סיסטיק פיברוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית הנפוצה ביותר בקרב אנשים לבנים. הסימן האופייני ל סיסטיק פיברוזיס הוא היווצרות ריר צמיגי בריאות ובלבלב. כתוצאה, קיימת פגיעה קשה ב איברים פנימיים.

מהי סיסטיק פיברוזיס?

תרשים סכמטי המציג את האנטומיה של הריאות והסמפונות סיסטיק פיברוזיס. לחץ להגדלה. סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה מטבולית הנובעת בעיקר ממום גנטי. כעת יש חשד שכ -4 מיליון גרמנים נושאים לפחות את גֵן אחראי לירושה. הסימפטומים מורכבים וקשים לזיהוי, מכיוון שלעתים קרובות הם מבולבלים עם מחלות אחרות כגון אסטמה or ברונכיטיס. לדוגמה, אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ דלקת ריאות וקוצר נשימה. הפרעות המשפיעות על גדילה ו תת משקל הן גם תלונות אופייניות למחלה. לפני מספר שנים תוחלת החיים של החולים הייתה מקסימום 5 שנים, אך כיום ילדים המאובחנים כחולי סיסטיק פיברוזיס יכולים להגיע לאורך חיים ממוצע של 40 שנה.

סיבות

הגורם לציסטיק פיברוזיס הוא מום גנטי המועבר. עם זאת, כדי שהמחלה תתפתח, על שני ההורים לשאת את הליקוי גֵן ולהעביר אותו לילד. מכיוון שהירושה היא אוטוזומלית רצסיבית ולא דומיננטית, זוג הורים שרק לאחד מהם יש את גֵן יכול להביא ילד בריא לחלוטין. אם שני ההורים מושפעים, יש סיכוי אחד מכל ארבעה שהילד יחלה במחלה. מכיוון שניתן כעת למקם במדויק את הגן הפגום, ניתן לקבוע עוד לפני שנולד הילד האם הוא יפתח את המחלה או לא. בשל הפגם, חלבון הממברנה מורכב באופן שגוי, כך שגם ההפרשות מושפעות ומקבלות עקביות צמיגה. זה גורם לתאים להתייבש ו בלוטות הרוק, בלוטות זיעה והבלוטות בריאות להיסתם על ידי הנוזל הצמיג. לאחר שהגן הפגום עבר בירושה, לא ניתן עוד למנוע את הופעתה של סיסטיק פיברוזיס.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומטולוגיה של סיסטיק פיברוזיס משתנה מאוד מאדם לאדם ויכולה להשפיע על מערכות איברים מרובות: לרוב, מערכת עיכול ו דרכי הנשימה מושפעים. כְּרוֹנִי שיעול עם ייצור ריר, עיכול לקוי וקשורים תת משקל הם הסימנים השכיחים ביותר למחלה. האינדיקציה הראשונה עשויה להיות שרפרפים קשים מאוד בתינוקות שנולדו, מלווים מדי פעם חסימת מעיים. כתוצאה מכך חזקה נפיחות, שמנוני שלשול ו הקאה עם מָרָה תערובות יכולות להתרחש. אצל תינוקות מורגש בטן עבה ואילו הגפיים נראות דקות ביותר. הילדים סובלים לעתים קרובות מ כאב בטן, עולים במשקל לא מספיק ויש להם סובלנות ירודה למאכלים שומניים. בגיל ההתבגרות מתפתחים לעיתים קרובות אנשים מושפעים סוכרת mellitus. בשל הייצור המוגבר של ריר צמיגי מאוד בריאות, יש גירוי לילי שיעול זה דומה שַׁעֶלֶת ומוביל לקוצר נשימה חמור. השקשוקה נשימה בולט, ולעתים קרובות הילדים מאוד חסרי מנוחה. בגלל הרגישות הגבוהה לזיהום, הכרוני שיעול יכול להפוך שוב ושוב ל ברונכיטיס or דלקת ריאות. לעיתים, מתרחשים שטפי דם ריאתיים, המעידים על שיעול של ריר דמים. ה רירית האף נוטה להתנפח, סינוסיטיס אינו נדיר ועושה נשימה קָשֶׁה. שֶׁל הָאַף פוליפים מופיעים בתדירות גבוהה יותר אצל ילדים עם סיסטיק פיברוזיס.

