פוליציטמיה ורה: גורם, תסמינים וטיפול

פוליציטאמיה ורה היא הפרעה מיאלופרופרטיבית הקשורה לייצור יתר של כולם דם תאים וכתוצאה מכך סיכון מוגבר לטרומבואמבוליזם. עם שכיחות של 1 עד 2 מקרים לכל 100,000 תושבים בשנה, פוליציטמיה ורה היא מחלה סינדרומית נדירה.

מהי פוליציטמיה ורה?

Polycythaemia vera היא הפרעה מיאלופרוליפראטיבית כרונית בה יש סינתזה מוגברת של כולם דם במיוחד תאים אריתרוציטים, ב מח עצם. כתוצאה מייצור יתר פרוגרסיבי ובלתי הפיך זה, יש עלייה המטוקריט (תָאִי דם רכיבים) וצמיגות דם (צמיגות), מה שמוביל להפרעות במיקרו-סירקולציה ולסיכון מוגבר לאירועים טרומבואמבוליים. בנוסף, נבדלים שני שלבים קליניים בפוליציאתמיה ורה. השלב הראשון מאופיין בסינתזה מוגברת של אריתרוציטים כמו גם באריתרוציטוזיס (הגדלת ספירת תאי הדם האדומים) ועשוי להיות ללא תסמינים לחלוטין. השלב המאוחר המתקדם מאופיין על ידי פיברוזיס מוחי משני עם המטופואזיס חוץ-תאי ו splenomegaly. באופן דומה, polycythaemia vera יכול להתפתח למיאלודיספלזיה, שבה המטופואיזה משתלטת יותר ויותר על ידי תאי גזע מוטנטים, או מיאלואידים חריפים סרטן דם.

סיבות

האטיולוגיה המדויקת של פוליציטמיה ורה טרם נקבעה ומבוססת ככל הנראה על שינוי מוטציה של תאי גזע שעדיין לא תועד לחלוטין ויכול להתאים לסוגי תאים ספציפיים שונים. לפיכך, אצל כ- 95 אחוזים מהאנשים שנפגעו, ניתן היה לאתר מה שנקרא JAK2V617F נקודת מוטציה, מה שמוביל להחלפה של חומצת האמינו ואלין עם פנילאלנין ובכך לשיעור חלוקה מוגבר של התאים שנפגעו ספציפית. ב- 2 עד 3 אחוזים נצפתה גם מוטציה JAK2 תואמת פונקציונאלית באקסון 12 (קטע DNA המקודד לחומצות אמיניות). מכיוון שמוטציות אלה מתרחשות גם בתסמונות מיאלופרוליפראטיביות אחרות כגון טרומבוציטמיה חיונית ומיאלופיברוזיס ראשוני, גורמים מעוררים אפשריים כגון גורמים מזיקים (כולל בנזין), קרינה מייננת ומעורבות אחרת, שעדיין לא ידועה, גֵן מוטציה נדונה גם.

תסמינים, תלונות וסימנים

Polycythaemia vera מאופיין בייצור יתר של כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים). כתוצאה מכך הדם מתעבה ותכונות הזרימה שלו מתדרדרות. בעיות במחזור הדם הקשורות יכולות לגרום למגוון תסמינים. Polycythaemia vera מתחיל לעתים קרובות בצורה חתרנית, כך שחולים רבים מראים בתחילה מעט תסמינים. הפרעות במחזור הדם בידיים וברגליים הם בין התופעות השכיחות יותר. כמו כן, שינוי צבע כחול (כִּחָלוֹן) של השפתיים מתרחש בגלל חוסר חמצן לְסַפֵּק. הפנים, הידיים והרגליים, לעומת זאת, מראים אדמומיות של עור. במיוחד לאחר מגע עם מַיִם, חולים רבים עם polycythaemia vera מתלוננים על גירוד. זה מכונה גם גרד אקווגי. מה שמכונה אריתרומלגיה הוא גם סימפטום אופייני למחלת הדם הממאירה. הוא מאופיין בחימום יתר וכואב ואדמומיות של כפות הרגליים ו / או הידיים. הכמות המוגברת של אריתרוציטים עשוי להמשיך עוֹפֶרֶת ל סְחַרחוֹרֶת, דימום מהאף, הפרעות ראייה או צלצול באוזניים. בשל תכונות הזרימה המשתנות של הדם, קיים גם סיכון מוגבר לכלי הדם סְפִיגָה עקב קרישי דם (פקקת) או תסחיפים. זרימת דם מופחתת ל עורקים כליליים, לעומת זאת, מוביל לתחושת אטימות ב חזה (אנגינה pectoris) ובנוסף מגדיל את הסיכון לא לֵב לִתְקוֹף.

