פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי: גורם, תסמינים וטיפול

פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי הוא מחלה שתורשתה היא באופן דומיננטי אוטוזומלי. במקרה זה, מעי גס מושפע מ פוליפים התוצאה היא התפתחות המעי הגס סרטן.

מהי פוליפוזיס אדנומטי משפחתי?

פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי (FAP) הוא מחלה דומיננטית אוטוזומלית המביאה להתפתחות של אדנומטוס מרובה. פוליפים ב מעי גס. לפיכך, FAP היא אחת המחלות התורשתיות הנגרמות על ידי פגמים גנטיים. פירוק פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי פירושו שילדים להורים מושפעים נמצאים בסיכון של יותר מ -50% לפתח אותו מצב אם ההורה השני אינו מושפע. אולם בשליש מכלל החולים לא ניתן לספק אינדיקציה זו. לכן מניחים שהפגם הגנטי נגרם מעצמו לאחרונה. כבר אצל מתבגרים, פוליפים טופס בתוך המעי. בתחילה, הם עדיין שפירים. במהלך ההמשך, לעומת זאת, הם מתנוונים בצורה ממאירה. לפיכך, במקרה של פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי, יש סבירות של כמעט 100 אחוז כי המעי הגס סרטן יתפתח. FAP מהווה כאחוז אחד מכל סוגי סרטן המעי הגס. פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי נחשב למחלה נדירה. ההערכה היא שכחמישה עד עשרה מתוך כל 100,000 אלף איש מושפעים מהאוכלוסייה גֵן מוּטָצִיָה.

סיבות

מחשבה על פוליפילוזיס אדנומטומי משפחתי שנגרם כתוצאה ממוטציה ב- APC גֵן. זֶה גֵן לוקח תפקיד משמעותי בתוך מתחם ההשפלה של ß-catenin. זה חשוב גם להרכבת הציר המיטוטי. אם מתרחשת מוטציה של הגן, זה מביא לבלימת הוביטיביטינציה של ß-catenin. זה כרוך בהעברת חלבון אוביטיקווין למולקולת יעד. מסיבה זו, ß-catenin כבר לא מושפל כראוי על ידי פרוטאזומים, מה שגורם לו להצטבר ולהיות אחראי להגדלת התפשטות (התפשטות מהירה של רקמות). מכיוון שמדובר גם בפירוק ציר מיטוטי, הדבר מביא לתקלות בגן APC, כפי שמעידים התפלגויות כרומוזומליות תכופות. זה כרוך בניוון ממאיר של הרקמה.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמינים הראשונים מופיעים בפוליפוזיס אדנומטומי משפחתי בגילאים 10 עד 25 שנים. ברוב המקרים, המחלה תחילה לא נראית מעין. מאוחר יותר, תסמינים כגון עצירות or שלשול, הפחה, הפרשות של דם או ריר, כאב בטן, וכאב ב חַלחוֹלֶת להיות מורגש. יתר על כן, חולים לעיתים קרובות סובלים מירידה במשקל. גרסה מתונה יותר של FAP היא פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי מוחלש (AFAP). זה מציג מאוחר יותר בחיים ומאופיין בפחות פוליפים מאשר FAP. עם זאת, הסיכון לפתח המעי הגס סרטן הוא בסופו של דבר גבוה כמו בפוליפוזיס אדנומטומי משפחתי. לעיתים יש חולים עם שינויים שפירים מחוץ ל מעי גס שמופיעים לפני פוליפים במעי טופס. הם נחשבים כמעידים על FAP. לכן, יש לחקור אותם באופן יסודי.

אִבחוּן

אם יש חשד לפוליפוזיס אדנומטומי משפחתי, יש לפנות לרופא. הוא או היא יכולים לאבחן את מצב על ידי ביצוע קולונוסקופיה ולקיחת דגימת רקמה (ביופסיה). מומלץ לחולים בסיכון לעבור קולונוסקופיות קבועות מגיל 10. זה בדרך כלל מתרחש במרווחים של שנה. אם מבצעים רקטוסקופיה, הרופא מסתכל על קטע המעי התחתון, שאינו קשור אליו כְּאֵב עבור המטופל. מהסיבה הזו, הרדמה אינו הכרחי אפילו אצל ילדים. לפני הבדיקה מקבל החולה חוקן קל. אם קיימת צורה קלה של FAP, שלם קולונוסקופיה משמש בדרך כלל. כך גם לגבי ממצא פוליפ לאחר רקטוסקופיה. ניתן להשתמש בהליך זה כדי לקבוע אם פוליפים קיימים גם בשאר המעי הגס. קולונוסקופיה נחשב לא יותר נוח מאשר רקטוזיגמואידוסקופיה בגלל כְּאֵב יכול להתרחש. לכן, מטופלים מקבלים א סם הרגעה מִרֹאשׁ. עקב פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי, ניוון של פוליפים במעי אל תוך סרטן מעי גס מתרחשת אצל 70 עד 100 אחוז מכלל החולים. ניתן למנוע זאת רק על ידי הסרת המעי כירורגי.

