רקע
פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית שאינה מיוצרת על ידי האורגניזם האנושי עצמו. פנילאלנין הנבלע במזון מיוצר על ידי האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז וקופקטור שלו 6-טטרהידרוביוביטרין (6-BH4) מטבוליזם לטירוזין. פנילקטונוריה הינה הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי פעילות לא מספקת של פנילאלנין הידרוקסילאז, וכתוצאה מכך מוגברת דם רמות פנילאלנין, כלומר היפרפנילאלנינמיה. אם לא מטפלים בה, זה מוביל לתסמינים קליניים חמורים כמו מוגבלות התפתחותית, נפשית פיגור, ו עור הפרעות. ללא פנילאלנין לכל החיים דיאטה זה הכרחי. הפרעה פחות שכיחה של ביוסינתזה או התחדשות של קופקטור BH4 יכול גם להוביל להיפרפנילאלנינמיה (מה שמכונה מחסור ב- BH4).
מוצרים
קובאן, טבליות להכנת תמיסה דרך הפה.
מבנה ותכונות
Sapropterin מיוצר באופן סינטטי 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) ומתאים לקופקטור של פנילאלנין הידרוקסילאז.
אפקטים
ATC A16AX07 אצל חלק מהחולים עם hyperphenylalaninemia, בליעה של sapropterin מאפשרת עלייה בפעילות פנילאלנין הידרוקסילאז וירידה ב דם רמות פנילאלנין.
אינדיקציות
Sapropterin משמש לטיפול hyperphenylalaninemia בחולים עם פנילקטונוריה או מחסור בטטרהידרוביופטרין אם הם מגיבים.
מִנוּן
המינון מבוסס על משקל הגוף. Sapropterin נלקח בבוקר עם אוכל כסינגל מנה תמיד באותה שעה ביום. לשם כך, תחילה יש להכין את הפתרון המוכן לשתיה על ידי המסת ה- טבליות in מַיִם. הטיפול חייב להיות במעקב על ידי רופא.
התוויות נגד
- רגישות יתר
- הריון והנקה: ראה מידע על המוצר
- ילדים מתחת לגיל 4 (ללא נתונים)
אמצעי זהירות נוספים על פי מידע המומחה.
אינטראקציות
מעכבי רדוקטאז דיהידרופולט כגון מטוטרקסט ו trimethoprim עשוי להשפיע על חילוף החומרים BH4. זהירות עם תרופות המשפיע על שום השפלה או פעולתה: ניטרוגליצרין, דינוטרט איזוסורביד, מונוסניטור איזוסורביד, ניטרופראוסייד, מולסידומין, מעכבי פוספודיסטרז -5, מינוקסידיל. טיפול מקביל עם לבודופה עלול לגרום לריגוש ועצבנות מוגברת.
תופעות לוואי
מאד שכיח:
- כְּאֵב רֹאשׁ
- נזלת
משותף, נפוץ, שכיח, מקובל:
- כאבי גרון וגרון
- אף סתום
- לְהִשְׁתַעֵל
- שלשול
- הֲקָאָה
- כאבי בטן
- היפופנילאלנינמיה