אבחון ומהלך

החשד הראשוני לפוליציאתמיה ורה מבוסס לרוב על אריתרוציט מוגבה, המטוקריט, או המוגלובין רמות ב בדיקת דם. בנוסף, במקרים רבים של המחלה יש ספירה מוגברת של לוקוציטים וטסיות דם עם ירידה בו זמנית אריתרופואטין רמה (EPO רָמָה). בשלב המתקדם של המחלה, ניתן לבסס את החשד על ידי טחול טחול. האבחנה מאושרת בנוסף על ידי זיהוי המוטציה הנקודתית JAK2 (V617F). באופן שונה, יש להבדיל בין polycythaemia vera (אריתרוציטוזיס ראשוני) לבין אריתרוציטוזים משניים כגון לחץ אריתרוציטוזיס, אריתרוציטוזה מעשנת ואריתרוציטוזות עקב היפוקסיה או EPO- ייצור גידולים ב כבד or כליה, המאופיינים במוגבהים EPO רמות. עם אבחון מוקדם ומבוקר תרפיהלמחלה יש פרוגנוזה טובה עם תוחלת חיים תקינה בערך למרות מהלך התקדמותה הכרוני. אם לא מטפלים, פוליציטמיה ורה קשורה לסיכון מוגבר משמעותית לאירועים טרומבואמבוליים (כולל שבץ, פקקת, ואוטם שריר הלב).

סיבוכים

במחלה זו, החולים סובלים בעיקר מעלייה ניכרת כֶּרֶך של דם. זה גם גורם לאדמומיות של עור, מה שעלול להיות לא נעים, במיוחד על הפנים, ובכך מפחית באופן משמעותי את איכות החיים של המטופל. הדם עצמו צמיג, כך שגם קרישה מופרעת בדרך כלל. ה מוֹחַ מסופק באופן שגוי עם דם, שיכול עוֹפֶרֶת להפרעות אישיות או שינויים במצב הרוח. במקרים רבים, אלו שנפגעו סובלים מבעיות חמורות כאבי ראש or סְחַרחוֹרֶת. עקב המחלה, הסיכון ל שבץ or לֵב ההתקף גדל מאוד, כך שתוחלת החיים של המטופל יכולה להיות מופחתת באופן משמעותי. ברוב המקרים, פוליציאתמיה ורה מטופלת בעזרת תרופות. חולים לעיתים קרובות צריכים ליטול את התרופות לצמיתות על מנת למזער את הסיכון ללקות בתרופות פקקת. לא מתרחשים סיבוכים או תופעות לוואי מסוימות. יתכן, תוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת גם בגלל פוליציטמיה. יתר על כן, לאורח חיים בריא יש גם השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

יש להציג לרופא הפרעות ואי סדירות בזרימת הדם. אם יש דפיקות לב, סְחַרחוֹרֶת, חום פנימי או תחושה יוצאת דופן של קר באזורים מסוימים בגוף, האדם המושפע זקוק לעזרה. אם יש הפרעות תפיסתיות, תחושת עקצוץ בגפיים, קהות או רגישות יתר, יש לפנות לרופא. שינויים ב עור יש להציג בפני רופא מראה, גירוד או אדמומיות. אם פתוח פצעים להופיע, סטרילי טיפול בפצע נדרש. אם האדם המושפע אינו יכול לספק זאת דיו, יש לפנות לרופא. אחרת, חיידקים יכול להיכנס לאורגניזם ולעורר מחלות נוספות או אֶלַח הַדָם. זה עלול לגרום לסכנת חיים מצב. דימום מה- אף or חניכים, תחושת אטימות באורגניזם ובכלל הפרעות תפקודיות יש לבחון ולטפל. במקרה של ליקוי ראייה וכן צלצול באוזניים, יש לבצע בירור התלונות. אם חריף בריאות-מצב מאיים מתרחש, יש להתריע על שירות אמבולנס. במקרה של הפרעות הכרה או אובדן הכרה, יש צורך ברופא חירום. ירידה חזקה בכוחות הפנימיים, קריסה כמו גם התחממות יתר פתאומית הם אותות אזעקה של הגוף. ב polycythaemia vera, א קריש דם עשוי להיווצר. במקרים חמורים, א שבץ או מתרחשת הגבלת פעילות לב. ללא טיפול רפואי חירום לאדם הפגוע, מוות בטרם עת קרוב.

