עמילואידוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

עמילואידוזיס מתייחס להצטברות פתולוגית של חלבונים ברווחים בין תאים. עמילואידוזיס עצמו אינו מחלה; במקום זאת, מחלות שונות נגרמות על ידי זה. ניתן לזהות עמילואידוזיס רק על ידי בדיקה ציטולוגית של דגימת רקמה. היא פוגעת כמעט אך ורק בחולים מבוגרים בסביבות גיל 65. ניתן לבצע טיפול עמילואידוזיס באופן ראשוני בלבד והוא קטלני כ- 24 חודשים לאחר הופעתו.

מהי עמילואידוזיס?

עמילואידוזיס מתייחס להצטברות חריגה של חלבונים ברווחים בין תאים, כגון ליזוזים. עמילואידוזיס היא הפרעה במטבוליזם של חלבונים. חלבון מסוים (למשל אימונוגלובולין, ציסטאטין או ליזוזים) לא ניתן לפרק או להתפרק מספיק בחולה הסובל מעמילואידוזיס. כתוצאה מכך, החלבון מצטבר במרחבים הבין תאיים של איברים שונים - כגון כבד, כליה or לֵב - ופוגע בפעילות האיברים. עמילואידוזיס נראה לעין בצורה של מחלות שונות שהמטופל מפתח. אלה כוללים, למשל, הגדלה חריגה כבד, מודלק לֵב שריר, לא ספציפי אי ספיקת כליות או סרטן של מח עצם (מיאלומה נפוצה). לפעמים הצטברות של חלבונים מתרחש בכמה איברים בו זמנית, כך שכמה איברים חולים או נכשלים (אי ספיקת איברים מרובה).

סיבות

הגורמים לעמילואידוזיס נעוצים בהפרעה של חילוף החומרים בחלבון. חלבונים קיימים בדרך כלל ב דם סרום בצורה מומסת. אם החלבון אינו מומס או מתפרק, הוא קיים גבוה מדי ריכוז. אם לא ניתן להפריש, החלבון מצטבר במרחבים הבין תאיים. שם הוא מותקף על ידי אנזימים; כתוצאה מכך נוצרות שרשראות חומצות אמיניות ארוכות, הנראות לעין כסיבים קטנים מתחת למיקרוסקופ. לא ניתן להמיס ולהשפיל את הסיבים. כתוצאה מכך, האיבר נהרס עד כדי חוסר יכולת תפקודית מוחלטת. עד היום לא ניתן היה לקבוע אילו חולים נוטים לפתח עמילואידוזיס; על פי המחקר הנוכחי, נטייה גנטית מניחה.

תסמינים, תלונות וסימנים

במקרה הגרוע עמילואידוזיס יכול עוֹפֶרֶת עד מותו של האדם המושפע. התלונות חמורות יחסית גם במקרה זה ויש לטפל בהן בשלב מוקדם מסיבה זו. ככלל, חולים סובלים מבעיות חמורות אי ספיקת לב. התוצאה היא קבועה עייפות ותשישות. היכולת של המטופל להתמודד לחץ מצטמצם מאוד גם בעמילואידוזיס. ככל שהמחלה מתקדמת, היא מובילה להפרעות במערכת לֵב קצב, ודופק עצמו יכול גם להשתנות. אפילו פעילויות קלות יכולות להיראות מאומצות מאוד עבור המטופל, כך שיכולות להיות מגבלות בחיי היומיום. בשל מגבלות אלה, אנשים נפגעים רבים סובלים גם מהם דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. עמילואידוזיס יכול גם עוֹפֶרֶת ל דמנציה. במקרה זה, האנשים המושפעים תלויים לעיתים קרובות בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואיכות החיים פוחתת משמעותית. התקשות שרירי הלב מקטינה גם את תוחלת החיים של האדם הפגוע. הסיכון של התקף לב or שבץ גם עולה משמעותית עקב עמילואידוזיס. כְּאֵב באזור הלב עלול גם לגרום להתקף פאניקה או פחד מוות.

אבחון ומהלך

אבחון יכול להיעשות רק באמצעות בדיקה ציטולוגית. אם מחלות משניות אופייניות - כגון מוגדל כבד, הפרעות בקצב הלב, או אי ספיקת כליות - התרחשו, על הרופא לשקול עמילואידוזיס ולבצע בדיקת מעבדה מתאימה. לצורך זה, דגימת רקמה (ביופסיה) נלקח מהאיבר הפגוע ואז נבדק במיקרוסקופ. עמילואידוזיס גלוי על בסיס מבנים דמויי חוט גלויים מיקרוסקופית בין התאים. דגימת הרקמה מוכתמת בצבע האדום של קונגו. תחת אור מקוטב נראה שינוי צבע ירקרק של החללים הבין-תאיים. מידע על הפצה של עמילואידוזיס ניתן להשיג על ידי סקרטיגרפיה. ב סקרטיגרפיה, ניתן חומר רדיואקטיבי שמסוגל להיקשר לעמילואידוזיס ולהפוך אותו לגלוי. העמילואידוזיס עצמו לא נעלם מעיניו של המטופל, אולם ככל שמתקדמים בעמילואידוזיס - הפיקדונות מתפשטים במהירות יחסית - ישנן תוצאות המשפיעות לעין המפחיתות באופן מאסיבי את איכות החיים. בהתאם למהלך, אי ספיקת איברים או אי ספיקת איברים. עמילואידוזיס הוא קטלני - כ- 24 חודשים לאחר ההתרחשות הראשונה, איבר אחד או יותר אינם תפקודיים יותר.

