פציוסקפולוהומרלי ניוון שרירים היא מחלה דיסטרופית כביכול של השרירים. ברוב המקרים המחלה מתחילה באזור הפנים כמו גם ב חגורת כתפיים. פציוסקפולוהומרלי ניוון שרירים היא מחלה נדירה יחסית. זה קורה רק אצל אחד עד חמישה אנשים מתוך 100,000. בנוסף, המחלה מתחילה בדרך כלל בין הגילאים 10 עד 20. באופן עקרוני, עם זאת, קיימת אפשרות ללקיחת פנים. ניוון שרירים להתרחש אצל ילדים צעירים וגם אצל מבוגרים.
מהי ניוון שרירים facioscapulohumeral?
ניוון שרירים Facioscapulohumeral ידוע גם שם נרדף במקרים מסוימים ניוון שרירים Landouzy-Dejerine. הקיצור הנפוץ של המונח הוא FSDH. באופן עקרוני, מדובר במחלת שרירים, המצוינת על ידי המונח הרפואי מיופתיה. השם המלא מתייחס לאזורי הגוף שנפגעים לרוב מהמחלה. אלה הפנים, השרירים של חגורת כתפיים כמו גם הזרוע העליונה. ניוון שרירים פאסיואקפולואומרלי הוא בדרך כלל גנטי ומועבר בצורה דומיננטית אוטוזומלית. ברוב המקרים, ניוון שרירים פנים-פסקולואומראלי מופיע אצל מתבגרים ומבוגרים צעירים. כחמישית מכל החולים שנפגעו תלויים בכיסא גלגלים לצורך ניידות בגלל ניוון שרירים פנים-סקולפולומרלי. עם זאת, בדיקה השוואתית עם דיסטרופיות אחרות של השרירים מגלה כי ניוון שרירים פנים-סקאפולואומראלי לעיתים קרובות מתון למדי.
סיבות
הגורמים לניוון שרירים פנים-פאסקולומראלי הם בעיקר גנטיים. אופן הירושה של המחלה הוא דומיננטי אוטוזומלי. הבסיס לירושה נוצר על ידי מה שנקרא רצפים חוזרים, שהם פולימורפיים. הם ממוקמים על כרומוזום מספר 4. עם זאת, הפגם הסיבתי ב גֵן טרם התגלה. בעיקרון, ניוון שרירים facioscapulohumeral נובע משינויים במבנה של שרירי השלד. כתוצאה מכך מתפתחת חולשה מתקדמת של השרירים המושפעים. בנוסף, ניוון שרירים אפשרי.
תסמינים, תלונות וסימנים
בהקשר של ניוון שרירים facioscapulohumeral מופיעים תסמינים ותסמינים שונים של המחלה, אשר שונים מאדם לאדם ביחס לביטויים שלהם. בתחילת המחלה, התסמינים מרוכזים בדרך כלל באזור ה חגורת כתפיים והשרירים המקבילים. תסמינים ראשוניים מופיעים גם באזור הפנים. אלה כוללים בעיקר פרזיס כמו גם ניוון של השרירים המקומיים. הבעת פנים מסוימת אופיינית לניוון שרירים פנים-עצבי. ה פה הוא מחודד חלקית ודומה לשוטב. בעיקרון, השרירים בכתפיים הם אטרופיים. מה שמכונה שריר הדלתא אינו מושפע מהניוון שרירי הפנים. כתוצאה מכך, מתפתח קפל בולט בין ה- חזה ושחי. בחלק מהמקרים המחלה משתרעת בהדרגה גם על שרירי הרגליים התחתונות וגם לאגן. סימפטום אופייני נוסף לניוון שרירים פנים-סקאפולואומראלי הוא אובדן שמיעה של האוזן הפנימית. בנוסף כלי באזור האזור רשתית העין עשוי להשתנות. באופן עקרוני, ההבדלים בין אנשים מבחינת התסמינים המוצגים הם גדולים מאוד. לפעמים שיתוק של כמעט כל שרירי הגוף אפשרי, אך זה נדיר יחסית. במיוחד בתחילת ניוון שרירים פנים-פסקולומאלי, שרירי הפנים משותקים חלשים עד מעט. כמו כן, שרירי הטבעת של העיניים מושפעים לעיתים קרובות משיתוק, כך שלא ניתן לסגור את העפעפיים לחלוטין. כתוצאה מכך, לא ייתכן שחלק מהחולים ישנים בעפעפיים סגורים. המונח הרפואי לעפעפיים משותקים הוא לגופתלמוס.
