סוכרת פוספטים: גורמים, תסמינים וטיפול

פוֹספָט סוכרת היא מחלה בה הגוף מפריש כמות מוגזמת של פוספט דרך השתן. אצל אנשים בריאים, פוספט מסונן מהפריורין כביכול. הכליות אחראיות בעיקר לתהליך זה. עקב הפרשת הפוספט, גידולו של עצמות מופרע, כך שהפוספט סוכרת יש קווי דמיון ל רככת.

מהי סוכרת פוספט?

פוֹספָט סוכרת נקרא לפעמים ויטמין D-עָמִיד בִּפְנֵי רככת או תסמונת דבר-דה טוני-פנקוני אידיופטית. היסוד להבנת המחלה הוא העובדה ש סידן מופקד בעצם האדם. בתהליך זה מעורב פוספט באופן משמעותי. המחלה מתחילה בדרך כלל ב ילדות. באופן כללי, סוכרת פוספט שכיחה פי שניים אצל נשים מאשר אצל גברים. עם זאת, ברוב המקרים מהלך המחלה מתון יותר בקרב בנות. סוכרת פוספטים אינה מדבקת אצל אנשים אחרים. באופן עקרוני, המחלה היא סוג של רככת נגרמת כתוצאה מהיפופוספטמיה.

סיבות

להתפתחות סוכרת פוספט יש מרכיב גנטי. הגורם העיקרי הוא מוטציה על ספציפי גֵן ממוקם על כרומוזום X. זה גם מסביר מדוע המחלה מופיעה לעתים קרובות פי שניים אצל נשים מאשר אצל גברים. בנוסף, מדובר במוטציה דומיננטית. באופן זה, אלל מוטציה אחד מספיק בכדי לגרום לסוכרת פוספטים. אולם באופן עקרוני, מנגנון ההתפתחות המדויק עדיין לא נחקר. יש רופאים שחושדים כי המקביל גֵן מעורב בסינתזה של קרום חלבונים. באופן זה נשלט החזקת הפוספט באורגניזם או בכליות. אולם בגלל המוטציה, תהליך זה לקוי. בעקרון, סידן ופוספט קשורים זה לזה בבני אדם דם. זה נקרא גם סידןמוצר פוספט. אם כמות הפוספט פוחתת, כך גם הסידן יורד. כתוצאה מכך מאוחסנת כמות קטנה יותר של סידן ב עצמות. עם זאת, סידן הוא אבן בניין חובה עבור עצמות כדי להבטיח את יציבותם. מסיבה זו יש צורך בכמויות גדולות של סידן בכדי להבטיח צמיחה בריאה של העצם ילדות. לכן, דפורמציות אופייניות לעצמות נוצרות בהקשר לסוכרת פוספט. בנוסף, סוכרת פוספט מובילה לכך שלמרות הלא מספיק ריכוז של פוספט, לא ויטמין D מופרש על ידי האורגניזם. זהו תהליך נפוץ לוויסות אצל אנשים בריאים. ספיגה מחדש לא מספקת של פוספט מתרחשת בכליות. לכן ניתן לזהות היפופוספטמיה בסרום של דם. כתוצאה מכך המינרליזציה של העצמות מופרעת.

תסמינים, תלונות וסימנים

סוכרת פוספט מתבטאת בתסמינים שונים. ברוב המקרים, תסמיני המחלה מתחילים בילדים בני שנתיים. העיוותים הראשונים של העצמות נראים אצל החולים. אלה מופיעים, למשל, בצורה של רגלי קשת בולטות וגנואה. ההליכה לרוב רחבת רגליים ומשתכשכת. בנוסף, הילדים שנפגעו לעיתים קטנים מדי לגילם ועלולים לסבול גם מפגיעה בהתפתחות השיניים. במקרים מסוימים, האוזן התיכונה אובדן שמיעה מתפתח מכיוון שהעצמות הקטנות בתעלת האוזן אינן נוצרות כהלכה. זה המקרה במיוחד אם לא ניתן טיפול הולם. יתכן גם שהסידן מצטבר ב כליה כתוצאה מסוכרת פוספטים.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של סוכרת פוספטים יכולה להיעשות בעזרת בדיקות שונות. ראשית, א היסטוריה רפואית נלקח בין המטופל המושפע או הוריו לרופא. לאחר מכן, הסימפטומים הקליניים נתונים לבדיקה יסודית. בשל גיל המטופל במהלך הביטוי הראשוני, החשד נופל לרוב במהירות על סוכרת פוספטים. בְּמַהֲלָך דם בדיקות, ירידה בריכוזים של פוספט ניתנת לגילוי בסרום הדם. באותו הזמן, קלציטריול וסידן נמצאים בכמויות הרגילות. קרני רנטגן בדיקות מראות על דפורמציות של העצמות. אלה מופיעים בעיקר באזורי הצמיחה כביכול אַמָה בשלבים מתקדמים של המחלה ניתן לזהות את השינויים גם בברך המפרקים. בנוסף, יש אינדיקציות להימצאות אוסטיאומלציה. חשוב גם לבצע יסודיות אבחנה מבדלת. זה רלוונטי כאן שלסוכרת פוספטים יש דמיון מסוים להיפופוספטזיה. לכן יתכן ובלבול בין שתי המחלות יתכן. בנוסף, יש לבדוק נוכחות של אוסטאודיסטרופיה כלייתית.

