בין 600 ל -800 מחלות שונות שייכות לקבוצה הגדולה של מחלות עצב-שריריות הקשורות לניוון שרירים, יכולות עוֹפֶרֶת לצליעה קלה, אך גם לאי ספיקת נשימה, ואשר עדיין אין לה תרופה. למידע נוסף על סוגים שונים של ניוון שרירים, תסמינים אופייניים של ניוון שרירים וטיפול במחלה כאן.
מה זה בזבוז שרירים?
ב ניוון שרירים, בגלל גורמים תורשתיים בעיקר, שרירי תא המטען, הידיים והרגליים, אך גם הפנים, ובתוך הגוף כמו שרירי הבליעה, לֵב שרירים או שרירי העיניים, נסיגה. מחלות של בזבוז שרירים הן קבוצה של 600 עד 800 מחלות שונות מאוד, תלוי בסיווג, בהן פגם גנטי מוביל למוות של תאי השריר (בזבוז שרירים מיוגניים), בהם תאי העצב המספקים את השרירים מתים (נוירוגניים בזבוז שרירים), או בהן מופר העברת הדחף העצבי לשריר, למשל על ידי נוגדנים עצמיים, כמו במיאסטניה (מיאסטניה גרביס). בעוד שמחלות מהקבוצה הראשונה מכונות בדרך כלל מיודיסטרופיות או מיופתיה, אלו של הקבוצה השנייה (עמוד השדרה) נקראים אטרופיות שרירים. יחד הם מכונים מחלות עצבי-שריריות.
ניוון שרירים: צורות ושמות
מחלות ניוון שרירים נקראות על שם מגלהן (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) או על שם אזור הגוף בו הן מתרחשות: לדוגמה, סוג facio-scapulo-humeral משפיע בעיקר על הפנים, עצם השכמה וזרוע עליונה, בעוד שסוג העין-לוע משפיע על העיניים ועל שרירי הבליעה. בהתאם לצורה, המחלה עשויה להופיע אצל הילד שטרם נולד או בחודשי החיים הראשונים, בעוד שצורות אחרות מתפתחות בהמשך חייו. ככל שהמחלה מופיעה מוקדם יותר, מהלך בדרך כלל אגרסיבי יותר. בעוד צורות מוקדמות לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למוות בשני העשורים הראשונים לחיים, מאוחר יותר הופעת המחלה מביאה בדרך כלל ליקויים ספורים בלבד עקב ניוון שרירים ותוחלת החיים אינה מוגבלת. יוצאים מן הכלל הם מחד, מחלת בזבוז השרירים הלא תורשתית טרשת לרוחב אמיוטרופית, המתרחש בדרך כלל רק בגיל מתקדם, מראה על הידרדרות מהירה של הסימפטומים ומוביל למוות לאחר מספר שנים, ומצד שני, מיאסטניה גרביס, בו הגוף מייצר נוגדנים עצמיים נגד המשדר סינפסות על תאי השריר. בנוסף לשריר מהיר עייפות, המתבטא בדרך כלל כראייה כפולה, נמצא גידול תמימי לעיתים קרובות.
טיפול וטיפול באטרופיית שרירים
מבחינה טיפולית, לעיתים קרובות ניתן לעזור לאלה שנפגעו תימוס הסרה ותרופות המדכאות את המערכת החיסונית. בעייתי במיוחד לגבי ניוון שרירים הוא מוות של השרירים התומכים נשימה כשרירי נשימה עזריים. ככל שהשרירים הללו מושפעים בצורה קשה יותר, כך קשה יותר לנשום עמוק - בטווח הארוך, מעט מדי חמצן מגיע לגוף. בנוסף, המחלה יכולה להשפיע גם על בליעה ו לֵב שרירים - הפרעות בליעה ובולטות אי ספיקת לב יכולות להיות התוצאות. מחלות אלה נבדלות מאטרופיית שרירים רגילה, המתרחשת לאחר אימוביליזציה ממושכת של חלק בגוף, למשל זרוע שבורה בתוך טיח סד, או לאחר הכליאה למיטה במהלך מחלה ממושכת. אולם במקרה זה לא תאי שריר מתים, אלא תאי השריר הבודדים פשוט מתכווצים עם הירידה בדרישות המוטלות עליהם, רק כדי להגדיל את גודלם לאחר המחלה והמאמץ המחודש.
תסמינים: מהם הביטויים של ניוון שרירים?
המשותף לכל מחלות בזבוז השרירים הוא שתנועות הנחוצות לשרירים המושפעים אינן ניתנות יותר לביצוע בהתחלה, ובהמשך רק באופן שלם או בכלל לא. אז אם ה רגל שרירים מושפעים, הסימנים הראשונים לבזבוז שרירים עלולים להיתקל לעתים קרובות יותר ולאבד כוח מהר יותר, ועייפות הרגליים מהר יותר. אם המחלה מתחילה בחודשי החיים הראשונים, אפילו למידה ללכת יכול להיות בלתי אפשרי. אם המחלה מתחילה מינקות, מיומנויות שנלמדו כבר כמו עלייה במדרגות הולכות לאיבוד שוב, ועמידה ממצב כריעה אפשרית בשלב מסוים רק אם האדם המושפע מושך את עצמו למעלה (כלומר תומך בעצמו בזרועותיו כדי להשיג מיקום אנכי. ).
ניוון שרירים בילדים
ילדים עם בזבוז שרירים מציגים הליכת שכשוך אופיינית ולעתים קרובות יש להם עגלים חסונים, מה שלא נובע מגידול בשרירים אלא מאחסון של רקמה שומנית. בצורות החמורות יותר של ניוון שרירים, ניידות מוגבלת מובילה באופן בלתי נמנע ליציבה מעוקלת והתכווצויות של השרירים, כך שלבסוף ההליכה הופכת לבלתי אפשרית. ישיבה על כיסא גלגלים והיציבה המעוקלת מקדמת את התקדמות המחלה בכך שהיציבה כבר אינה יכולה לתמוך בשרירי הנשימה וב נשימה דרך הופך להיות קשה יותר ויותר. עני אוורור של הריאות מוביל לזיהומים מוגברים בדרכי הנשימה ומוגבלים ריאות קיבולת. כְּרוֹנִי ריאות זיהומים ואי ספיקת נשימה מוגברת הם בסופו של דבר הסיבה העיקרית לירידה בתוחלת החיים.
