Nephronophthisis הוא א כליה מחלה הנובעת ממוטציה או מחיקה גנטית. מָסוֹף כליה כישלון מופיע בשבע צורות המחלה הללו לכל המאוחר עד גיל 25. עד היום, המרפא היחיד תרפיה זמין הוא הַשׁתָלָה.
מהם נפרונופתיזם?
Nephronophthisis הוא גנטי כליה מחלה עם מאפיינים דלקתיים כרוניים. רקמת הכליה הבין-interstitial היא המטרה העיקרית של המחלות. עד כה הוקצו לקבוצה זו שבע מחלות תורשתיות שונות:
- נפרונופתיס נעורים
- נפרונופתיס אינפנטילי
- נפרונופתיס מתבגר
שלוש ההפרעות הנותרות מכונות NPHP4, NPHP5, NPHP6 ו- NPHP7 ולא נחקרו היטב. עד שנות השבעים תיארו החוקרים את הנפרונופתיזיס כמדולרי מחלת כליה סיסטית. מבחינה היסטולוגית, בקושי ניתן להבדיל בין מחלות אלה. עם זאת, אופן הירושה של המדולרי מחלת כליה סיסטית שונה מזה של נפרונופתיס. במקום אופן ירושה דומיננטי אוטוזומלי, נמצא מצב של ירושה אוטוזומלית רצסיבית. תדירות כל הטפסים מדווחת על בערך 1: 100,000.
סיבות
הגורם לכל נפרונופתיזם הוא א גֵן מוטציה או מחיקת גנים. לפיכך, המחלות הן גנטיות והן עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. בנפרונופתיס נעורים, המוטציה גֵן ממוקם בכרומוזום 2 מוקד גנים q13. זֶה גֵן קודים לחלבון נפרוציסטין -1. כאשר מוטציה או מחיקה, החלבון מאבד מתפקידו. לעומת זאת, נפרונופתיס אינפנטילי קשור למוטציה או מחיקה בכרומוזום 9 לוקוס הגן q22-q31, שמקודד את החלבון אינברסין. בצורה המתבגרת, הפגם הגן ממוקם בכרומוזום 3 לוקוס הגן q21-q22. הצורה הרביעית של נפרונופתיס נגרמת על ידי מוטציה או מחיקה על מקום הגן כרומוזום 1 p36.22, שם מקודד החלבון נפרורטינין. בגרסה החמישית קיימת מחיקה או מוטציה על מוקד הגן כרומוזום 3 q21.1, ומשפיע על החלבון נפרוציסטין -5. NPHP6 יוחס לחריגה במיקום הגן כרומוזום 12 q21.33, וב- NPHP7, אבץ אצבע חלבון נפגע.
תסמינים, תלונות וסימנים
בכל נפרונופתיזם, מתרחשים הפסדי מלח עצומים, המייבשים את המטופל באופן משמעותי וגורמים בדרך כלל לשינוי באלקטרוליט. לאזן. לא ניתן להחזיר את השתן ל- a ריכוז של 800 מוסם * ק"ג -1 H2O. אזוטמיה מתרחשת. לפיכך אנשים מושפעים הם בעלי רמה מעל הממוצע של חנקן- המכילים מטבוליטים שלהם דם. אֲנֶמִיָה או אנמיה היא גם בין הסימפטומים של נפרונופתיס. בנוסף, היפוקלמיה, או אשלגן מחסור, מתרחש. חומצה שכיח באותה מידה. צינורות הכליות הם אטרופיים ומתרחבים בצורה ציטית. שלא כמו בחולים בריאים, הצינורות ממוקמים בגבול הקורטיקומדולרי. ציסטות נוצרות בעיקר על צינורות האיסוף של מדולת הכליה ועל הקשת הדיסטלית של הכליות. תפקוד הכליות יורד בהדרגה, והגיע לשיאו כשל כלייתי. רק בנפרונופתיזה מתבגרת מסתיים כשל כלייתי להתרחש לאחר גיל הרוב.
אבחון והתקדמות המחלה
רופאים בדרך כלל מאבחנים נפרונופתיזה באמצעות דם בדיקות, דגימות שתן ותפקוד כלייתי סקרטיגרפיה, כמו גם טכניקות הדמיה. אפשרויות ההדמיה כוללות אולטרסאונד כמו גם MRI. ככלל, נפרונופתיס נותר בלתי מזוהה לאורך זמן רב עד שמתפתחים תסמינים חמורים. הפרוגנוזה של אנשים מושפעים היא שלילית למדי. מָסוֹף כשל כלייתי מתפתח בכל החולים לכל המאוחר עד גיל 25. צורת ההתבגרות קשורה לפרוגנוזה הטובה ביותר יחסית, מכיוון שאי ספיקת כליות בתת סוג זה לא צפויה רק לאחר גיל הרוב.
