פורפיריה: גורמים, תסמינים וטיפול

פורפיריה היא קבוצה של מחלות מטבוליות שונות. הקורס שלהם משתנה מאוד. בעוד שמחלות מסוימות גורמות לתסמינים קלים בלבד, אחרות יכולות להיות מסכנות חיים. בגלל הביטויים הרבים, האבחנה הנכונה נעשית לעתים קרובות באיחור.

מהי פורפיריה?

פורפיריה היא אחת המחלות הנדירות. בסופו של דבר, היא מבוססת על הפרעה שגורמת לחוסר יכולת של הגוף לייצר את החלבון "heme". עם זאת, מכיוון שהחלבון מבצע משימות חשובות, לעיתים מתרחשות תופעות לוואי קשות. לדוגמה, heme הוא מרכיב חשוב בחומר הצובע אנושי דם אדום: המוגלובין. על מנת לייצר את החלבון יש רצף של מספר שלבים. נדרש אנזים לכל תהליך. בהקשר של המחלה, לעומת זאת, יש פגם לפחות ברמה אחת, כך שלא ניתן לייצר את האנזים המתאים והשלבים הבאים אינם תקפים. במקום זאת, יש הצטברות של מקדימי ההם, מה שמכונה פורפירינים. אלה מופרשים יותר ויותר בצואה ובשתן. אנשים מושפעים לעיתים קרובות אינם מבחינים במחלה עד שהם בני 30 עד 40. באופן כללי, מעט מאוד אנשים מפתחים את הפגם.

סיבות

לפיכך, הגורם למחלה הוא אנזים לקוי. בסך הכל, ייצור ההם מתרחש בשמונה שלבים. אם אפילו אחד לא מעובד בצורה אופטימלית, פורפיריה תוצאות. תלוי איזה אנזים פגום, מצטברים קודמים שונים של החומר. בחלק מהמטופלים, יתר על כן, חלקם הופרעו אנזימים ניתן לזהות. שתי צורות עיקריות של פורפיריה נחשבות רלוונטיות מבחינה רפואית: פורפיריה לסירוגין חריפה ופורפיריה בכבד כרונית. לפיכך, המחלה יכולה להיות חריפה או כרונית. בצורה החריפה, מדובר בהפרעה של האנזים השלישי. הגוף כבר לא מסוגל לבצע את הצעדים הבאים, ולכן היווצרות החלבון בנקודה זו נעצרת. במהלך הכרוני, האנזים החמישי לקוי. פורפיריה עוברת בתורשה ברוב המקרים. לא כל הנפגעים סובלים מתסמינים: חלק גדול אפילו לא מבחין בפגם. עם זאת, גורמים מסוימים יכולים לגרום לתסמינים על ידי הגדלת הצורך של האורגניזם בהם. אלו כוללים עישון, פיזית לחץ, צריכת אסטרוגן, כּוֹהֶל התעללות, ומוגבהת ברזל רמות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים המופיעים תלויים במידה רבה האם מצב הוא חריף או כרוני. באופן כללי התלונות שונות. לדוגמא, פורפיריה חריפה עלולה לגרום כאב בטן, בחילה, ו הקאה. מטופלים מדווחים עצירות, הפרעות תחושתיות, חולשת שרירים, בעיות שינה ומצבי רוח דיכאוניים. לא תמיד מורגש התסמינים. במקום זאת, הם מתרחשים בצורה של פרקים המתבטאים במרווחים משתנים. אצל נשים ניתן לראות שהתסמינים מצטברים לפני כן וסת. יתר על כן, גורמים מסוימים תורמים לכך שהסימפטומים ניכרים. כמה תרופות, זיהומים ו כּוֹהֶל אחראים להופעה פתאומית של תסמינים. אופייני לחולים עם פורפיריה כרונית הוא רגישות לאור. ה עור מגיב עם שלפוחיות וצלקות. באופן כללי, ה עור נוטה לנגעים, פיגמנטציה ושיערות מוגברת. לרוב, מהלך כרוני מלווה במחלות אחרות כגון סוכרת וכיבים בקיבה.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי בחינה של ה- דם, לאחר שהרופא זכה לחשד מקביל באמצעות ראיון מפורט. בתוך ה דם, ניתן לקבוע את הפורפירינים וכן כל קודמים. יתר על כן, דגימות צואה ושתן מספקות מידע. בחלק מהחולים מבוצעת גם בדיקה גנטית.