סיבוכים

סוכרת פוספטים, הפועלת במשפחות, מובילה לסיבוכים כמו פגיעה בעצמות או בשיניים ותפקוד לקוי של הכליות פשוט בגלל רככת ההיפופוספטמית התורשתית. המחלה המטבולית מובילה לעיתים קרובות ל כאבי מפרקים לפני שהוא מתגלה. ה המפרקים של הרגליים מתפתלות עקב מחסור בפוספט. זה מוביל להליכה משכשכת, דופק ברכיים או רגלי קשת. אם העיוותים בולטים במיוחד בגלל סוכרת פוספטים, יש לתקן אותם בצורה אורתופדית. אם זה לא נעשה, המבוגרים נמצאים כעת בסיכון לסיבוכים נוספים עקב בלאי בטרם עת המפרקים. חולי סוכרת פוספטים יכולים גם לפתח שינויים בשיניים כתוצאה מהפוספט המופרע לאזן. פיסטולות, עצות שורש מהודרות או מודלקות יכולות לכלול גם את עצם לסת. הסובלים מסכנת לאובדן שיניים בטרם עת אם לא מטפלים בשיניים באופן מיידי. עששת ו דלקת חניכיים שכיחים יותר בקרב אנשים עם סוכרת פוספטים. טיפול שיניים טוב הוא חיוני בכדי להימנע מסיבוכים כאלה. סיבוכים נוספים יכולים להתרחש במהלך הטיפול בסוכרת פוספטים. הפוספט הנפוץ ו קלציטריול תרפיה מראה תופעות לוואי לפחות במחצית מהנפגעים. אחד מהם הוא הגדלת הסתיידות הכליות. אם הפקדות הגבישי ב כליה הם חמורים, זה יכול לגרום ל לחץ דם גבוה ופעולת סינון לקויה של שתי הכליות. לכן המשך טיפול מחייב טיפול רפואי צמוד ניטור.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מופיעות אי סדרים בתהליך הגדילה וההתפתחות של הילד, יש צורך ברופא. עיוותים של מבנה גוף, יש לדון עם רופא על המוזרויות של העצמות וכן על תנוחות שגויות. במקרה של רגליים קשתות קשות או דופק ברכיים, יציבה עקומה וכן קשיים בתנועה, יש צורך ברופא. יש להציג לרופא מוזרויות הליכה, חוסר יציבות או סיכון מוגבר לתאונות ונפילות. האי סדרים הראשונים של סוכרת פוספט מופיעים אצל ילדים בגיל כשנתיים. עם התקדמות המחלה ניכרת עלייה בסימפטומים עם ירידה בו זמנית ברווחה. הפרעות בצמיחת השיניים או הפרעות בתהליך העיכול חייבות להיבדק על ידי רופא. אם יש ירידת ערך של כליה תפקוד, סירוב לשתות או כְּאֵב באזור הכליות, יש לבקר מיד אצל הרופא. שינויים במראה של עור או במתן שתן יש להציג לרופא. אם בנוסף לתלונות הגופניות ניכרות גם בעיות רגשיות או נפשיות, מומלץ להתייעץ עם רופא. במקרה של התנהגות נסיגה, בידוד חברתי או אדישות, האדם המושפע זקוק לעזרה. יש להבין בכי או התנהגות בולטת כסימני אזהרה. יש בריאות ליקוי שיש לברר ולבדוק. חרדה, תחושות בושה, הפרעות שינה או אובדן תיאבון הם סימנים של א לחץ מצב שצריך להבהיר.

טיפול וטיפול

בעיקר מטופלים בסוכרת פוספטים באופן סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לחסל את הסיבות. המוקד של תרפיה האם ה מנהל of קלציטריול ופוספט. חשוב להתחיל בטיפול תרופתי מוקדם ככל האפשר. באופן זה ניתן למנוע נזק ועיוות של העצמות במידה מסוימת. בנוסף, יש צורך בבדיקות כליה סדירות מכיוון שמועדף על התפתחות נפרוקלצינוזיס.

