ניוון שרירים אמרי-דרייפוס: גורמים, תסמינים וטיפול

אמרי-דרייפוס ניוון שרירים היא מחלה תורשתית המתפתחת על בסיס מוטציה וקשורה לחולשת שרירים ובזבוז. שתי צורות של המחלה עם צורות ירושה שונות ידועות עד כה. רְפוּאִי אמצעים בעיקר כוללים פיסיותרפיה.

מהי ניוון שרירים אמרי-דרייפוס?

קבוצת המחלות של ניוון שרירים כוללת מספר מחלות שרירים מתקדמות שניתן לסווג כמחלות תורשתיות ונוצרות על בסיס מוטציה בחומר הגנטי. ניוון שרירים נגרם בדרך כלל על ידי פגם או מחסור בשריר חלבונים. התוצאה היא חולשת שרירים, הגורמת מאוחר יותר לניוון שרירים. השינויים ברקמת השריר מתקדמים בהדרגה ומכונים גם שינויים דיסטרופיים. מחלה אחת מקבוצת ניוון שרירים היא אמרי-דרייפוס ניוון שרירים. המחלה תוארה לראשונה כעצמאית ניוון שרירים בערך באמצע המאה ה -20. השם תסמונת האופטמן-תנהאוזר משמש כמילה נרדפת למחלה התורשתית. קיימות שתי צורות שונות של המחלה, שתיהן תורשתיות ונבדלות רק בלוקליזציה של הגנים המושפעים ובאופן הירושה בהתאמה. כמו כל ניוון שרירים, ניוון שרירים אמרי-דרייפוס קשור למוטציות גנטיות. אופן הירושה של AD-EDMD תועד על ידי האופטמן ותאנהאוזר כבר בשנת 1941. אמרי ורייפוס תיארו את צורת המחלה המקושרת ב- X בשנת 1966.

סיבות

ניוון שרירים אמרי-דרייפוס אינו מופיע באופן ספורדי. במקום זאת נצפה אשכול משפחתי בשיתוף עם המחלה, המדבר על הבסיס הגנטי ותורשה של מחלת השרירים. שתי הצורות התורשתיות של המחלה נבדלות על פי לוקליזציה של הגנים המעורבים. שתי הצורות מבוססות על מוטציה. עם זאת, הם אינם אותה מוטציה. הצורה הראשונה של ניוון שרירים נגרמת על ידי מוטציה של קידוד גֵן לחלבון הגרעין אמרין. המקביל גֵן נמצא במקום הגן Xq28. צורה זו של המחלה מכונה גם EDMD המקושר ל- X ומועברת בירושה המקושרת ל- X. נראה כי אובדן מוחלט של אמרין גורם לחולשת השרירים של החולים. עם זאת, המתאם אינו ברור עד כה. הצורה השנייה נגרמת על ידי מוטציות של ה- LMNA גֵן, שנמצא במיקום הגן 1q21 ומעורב בקידוד המבנה הגרעיני חלבונים למינציה מזגן. מוטציה של גן זה יוזמת את הצורה התורשתית האוטוסומלית של המחלה, הידועה גם בשם AD-EDMD. בצורה זו של המחלה, לוחית קצה מוטורית שהורכבה באופן שגוי קיימת על השרירים עקב המוטציה. אילו גורמים חיצוניים, בנוסף לגורמים גנטיים, ממלאים תפקיד בהתפרצות המחלה טרם נקבע סופית.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם ניוון שרירים של Emery-Dreifuss סובלים ממכלול של תסמינים קליניים, אשר כולם משפיעים על השרירים ומתקדמים בהדרגה. לכן, למרות שהמחלה מולדת, ייתכן שהתסמינים לא ניכרים מיד לאחר הלידה. לעתים קרובות הם בקושי מורגש בהתחלה והם מוכרים רק דרך התקדמות. התקדמות זו מתקדמת לאט למדי. ברוב המקרים, הסימפטומים האישיים מופיעים בגיל צעיר יחסית. עם זאת, מקרים חסרי תסמינים לבגרות צעירה עשויים להתרחש גם. ישנם שלושה תסמינים או הפרעות עיקריים המעידים על המחלה. מרבית החולים נפגעים מקיצור אכילס גידים ובנוסף של שרירי המרפק. מסיבה זו, הם בדרך כלל אינם מסוגלים להאריך את ה - רגל או זרוע. הסימפטום האופייני השני הוא חולשת שרירים מתקדמת, שיכולה להתבטא בין היתר בגמלוניות או בביצועים מופחתים פיזית. לעתים קרובות, חולשת השרירים המתקדמת מלווה בבלאי במקביל של השרירים, מה שמוביל בסופו של דבר לבזבוז שרירים. תוצאה מאוחרת יותר של אנומליה של Emery-Dreifuss עשויה להיות מורחבת לבבית כלי, המשפיע באופן ספציפי על חדר ימני.