סיבוכים

כתוצאה מהפורפיריה, אנשים מושפעים סובלים ממגוון תסמינים, אך לכולם יש השפעה שלילית על איכות חייו של האדם הנפגע. אולם ברוב המקרים מחלה זו גורמת בחילה ו הקאה. יתר על כן, הנפגעים סובלים מ כְּאֵב בבטן ו בטן וגם עצירות. כמו כן, חוסר רגישות או חולשת שרירים יכולים להתרחש בגלל פורפיריה, מה שמקשה על חיי היומיום של המטופל. רוב הנפגעים ממשיכים לסבול מבעיות שינה או דכאון. ככלל, הסימפטומים של פורפיריה אינם מתרחשים לצמיתות, אלא רק בפרקים. מסיבה זו, אבחנה מוקדמת אינה אפשרית במקרים רבים, כך שגם הטיפול במחלה יכול להתעכב. יתר על כן, המושפעים רגישים לאור, כך שנוצרות שלפוחיות על עור. כיבים ב בטן or סוכרת יכול להתרחש גם. הטיפול בפורפיריה מתבצע בעזרת תרופות. כמו כן, במקרים חמורים, הַשׁתָלָה של כבד זה הכרחי. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם יש ירידה בתוחלת החיים בחולה בגלל המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, תמיד צריך לטפל בפורפיריה על ידי רופא. מחלה זו יכולה להיות מגבילה ביותר לחייו של האדם הפגוע, ולרוב אין ריפוי עצמי של המחלה. לאבחון וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה ויכולים למנוע סיבוכים נוספים. ככלל, יש לפנות לרופא במקרה של פורפיריה אם המטופל סובל מלקות קשה כאב בטן or הקאה ו בחילה. במיוחד במקרה של תופעות ארוכות טווח של תלונות אלו, הביקור אצל הרופא הוא הכרחי. לעתים קרובות, דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות הקשורות לבעיות שינה עשויות גם להצביע על המחלה ויש לבחון אותן. אלה שנפגעו לעיתים קרובות רגישים לאור ואינם נדירים לעתים רחוקות. אבחון הפורפיריה יכול להתבצע בדרך כלל על ידי רופא פנימי או על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף תלוי בגורמים המדויקים למחלה ולכן הוא מבוצע על ידי מומחה. לא ניתן לחזות באופן כללי אם תהיה תוחלת חיים מופחתת.

טיפול וטיפול

תרפים מבוסס בעיקר על הימנעות מכל הגורמים לפורפיריה. לדוגמא, נשים צריכות להימנע מגלולות למניעת הריון ובמקום זאת להשתמש מְנִיעַת הֵרָיוֹן לְלֹא הורמונים. יש להפסיק את הטיפול בתרופות אחרות שעשויות להיות אחראיות להישנות, או להחליפן, אם ניתן. על מנת לא לגרום נזק ל בריאות, יש לברר את דרך הפעולה המדויקת עם התרופה אצל רופא. יתר על כן, חשוב שהמטופלים ינסו להגביל את הפיזי והרגשי לחץ. אם זה מהלך חמור יותר, לעומת זאת, עוד יותר אמצעים חייב להשתמש. לדוגמה, גלוקוז חליטות לעזור לנרמל את סינתזת החלבון במהלך פרק חריף. אם מופיעים שיתוק או תסמינים מסכני חיים אחרים עקב המחלה, לתרופת המרגינאט יכולה להיות השפעה תומכת. בנוסף, במהלך הכרוני הטיפול בפלוטומיה יכול לספק הקלה. באופן זה ניתן למשוך עודף של ברזל. יש מטופלים שגם מגיבים בצורה חיובית chloroquine, שלמעשה יצא לשוק כחומר נגד מלריה. במקרים קיצוניים, פורפיריה חריפה דורשת כבד הַשׁתָלָה. בחלק חולה כרוני חולים, השתלת תאי גזע הופך להיות הכרחי. יתר על כן, יש להימנע מחשיפה ישירה לאור השמש, למשל באמצעות מסנני קרינה עם גבוה מקדם הגנה מפני השמש.