סיבוכים

פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי יכול עוֹפֶרֶת לסיבוכים שונים. במקרה הגרוע, האדם המושפע סובל סרטן המעי הגס במהלך המחלה ועלול למות ממנה. סרטן המעי עצמו יכול גם כן עוֹפֶרֶת לתלונות וסיבוכים נוספים. למרבה הצער, התלונות נותרות מעיניהם בהתחלה, כך שלא ניתן לבצע אבחנה בשלב מוקדם והמחלה מתגלה בדרך כלל רק במקרה. רק בבגרותם הסימפטומים של בטן ובטן מתפתחת. מרבית החולים סובלים מלקות קשה הפחה, עצירות ו שלשול. זה לא נדיר כאב בטן להתרחש. באותה תדירות, השחרור הוא מדמם ורזה, מה שעלול לגרום להתקף פאניקה אצל אנשים רבים. התוצאה היא ירידה במשקל ובמקרים רבים התייבשות. אין סיבוכים באבחון, המתבצע בצורה של קולונוסקופיה. הטיפול הוא בדרך כלל בצורה של ניתוח, במהלכו מסירים את המעי. במקרה זה, האדם המושפע תלוי בשקע מלאכותי, מה שמפחית משמעותית את איכות החיים ויכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית קשה. תלונות אלו מתרחשות במיוחד כאשר חולים צעירים מאוד.

מתי צריך ללכת לרופא?

בכל מקרה, זה מצב חייב להיבדק ולטפל על ידי רופא. אם לא מתקבל טיפול, המחלה עלולה להוביל להתפתחות סרטן מעי גס וכתוצאה מכך למותו של המטופל. אבחון מוקדם מאפשר אפוא טיפול מוקדם ובכך גם את הסיכויים למהלך חיובי של המחלה. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מ בטן או תלונות מעיים הנמשכות לאורך זמן רב יותר. אלו כוללים שלשול or עצירות בפרט, אם כי הפחה או חמור כְּאֵב בבטן עשויה להתרחש גם. יש צורך בבדיקה מיידית אם האדם סובל מצואה מדממת. ככלל, התלונות מתרחשות בתדירות גבוהה מאוד, אך לא ניתן לייחס אותן אלרגיה או חוסר סובלנות. ברוב המקרים המחלה מאובחנת על ידי רופא פנימי. בעזרת קולונוסקופיה ניתן לאבחן את המחלה בקלות יחסית. טיפול נוסף מתבצע ברוב המקרים על ידי רופא פנימי או על ידי מנתח. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד בהתקדמותה.

