה לשמש. במקרה זה, רמת הסובלנות משתנה מאדם לאדם. זה תלוי כמה מאוחסן פרוטופורפירין. אצל חלק מהחולים אפילו מקורות אור מלאכותיים מסוכנים. בשלב החריף, לעומת זאת, לא מופיעים תסמינים חיצוניים הנראים לעין. חולים מתלוננים רק על חמורות ודקירות כְּאֵב באזורים החשופים. במקביל, המטופלים גם הופכים לרגישים מאוד למגע. כל גירוי קל ביותר כמו גיוס אוויר או קר נתפס ככואב ביותר. לדברי המטופלים, זה מרגיש כאילו מחטים חמות חודרות את עור or שריפה נמלים עוברות מתחת לעור. אם השהייה באור השמש ממושכת עקב כפייה חיצונית, נפיחות עלולה להתרחש לאחר עיכוב של מספר שעות. במקביל, העור הופך לאדום עמוק. זֶה מצב עשוי להימשך מספר שבועות. שינויים קבועים בעור יכולים להתבטא בשעווה צלקות, פיגמנטציה חריגה או גסות הקלה בעור. עשרה אחוז מהאנשים שנפגעו עלולים לפתח שינויים בכבד מסכני חיים אם הכבד אינו מסוגל להישבר כראוי פורפיריות. במקרים אלה, פרוטופורפירין נשמר גם בכבד, מה שבסופו של דבר מוביל לשחמת סכנת חיים.
אִבחוּן
בגלל הנדירות של פרוטופורפיריה אריתרופויטית, אבחנה של המחלה נעשית לעיתים קרובות מאוחרת מאוד. בממוצע, 16 שנים עוברות לכך לאחר הופעת התסמינים הראשונים. לעיתים קרובות גורמים מבחוץ אינם מתייחסים ברצינות לתלונותיהם של הילדים, במיוחד מכיוון שהמחלה אינה ידועה במיוחד גם ברפואה הכללית. אבחון מאושר יכול להיעשות רק על ידי א בדיקת דם לפורפירינים.
סיבוכים
אם הכבד מושפע גם ממחלה זו, המוות יתרחש ברוב המקרים אם הטיפול לא יזם. ברוב המקרים, כאבים עזים יחסית על העור מתרחשים במקרה זה גם לאחר חשיפה קצרה מאוד לשמש. הכאב יכול להיות בלתי נסבל, ובאנשים רבים אור מלאכותי יכול גם לגרום לכאב. כתוצאה מכך חיי היומיום של המטופל מוגבלים ביותר ואיכות החיים יורדת במידה ניכרת עקב המחלה. לא ניתן עוד שהאדם הפגוע יהיה בחוץ באור יום ללא כאב ובלי לבוש בגדים. אפילו מגע קל יכול לגרום לכאב חמור, שיכול עוֹפֶרֶת לבעיות שינה. האזורים המוקרנים מראים גם נפיחות ואדמומיות. לעיתים קרובות מדובר גם בפיגמנטים אחרים, כך שמדובר באי נוחות אסתטית. לא ניתן לרפא את המחלה, ולכן על האדם שנפגע להימנע מאור שמש ישיר למשך שארית חייו. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד כדי למנוע את מות החולה. יתר על כן, על האדם שנפגע לשהות בחדרים חשוכים ופרות, דבר שמשפיע לרעה על הנפש ועל איכות החיים.
מתי צריך ללכת לרופא?
בכל מקרה, מחלה זו חייבת להיבדק ולטפל על ידי רופא. אין ריפוי עצמי והמחלה יכולה עוֹפֶרֶת לתלונות חמורות ומסוכנות במיוחד של העור או איברים פנימיים. ככלל, ביקור אצל הרופא הכרחי אם האדם הפגוע סובל מכאבים עזים לאחר חשיפה ישירה לשמש. מקורות אור מלאכותיים יכולים גם לגרום לתסמינים אלו אצל חלק מהסובלים. הכאב בוער או דוקר. סובלים רבים רגישים מאוד גם למגע. תסמין זה עשוי גם להצביע על המחלה ויש לחקור אותו. יתר על כן, נפיחות או שינוי צבע העור מופיעים גם כן. בנוסף לתסמינים, אנשים נפגעים רבים סובלים גם מפיגמנטציה חריגה. כדי למנוע נזק לכבד, יש לפנות תמיד לרופא. אבחון המחלה יכול להתבצע על ידי רופא עור או על ידי רופא כללי. מכיוון שאינו ניתן לריפוי, על האדם המושפע להגן על עצמו מפני חשיפה ישירה לאור כדי למנוע את הסימפטומים. יתר על כן, הסובלים תלויים גם בבדיקות סדירות שלהם איברים פנימיים.
