פורפיריה היא קבוצה של הפרעות מטבוליות נדירות עם ביטויים מרובים. פורפיריה יכול להיות חריף או כרוני, לגרום לתסמינים קלים או מסכני חיים ולהשפיע על מגוון רחב של איברים. האבחנה לעיתים קרובות אינה קלה לביצוע. למידע נוסף על הסיבות, הסימפטומים, האבחנה והטיפול ב פורפיריה כאן.
כיצד מתפתחת פורפיריה?
עד כמה שהצורות שונות, יש להם דבר אחד במשותף: היווצרותם של פורפירינים מופרעת תמיד. פורפירינים הם תרכובות כימיות, בדרך כלל עם מתכות. הם אחראים לצבע של חלבונים, כמו הכלורופיל הירוק בצמחים והצבע האדום של דם תאים ושרירים. פורפירינים הם מרכיב חשוב באורגניזם של בני אדם ובעלי חיים, שם הם מפורקים ב כבד באמצעות שלבי ביניים ואז לתת את מָרָה צבעו הירקרק. שׁוֹנִים אנזימים מעורבים בשילוב זה, ההמרה והשפלה, במיוחד ב מח עצם ו כבד. אם אחד או יותר מהם אינם נוכחים או אינם מתפקדים כראוי, תהליך זה מופרע. פגם באנזים כזה עשוי לעבור בירושה או לרכישה (למשל לאחר עוֹפֶרֶת הַרעָלָה).
מהן הצורות השונות?
אין רק סיווג אחד, אלא כמה, אשר נעשים על פי קריטריונים שונים. לפיכך, הבחנה נעשית על פי מקור (מולד - נרכש), מקום היווצרות האנזים (מח עצם - כבד), ואופן התקדמות (חריף - כרוני). תלוי היכן נוצרים בעיקר האנזימים הנגועים,
- צורה אריתרופואטית (הפרעה במח העצם ההמטופויטי) וגם
- צורה בכבד (הפרעה בתאי הכבד), וכן
- שילוב של שני אלה (צורה אריתרופטית) נבדל.
לדוגמא, אם ההתאגדות ב דם תאים או חלבון שרירים מופרע, ריכוז של פורפירינים ומקדמיהם בדם עולה; לאחר מכן המומחה מדבר על פורפירינמיה. אם ההמרה מופרעת, אלה נוטים להיות מופקדים ב עור ורקמות אחרות ופוגעות בהם. ה ריכוז בשתן (פורפירינוריה) או בצואה עשוי גם להיות מוגבה.
כיצד המחלה מתבטאת?
הסימפטומים תלויים באיזה אנזים מושפע. בפועל, הסיווג לצורות עם הופעה פתאומית (פורפיריה אקוטה) ועם מהלך כרוני (פורפיריה כרוניקה) הוכיח את עצמו כשימושי, מכיוון שהן מלוות בתסמינים אופייניים. צורות חריפות מאופיינות ב כאב בטן, תלונות לב וכלי דם, הפרעות נוירולוגיות וחריגות פסיכולוגיות כגון דכאון. מאפיינים של כרוניים פורפיריותלעומת זאת, הם שינויים ב- עור כשנחשפים לאור.
שתי צורות חשובות במבט אחד
ללא ספק הנפוץ ביותר הוא
- Porphyria cutanea tarda (PCT), צורה כרונית שעלולה לעבור בירושה או לרכישה. מאפיין אופייני הוא היווצרות שלפוחיות שנחשפות לאור עור, למשל, גב היד או צוואר. יש פיגמנטציה מוגברת ו שער צְמִיחָה. ברוב המקרים, גם פגיעה בכבד מתרחשת. השתן המופרש כהה ורוד או חום בהשפעת אור.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) היא צורה תורשתית ומסכנת חיים. בדרך כלל זה מתבטא לראשונה בבגרות המוקדמת. גורמים מסוימים כגון זיהומים ותרופות, כמו גם לחץ, כּוֹהֶל, ורעב, יכולים לגרום להתקף חריף. הסימפטומים מגוונים. הם נעים בין כאבי בטן עם בחילה ו הקאה ל חום, הפרעות בקצב הלב, והגדיל דם לחץ על שינויים פסיכולוגיים ונוירולוגיים כגון שיתוק, הפרעות חושיות, התקפים ופגיעה בתודעה. אפילו שיתוק נשימתי יכול להתרחש. לכן יש לטפל באדם המושפע ב- יחידה לטיפול נמרץ במהלך התקף חריף. גם בצורה זו, השתן מתכהה.
כיצד מתבצע האבחנה?
מכריעים הם הראשונים היסטוריה רפואית והתלונה על תערובת הסימפטומים. האבחנה וההבחנה הסופיים של הטופס נעשים על ידי קביעת פורפירינים ומקדמיהם בדם, בשתן ובצואה. כמו כן ניתן לבצע בדיקות גנטיות.
איזה טיפול זמין?
בכל הצורות, הדבר החשוב ביותר הוא להימנע מהטריגרים. ב- PCT, פוטו-מגן משחות ניתן ליישם כאמצעי תומך. על ידי נטילת התרופה נגד מלריה chloroquine, ניתן לעשות ניסיון להמיס את הפורפירינים מהרקמות. עם זאת, טיפול זה מוגבל בזמן. נעשה שימוש גם בהזרמת דם. ב- AIP מטפלים בתסמינים בטיפול נמרץ בהתקף החריף. הקורס תלוי בצורה והאם ניתן להימנע מהטריגרים. תרופה עדיין אינה אפשרית עבור כל פורפיריה.