תחזית ופרוגנוזה

סוכרת פוספטים היא צורה מיוחדת של רככת. התסמינים הראשונים מופיעים החל משנת החיים השנייה. יש הפרעות בהליכה, נמוך קומה, והפרעת התפתחות שן בולטת. בין אם אלה עוֹפֶרֶת כדי אבחנה מבדלת מוטל בספק. עם זאת, הפרוגנוזה של סוכרת פוספט תלויה מאוד בזמן המוקדם של המחלה. אם מטפלים בה במהירות, התחזית לחולים צעירים היא הטובה ביותר. אם לא מטפלים בסוכרת פוספט בזמן, קיים סיכון לעיוותים שלדיים, כמו גם לתפקוד חיישני קבוע אובדן שמיעה. ניתן לתקן את העיוותים השלדיים בניתוח רק לאחר הפסקת צמיחת העצם. עד אז יש לפנות לאורתופד ילדים. אם חיישנית אובדן שמיעה כבר קיים, בדרך כלל לא ניתן לתקן. עם זאת, ישנן דרכים להקל על כך. עם זאת, הטיפול בהפרעה זו מורכב ויש לבצע בזהירות. במקרה של סוכרת פוספטים, בדרך כלל צריך לתת לחולים הצעירים פוספט וקלציטריול. קָבוּעַ ניטור יש צורך בהפרשת סידן בשתן. קלציטריול מנהל יכול לגרום להיפרקלצמיה עם בחילה ו הקאה במינון יתר. בנוסף, נפרלוקסינוזיס עלול לנבוע מהתרופות. האחרון יכול עוֹפֶרֶת ל אי ספיקת כליות. זה אומר שנים של דיאליזה. במידת הצורך, יש צורך למצוא כליה תורמת. לכן, קבוע אולטרסאונד בחינות שימושיות.

מניעה

אמצעים למניעת סוכרת פוספטים אינם ידועים מכיוון שהמחלה תורשתית. יש להתחיל בדיקות רפואיות בתסמינים הראשונים של המחלה, מאז תחילת מועד תרפיה משפר משמעותית את הפרוגנוזה של סוכרת פוספטים.

מעקב

ברוב המקרים אין מיוחד וישיר אמצעים טיפול לאחר העומד לרשות האדם הפגוע בסוכרת פוספטים, כך שבמחלה זו, בראש ובראשונה, יש לבצע אבחון מהיר וגם הטיפול הבא במחלה. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, והמחלה יכולה עוֹפֶרֶת לסיבוכים קשים אם זה לא מטופל. לכן, על המטופל לפנות לרופא בסימנים ותסמינים ראשונים של המחלה. הטיפול עצמו מתבצע בעזרת תרופות שונות, אם כי בדרך כלל אין אפשרות לרפא סוכרת פוספטית. לכן חולים תלויים בטיפול לכל החיים. חשוב תמיד לוודא כי התרופות נלקחות באופן קבוע ושהמינון המומלץ ימשיך להיות בשימוש על מנת להקל על התסמינים בצורה תקינה וקבועה. כמו כן יש צורך בבדיקות קבועות על ידי רופא. ניתן להקל על מומים אפשריים בעצמות על ידי התערבויות כירורגיות, אם כי על האדם המושפע בכל מקרה להקל בזה ולנוח לאחר התערבות כזו. ייתכן שמחלה זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע, אם כי בדרך כלל לא ניתן לחזות באופן כללי לגבי המסלול ההמשך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

על פי מצב המחקר הנוכחי, סוכרת פוספט נחשבת לגנטית ולא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. לכן, אין עזרה עצמית אמצעים שיש להם השפעה סיבתית. עם זאת, ככל שמקדים לזהות את המחלה ומטפלים בה כראוי, כך ההשפעות המאוחרות הצפויות פחות. מאז סוכרת פוספט מולדת כבר ניכרת ב ילדותבעיקר ההורים נקראים לפעול. כל מי שמגיע ממשפחה שכבר התרחשה בה סוכרת פוספט, צריך להיות מודע לתסמינים, וגם אם הם עצמם בריאים, עליהם לעקוב אחרי ילדיהם. אם צמיחה פיגור או שמתגלים חריגות אחרות, יש לפנות לרופא מיד. חשוב ביותר לציין בפני הרופא המטפל כי ישנם מקרים של סוכרת פוספטים במשפחה. מכיוון שמחלה זו היא הפרעה נדירה למדי, קיים אחרת סיכון שהיא מאובחנת מאוחר מדי. עם זאת, אבחון מאוחר מדי גורם לעיתים קרובות לפיתוח לקוי של תעלת השמע בתינוק שנפגע, וזה בלתי הפיך. הורים גם לא צריכים להשאיר את הטיפול בילדם לרופא המשפחה בלבד, אלא בכל מקרה עליהם להתעקש לפנות לרופא שיש לו כבר ניסיון בטיפול בסוכרת פוספטים. ניתן לקבל תמיכה במציאת רופא מתאים מההסתדרות הרפואית. בנוסף, קיימת עמותה לעזרה עצמית כבר כמה שנים לייעץ לחולים וקרוביהם.