סיבוכים

לעיתים רחוקות, עמילואידוזיס מפריע באופן מסיבי לחלבון הגוף ומשנה אותו לאזן. כתוצאה מהפיקדון הבלתי מסיס, ה כלי, עצבים, ו עצמות מותקפים. ה נוגדנים כבר לא יכול להישבר. אם הסימפטום מתרחש, הוא יכול עוֹפֶרֶת לפרקים דלקתיים כרוניים כגרסא מערכתית וכן מניחים פרופורציות מסכנות חיים. עמילואידוזיס אינו ניתן לריפוי, אך ניתן לטפל בו באופן ספציפי. אבחון מוקדם עוזר לשמור על סיכון נמוך לסיבוכים. זה חוסך את המטופל ככל האפשר מהידרדרות בתפקוד האיברים עצבים. עמילואידוזיס מתרחש באופן חתרני. אם הוא מראה סימפטומים הקשורים לאיברים, תפקוד האיברים כבר עלול להיות לקוי כל כך שהוא דורש הַשׁתָלָה. כדי להפוך את האבחנה ליעילה, נבחנים שיטת הסריקה או דגימת רקמה. לאחר מכן הקלדת הסימפטום. בשל עושר השונות במחלה, תהליך זה חייב להתבצע בזהירות רבה. רק כאשר זוהה החלבון הפגום, מוצבת תוכנית טיפול. כימותרפיה בהקשר של תרופות הוכיח את עצמו כשיטת טיפול מוצלחת. בנסיבות מסוימות, המטופל עשוי להיות מושפע מ- עייפות, תשישות, ו בטן נסער בגלל מנהל של תרופות. לכן, צורה זו של תרפיה נרשם בקפדנות תחת פיקוח רפואי. חשוב כמטופל לשמור על א דיאטה דל במלח ככל האפשר כדי להגביל סיבוכים משניים נוספים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

עמילואידוזיס תמיד דורשת טיפול רפואי. לכן, אם מופיעים סימנים ברורים למחלה, יש לפנות לרופא במהירות. לאחר מכן הוא או היא יכולים לקבוע אם עמילואידוזיס קיים וליזום טיפול מתאים. חולים עם זיהומים כרוניים ודלקות כגון דלקת פרקים or שחפתוכן מטופלים שנמצאים בטווח הארוך דיאליזה וצורות מסוימות של מח עצם סרטן (למשל, מיאלומה נפוצה), נמצאים בסיכון מיוחד ועליהם לפנות מיד לרופא המתאים אם יש חשד לעמילואידוזיס. זה נכון במיוחד לגבי חולים מבוגרים מעל גיל 40. אם הם יבחינו בתחושה הולכת וגוברת של חולשה וירידה במשקל, יש צורך בביקור אצל הרופא. מכיוון שהאורגניזם כבר נחלש על ידי המחלה הבסיסית, יש לטפל בעמילואידוזיס באופן מיידי. אם ידועים מקרים של עמילואידוזיס תורשתי במשפחה, מומלץ לייעץ רפואי בסימנים הראשונים של המחלה. לכל המאוחר, אם שינויים בעור כמו חבורות ונפיחות, הפרעות בקצב הלב וקשיים בבליעה מתרחשים, יש להתייעץ עם רופא עם עמילואידוזיס.

טיפול וטיפול

עמילואידוזיס יכול להיות מטופל רק במידה מוגבלת. עם זאת, ישנם טיפולים זמינים לטיפול בהשלכות, מה שעלול להאט את ההתקדמות. אם הלב מעורב, מומלץ לחולה לעקוב אחר מלח דל דיאטה, כמו במקרה של הכליות. בנוסף, תרופות משתנות ניתן לתת. משתנים לעזור לגוף לשטוף החוצה מַיִם וכך חלבונים. השימוש בא קוצב לב עשוי להיות שימושי נגד הפרעות בקצב הלב המתרחשים, ו דיאליזה מצוין אם כליה הפעילות נפגעת בצורה מאסיבית מתחת ל -15%.