סיבוכים
סיבוכים מתרחשים תמיד בחולים הסובלים מנפרונופתיס. כל הפגמים הגנטיים עוֹפֶרֶת לאי ספיקת כליות במוקדם או במאוחר. עם זאת, זמן הופעת אי ספיקת כליות סופנית תלוי באיזה פגם גנטי. לאחר מכן, החיים יכולים להישמר עד א השתלת כליה מבוצע בעזרת דיאליזהבפגם הגנטי הנפוץ ביותר, הפגם NPHP1, אי ספיקת כליות סופנית מתרחשת לפני גיל 25. זה יכול להתרחש בכל עת בתקופה זו. בעזרת טיפול סימפטומטי, עדיין ניתן לדחות את הופעת אי ספיקת כליות. הפרוגנוזה אף פחות טובה מהפגם ב- NPHP2. כאן, אי ספיקת כליות סופנית מתרחשת לעיתים קרובות לפני הלידה, אך לכל היותר בשנה הראשונה לחיים. מהלך הפגם ב- NPHP3 הוא מעט נוח יותר. במקרה זה, אי ספיקת כליות סופנית בדרך כלל אינה מתרחשת בסביבות גיל 19. לא ידוע הרבה על פגמים גנטיים NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. עם זאת, אי ספיקת כליות מתרחשת גם בכל אחד מהמקרים. המטופל דורש טיפול רפואי מתמיד ו ניטור, אחרת יש הצטברות של חומרי שתן ב דם, אשלגן מחסור ב, אנמיה (אנמיה) ומטבולית חומצה (חומציות יתר). למרות טיהור מתמיד בדם, אי ספיקת כליות מוחלטת יכולה להתרחש, מסכנת חיים מצב שניתן לתקן רק באמצעות השתלת כליה.
מתי עליך לפנות לרופא?
מתי לפנות לרופא עם נפרונופתיס תלוי בין היתר באופי המחלה ובחומרתה. באופן כללי, יש לברר את תסמיני הכליה אם הם נמשכים יותר מכמה שבועות. סימנים של אנמיה ותסמיני מחסור מצריכים בירור רפואי. יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של תלונות הורמונליות או כאבים בכליות. כל מי שכבר סובל ממחלת כליה צריך לדווח על התלונות הללו לרופא. ייעוץ רפואי נדרש גם אם מחלה קיימת הופכת לפתע לחמורה יותר או מתרחשים תופעות חריגות שלא הבחינו בהן קודם. לאחר מכן יערוך הרופא בדיקה מקיפה וישתמש בה לצורך אבחנה. אם זה נעשה בשלב מוקדם, ניתן להימנע מסיבוכים חמורים. מסיבה זו, יש כבר לברר את הסימנים הראשונים ובמידת הצורך לטפל בהם. הקשר הנכון הוא רופא המשפחה, רופא פנימי או נפרולוג. אם התסמינים קשים, יש לפנות לחולה מיד לבית החולים. במידת הצורך, יש צורך גם בביקור במרפאה מומחית למחלות כליה.
טיפול וטיפול
אין סיבתי תרפיה לחולי נפרונופתיס. הטיפול מוגבל להקלה בסימפטומים. לפיכך, לא ניתן לעצור את התקדמות החלק של אי ספיקת כליות באפשרויות הטיפוליות הנוכחיות. הסיכוי היחיד לריפוי מוחלט הוא השתלת כליה. אצל יותר מעשרה אחוזים מכלל החולים, האבחנה לא נעשית עד שכבר התרחש אי ספיקת כליות סופנית. מספר אפשרויות טיפול זמינות כטיפולים בתחליפי כליה לאחר הופעת אי ספיקת כליות סופנית. דיאליזה האפשרויות כוללות המודיאליזה ו דיאליזה פריטונאלית. כל דיאליזה הליכים הם הליכי ניקוי דם שנועדו להחליף את פעולות ניקוי הדם וניקוי רעלים מהכליות. המודיאליזה הנו הליך חוץ גופי ולכן מתרחש מחוץ לגופו של המטופל עצמו. דיאליזה פריטונאלית, לעומת זאת, הוא הליך תוך גופני ומשמש בתוך גופו של המטופל. ההליך הקודם נפוץ באופן משמעותי יותר כתחליף כליה תרפיה. דיאליזה אינה יכולה להחליף כליה מתפקדת בטווח הארוך. לָכֵן, השתלת כליה תמיד נדרש במוקדם או במאוחר במקרים של אי ספיקת כליות סופנית. זה יכול להיות א הַשׁתָלָה של כליה של קרוב משפחה או השתלת כליה שנפטרה. נכון לעכשיו, כליות תורמות מתאימות נמצאות לעיתים קרובות יותר מתמיד, מכיוון שרשימות ההשתלות אינן מוגבלות עוד לגרמניה, אלא מכסות את האיחוד האירופי כולו. בימים אלה נערך מחקר גם לפיתוח טיפולים תרופתיים לחולים עם נפרונופתיס. לפיכך, ניתן יהיה לעכב אי ספיקת כליות מתקדמת באמצעות תרופות בעתיד הנראה לעין.
