סיבוכים
מכיוון שהגידולים מתרחשים לאורך דרכי העצב, תלוי במיקום ובעצב העצב הפגוע, הם עלולים להוביל להחלשה או אפילו לאובדן תפקוד מוחלט. אפילו גידולים שפירים תמיד נושאים סיכון לניוון ממאיר.
- חֵרשׁוּת
- אובדן או חולשת ראייה ו
- שיתוק
אִבחוּן
ענן העדשה פנימה ילדות הוא לא טיפוסי, ולכן בדרך כלל יש להתייחס לסימפטום הראשון והמאוד מוקדם כאל נוירופיברומטוזיס סוג 2. המושפעים נעשים בולטים על ידי אובדן ראייה הולך וגובר ורגישות לסנוור. המתקדם אובדן שמיעה מתחיל בדרך כלל שנים לפני האבחון.
כמו ב- NF1, ישנם גם קריטריונים לאבחון קליני. איתור גידולים דו צדדיים של השמיעה ו עצב שיווי המשקל שימוש בטכניקות הדמיה נחשב לקריטריון אבחנתי קליני. אם לחולה יש קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם אבחנה מאושרת של נוירופיברומטוזיס סוג 2 ומתרחשות אטימות עדשות מוקדמות או נוירינומות, נוירופיברומות, מנינגיומות או גליומות, זה נחשב לקריטריון אבחנתי קליני נוסף.
הליכים אנליטיים במעבדה לזיהוי הגן המוטציה אפשריים, אך יחד עם זאת יקרים ומורכבים כאחד. הם אמצעי הבחירה, במיוחד לקביעת חומרת המחלה או התקדמותה (התקדמות).
- הליכי הדמיה (רנטגן, CT, MRT)
- מבחן שמיעה (אודיומטריה) ו
- בדיקות פונקציונליות של עצבים (למשל AEPs פוטנציאלים המעוררים אקוסטית)
גיל
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מתבטא בדרך כלל בין הגילאים 18 עד 24 שנים.
ענן עדשה
עם זאת, מה שמכונה "קטרקט אחורי תת-קפסולרי", המופיע לעתים קרובות גם ב ילדות, יכול להיות מגדיר מגמות. זוהי צורה מיוחדת של ענני עדשות בהשוואה לקטרקט בזקנה.
גידולים של מערכת העצבים
נוירופיברומטוזיס סוג 2 היא מחלת גידול הפוגעת ב מערכת העצבים. בדרך כלל, לחולים אלו יש מנינגיומות, כלומר גידולים של קרום ונוירינומות. Neurinomas, הנקראים גם Schwannomas, הם גידולים שפירים שמקורם בתאי Schwann. משימתם של תאי Schwann היא לעטוף ולהגן על סיבי עצב, לבודד אותם לאורך הארכות הארוכות שלהם ובכך לאפשר את תפקודם.
ריבוי תאי שוואן מוביל למגבלה תפקודית או לכשל תפקודי של המושפעים עצבים. אצל 80% מהנפגעים, Schwannomas אלה מתפתחים משני הצדדים לאורך עצב הגולגולת השמיני. מאחר ועצב וסטיבולוקוכליארי זה אחראי על השמיעה ועל לאזן, תסמינים כמו פרוגרסיב אובדן שמיעה לחירשות, הפרעות הליכה ובעיות שיווי משקל והתוצאה טינטון וסחרחורת מתרחשת. בכ 6% מהחולים, צד אחד בלבד מושפע. גולגולת אחרת עצבים ועצבים היקפיים עשויים להיות מושפעים.
