ספינה ביפידה ("גב פתוח"): גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

במהלך ההתפתחות העוברית, החלק התחתון של צינור העצבים מוליד את עמוד השדרה (lat .: columna vertebralis) ו חוט השדרה (החלק העליון של הצינור העצבי מתפתח ל מוֹחַ וכיפה כיפה). בדרך כלל, שני חלקי הקשת של החוליות מתמזגים ויוצרים טבעת. בפורמט החוליות טמון ה חוט השדרה (lat. medulla spinalis או medulla dorsalis), המוקף בעמוד השדרה קרום (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). תהליך זה מתרחש בין השבוע השלישי לרביעי של הֵרָיוֹן. אם הצינור העצבי בחלק התחתון של עמוד השדרה אינו נסגר כראוי, כלומר סגירת הקשת של חוליה אחת או יותר לא מצליחה להתרחש, מתפתח סדק. זה נקרא "ספינה ביפידה”(פגם בצינור העצבי). עקב המום, חלקים מ חוט השדרה כמו גם עצבים יכול לבלוט דרך הפער בצורת שק. מה שמכונה זלה (meningocele; myelomeningocele) מתפתח.

ספינה ביפידה מתפתח בין היום ה -19 ל -28 להתפתחות העוברית. במהלך תקופה זו, המכונה "נוירולציה ראשונית", צינור העצבים נוצר מהלוח העצבי ונסגר.

הוא האמין כי עיכוב ראשוני בתהליך הסגירה של קשתות החוליות האחוריות (חוליות קשת, שם נרדף: קשת עצבית) גורם לסדק בחוליות. מחקרים בבעלי חיים מצביעים על כך שגנים מסוימים שולטים בתבניות (למשל Hox-1,6 גֵן) אינם באים לידי ביטוי כנדרש.

ויטמין חומצה פולית, העוסק בנוירולציה, תורם תרומה מכרעת לסגירה נאותה של צינור העצבים.

אטיולוגיה (גורם)

האטיולוגיה של ספינה ביפידה עדיין לא מובן היטב.

סיבות ביוגרפיות

  • אירוע ספרדי, לעיתים נדירות משפחתיות.
  • נטל גנטי
    • סיכון גנטי בהתאם לפולימורפיזם גנים:
      • גנים / SNPs (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
        • גנים: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 ב- MTHFD1_Arg653Gln גֵן.
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 1.5 אם קבוצת האללים קיימת אצל האם)
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 1.5, אם קונסטלציית האלל קיימת אצל האם).
        • SNP: rs1801133 בגן MTHFR _C677T
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (סיכון גבוה יותר אם קבוצת האללים קיימת אצל האם).
          • קבוצת אללים: CC (סיכון נמוך יותר אם קבוצת האללים קיימת אצל האם).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (סיכון נמוך יותר אם קבוצת האללים קיימת אצל האם).

סיבות התנהגותיות

  • תזונה
    • מחסור בחומצה פולית

גורמים הקשורים למחלות

תרופות