פורפיריה לסירוגין חריפה: גורמים, תסמינים וטיפול

לסירוגין לסירוגין פורפיריה הוא השם שניתן לתת-סוג של פורפיריה. בהפרעה תורשתית זו, הגוף אינו מסוגל לייצר כראוי את דם heme פיגמנט.

מהי פורפיריה לסירוגין חריפה?

במחלה תורשתית זו, האורגניזם אינו מסוגל לייצר כראוי את דם heme פיגמנט. Heme הוא מרכיב של המוגלובין, האדום דם פִּיגמֶנט. לסירוגין באופן חריף פורפיריה (AIP) היא אחת מארבע צורות חריפות של פורפיריה. שלושת הסוגים האחרים נקראים קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה variegata ו- Doss porphyria. המשותף לכולם הוא הופעה פתאומית של כאב בטן, לפעמים נמשך מספר ימים. רלוונטיות רפואית מיוחדת היא פורפיריה לסירוגין חריפה, שהיא הצורה הנפוצה ביותר. זה מוצג בעיקר אצל נשים.

סיבות

פורפיריות כגון פורפיריה לסירוגין חריפה אינם מובנים היטב משום שהם מתרחשים לעיתים רחוקות מאוד. הפרעות מטבוליות קשורות אלה ניכרות בעיקר ב מערכת העצבים ו עור. כמו אצל האחר פורפיריות, הייצור של המכפלת של פיגמנט הדם המכיל חלבון מופרע בפורפיריה לסירוגין חריפה. כתוצאה מתהליך זה, מבשרי ההם, המכונים פורפירינים, מצטברים בגוף וגורמים לתסמינים. Heme הוא מרכיב של המוגלובין, פיגמנט הדם האדום. הגוף זקוק למיוחד אנזימים לייצר heme. במקרה של פורפיריה, לעומת זאת, קיים פגם באנזים אחד לפחות, אשר בתורו משפיע לרעה על ייצור ההם. פורפיריה לסירוגין חריפה נגרמת על ידי פגם באנזים השלישי במסלול סינתזת ההם, מה שמוביל להפסקת הייצור. דומיננטי אוטוזומלי גֵן פגם בפורמובילינוגן דימינאז אחראי לפורפיריה. אולטרה-דומיננטי פירושו בלתי תלוי במין הכרומוזומים. בפורפיריה לסירוגין חריפה, לעומת זאת, הסימפטומים מתרחשים רק בשילוב עם זיהומים, השפעתם של כּוֹהֶל או שימוש בתרופות. לפיכך, אלה עוֹפֶרֶת להתעוררות התלקחות מחלה חריפה. ברוב המקרים, פורפיריה חריפה לסירוגין מציגה בין הגילאים 20 עד 40. הגורמים הנפוצים ביותר למחלה הם תרופות כמו סולפונמיד, ברביטורטים או אסטרוגן הכלול בגלולה למניעת הריון, כמו גם כּוֹהֶל, טבק צריכה, פסיכולוגית לחץ ולחץ פיזי הנגרם על ידי זיהומים או הליכים כירורגיים. סיבות אחרות עשויות לכלול מוגבהות ברזל רמות, וסת, ורעב עקב צום או דיאטה.

תסמינים, תלונות וסימנים

פורפיריה חריפה לסירוגין מציגה תסמינים רבים ושונים, מה שמקשה על אבחנה. עם זאת, בכ- 90 אחוזים מכלל החולים אין תסמינים כלל, בעוד שבמקרים אחרים הם הופכים להיות כה חמורים, עד כי שיתוק אף מתרחש. הסימפטומים העיקריים של פורפיריה חריפה לסירוגין הם חריפים כאב בטן. תסמינים נוירולוגיים ופסיכיאטריים אינם נדירים אף הם. התסמינים מופיעים בפרקים שנמשכים שבוע עד שבועיים. לפעמים, עם זאת, תקופה ארוכה יותר של תסמינים אפשרית. בנוסף לקולי קשה כאב בטן בבטן התחתונה, אנשים מושפעים סובלים מכרוניות עצירות, הקאה, חום, ושיתוק חלקי או מוחלט. יש גם הפרעות חושיות בריח, שמיעה, ראייה וטעימה, כמו גם לחץ דם גבוה ודפיקות לב. מאפיין נוסף הוא שתן אדמדם, שמתכהה ככל שהוא מתקדם. כתמים כהים מופיעים על התחתונים. כמו כן, תסמינים פסיכולוגיים כגון שינויים במצב הרוח, בלבול או אשליות מתקבלים על הדעת.