תחזית ופרוגנוזה
באופן כללי, התחזית לכל האנשים שנפגעו היא שלילית למדי. ברוב המקרים אי ספיקת כליות סופנית מתפתחת בכל צורות המחלה לכל המאוחר עד גיל 25. הופעת אי ספיקת כליות סופנית זו תלויה במום הגנטי הקיים. במקרה של פגם NPHP1 הכליות בדרך כלל נכשלות לפני גיל 25. התחזית פחות טובה בנוכחות פגם NPHP2. במקרה זה הכליות מאבדות בדרך כלל את יכולתן לתפקד לפני הלידה או במהלך השנה הראשונה. של חיים. במקרה של פגם NPHP3, אי ספיקת כליות מתחילה בממוצע בסביבות גיל 19. לגבי הפגמים הגנטיים NPHP3 עד NPHP7, עדיין אין נתונים מספיק מחקריים סופיים, כך שמומחים אינם יכולים ליצור תחזית מדויקת יותר לגבי הזמן של אי ספיקת כליות. עם זאת, אי ספיקת כליות בשלב הסופי אינה שווה לעונש מוות. תפקודי כליות ניתן להחליף בדיאליזה עד שמומחים יכולים להשתיל איבר תורם מתאים. עם זאת, ההמתנה לקבלת כליה תורמת יכולה להיות ארוכה מאוד מכיוון שיש מעט מדי כליות תורמות זמינות. למרות הדיאליזה, אי ספיקת כליות משפיעה על האורגניזם. לדוגמא, גירוד מוגבר והצהבה של עור לעיתים קרובות מתרחשים עקב אחסון חומרי שתן. אם לא מטפלים בהן, נפרונופתיס מוביל להתפרצות מוקדמת הרבה יותר של אי ספיקת כליות סופנית.
מניעה
מכיוון שנפרונופתיס היא מחלה תורשתית הקשורה למוטציה, כמעט בלתי אפשרי למנוע את המחלה.
מעקב
טיפול סימפטומטי בנפרונופתיס באמצעות כליות הַשׁתָלָה פירושו שחולים מקבלים את הטיפול המעקב הרגיל הקשור אליו השתלת איברים. בטיפול באשפוז, תרופות ניתנות בנוסף ל טיפול בפצע לאחר ההליך. על מנת להבטיח כי הכליה החדשה תתקבל בגופו של המטופל, על מקבלי האיברים ליטול מדכאי חיסון למשך שארית חייהם. לאחר שהות האשפוז מגיע שלב של שיקום. הטיפול האשפוזי לאחר מכן כולל בדיקת ערכי הדם במרווחים שבועיים בתחילת הדרך, אך לפחות כל רבע שנה. באופן זה בודקים האם הכליות מתפקדות ויעילות. בדיקה רדיולוגית באמצעות אולטרסאונד, CT או MRI מאפשר מצב של הכליה להערכה. בדיקות מעקב אלה חשובות כדי לגלות האם הכליה נדחית על ידי הגוף או שיש דלקת של האורגן. אם מטופלים בחולים בדיאליזה מכיוון שלא נמצא איבר תורם מתאים, יש להקפיד על תקנות היגיינה. זוהי הדרך היחידה בה דיאליזה, המתבצעת באמצעות שאנט (עורק-עורק) פיסטולה), יכול להמשיך ללא סיבוכים. לאחר טיהור הדם, מומלץ לחולים לשים לב לדם שלהם דיאטה בין מפגשים רגילים של המודיאליזה. צריכת אשלגן, יש לשמור על פוספטים ומלח נמוכים. לעומת זאת, יש לצרוך חלבונים בכמויות מספיקות דרך דיאטה.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
לאחר שאובחן נפרונופתיס, על האדם המושפע לפנות תחילה לטיפול רפואי. לאחר מכן, מספר דיאטות אמצעים ניתן ליטול כדי להקל על התסמינים ואי הנוחות של המחלה. בראש ובראשונה, עדין דיאטה חשוב, שיכול להיות מורכב מירקות גולמיים, מזונות דלי מלח, ומיצי פירות ומינרלים מַיִם, בין השאר. יש לערוך את תוכנית הדיאטה יחד עם תזונאי, כך שהכליה תוכל להסתגל אליה בצורה אופטימלית. אם מתעוררים סיבוכים, יש ליידע את הרופא. אם יש חשד לאי ספיקת כליות, עדיף להתקשר לשירות האמבולנס. אם כאבים בכליות פתאום מתרחש, יש להפעיל את הרופא. יתכן שנוצרו כליות ציסטיות, אשר יש לטפל בהן מבחינה רפואית. על הסובלים גם להקפיד על פעילות גופנית מספקת. פעילות גופנית מתונה, בה הכליות אינן לחוצות ככל האפשר, מסייעות להתאוששות על ידי חיזוק המערכת החיסונית וקידום העיכול. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, חשוב לאנשים שנפגעו לבצע את הבדיקות הגנטיות הדרושות אם הם נכנסים להריון. בְּמַהֲלָך ייעוץ גנטי, הסיכונים מוסברים.