אִבחוּן
האבחנה של ניוון שרירים פנים-פסקולומראלי חייבת להיעשות באמצעות בדיקות שונות, אותן יש לבצע על ידי מומחה מתאים. אם אדם סובל מתסמינים אופייניים, הצעד הראשון הוא ליצור קשר עם רופא. הרופא דן עם הסימפטומים עם המטופל ולוקח את המטופל היסטוריה רפואית. גם לתסמינים הקליניים של המחלה תפקיד חשוב. ניתן לאבחן ניוון שרירים פנים-פאסקולומורלי בוודאות יחסית בעזרת בדיקות גנטיות מולקולריות. דם הניתוחים מראים רמות גבוהות של פירובטה קינאז. אלקטרומגיאוגרפיה עוזר גם לאבחון. כש ביופסיה של השרירים מתבצע, נראים ממצאים היסטולוגיים אופייניים. מופיעים סוגי סיבים אטרופיים והיפרטרופיים.
סיבוכים
ניוון שרירים פנים-וסקולרי מספרים גורם למגבלות משמעותיות של השרירים סביב הפנים. סיבוכים בדרך כלל משתנים בהתאם לסוג המחלה ולחומרתה. חולים חווים את הסימפטומים הראשונים באזור הפנים, שם כבר אי אפשר לשלוט על קבוצות שרירים מסוימות ולהניע אותן כראוי. התוצאה היא הבעת פנים קבועה עבור המטופל, שלרוב לא ניתנת לשינוי בקלות. לפעמים קמט מתפתח עם הזמן, שנמצא בין בתי השחי ל חזה. הסימפטום עשוי גם להמשיך להתפשט לאגן ולמטה רגל, המשפיעים על השרירים גם באזורים אלה. ברוב החולים, אובדן שמיעה מתפתח גם כך שאיכות החיים מופחתת מאוד. חיי היומיום קשים יותר עבור המטופל ומגעים חברתיים יכולים לסבול מהבעות הפנים הקבועות. ההערכה העצמית יורדת גם אצל רוב החולים. במקרה הגרוע ביותר, שיתוק יכול להתרחש על כל הגוף, כך שהמטופל כפוף להגבלת תנועה מוחלטת. טיפול ספציפי וסיבתי אינו אפשרי, אך ניתן לטפל ולהפחית את הסימפטומים באמצעותם פיסיותרפיה. המחלה אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים.
מתי עליך לפנות לרופא?
עם מחלה זו, האדם שנפגע זקוק תמיד לטיפול רפואי. לרוב אין ריפוי עצמי, והמחלה יכולה גם להגביל משמעותית את התפתחותם של ילדים. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מאי נוחות בפנים או באזור הכתפיים. במקרה זה, בעיקר השרירים מושפעים מהמחלה ולא ניתן עוד להזיזם בקלות. יתר על כן, אובדן שמיעה עשוי גם להצביע על מחלה זו ויש לחקור אותה. זה יכול למנוע סיבוכים בבגרות. שיתוק או הפרעות תחושתיות שונות יכולים להתרחש גם ומצביעים על המחלה. עם זאת, חומרת השיתוק משתנה אצל האנשים הנפגעים ביותר. בדרך כלל ניתן לאבחן את המחלה על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. לאבחון מוקדם השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. הטיפול במחלה יכול להיעשות באמצעות טיפולים וטיפולים שונים. זה מגביל חלק מהתסמינים. עם זאת, ריפוי מוחלט של המחלה אינו אפשרי. אם האדם המושפע סובל גם מתלונות פסיכולוגיות, מומלץ לבקר אצל פסיכולוג.