אבחון ומהלך

אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין הוא לפעמים קשה, אפילו עבור רופאים מנוסים. הסימפטומים האופייניים לפורפיריה נחשבים לתכונה חשובה. המטופלים היסטוריה רפואית יכול גם להיות מועיל אם תסמינים דומים כבר התרחשו אצל קרובי משפחה. על מנת לבצע אבחנה מדויקת, הרופא לוקח דגימות שתן, צואה ודם. אלה נבדקים לגבי פורפירינים במעבדה. יש לבצע בדיקה אם המטופל סובל מסימפטומים מכיוון שהערכים עלולים לרדת במהלך המחלה. אם השתן נותר לעמוד זמן רב בפורפיריה חריפה לסירוגין, הוא מקבל אדום עד כהה צבע בשני שלישים מכל החולים. בדיקה נוספת שאפשר להשתמש בה היא בדיקת אלדהיד ארליך הפוכה, בה מוסיפים טיפת שתן למיליליטר אחד של ריאגנט ארליך. במקרה של פורפיריה לסירוגין חריפה, מתרחש שינוי צבע אדום דובדבן. ברוב המקרים מהלך ה- AIP הוא חיובי, בתנאי שמתאים תרפיה נתון. עם זאת, סיבוכים כמו מצוקה נשימתית, חוסר נוזלים ופגיעה ב כבד והכליות לעיתים נראות לעין.

סיבוכים

פורפיריה חריפה לסירוגין היא מחלה המתרחשת לעיתים רחוקות, אשר נוטה יותר לפגוע בנשים מאשר בגברים. הסימפטום לסירוגין מתנפח סמוי בגוף עד שגורם ספציפי מביא אותו לאור. כפתוגנזה, פגם באנזים שנקבע גנטית אחראי להופעת פורפיריה. זה לא מופיע אצל כל אדם מושפע שיש לו נטייה לסימפטום זה. הפרקים הראשונים מתפרצים כמבוגר צעיר. ההתפרצויות אינן צפויות ומביאות למטופל סיבוכים משמעותיים כמו גם לעיתים מגבילי חיים. גורמים מפעילים כוללים השפעות חיצוניות כגון: לחץ, תרופות, כּוֹהֶל, המחזור החודשי, זיהומים, ניקוטין, ודיאטות קיצוניות. לוח הסימפטומים של התפרצויות משתנה וכולל בחילה כמו גם כאבי בטן, בעיות במחזור הדם, שינוי צבע שתן, הפרעות נוירולוגיות ושינויים פסיכולוגיים הזיות. אם הסימפטומים מתפרשים בצורה שגויה או מטופלים בצורה לא נכונה, עלולים להתרחש סיבוכים נוספים והישנות יכולה להחמיר. בחלק מהמקרים קיים סיכון לשיתוק נשימתי מסכן חיים. יתר על כן, אנשים מושפעים נוטים כבד סרטן ו כליה נזק כסיבוכים משניים. בשל מגוון הטריגרים והתסמינים הנלווים אליהם, עלולים להתרחש אבחונים מוטעים. לכן, מומלץ היסטוריה יסודית יחידה לטיפול נמרץ. הסימפטום אינו ניתן לריפוי. אסטרטגיות מפותחות לאיתור טריגרים, שהמטופל לומד להימנע מהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם תסמינים חריפים של מערכת העיכול, תסמינים לב וכלי דם והפרעות תחושתיות חוזרים, על המטופל לפנות לרופא מיד במידת האפשר. הרופא יכול לקבוע אם ה מצב הוא פורפיריה לסירוגין חריפה על סמך התסמינים ודגימות צואה או שתן כלשהן. ניתן לאבחן באמצעות שיחה עם המטופל. אם התסמינים היו קיימים יותר משבוע עד שבועיים, זה מצביע על לפחות מחלה קשה שיש לעקוב אחריה. הגדלת תסמינים כגון כרוניים עצירות, הקאה, חום או שיתוק, כמו גם בעיות ראייה, ריח, מפתחות ושמיעה הם סימני אזהרה ברורים לפורפיריה חריפה לסירוגין. אם מאבחנים את המחלה על סמך תסמינים אלו, יש לתת טיפול בכל מקרה. מומלץ לבקר אצל הרופא לכל המאוחר כאשר ישנם תסמינים גופניים של כישלון וירידה קשה ברווחה. אנשים שנמצאים בקביעות תחת לחץ, לקחת תרופות, ניקוטין או אלכוהול, או נמצאים בקיצוניות דיאטה צריך לפנות לרופא מיד אם המחלה מתפרצת.