תחזית ופרוגנוזה

מהלך נוסף של עמילואידוזיס תלוי בדרך כלל במחלה הבסיסית ובטיפול בה, ולכן לא ניתן לחזות מהלך כללי של המחלה ברוב המקרים. ככלל, עם זאת, עמילואידוזיס מוביל לתסמינים חמורים של הלב, וכתוצאה מכך אי ספיקת לב והפרעות בקצב הלב. כתוצאה מכך, יכולתו של המטופל להתמודד לחץ גם פוחתת משמעותית, ופעילויות רגילות בחיי היומיום או ביצוע הספורט כבר אינן אפשריות כתוצאה ממחלה זו. איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי מחלה זו. כמו כן, התפתחות של דמנציה יכול להתרחש גם, דבר המגביל משמעותית את חיי היומיום של המטופל. המטופל עשוי להיות תלוי גם בעזרת אנשים אחרים על מנת להמשיך ולהתמודד עם חיי היומיום.אי ספיקת כליות עלול להתרחש גם, מה שהופך את המטופל לתלוי ב הַשׁתָלָה or דיאליזה. טיפול ישיר בעמילואידוזיס בדרך כלל אינו אפשרי. מיוחד דיאטה יכול להגביל ולהפחית את מרבית התסמינים. אולם יתכן שתוחלת החיים של המטופל תפחת. במקרים מסוימים, א קוצב לב יכול להיות גם מותקן.

מניעה

לא ניתן למנוע עמילואידוזיס, על פי מחקרים עדכניים. במקרים של עמילואידוזיס משפחתי, שימוש לכל החיים ב קולכיצין עלול לעכב הופעת עמילואידוזיס. לִפְעָמִים כימותרפיה עם תרופה אחריו דם תא גזע תרפיה יכול לעכב עמילואידוזיס. כאשר יש חשד לעמילואידוזיס, אם ניתן להניח כי הלב והכליות יושפעו, ניתן כבר לשים לב למניעת שמירה על תזונה דלת מלח.

מעקב

בעמילואידוזיס, המעקב תלוי בסוג המחלה ובחומרתה ובתמונת הסימפטומים האישית של המטופל. בכל המקרים של עמילואידוזיס, מעקב ארוך טווח עם התקדמות קבועה ניטור זה הכרחי. ברוב המקרים, איברים שונים מושפעים, כמו גם את מערכת האנדוקרינית ורקמות רכות. על רופא לבחון את כל התחומים הללו, ובמידת הצורך להתייעץ עם מומחים אחרים, מכיוון שלעתים יכולים להופיע תסמינים חדשים הדורשים אבחון נוסף. הטיפול במעקב כולל תמיד התאמות קבועות של תרופות. המטופל בדרך כלל צריך לקחת משככי כאבים, נוגד דלקת תרופות ותכשירים אחרים, אותם יש להתאים למהלך המחלה הנוכחי במרווחים של מספר שבועות עד חודשים. אם הקורס חיובי, כללי אמצעים כגון שימוש ב- מעכבי ACE ו תרופות משתנות ניתן לצמצם בהדרגה. במקרה של מהלך חמור של הכליות, יש להמשיך את הטיפול בדיאליזה לצמיתות. בקרת התקדמות קבועה נחוצה במיוחד לאחר כימותרפיה, כמו במקרה של עמילואידוזיס AL. בשל ביטויים רבים ושונים של המחלה, מעקב פרטני יכול להיקבע רק על ידי רופא. אנשים מושפעים צריכים להתייעץ עם איש המקצוע הרפואי המתאים בשלב מוקדם, כך שה- תרפיה ניתן ליישם את הרעיון בצורה יעילה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עד כה לא ניתן לטפל בעמילואידוזיס באופן סיבתי. עזרה עצמית אמצעים התמקדו בשינויים באורח החיים ובשימוש בתרופות אלטרנטיביות. בעיקרון, יש להתאים את התרופה בצורה אופטימלית. על המטופל לרשום תופעות לוואי יחסי גומלין ולהודיע ​​לרופא עליהם. יש לברר תסמינים לא שגרתיים לפני שמתגלים סיבוכים חמורים. אם מתפתחות הפרעות קצב לב, השימוש בא קוצב לב מצוין. מומלץ ביותר לחולים הסובלים מתסמינים ניכרים לדבר לרופא שלהם ולעשות בדיקה קרדיולוגית מקיפה. תרופה טבעית מוכחת היא תה ירוק. התרופה מונעת בעיות לב ותומכת גם כן כליה פעילות. בנוסף לכך, על המטופל ליטול תרופות משתנות באופן קבוע על מנת לעזור לגוף לשטוף נוזלים ובכך גם חלבונים. לחלופין, טיפול הומאופתי הוא אופציה. כחלק מהטיפול, ההומאופת עוסק בתכשירים המתאימים באופן אישי ומרשם אותם ביחס למצב הנוכחי של בריאות של האדם המושפע. זה מאפשר לטפל במחלה בצורה רגרסיבית על ידי האטת תהליך המחלה. למרות שתרופה מלאה אינה סבירה באמצעות טיפול הומאופתי, טיפול אלטרנטיבי יכול להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה ולהקל על התסמינים.