Porphyria Cutanea Tarda: גורמים, תסמינים וטיפול

פורפיריה cutanea tarda, או PCT, הוא הצורה הנפוצה ביותר של פורפיריה. הסימפטומים משפיעים בעיקר על עור ו כבד. ניתן לטפל במחלה בקלות, אם כי ההפרעה הבסיסית אינה ניתנת לריפוי.

מהי פורפיריה קוטניאה טרדה?

פורפיריה cutanea tarda הוא אחד מה שנקרא פורפיריות ולמעשה הוא תת-הסוג הנפוץ ביותר של הפרעות אלה. פורפיריה נובע מהצטברות בינוניים שנוצרו במהלך הסינתזה של המוגלובין. המוגלובין הסינתזה מתנהלת במספר שלבי תגובה. לאחר כל שלב תגובה נוצר מוצר ביניים ספציפי המומר שוב בתגובה שלאחר מכן. אם תגובה זו שלאחר מכן אינה מתרחשת או מתרחשת בקצב איטי יותר, מוצר התגובה בהתאמה מצטבר ומאוחסן באיברים שונים בגוף. לפיכך, סוג הפורפיריה תלוי במוצר הביניים של סינתזת ההם. בפורפיריה cutanea tarda, הפרעות מתרחשות בשלב התגובה החמישי של המוגלובין סִינתֶזָה. האנזים האחראי, אורופורפירינוגן דקארבוקסילאז, מזרז את הדקרבוקסילציה של אורופורפירינוגן III לקופרופורפירינוגן III. חוסר פעילות או מחסור של אנזים זה מוביל לפורפיריה קוטניאה טרדה. הצטברות של uroporphyrinogen III מתרחשת, אשר מופקד ב עור ו כבד. במונח פורפיריה קוטניאה טרדה, פירוש המילה "קוטניאה" עור ומשמעות המילה "טארדה" מתעכבת. לפיכך, המחלה פורצת בעיכוב זמן לאחר שהמתווך מתחיל להצטבר.

סיבות

לפיכך, הגורם המיידי לפורפיריה cutanea tarda הוא חולשה של האנזים uroporphyrinogendecarboxylase. זה יכול להיות מחסור או חוסר יכולת של אנזים זה לתפקד. בכ -20 אחוז מהמקרים, ישנה מוטציה של ה- UROD גֵן, שמקודד דקורבוקסילאז אורופורפירינוגן. המקביל גֵן ממוקם בכרומוזום 1. פורפיריה קוטניאה טארדה שנקבעה גנטית עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. עם זאת, ברוב המכריע של האנשים שנפגעו, נרכשת פורפיריה קוטניאה טרדה. מחלות בסיסיות מסוימות של כבד יכול לפגוע בתפקוד של uroporphyrinogend carboxylase. הכבד הוא האיבר המטבולי המרכזי. תגובות מורכבות מתרחשות כאן. אולם במקרה של מחלות בכבד, ניתן להפריע לשרשראות תגובה מסוימות, כך שגם כל חילוף החומרים נתון להפרעות. במקרה של uroporphyrinogendecarboxylase, זה יכול להיות שאנזים זה כבר לא מיוצר או מיוצר רק במידה מופחתת. יתר על כן, הפונקציונליות שלו עלולה להיפגע אם שרשראות התגובה הבאות לא יפעלו עוד. נזק לכבד הנגרם על ידי כּוֹהֶל, תרופות, רעלים אחרים או זיהומים נגיפיים כגון צהבת C יכול גם לגרום או לקדם פורפיריה cutanea tarda. פגיעה תפקודית ב- uroporphyrinogen decarboxylase גורמת להצטברות של מבשר סינתזת heme uroporphyrinogen III, חומר ביניים המצטבר בעדיפות בעור ובכבד. Uroporphyrinogen III יכול לספוג אור שמש ולגרום להיווצרות חמצן רדיקלים. הרדיקלים האלה מאוד מגיבים והורסים את העור כאשר הם נחשפים לאור.

