שמות נוספים
Fazioscapulohumeral ניוון שרירים, FSHMD, ניוון שרירים Landouzy-Dejerine: FSH ניוון, ניוון פנים (שרירים) ניוון. Facioscapulohumeral ניוון שרירים, המקוצר לעיתים קרובות ב- FSHD, הוא הצורה השלישית בשכיחותה של ניוון שרירים תורשתי. השם מתאר את אזורי השרירים המוקדמים והמושפעים במיוחד: עם זאת, עם התקדמות המחלה, אזורי שרירים אחרים (רגל, גם שרירי האגן והגזע) נחלשים יותר ויותר.
התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות ובבגרות המוקדמת, ולעיתים קרובות קבוצות השרירים הבודדות של שני חצאי הגוף מושפעות בדרגות שונות. המחלה מתקדמת בדרך כלל לאט יחסית, אך חומרת התסמינים משתנה מאוד בין אנשים. הבסיס הגנטי של מספר פנים ניוון שרירים ידוע, אך המנגנון המדויק של המחלה עדיין מובן באופן חלקי בלבד.
עד כה אין טיפול סיבתי במחלה, אך מאז לֵב שרירים בדרך כלל אינם מושפעים, לרוב יש תוחלת חיים תקינה.
- פנים (פנים מאוחרות)
- אזור כתף (lat.
עצם השכמה = כתף)
- זרוע עליונה (lat. עצם הזרוע).
FSHD היא מחלה מקבוצת ניוון השרירים, שמתבטאת בתחילה דרך ההתקפה העיקרית על הפנים, חגורת כתפיים ושרירי הזרוע העליונה. המחלה משפיעה רק על שרירי השלד, אך על לֵב שרירים נחסכים.
בינתיים ניתן להבחין בתתי סוגים שונים של FSHD, בעיקר בשיטות גנטיות אנושיות. מאמר זה מתייחס לסוג הנפוץ ביותר, FSHD1A "הקלאסי". ניוון שרירים fazioscapulohumeral מתרחש בתדירות של בערך 1: 20000 באופן שווה אצל שני המינים, מה שהופך אותו לניוון השרירים השלישי בשכיחותו.
המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי, מה שאומר שלילדים של אנשים שנפגעו יש סיכון של 50% לחלות בעצמם במחלה. עם זאת, לעתים קרובות גברים נפגעים בצורה קשה יותר מנשים ומאובחנים מוקדם יותר, אם כי הסיבה אינה ברורה. אובדן של שבר קטן של החומר הגנטי בכרומוזום 4 נמצא כגורם ל- FSHD "קלאסי".
זה כנראה מוביל לפעילות שגויה של אזורי גן שכנים. בסופו של דבר מנגנון המחלה המדויק של FSHD אינו ברור. ההנחה היא כי אי-וויסות שכזה של מספר גנים הממלאים תפקיד בחילוף החומרים בשרירים מפחית את יכולת ההתחדשות של השרירים, מה שמוביל בסופו של דבר לאובדן רקמת השריר.
אובדן (חלקי) של עצב המספק אזור שרירים מסוים, למשל בגלל פציעה, או אובדן של מוֹחַ אזור האחראי על תפקוד מוטורי, למשל במהלך א שבץ, מתבטאים גם באובדן (חלקי) של תפקוד של אזור שרירים זה. ההבדל הגדול במהלך המחלה בין חולים בודדים מאפשר לשקול מחלות שונות הדומות קלינית לתמונת ה- FSHD. ההבחנה ממחלות שרירים אחרות אינה תמיד קלה, במיוחד כאשר הסימפטומים של האדם הפגוע חורגים מהתמונה הקלאסית של "חולשת כתף-זרוע בפנים".
מבחינה קלינית מרבית החולים מתבלטים קלינית בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת בגלל חולשה באזורי השרירים המושפעים במיוחד בכתפיים, בזרועות העליונות ובפנים. אלה יכולים להיות קשיים בהרמת הזרועות מעל האופק, תלונות בעת ביצוע עבודות תקורה (טפטים, סירוק), צניחת כתפיים או תקלות דומות. מאפיינים יחסית ההבדלים במידת החולשה בין שני חצאי הגוף.