מניעה

לא ניתן למנוע את המחלה. למרות זאת, אמצעים קיימים שיכולים למנוע התרחשות של הישנות. לפיכך, על אנשים שנפגעו להימנע מלהביא זאת כּוֹהֶל וסיגריות ולהימנע מדיאטות רעב עם צריכת קלוריות נמוכה. במקרה של זיהומים קיימים ומחלות אחרות, יש לפנות לרופא במהירות כדי לוודא שהם שוככים במהירות. אם ה לחץ לא ניתן להפחית, לפחות יותר הַרפָּיָה צריך להשתלב בחיי היומיום.

טִפּוּל עוֹקֵב

כי המחלה מלווה לעיתים קרובות ב דכאון הדורש טיפול פסיכותרפי, טיפול מעקב מתאים. פורפיריה מתקדמת בדרך כלל בהישנות, והחולים יכולים לדאוג לעצמם כדי למנוע הישנות חוזרת על ידי ביצוע התאמות אורח חיים מתאימות. אם ה כבד מושפע וכבר נפגע, יש להימנע מאלכוהול בכל מחיר. יש ליטול תרופות רק תחת פיקוח רפואי. לאורח חיים בריא יכולה להיות השפעה חיובית על המחלה. חולים לא צריכים לעשן, להתאמן בשפע, עוֹפֶרֶת שגרה יומיומית קבועה עם שינה מספקת ואוכלת בריא דיאטהחולים עם פורפיריה צריכים להימנע מדיאטות קפדניות, העלולות לגרום להתקפים חריפים, ולאכול א דיאטה עשיר ככל האפשר בסיבים, עם הרבה ירקות ופירות טריים. סוכר ויש לשמור על שומנים למינימום. הרפיה תרגילים כגון יוגה או של ג'ייקובסון הרפיה מתקדמת של שרירים יכול לעזור למטופל להתמודד עם לחץ אפשרי. בכמה צורות של פורפיריה, חשוב להימנע מחשיפה קיצונית לשמש על מנת למנוע התקפה מחודשת. ביגוד ושמש מתאימים משחות עם גבוה מקדם הגנה מפני השמש יכול לעזור. חולים רבים נעזרים גם בפלבוטומיות רגילות לשטוף את הפורפירין שהצטבר בכבד.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלה נדירה זו מהווה נטל פסיכולוגי גדול לחולים שנפגעו. לעתים קרובות, יש להם גם היסטוריה ארוכה של סבל מאחור לפני שהאבחון יכול להיעשות בוודאות. יתרה מכך, מכיוון שלעתים קרובות דיכאון מלווה בפורפיריה, מומלץ טיפול פסיכותרפי נוסף. בהתאם לתמונה הקלינית, יש להימנע כמובן מכל הטריגרים העלולים לגרום להתקף נוסף. אם הכבד נפגע, אסור לשתות אלכוהול ולקחת תרופות רק לאחר התייעצות עם הרופא. אילו תרופות מותרות ומידע מעניין אחר ניתן למצוא באתר העזרה העצמית EPP גרמניה (www.epp-deutschland.de). זה חל גם על אנשים שיש להם צורה אחרת של פורפיריה. כדי לא להבעיר את המחלה שלא לצורך, על המושפעים גם לא לעשן, להימנע ממתח ככל האפשר ולא לקחת הורמונים. במקום זאת, עליהם לוודא עוֹפֶרֶת חיים סדירים עם שינה מספקת והרבה פעילות גופנית. הרפיה תרגילים עוזרים ל להפחית את הלחץ. יוגה ושל ג'ייקובסון הרפיית שרירים מתקדמת מומלצים כאן. אין לבצע דיאטות קפדניות על ידי חולים עם פורפיריה; במקום זאת, הם צריכים לאכול כמו בריא דיאטה ככל האפשר עם מאכלים טריים ועשירים בסיבים דלים בשומן ו סוכר. בנוסף לרפואה אמצעים, חלק מהחולים מגיבים היטב לדמי דם. הרעיון שעומד מאחורי זה הוא להיפטר מהגוף מעודף ברזל.