התקדמות מחלות

ברגע שהציסטיק פיברוזיס התחיל, הסימפטומים מתרחשים, בעיקר בגלל שהפרשות האדם המושפע מיוצרות בצורה מעובה, וכתוצאה מכך נוזל צמיג. לכן בעיות מתרחשות בעיקר בריאות ובלבלב. למרות שניתן כעת לטפל במחלה עקב התקדמות רפואית, בכל זאת תפקוד האיברים מוגבל. מטופלים מתלוננים מעל לכל על קוצר נשימה מאוד לא נעים, שיכול אפילו עוֹפֶרֶת לחנק. אי הנוחות הופכת קשה יותר ויותר לשאת, שכן סיסטיק פיברוזיס לוקח הרבה אנרגיה מהאדם הפגוע בטווח הארוך.

סיבוכים

עקב סיסטיק פיברוזיס, האדם הפגוע סובל משיעול וקוצר נשימה חמור. עוֹפֶרֶת לחשים מסוחררים או התקפי חרדה וכך להפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל. נשימה יכולה גם עוֹפֶרֶת לאובדן הכרה, במהלכו המטופל עלול גם לפגוע בעצמו. יתר על כן, האדם המושפע סובל מ שלשול or הפחה וכך יש מגבלות משמעותיות בחיי היומיום. יש גם כְּאֵב בבטן. במקרה הכי גרוע, נשימה קשיים יכולים להוביל למותו של המטופל. ככלל, יכולתו של המטופל להתמודד לחץ גם פוחת, ו עייפות ותשישות מתרחשת. לא פעם, הקבע כְּאֵב מוביל גם למצבי רוח דיכאוניים ולתלונות פסיכולוגיות אחרות. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בסיסטיק פיברוזיס באופן סיבתי. עם זאת, הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים על ידי תקין דיאטה ועל ידי נטילת תרופות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם סיסטיק פיברוזיס יביא לתוחלת חיים מופחתת. במקרים רבים, אנשים מושפעים מסתמכים גם עליהם משלשלים.

מתי עליך לפנות לרופא?

ביקור אצל הרופא הוא הכרחי אם האדם הפגוע סובל מתופעות כגון שיעול, חמור הפחה or שלשול. אם יש הפרשה חוזרת ונשנית של ריר בעת שיעול, יש לערוך ביקור אצל רופא. הפרעות בעיכול, א אובדן תיאבון כמו גם ירידה במשקל הגוף הם סימנים לאי סדירות קיימת, אותה יש לברר על ידי רופא. אם יש חמור תת משקל, זה יכול להוביל לחריפה בריאות מצב של האדם שנפגע ללא טיפול רפואי הולם. במיוחד ילדים שייכים לקבוצת הסיכון ונמצאים בסיכון מיוחד. מכיוון שהאורגניזם אינו מספק חומרים תזונתיים, יש צורך בפעולה ואספקה ​​בזמן במקרים חמורים. עצירות כמו גם חסימת מעיים צריך לחקור ולטפל. שיעול כרוני, שיעול רגיז, כמו גם אובדן ביצועים רגילים מדאיגים. אם האדם הפגוע סובל מרגישות מוגברת לזיהומים, דימום מפוזר או הפרעות בפעילות הנשימה, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם יש קולות נשימה, נשימה קשה או קוצר נשימה, יש צורך ברופא. חֲרָדָה, שינויים במצב הרוח כמו כן יש להציג בפני רופא הפרעות התנהגות ברגע שהן נמשכות לאורך זמן רב יותר או בעלייה מתמדת בעוצמתן. אם תחושה כללית של חולשה מגדירה או שאי אפשר לעמוד בדרישות היומיומיות כרגיל, האדם המושפע זקוק לסיוע רפואי.

טיפול וטיפול

כי מחקר גנטי עדיין לא מפותח מספיק, לא ניתן לרפא סיסטיק פיברוזיס עד עכשיו. עם זאת, ישנן דרכים לפחות לטפל בסימפטומים ולהאריך את חייהם של הנפגעים. ניתן להקל על חלק מהתופעות על ידי נטילת תרופות רבות ושונות. למרות זאת, דיאטה חשוב גם בטיפול. מכיוון שהמחלה גוזלת אנרגיה רבה, יש לאכול בראש ובראשונה אוכל עתיר קלוריות (עתיר קלורין) בכדי לתת לחולה מספיק אנרגיה. בעיה נוספת היא שה- אנזימים of חלבונים ושומנים אינם מקובלים כראוי על ידי הגוף, ולכן הם מנוהלים בצורה הטובה ביותר בצורה של תוספים. מאחר שאנשים רבים שנפגעו מציסטיק פיברוזיס סובלים לעתים קרובות גם מ בעיות עיכול, לקטולוז, חומר משלשל, יכולה להיות השפעה חיובית על ה- בטן ומעיים.