חולשתו של שרירי פנים יכול להוביל לכך שנראה כי לאנשים המושפעים יש הבעת פנים "חסרת הבעה" או אפילו "זועפת", הבעת פנים א-סימטרית, קשיים לעצום את העיניים לחלוטין או עקב תליית פינות פה, רוק מהפה. אם שרירי תא המטען והירך מושפעים, המטופלים מתקשים לקום ממצב שכיבה וכשעולים במדרגות, נגיעות תחתונה רגל שרירים מתבטאים לעיתים קרובות במיוחד בחולשה של שרירי הרמת כף הרגל, מה שמוביל למעידות תכופות. בסך הכל המחלה מתקדמת לאט, ומהלך FSHD משתנה מאוד מחולה לחולה.
חלק מהמטופלים כמעט ולא סובלים ממגבלות עד גיל מבוגר, בעוד שכ- 10 - 20% מהנפגעים תלויים בכיסא גלגלים במהלך המאוחר של המחלה, אולם מכיוון שהמחלה פוגעת רק בשרירי השלד, תוחלת החיים אינה מוגבלת. במקרים מסוימים, ניוון שרירים facioscapulohumeral עשוי להתחיל ב ילדות, במקרה כזה ניוון שרירים נראה מהיר יותר והפרוגנוזה הכללית פחות טובה. נראה שיש קשר בין FSHD ללקות שמיעה (תדירות גבוהה אובדן שמיעה) ושינויים ברשתית, אך המשמעות הקלינית של FSHD נמוכה למדי.
כמו בכל מחלות גנטיות, חשוב מאוד להשיג משפחה היסטוריה רפואית, שיכולים לספק אינדיקציות ברורות למחלה תורשתית ולאופן הירושה שלה. FSHD רק לעתים רחוקות מתפתח באופן ספונטני, וברוב המקרים ישנם אנשים אחרים שנפגעו במשפחת המטופל. הבדיקה הקלינית יכולה להראות דפוס אופייני למדי למעורבות שרירים, זה ונוכחות מקרים אחרים של המחלה במשפחה מאפשרים בדרך כלל לבסס את מיקום האלכסונים הקליניים.
EMG (אלקטרומיוגרפיה) רושמת את הפעילות החשמלית בתוך השריר ועוזרת להבחין בין מחלות שרירים סיבתיות (עצמיות) לבין שינויים בשרירים עקב למשל נזק עצבי. מנקודת מבט גנטית אנושית, ניתן לזהות את היעדר הרצף הגנטי בכרומוזום 4 על ידי דם מִבְחָן. בדיקה כזו מתקיימת במרכזים גנטיים אנושיים מיוחדים של מרפאות גדולות יותר והיא יכולה להתבצע, למשל, אם אין סימפטומים כלל, אך ידועים מקרים של מחלה במשפחה ("אבחון מנבא").
אבחון ניבוי כזה יכול להיות שימושי לתכנון הקריירה של המטופל, אך יכול להוות נטל פסיכולוגי. במקרים ספורים לא ניתן לזהות שינוי אופייני של הרצף הגנטי בכרומוזום 4 למרות תמונה קלינית מתאימה. אלה עשויים להיות תת-סוגים של FSHD ("FSHD לא טיפוסי").
נכון לעכשיו, אין טיפול סיבתי לניוון שרירים ב scapulohumeral הפנים. ניסויים רבים בתרופת האסתמה albuterol, אשר משפיעה גם על חילוף החומרים בשרירים, לא היו מספקים, ודיווחים על מקרים בודדים על הצלחה טיפולית בתרופה נגד לחץ דם לחץ דם הופרכו בתחילה במחקר קליני קטן. כמו במקרה של מחלות תורשתיות רבות, תקוותם של החוקרים והחולים נשענת בסופו של דבר על טיפול גנטי עתידי.
מסיבה זו, לטיפול שמרני יש עדיפות גבוהה: פיזיותרפיה משמשת במטרה לסייע למטופלים לשמור על ניידות מרבית ולמנוע יציבה שגויה. ניתן להשתמש באמצעים כירורגיים בנסיבות מסוימות כדי לתקן תנוחות שגויות שכבר התרחשו, אך יש לשקול אותן בקפידה. במשך זמן רב, היתרונות של אימון גופני לא היו שנויים במחלוקת, מכיוון שנזק לשרירים המושפעים הוא ככל הנראה כתוצאה משימוש יתר. אולם בינתיים, למומלצים מומלץ לעסוק בפעילות גופנית קלה, במיוחד בגלל השפעותיה החיוביות על מערכת הלב וכלי הדם והמערכת החיסונית. הצטרפות לקבוצת עזרה עצמית יכולה לעזור למטופלים להתמודד עם המחלה, להחליף חוויות ולקבל כתובות עם מחלות שרירים ממטפלים מנוסים.
