עקמת: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי

מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).

  • תסמונת ארנולד-צ'יארי, סוג I - קבוצה של הפרעות התפתחותיות עם תזוזה של חלקי המוח דרך פורמן מגנום (חור עורפי) עם פוסה אחורית מופחתת אל תוך תעלת עמוד השדרה (תעלת חוליות); סוג 1: כאן, יש תזוזה של השקדים המוחיים (חלק מה- מוֹחַ מְאוּרָך; שייכים למוח הקטן, המהווה את מרבית המוח הקטן). כסיבוך, סירינגומיליה (היווצרות חלל בחומר האפור של חוט השדרה) יכול להתרחש. גורם: הטרוגני, בעיקר לא ידוע, רצסיבי אוטוזומלי? ; נדון בסיבות פוליגניות עם מעורבות של גורמים אנדוגניים-טרטוגניים.
  • Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - נוקשות מפרקים מולדת (דיסמורפיה); מונח זה כולל מספר הפרעות גנטיות המאופיינות בתזוזות מפרקים והתקשות; ירושה רצסיבית אוטוזומלית.
  • Diastematomyelia - קבוצת מומים מולדים של גולגולת, עמוד שדרה ו חוט השדרה, שבו הלוח העצבי של עובר אינו נסגר לצינור כרגיל, אלא נשאר פתוח פחות או יותר עד הלידה; התרחשות ספורדית.
  • תסמונת אהלר-דנלוס (EDS) - הפרעות גנטיות הן דומיננטיות אוטוזומליות והן אוטסומליות רצסיביות; קבוצה הטרוגנית הנגרמת על ידי הפרעה בסינתזת קולגן; מאופיין בגמישות מוגברת של העור וביכולת חריגה של אותו (habitus של "איש הגומי")
  • עוברים מכל הסוגים
  • תסמונת קלינפלטר - מחלה גנטית עם תורשה ספוראדית בעיקר: סטייה כרומוזומלית מספרית (aneuploidy) של המין הכרומוזומים (אנומליה גונוזומלית), המופיעה רק אצל בנים או גברים מתרחשת; ברוב המקרים המאופיינים בכרומוזום X על-מספר (47, XXY); תמונה קלינית: קומה גדולה והיפופלזיה של האשכים (אשך קטן), הנגרמת על ידי היפוגונאדיזם היפוגונאוטרופי (היפופונקציה של בלוטת המין); כאן בדרך כלל התבגרות ספונטנית, אך התקדמות התבגרות ירודה.
  • תסמונת קליפל-פייל (שם נרדף: סינוסטוזיס מולדת בצוואר הרחם) - תסמונת מולדת נדירה ממום של עמוד השדרה הצווארי ומומים אפשריים אחרים; התרחשות ספורדית.
  • תסמונת מרפן - מחלה גנטית שיכולה לעבור בתורשה גם דומיננטית אוטוזומלית או להתרחש באופן ספורדי (כמוטציה חדשה); מערכתית רקמת חיבור מחלה, אשר בולטת בעיקר עבור קומה גבוהה, גפי עכביש והגברת יתר של המפרקים; ל 75% מהחולים הללו יש מפרצת (בליטה פתולוגית (פתולוגית) של דופן העורקים).
  • Myelomeningocele - בליטה של ​​קטע של חוט השדרה עקב פגם בעמוד השדרה.
  • טריזומיה 21 (תסמונת דאון) - מוטציה גנומית מיוחדת בבני אדם בה כל הכרומוזום ה -21 או חלקים ממנו נמצאים בשלושה עותקים (טריזומיה). בנוסף למאפיינים פיזיים הנחשבים אופייניים לתסמונת זו, בדרך כלל נפגעים יכולותיו הקוגניטיביות של האדם המושפע
  • תסמונת טרנר (מילים נרדפות: תסמונת אולריך-טרנר, UTS) - הפרעה גנטית המופיעה בדרך כלל באופן ספורדי; לבנות / נשים עם ייחוד זה יש כרומוזום X פונקציונלי אחד בלבד במקום השניים הרגילים (מונוסומיה X); בֵּין הַיֵתֶר. בין היתר, עם חריגה של שסתום אב העורקים (33% מהחולים הללו סובלים מ- מפרצת/ חולה בליטה של עורק); זוהי המונוסומיה היחידה הקיימת בבני אדם והיא מתרחשת בערך אחת ל -2,500 ילדות נשים.
  • פטופתיה (פגיעה ב עוּבָּר/ שטרם נולד) מכל הסוגים.

מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).

  • הומוציסטינוריה - שם כולל לקבוצת הפרעות מטבוליות תורשתיות אוטוזומליות רצסיביות המביאות לריכוזים מוגברים של חומצת האמינו הומוציסטאין ב דם והומוציסטין בשתן, מה שמוביל לתסמינים דומים ל תסמונת מרפן.

מערכת השלד והשרירים ו רקמת חיבור (M00-M99).

  • מִתבַּגֵר עקממת - עקמת של מבוגרים.
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; מילים נרדפות: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, שָׁרֶרֶת ossificans progressiva, תסמונת מינכמאייר) - מחלה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית; מתאר את הפתולוגי, המתקדם הִתאבְּנוּת (עצמות) של רקמות החיבור והתומכות של גוף האדם, מה שמוביל לפסימת השרירים; כבר בלידה, אצבעות גדולות מקוצרות ומפותלות קיימות כתסמין לא ספציפי.
  • יַלדוּתִי עקממת - עקמת המתרחשת אצל ילדים.
  • נוער עקממת עקמת המתרחשת בקרב מתבגרים.
  • עקמת Paresebedinge (הקשורה לשיתוק).
  • עקמת פוסט טראומטית
  • עקמת אינפנטילית

נפש - מערכת עצבים (F00-F99; G00-G99)

  • שיתוק עמוד שדרה אינפנטילי ורדניג-הופמן - מחלה גנטית המובילה לבזבוז שרירים.
  • אטקסיה של פרידרייך (FA; מחלת פרידרייך) - מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; מחלה ניוונית של המרכז מערכת העצבים מוביל, בין היתר, להפרעת תנועה; הצורה התורשתית הנפוצה ביותר של אטקסיה (הפרעת תנועה); המחלה בדרך כלל מתרחשת במהלך ילדות או בגרות מוקדמת.
  • Syringomyelia - מחלה נדירה של חוט השדרה; המחלה עשויה להיות בגלל הפרעה התפתחותית או להתפתח לאחר פציעה, גידול או דלקת. במקרה זה, חלל נמצא באפור של חוט השדרה, במיוחד מדולה צוואר הרחם והחזה.