מעקב

בדרך כלל אין שום מיוחד או ישיר אמצעים או אפשרויות טיפול לאחר הזמינות לאדם שנפגע מסיסטיק פיברוזיס, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. מסיבה זו, על המטופל לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים כדי למנוע התרחשות של סיבוכים ותסמינים נוספים. כמו כן, אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטיים בכדי למנוע את הישנות המחלה אצל הצאצאים והילדים. רוב האנשים שנפגעו מציסטיק פיברוזיס תלויים בבדיקות ובבדיקות סדירות של רופא. בפרט, ה איברים פנימיים יש לבדוק באופן קבוע על מנת לאתר ולטפל בנזקים בשלב מוקדם. באופן כללי, על האדם המושפע לשים לב לאורח חיים בריא, ובריא דיאטה הוא גם מאוד חשוב. הרופא יכול לעזור בהכנת תוכנית דיאטה. כּוֹהֶל ויש להימנע מסיגריות. ניתן לנקוט תרופות גם לבעיות מעיים, אם כי תמיד יש להקפיד על מינון נכון. ברוב המקרים, לא מעבר לכך אמצעים טיפול מעקב זמין לאדם שנפגע מסיסטיק פיברוזיס.

תחזית ופרוגנוזה

בשל העובדה כי המחלה נגרמת על ידי שינויים תורשתיים, היא אינה ניתנת לריפוי. תוחלת החיים כמו גם איכות חייהם של הנפגעים בדרך כלל מופחתים באופן ניכר. בלי מיוחד תרפיה, המצב של בריאות מידרדר במהירות ואנשים מושפעים בדרך כלל אינם חיים זמן רב ללא טיפול. עם זאת, ניתן להאט את מהלך המחלה במידה ניכרת. בעזרת עקבי ומתוזמן תרפיה, חולים כיום חיים משמעותית יותר ממה שחיו לפני כמה שנים. תוחלת החיים הממוצעת היא כיום סביב 40 ​​- 50 שנה. עם זאת, חולים רבים חיים עוד שנים רבות עם המחלה. אפילו עם אינטנסיבי תרפיהעם זאת, עדיין עלולים להתרחש סיבוכים מסוימים. לרוב, חולים סובלים מקוצר נשימה חריף עקב רע ריאות אוורור. חלקים בודדים של הריאות יכולים גם לקרוס. כְּרוֹנִי ברונכיטיס or דלקת ריאות מתרחש לעיתים קרובות. בנוסף, פטריות יכולות להדביק את הריאות בקלות. בנוסף, מופרע לאזן במאזן הנוזל והאלקטרוליטים יכול להוביל הלם וכישלון במחזור הדם. יתר על כן, בחלק מהמקרים פוריות מוגבלת בקרב נשים ו אי פוריות אצל גברים עלול להתרחש. על המטופלים לחפש ייעוץ גנטי אם הם רוצים להביא ילדים לעולם. מבוצעת בדיקה גנטית כדי לקבוע אם הגן הנושא CFTR מציג שינויים כלשהם. בהתאם לכך, ניתן לחשב כמה גבוה הסיכון לצאצאים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הקפדה על תוכנית הטיפול שקבע הרופא שלך חשובה ביותר כדי למנוע סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס וכדי לשמור על איכות חייך יציבה לאורך זמן. זה כולל שאיפות, ביצוע קבוע של תרגילי פיזיותרפיה וטיפול תרופתי בהתאמה אישית. בנוסף, לתזונה תפקיד מרכזי: מומלצת תזונה מעורבת מגוונת וקלורית, אשר ניתן להעשיר בנוסף בשומנים בריאים (למשל, שמנים צמחיים) בשל דרישות האנרגיה המוגברות. בנוסף לשלוש הארוחות העיקריות, חולי סיסטיק פיברוזיס צריכים לתכנן כמה חטיפים. ביסודו של דבר, כל מה שטעם טוב ומעורר תיאבון מותר. במהלך הארוחות אסור לחולה לשכוח ליטול עיכול אנזימים כך שהחומרים המזינים יוכלו להיספג באורגניזם. פעילויות ספורט יכולות גם להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה. סבולת ספורט כגון ריצה, רכיבה על אופניים, טיולים, שחיה וריקודים מתאימים במיוחד, כמו גם ביקור בחדר הכושר. לפני שתתחיל אימון כלשהו, ​​אדם תכנית אימונים יש לערוך זאת לאחר בדיקה מעמיקה אצל הרופא המטפל, תוך התחשבות ביכולת הפיזית ובמיוחד ב ריאות קיבולת. חשוב גם לחולי סיסטיק פיברוזיס להקפיד על כללי היגיינה מחמירים כדי להפחית את הסיכון לדלקת ריאות. שטיפת ידיים יסודית, החלפת מברשות שיניים, מצעי מיטה ומגבות באופן קבוע וניקוי בזהירות של המשאף יכול לעזור.