טיפול וטיפול

לאחר אישור קיומו של פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי, הרופא ממליץ בדרך כלל להסיר את המעי הגס ו חַלחוֹלֶת. לשם כך קיימים שלושה הליכים כירורגיים. אלה כוללים proctocolectomy עם anastomosis ileopuchanal. בהליך זה, חַלחוֹלֶת ומעי הגס מנותחים תוך שמירה על שריר הסוגר. המטופל מקבל מלאכותי פי הטבעת במשך כשלושה חודשים. השיטה השנייה נקראת אנסטומוזיס ileorectal. בהליך זה, המעי הגס מוסר יחד עם מעי דק-חיבור בפי הטבעת. פי הטבעת נשאר בגוף, ואילו קצה המעי הדק נתפר לרקטום. ההליך יכול להתבצע רק אם אין פוליפים בפי הטבעת. בניתוח כריתת רחם, שהיא השיטה השלישית, מבוצע הסרה מוחלטת של המעי הגס והחלחולת. כמו כן, מוסר את שריר הסוגר. לאחר סגירת מוצא המעי, הישבן בדרך כלל שומר על קווי המתאר שלהם. המטופל מקבל לצמיתות מוצא מעי מלאכותי.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של פוליפוזיס אדנומטי משפחתי אינה טובה במספר רב של מקרים, אם כי אין ירידה בתוחלת החיים הממוצעת כתוצאה מהמחלה. המחלה התורשתית נגרמת על ידי גן מוטציה. מכיוון שתקנות משפטיות אוסרות על התערבות של אנשים גנטיקה כפי שהדברים נראים, מדענים ורופאים אינם יכולים לבצע שום שינוי. התוצאה היא טיפול סימפטומטי בחולה. זה נעשה בהליך כירורגי. ניתוחים קשורים בעצם לסיכונים ותופעות לוואי שונות. סיבוכים יכולים להופיע, מה שמוביל למחלות משניות או אי נוחות. תוכנית הטיפול כוללת הוצאת חלקי המעי. אם הניתוח מצליח, המטופל בדרך כלל משתחרר מהטיפול כפי שהוא נרפא לאחר מספר שבועות או חודשים. סיום הטיפול הרפואי תלוי בשיטה בה נעשה שימוש. אם הסוגר נשאר שלם, ניתן לשחרר את המטופל ברגע שהפצע נרפא. אם מלאכותי פי הטבעת מוכנס באופן זמני, הטיפול נמשך מספר חודשים. בדיקות בקרה מתקיימות במרווחי זמן קבועים בשתי השיטות. יש לשמור על אלה עד סוף החיים, כך שניתן יהיה להבחין בשינויים וחריגות מוקדם ככל האפשר. במקרים חמורים, מלאכותי פי הטבעת חייב להיות מוכנס לצמיתות. במקרה זה, המטופל זקוק לטיפול רפואי לכל החיים.

מניעה

מניעת פוליפוזיס מולדת אדנוסטית משפחתית מולדת קשה. כדי להאט את צמיחת הפוליפ, נטילת תרופות כגון סלקוקסיב או sulindac עשוי להיות מועיל. עם זאת, הסיכון הגבוה לסרטן נמשך.

מעקב

במחלה זו, בדרך כלל מעט מאוד אפשרויות לטיפול לאחר עומדות בפני האדם המושפע. כאן, האדם המושפע תלוי בעיקר באבחון מוקדם כך שלא יתרחשו סיבוכים או תלונות נוספות. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש במחלה זו, כך שתמיד יש לבצע בדיקה רפואית וטיפול. ככלל, האדם המושפע תלוי בהתערבות כירורגית למחלה זו. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות ופיזיות אחרות על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. במקרים רבים גם עזרה ותמיכה של חברים או בני משפחה חשובים מאוד. ניתן להעניק תמיכה פסיכולוגית למניעת התפרצויות פסיכולוגיות או דכאון. גם לאחר טיפול מוצלח, יש צורך בבדיקות קבועות של המעי על מנת לאתר נזק נוסף בשלב מוקדם. ייתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת גם בגלל מחלה זו. לאחר ההליך, לא היה מעבר לכך אמצעים טיפול אפשרי לאחר הטיפול.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי מציע מעט אפשרויות לעזרה עצמית. תהליכי ההתחדשות הטבעיים של הגוף אינם מספיקים בכדי להשיג תרופה למחלה. בחיי היומיום ניתן לשים לב לאורח חיים בריא כך שהאורגניזם יחוזק. מכיוון שבמקרים רבים המחלה מובילה ל סרטן מעי גס, יש לשים לב במיוחד לבריאים פלורת מעיים. איזון דיאטה עשיר ב ויטמינים, העיכול בקלות ואינו מכביד על המעיים, יש לצרוך אותו. פחמימות ויש להימנע או להפחית שומנים מן החי. סיבים ופירות וירקות טריים מתעכלים היטב על ידי הגוף ומחזקים את פונקציית ההגנה הפנימית. בנוסף, מספיק פעילות גופנית וספורט, מכיוון שפעילות זו מקדמת בריאות. בנוסף לדחפים גופניים חיוביים, יש חשיבות לתמיכה נפשית. לנפש ולגישה הבסיסית כלפי החיים יש השפעה על הרווחה. לחץ יש להימנע או להפחית במהירות האפשרית. השימוש מועיל הַרפָּיָה טכניקות כגון יוגה or מדיטציה. פְּנִימִי לאזן הוקמה, מה שמקל על ההתמודדות עם המחלה והתסמינים שלה. יש לצמצם את הוויכוחים עם בני אדם אחרים. להרמוניה, להחלפה עם קשרים חברתיים ופעילויות מגוונות בשעות הפנאי יש השפעה חיובית על המטופל.