טיפול וטיפול

עד היום הטיפול הסיבתי או המרפא היחיד לפוליציאתמיה הוא השתלת תאי גזע. מכיוון שהתערבות כזו קשורה לסיכון גבוה להשלכות ותמותה מוגברת, היא נחשבת בדרך כלל רק בשלבים המתקדמים מאוד של המחלה. בניגוד, טיפול פליאטיבי אמצעים שמטרתם להפחית את הסיכון לאירועים טרומבואמבוליים, להקל על הסימפטומים ולמנוע סיבוכים נמצאים בחזית הטיפול בפוליציטמיה. לשם כך, בדרך כלל יוזמת פלבוטומיה להפחתת ה המטוקריט , מה שמבטיח הפחתה מהירה ויעילה של הדם כֶּרֶך. בתחילה, בדיקת פלבוטומיה מתבצעת במרווחים של יומיים-שלושה, בהתאם לרמת ההמטוקריט הספציפית הקיימת, כאשר המרווח בין טיפולים גדל ככל שמתקדם הטיפול. כדי למזער את הסיכון לפקקת וכדי לטפל בהפרעות במיקרו-מחזור הדם, מעכב צבירת פקקת (נמוך-מנה נעשה שימוש בו זמנית. אם ניתן לראות באופן קבוע אינטרוולים קצרים בין מפגשי הפליבוטומיה או ספירת טסיות דם גבוהה, מכוונת בנוסף להפחתת סמים של ערך ספירת התאים במסגרת של ציטורדוקטיבי. תרפיה באמצעות חומרים פעילים כגון הידרוקסוריאה או ציטוקינים, המעכבים את הסינתזה של כל תאי הדם ב מח עצם. במקרים מסוימים בהם מצוין ירידה ממוקדת במספר הטסיות, אנגרלייד, שיש לו השפעה מדכאת על התבגרות טסיות הדם, ניתן למרוח לטיפול בפוליציאתמיה ורה.

מניעה

מכיוון שסביר להניח כי polycythaemia vera נובע ממוטציה של תאי גזע שגורמי ההדק שלהם (גורמים המשקעים) טרם הובהרו בבירור, לא ניתן למנוע את המחלה. עם זאת, הפחתה במשקל, פעילות גופנית סדירה, הימנעות מתקופות ארוכות של ישיבה ועקבית תרפיה למחלות לב וכלי דם למזער את הסיכון לטרומבואמבוליזם בפוליציטמיה.

מעקב

ברוב המקרים של polycythaemia vera, לחולים יש מעט מאוד וגם מוגבל אמצעים של טיפול מעקב העומד לרשותם. כאן, בראש ובראשונה, חשוב אבחון מהיר ובעיקר אבחון מוקדם מאוד למניעת סיבוכים אחרים או אי נוחות נוספת. לכן, אנשים מושפעים צריכים לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים או בסימני המחלה על מנת למנוע סיבוכים או תלונות נוספות. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש. הטיפול עצמו כולל הליך כירורגי קל. לאחר מכן, אנשים מושפעים צריכים לנוח ולהקל בזה. עליהם להימנע ממאמץ ומפעילות גופנית או מלחיצה על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. יש לבדוק תרופות באופן קבוע ולהתאים אותן על ידי רופא. אם יש אי וודאות או שאלות בנוגע לתרופות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. בקרות קבועות על ידי רופא חשובות מאוד גם על מנת לשלוט על ספירת דם לִצְמִיתוּת. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם פוליציטמיה ורה מובילה לתוחלת חיים מופחתת של הנפגעים בהקשר זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות עזרה עצמית בדרך כלל אינן זמינות לאדם שנפגע מפוליציטמיה. בכל מקרה, המטופל תלוי בטיפול על ידי רופא, הכרוך בא הַשׁתָלָה של תאי גזע. בחלק מהמקרים, למרות הטיפול, המטופל מת. באופן כללי, החולה הסובל מפוליציאתמיה ורה חייב לדאוג לגופו ולא לחשוף את עצמו למיותר לחץ. יש להימנע גם מפעילות ספורטיבית מכיוון שהם מאמצים את הגוף. יש להימנע גם ממצבי לחץ. במקרה של גירוד, אין לגרד את האזור הפגוע כדי למנוע פריחה. עקב הסיכון המוגבר ל לֵב התקפה, בדיקות קבועות אצל רופא מועילות מאוד בכדי להימנע מ- התקף לב. בדיקות לגידולים בכליות או כבד הם גם שימושיים, שכן אלה יכולים להיות מועדפים על ידי polycythaemia vera. במקרים מסוימים, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מהמחלה הוא שימושי, מכיוון שזה יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע, שיכולים להועיל לחיי היומיום ולהקל על החיים. ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל מופחתת על ידי פוליציאתמיה.