טיפול וטיפול
פרוטופורפיריה אריתרופואטית אינה ניתנת לריפוי. בהקשר זה, החשוב ביותר תרפיה כאשר מופיעים הסימפטומים הוא שהמטופל ישהה בחדרים קרירים וחשוכים זמן מה. ואז הסימפטומים שוככים מעצמם. יש להימנע ככל האפשר ממגע ממושך עם אור השמש. יתר על כן, יש לבחון כל הזמן את ערכי הכבד והדם. במקרה של שחמת כבד מתקדמת, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד. טיפול פסיכולוגי מומלץ לעיתים קרובות כאמצעי נלווה, מכיוון שסבלו הרב והמגבלות החברתיות של המטופל יכולים להוביל למגבלות קשות באיכות החיים. אם הכבד אינו מעורב, יש תוחלת חיים תקינה.
תחזית ופרוגנוזה
מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לתת טיפול סיבתי במקרה זה, אלא טיפול סימפטומטי בלבד. לא ניתן להשיג טיפול מלא במקרה זה, ולכן האדם הפגוע יסבול מתסמיני המחלה לאורך כל חייו. אם המחלה פוגעת גם בכבד, האדם הפגוע עלול למות. על המטופל להתקרר וללכת לחדרים חשוכים כדי להקל על אי הנוחות. יתר על כן, יש צורך בבדיקות קבועות של ערכי הדם, מכיוון שיש לפקח על הכבד באופן קבוע. חיי היומיום של האדם המושפע מוגבלים אפוא באופן משמעותי. אם המחלה נותרה ללא טיפול לחלוטין, החולה נפטר בדרך כלל. איכות החיים בדרך כלל מוגבלת מאוד. במקרים מסוימים, הַשׁתָלָה של כבד יש צורך להקל על התסמינים. אם הכבד אינו מושפע מהמחלה, תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת. במקרים מסוימים, חולים עלולים לחוות מצוקה פסיכולוגית או מצבי רוח דיכאוניים מכיוון שהם אינם מסוגלים להשתתף בחיי היומיום הרגילים ולכן אינם כלולים במסגרות חברתיות רבות.
מניעה
לא ניתן למנוע פרוטופורפיריה אריתרופואטית מכיוון שהמחלה היא גנטית. עם זאת, הימנעות עקבית מאור השמש יכולה למנוע את הופעת התסמינים. על פי כמה דיווחים, ניתן היה למנוע תסמינים על ידי מתן מינונים גבוהים של בטא-קרוטן. עם זאת, ההשפעה לא הוכחה. קרם הגנה עם SPF גבוה בתחום ה- UV-A מומלץ להגנה מפני השמש.
טִפּוּל עוֹקֵב
מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי בלבד. לכן, לא יכולה להיות תרופה מלאה, ולכן האדם המושפע תלוי בעיקר באבחון מוקדם ומהיר. ריפוי עצמי גם לא יכול להתרחש. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקה עשויה להיות שימושית. זה עשוי למנוע את העברת המחלה לצאצאים. אם לא מטפלים במחלה זו, התרחיש הגרוע ביותר עשוי להיות מות האדם שנפגע. במחלה זו, האדם שנפגע צריך להישאר בחדרים קרירים וחשוכים. זו הדרך היחידה למנוע את הסימפטומים והסיבוכים. נוסף אמצעים של טיפול או טיפול לאחר לא אפשרי במקרה זה. במקרה של נזק חמור, השתלת כבד עשוי להיות נחוץ. לאחר השתלה כזו, על המטופל להקל בזה ולנוח. יש לחסוך את הכבד במיוחד. ברוב המקרים מחלה זו מביאה לתוחלת חיים מופחתת של האדם הפגוע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
על הסובלים ללמוד לדבר בגלוי על מחלתם. מכיוון שלרוב תלונותיהם אינן נראות לעין, קרוב משפחה או בני אנוש אחרים מטילים ספק באמינותו של המטופל. עם זאת, המטופל יכול להשמיע את עצמו באמצעות הופעתו שלו וצורת התקשורת ואין להניא ממנו לעשות זאת גם אם יש לאנשים אחרים ספקות. כדאי להצביע על התלונות שוב ושוב ולבקש תמיכה רפואית. פרוטופורפיריה אריתרופואטית מתבטאת ברגישות מוגברת לאור. האדם המושפע יכול לפיכך להגן על עצמו מפני חשיפה לא רצויה לאור בחיי היומיום בכדי להקל על תסמיניו. מומלץ במיוחד ללבוש בגדים המכסים כמה שיותר חלקים בגוף ושימוש באביזרים כמו כובעים, כיפות או צעיפים. מכיוון שהמחלה קשורה לכאבים עזים, שמשי שמש הוכיחו את יעילותם גם עבור מטופלים רבים על מנת לספק הגנה טובה לאזורי העור בפנים. לא מומלץ לשהות ארוכה בחוץ במהלך היום. אף על פי כן, על מנת לשמור על איכות החיים, צריכות להתקיים פעילויות פנאי מספיקות, המביאות מגוון ומגבירות את שמחת החיים. אספקה מספקת של חמצן צריך גם לספק, מכיוון שהוא חשוב לשמירה בריאות.