טיפול וטיפול
באופן עקרוני, קיימות רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות לניוון שרירים פנים-סקולפולומאלי. הסיבה לכך היא שכיוון שמדובר במחלה תורשתית, סיבתי תרפיה של המחלה אינו אפשרי. פיסיותרפיה לשחק תפקיד חשוב. בחלק מהחולים, רפוי בעסוק הוא גם שימושי. לפעמים התופעות מוקלות בקצרה על ידי מנהל of קריאטינין or קלנבוטרול. ב תרפיה, יש לציין כי ניוון שרירים פנים-עצבי לא ניתן לריפוי. לכן, המאמצים הטיפוליים מתמקדים בשיפור איכות חייהם של אנשים מושפעים. עם זאת, לאנשים מושפעים יש תוחלת חיים ממוצעת.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של ניוון שרירים facioscapulohumeral היא שלילית משום שלא ניתן להשיג תרופה. המחלה מבוססת על מום גנטי שאינו ניתן לטיפול סיבתי. עקב דרישות החוק, התערבות ב גנטיקה של בני אדם אסור. לכן הרופאים מתמקדים בטיפול בהקלה על התסמינים הקיימים. בהקשר זה, לתמיכה המוקדמת של האדם המושפע יש חשיבות יסודית להצלחת הטיפול הרפואי. איכות חייו של הסובל משתפרת משמעותית ברגע תרפיה משמש. בנוסף, יש לבצע אימונים באימון עצמי ותרגילי שרירים בין הפגישות המוסכמות. ללא טיפול רפואי, הסובלים מתלוננים על הפחתה הרבה יותר ברווחתם. יתרה מכך, ניתן לצפות לעלייה בירידת ערך. תוחלת החיים הממוצעת אינה מופחתת בדרך כלל על ידי ניוון שרירים facioscapulohumeral. עם זאת, השינויים החזותיים בתווי הפנים יכולים עוֹפֶרֶת לבעיות רגשיות ונפשיות. זה מגדיל משמעותית את הסיכון למחלות משניות או להפרעות פסיכולוגיות עבור האדם הפגוע. הפרוגנוזה מחמירה ברגע שהאדם המושפע אינו חותר לעזרה עצמית אמצעים. איכות חיים מופחתת לצמיתות יכולה עוֹפֶרֶת להחלשת האורגניזם ולהפצת תלונות קיימות.
מניעה
מניעת ניוון שרירים facioscapulohumeral אינה אפשרית כיום מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית. במקום זאת, ההתמקדות היא בטיפול סימפטומטי במחלה, בעיקר באמצעות פיסיותרפיה.
טִפּוּל עוֹקֵב
לאדם המושפע בדרך כלל אין טיפול או מעט מאוד טיפול אחר אמצעים זמין למחלה זו. כאן, יש לשים לב בעיקר לאבחון מוקדם עם טיפול שלאחר מכן כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה נוסף ויכול להגביל תלונות נוספות. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. בכל מקרה, על המטופל להקל בזה ולא להתאמץ שלא לצורך. לא מומלץ לבצע פעילויות גופניות. יתר על כן, פיזיותרפיה אמצעים הם גם הכרחיים. רבים מהתרגילים מטיפול כזה יכולים לחזור על עצמם גם בבית, מה שעשוי לזרז את תהליך הריפוי. עזרתם וטיפולם של חברים ובני משפחה יכולים גם להקל על הסימפטומים ולהקל על חיי היומיום לאדם שנפגע. ברוב המקרים, שיחות אוהבות ואינטנסיביות נחוצות גם כדי למנוע התרגשויות פסיכולוגיות או דכאון. לא ניתן להצהיר כללית לגבי תוחלת החיים עם מחלה זו.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
בניהול היומיומי של המחלה, המטופל זקוק לייצוב נפשי. כדי להתמודד עם האתגרים שמציבים הסימפטומים ומהלך המחלה, הַרפָּיָה מומלצות טכניקות. איתם, לחץ יכול להיות מופחת ופנימי לאזן הוקמה. יוגה, מדיטציה or אימון אוטוגני הוכיחו לעיתים קרובות יעילות בהפגת קוגניטיביות לחץ ושיפור איכות החיים. שיחה עם קרובי משפחה, מקורבים או סובלים אחרים עוזרת גם כן לדבר על פחדים או חוויות. בקבוצות או בפורומים לעזרה עצמית יכול להתקיים חילופי דברים בהם מדווחים על חוויות וניתנים טיפים וסיוע הדדי. לתמיכה בשרירים, אספקה מספקת של חום והימנעות מטיוטות עוזרות. יש להזיז את הגוף בהתאם לאפשרויות הקיימות לחיזוק הרווחה והשרירים השלמים. עם בריא דיאטה והימנעות מחומרים מזיקים כגון ניקוטין or כּוֹהֶל, המטופל תומך בשלו בריאות ומקדמת את המערכת החיסונית. יש לתכנן ולבצע פעילויות פנאי קבועות בכדי לבנות את שמחת החיים. קשרים חברתיים ויחס בסיסי חיובי עוזרים להתגבר על מכשולים בחיי היומיום. גישה פתוחה למחלה ולתלונות הקיימות תומכת בהבנה הדדית ויוצרת אווירה של אמון.