תסמינים, תלונות וסימנים

לכן, הסימפטומטולוגיה המרכזית בפורפיריה cutanea tarda מייצגת רגישות של העור. לכן, נגעים בעור ושלפוחיות נוצרות באזורים שנחשפו ל קרינת UV מהשמש. הפנים, הרגליים או גב הידיים מושפעות לעיתים קרובות. שם, בנוסף לשלפוחיות גדולות יותר, נוצרות שלפוחיות קטנות יותר מלאות נוזלים. בנוסף, העור שביר מאוד, והפציעות הקטנות ביותר יכולות להופיע מיד עוֹפֶרֶת לשלפוחיות. ציסטות קטנות ולבנות, הידועות גם בשם אלף, להתפתח עם פיגור זמן. ה אלף טופס ב בלוטת חלב יציאות ומהוות תופעת לוואי בלבד. יש להם יותר משמעות קוסמטית. עם זאת, משמעותית מבחינה רפואית היא הפגיעה המתמדת בעור הנגרמת על ידי שלפוחיות מתפוצצות. כאן קיים סיכון מתמיד לפתח זיהומים. תסמיני עור אחרים כוללים משמרות פיגמנטריות עם אזורים של פיגמנטציה מוגברת וירידה, מוגברת שער על המצח והפנים (יתר יתר), צבע פנים חום ועיבוי העור. בכבד, הפטומגליה (הגדלת הכבד) מתרחשת עקב משקעי הפורפירין. ה ערכי כבד מוגברים משמעותית. יחד עם זאת, הסיכון לכבד סרטן עם זאת, אם קיימת מחלה בסיסית של הכבד, לא ניתן לייחס באופן ברור את תסמיני הכבד לפורפיריה. בשל הפרשת פורפיריה, השתן לרוב בצבע ורוד עד חום.

אבחון ומהלך המחלה

Porphyria cutanea tarda מאובחן על ידי קביעת פורפיריה ב דם, שתן וצואה. בדיקה זו יכולה גם להבחין בין נרכש לצורות גנטיות של פורפיריה קטניאה טרדה. הפרשת צואה מוגברת של איזוקופרופורפירין מצביעה על הגרסה הגנטית.

סיבוכים

ברוב המקרים הסובלים מ- Porphyria cutanea tarda סובלים מתלונות עור שונות. זה עשוי להיות קשור למגבלות בחיי היומיום של המטופל. בפרט, המראה האסתטי המופחת של האדם המושפע מוביל לרוב למתחמי נחיתות או לירידה בערך העצמי. לִפְעָמִים דכאון או שעלולים להתפתח גם מהומה נפשית אחרת. עם זאת, לא ניתן לרפא את המחלה הבסיסית של פורפיריה קטניאה טרדה, כך שרק את הסימפטומים של מחלה זו ניתן להפחית. יתר על כן, פורפיריה cutanea tarda יכול לגרום לכבד סרטן. ה ערכי כבד עצמם מוגבהים במחלה זו, כך ש צַהֶבֶת יכול להתרחש. במקרה הגרוע יש להסיר את הכבד לחלוטין ולהחליף אותו באיבר תורם. באופן דומה, חולים עם פורפיריה קוטניאה טארדה סובלים מהפרעות פיגמנטריות שונות, מה שעלול להשפיע גם לרעה על איכות החיים. טיפול בפורפיריה קטניאה טארדה יכול להיעשות בעזרת הורמונים. עם זאת, זה לא מביא לריפוי מלא. רגיל דם דגימה נחוצה גם כדי למנוע גבוהה ברזל רמות. בדרך כלל מחלה זו מקטינה משמעותית גם את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי ללכת לרופא?

Porphyria cutanea tarda תמיד צריך להיבדק ולטפל על ידי רופא. במחלה זו אין ריפוי עצמי ובמקרים רבים גם החמרה בתסמינים. ככלל, אין גם תרופה מלאה למחלה, מכיוון שניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי. יש להתייעץ עם הרופא במקרים של פורפיריה cutanea tarda כאשר נוצרות שלפוחיות ונגעים על העור. קרינת UV בפרט יכול לקדם תלונות אלה. לכן, אם תלונות העור מופיעות פתאום ולא נעלמות מעצמן, בכל מקרה יש לפנות לרופא. כמו כן, תלונות על הכבד יכולות להצביע על פורפיריה cutanea tarda ויש לבחון אותן על ידי רופא. הטיפול במחלה מבוצע לרוב על ידי רופא עור. עם זאת, מאז הסיכון לכבד סרטן הוא גם גדל משמעותית, בדיקות מיון קבועות מועילות מאוד. אולם ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מהמחלה.

