ניוון שרירים מסוג דושן

In ניוון שרירי של דושן (מילים נרדפות: ניוון שרירים דושן (DMD); ניוון שרירים מסוג דושן; ICD-10-GM G71.0: ניוון שרירים) היא מחלת שרירים רצסיבית מקושרת ל- X המתבטאת בשלב מוקדם ילדות. זה קשור לחולשת שרירים וניוון (בזבוז) של השרירים.

זוהי ההפרעה השרירית התורשתית הנפוצה ביותר ב ילדות.

עד 30% מהמקרים מתרחשים באופן ספורדי כתוצאה ממוטציות חדשות.

יחס מיני: כמעט אך ורק בנים מושפעים! הערה: אחוז קטן יותר של מוליכים (נקבות הנושאות את הנטייה התורשתית לתכונה זו) מגלים צורה קלה יותר של המחלה (= צורה סימפטומטית של ניוון שרירים אצל נקבות הטרוזיגיות).

שיא תדירות: בין השנה השלישית לחמישית לחיים, הביטויים הסימפטומטיים הראשונים מתרחשים עם הופעתם של חולשת שרירים ברגליים.

השכיחות (שכיחות מחלה) היא 1: 3,300 בקרב הילודים הגברים.

השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא 20-30 מקרים ל 100,000 נערים שנולדו בשנה (בגרמניה; מערב אירופה, בעולם).

מהלך ופרוגנוזה: המחלה קשורה לניוון שרירים פרוגרסיבי (ניוון שרירים), כך שהאדם הפגוע תלוי בדרך כלל בטיפול מלא סביב העשור השני לחייו. שיעור התמותה של מחלה זו עולה עם הגיל, שכן ניוון הדרגתי מתרחש בשרירי הנשימה והלב. תוחלת החיים הממוצעת היא 2 שנים.

תחלואה נלווית: אֶפִּילֶפּסִיָה (2%), הפרעת קשב וריכוז, הפרעת אובססיבית כפייתית, הפרעת חרדה, ו הפרעות שינה קשורים יותר ויותר עם ניוון שרירי של דושן.