טיפול וטיפול

מכיוון שפורפיריה חריפה לסירוגין היא מום גנטי, אין תרופה למחלה. מסיבה זו ניתן טיפול סימפטומטי להקלת הסימפטומים. בנוסף, יש להימנע מהגורמים המפעילים. אם פרקי ה- AIP קשים, ייתכן שיהיה צורך בטיפול רפואי אינטנסיבי בבית חולים. לפיכך, קיים סיכון לשיתוק נשימתי. אם תרופות מסוימות אחראיות להתלקחות המחלה, יש צורך בהפסקתן. המטופל מקבל heme נוסף ארגינין or גלוקוז באמצעות עירוי. באופן זה ניתן לחסל מבשרי המום המועשרים מהאורגניזם. מורפיום נגזרות ו חומצה אצטילסליצילית ניתן לתת טיפול ב- כְּאֵב. תרופה יעילה לדפיקות לב הן רספין וחוסמי בטא. בנוסף, על המטופל להימנע מאלכוהול. אם קיימים זיהומים מעוררים, חשוב לטפל בהם.

מניעה

למרבה הצער, לא ניתן למנוע פורפיריה חריפה לסירוגין מכיוון שמדובר בפגם גנטי. עם זאת, קיימת אפשרות לנטרל את פרקי המחלה על ידי הימנעות טבק, אלכוהול, אור שמש חזק ומתח.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בצורה זו של פורפיריה, הסימפטומים יכולים להיות כה חמורים שהם מלחיצים חולים לא רק פיזית אלא גם פסיכולוגית. בנוסף, לעיתים קרובות יש גם תלונות נוירולוגיות. שני הגורמים הללו ממליצים על טיפול פסיכותרפי. כמו בכל צורות הפורפיריה, יש להימנע מכל הטריגרים העלולים לעורר פרק נוסף. לכן, החולה עם פורפיריה לסירוגין לא צריך לשתות אלכוהול ולהימנע מתרופות מסוימות. הרופא המטפל יקבע אילו תרופות מדובר בפירוט לאחר התייעצות מתאימה. חולים עם פורפיריה לסירוגין יכולים גם למצוא דף מידע על תרופות באתר העזרה העצמית של EPP גרמניה (www.epp-deutschland.de). ניקוטין חייב להיות טאבו וחולה עם פורפיריה לסירוגין צריך גם להימנע ככל האפשר ממצבים מלחיצים. במקום זאת, עליו לשים לב לקצב יומי קבוע, לישון מספיק ולהתאמן ככל האפשר. הרפיה תרגילים כמו רייקי, יוגה או של ג'ייקובסון הרפיית שרירים מתקדמת לעזור להפחית את הלחץ היומיומי. דיאטות קיצוניות הן גם לחץ מיותר. מאוזן, בריא דיאטה המורכב ממאכלים טריים כגון פירות וירקות המכילים מעט מעט שומן ו סוכר ככל האפשר מומלץ יותר. זֶה דיאטה גם מחזק את המערכת החיסונית, אשר מועיל להילחם בזיהומים. זה חשוב עוד יותר בהתחשב בכך שזיהומים הם בין הגורמים לפורפיריה לסירוגין חריפה.