טיפול וטיפול

בדרך כלל לא ניתן לטפל ב- Porphyria cutanea tarda באופן סיבתי. עם זאת, באמצעות שיטות טיפול שונות ניתן להשיג חופש מהתופעות במידה רבה. לדוגמא, בחלק מהחולים מספיק להתנזר כּוֹהֶל, ברזל תוספים, תרופות מסוימות או טיפול הורמונלי עם אסטרוגנים על מנת לשפר באופן דרסטי את הסימפטומים. מאז בפורפיריה cutanea tarda יותר מדי ברזל מאוחסן גם בכבד, פלבוטומיות מבוצעות במרווחי זמן מסוימים בניסיון לנרמל את רמת הברזל. זה גם משפר את הסימפטומים. יתר על כן, פלבוטומיות מגנות גם מפני הישנות. במקרים חמורים, טיפול עם chloroquine אפשרי גם כן. חומר זה יוצר קומפלקסים עם פורפירינים ומאפשר הפרשתו המהירה דרך השתן.

מניעה

מכיוון ש- Porphyria cutanea tarda נרכש נגרם על ידי מחלת כבד, המניעה הטובה ביותר היא הימנעות מ כּוֹהֶל ושימוש בסמים. נמצא כי לרוב החולים עם פורפיריה קוטניאה טרדנה נרכשת נגרם נזק לכבד שנגרם על ידי אלכוהול.

מעקב

לאחר טיפול מוצלח בפורפיריה cutanea tarda, טיפול לאחר מקיף אמצעים יש לנקוט כדי למנוע הישנות המחלה, כמו גם כדי למנוע נזק לטווח ארוך. אלה מורכבים בעיקר מהימנעות מאלכוהול, מתרופות מסוימות המשפיעות על חילוף החומרים ועל הימנעות מהאכלת אסטרוגן מלאכותי. בנוסף, צריכת ברזל כתזונה. תוספת צריך להימנע מ. ברזל נמוך נוסף דיאטה עשוי גם להועיל במניעת הישנות של פורפיריה קטניאה טרדה. עם זאת, תמיד יש לדון בכך עם הרופא המטפל. מאז דם יש לבדוק את רמות הברזל באופן קבוע במהלך כזה דיאטה כדי למנוע התפתחות של מחסור בברזל אנמיה, זה דורש התייעצות קבועה עם שני הצדדים. בפרט, אם קיימת גם הפרעת אחסון ברזל, כזה דיאטה נדרש בדחיפות. בנוסף, יש לבחון את הכבד באופן קבוע בטכניקות הדמיה (אולטרסאונד, MRI, CT) על מנת לאתר מחלות כבד משניות בשלב מוקדם. בדיקה קבועה של ערכי כבד בדם יש צורך גם כדי לפקח על תפקוד הכבד. בנוסף, יש לבדוק באופן קבוע את רמות הפורפירין בדם, בשתן ובצואה על מנת לגלות התפרצות מחודשת של המחלה בשלב מוקדם. אם סוכרת mellitus קיים כמחלה בסיסית, יש לטפל בו בנפרד ומקיף, מכיוון שאינו מטופל סוכרת מגדיל את הסבירות להתפרצות חדשה של פורפיריה קטניאה טרדה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

יש מעט מאוד אפשרויות לעזרה עצמית העומדות בפני האדם המושפע עם פורפיריה קוטניאה טרדה. ככלל, לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי, ולכן המטופל תלוי לאורך כל החיים תרפיה. במקרים מסוימים, שינוי בתזונה עשוי כבר להספיק בכדי להילחם בפורפיריה קטניאה טרדה. על האדם המושפע בדרך כלל להימנע מאלכוהול ו ניקוטין. בַּרזֶל תוספים גם אין לקחת יותר, אם כי כמובן יש צורך בהתייעצות עם הרופא המטפל. ניתן לנרמל את רמות הברזל על ידי פלבוטומיה, אם כי זה יכול להתבצע רק על ידי רופא. במקרה של שימוש לרעה בסמים או שימוש באלכוהול, יש לבצע נסיגה. אם המטופל אינו יכול לבצע את הנסיגה בעצמו, הוא יכול להתקבל גם למרפאה. במקרים רבים של פורפיריה cutanea tarda, מגע עם אנשים אחרים שנפגעו מהמחלה מתגלה גם הוא כמועיל מאוד, כך שיתחלף מידע. טיפול רטרואקטיבי בנזק לכבד אינו אפשרי, כך שניתן לצפות לתוחלת חיים מופחתת של המטופל במקרה של שימוש באלכוהול.