אִבחוּן

אבחנה חשודה של ניוון שרירים אמרי-דרייפוס נעשית על בסיס היסטוריה, בדיקות פעילות גופנית ואבחון מעבדה. אבחון מעבדה לחשוף גובה של קריאטין קינאז. מבחני תנועה מראים חולשת שרירים עם תסמינים כמו חוסר יציבות בהליכה.אלקטרומגיאוגרפיה ניתן לבצע על מנת לאשר את האבחנה, ולספק עדויות לרכיבי לב מורחבים. בנוסף, שריר היסטולוגיה ניתן לבצע, מה שמאשר בדרך כלל שרירים נֶמֶק או פגוציטוזיס של תאי שריר נמק. גילוי מוקדם של המחלה חיובי מבחינה פרוגנוסטית.

סיבוכים

בניוון שרירים של Emery-Dreifuss, אנשים מושפעים מושפעים בעיקר מבזבוז שרירים ומחולשת שרירים כללית. לפיכך אין זה אפשרי עבור המטופל לבצע פעילויות גופניות או ענפי ספורט שונים. חיי היומיום מוגבלים במידה ניכרת על ידי ניוון שרירים אמרי-דרייפוס. במקרים רבים רק אבחנה מאוחרת מתרחשת מכיוון שהמחלה אינה מתבטאת מיד לאחר הלידה. זה יכול לסבך את הטיפול עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. במקרים נדירים, הסימפטומים אינם מופיעים עד לבגרות. חולים סובלים לעיתים קרובות ממומים וחריגות בשרירים ובגפיים. זה מתבטא בעיקר ביכולת ביצועים מופחתת מאוד וביכולות מוטוריות מוגבלות. חולים לעיתים קרובות נראים מגושמים ואינם מסוגלים לעשות דברים מסוימים בחיי היומיום ללא עזרה חיצונית. ניוון שרירים מתקדם של Emery-Dreifuss מוביל בסופו של דבר לניוון שרירים, אשר יכול להגביל מאוד את חיי היומיום של המטופל. טיפול סיבתי אינו אפשרי לניוון שרירים של Emery-Dreifuss. מסיבה זו, ניתן לטפל רק בתסמינים. באופן זה ניתן לשמור על תוחלת חיים קבועה. ככלל, יש צורך בבדיקות קבועות על מנת שהמטופל יבטיח שלא יתרחשו סיבוכים נוספים.

מתי צריך ללכת לרופא?

ביקור אצל הרופא הכרחי ברגע שמתפתחות בעיות בשרירים. אם ירד כוח או ביצועים פיזיים מתרחשים ללא סיבה ברורה, הדבר נחשב לחריג. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי בכדי שבדיקה מקיפה תוכל להבהיר את הסיבה. במקרים רבים, יש ירידה הדרגתית בשרירים כוח. יש לערוך ביקור אצל הרופא ברגע שמבחינים במודע בשינויים בחיי היומיום. אם התכווצויות, כְּאֵב או אובדן שרירים בלתי מוסבר כוח להתרחש, יש לבחון ולטפל בתלונות אלה על ידי רופא. לפני שלוקחים בניית שרירים תוספים, התייעץ עם רופא לבירור סיכונים ותופעות לוואי מראש. אם כבר לא ניתן למלא חובות פיזיות רגילות בעבודה או בחיים הפרטיים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש חוסר פתאומי ומתמשך בביצועים הנדרשים במהלך פעילויות ספורטיביות רגילות, יש לדון בכך עם רופא. אם יש פגיעה רגשית עקב התלונות, יש לפנות לרופא. אם יש בעיות התנהגות, נסיגה חברתית, אדישות, תחושת רווחה מופחתת או מצב רוח מדוכא, יש סיבה לדאגה. בעבודה עם רופא או מטפל, ניתן להשיג הקלה.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו קיים עבור חולים עם ניוון שרירים של Emery-Dreifuss. הטיפול הוא סימפטומטי ותומך בלבד. בשמרני תרפיה, חולים מתאימים את אורח חייהם למחלה. מעתה, אנשים מושפעים חייבים להימנע ככל האפשר מפעילות ספורטיבית העלולה לעוות את השריר. לא לכל פעילויות הספורט השפעה שלילית על הסובלים. ב פיסיותרפיה, המטופלים לומדים על פעילויות ספורט מועילות. מטרתם של שלבי טיפול אלה היא לשמור על ניידות ולהילחם בניוון שרירים באמצעות העמסת שרירים ממוקדת. ככל שמחלת החולה מתגלה מוקדם יותר, כך יש סיכוי שניתן למנוע מומים בלב. סגור ניטור על ידי הקרדיולוג מצוין לבחון כל ביטוי לב. טיפולים סיבתיים לחולי ניוון שרירים אמרי-דרייפוס עשויים להיות זמינים בזמן הקרוב. גֵן תרפיה גישות לניוון שרירים הן כיום תחום מחקר. עם זאת, גישות אלה אינן בשלב הקליני. בנוסף לטיפול גנטי, השימוש בווקטורים אדנו-ויראליים להכנסת מקבילים דמויי אמרי עשוי להפוך את המחלה לריפוי. מצב בעתיד הקרוב.

תחזית ופרוגנוזה

ניוון שרירים אמרי-דרייפוס הוא מחלה ממשפחת המחלות הגנטיות. המוטציה של גן גורמת לפיכך לתסמינים. מסיבות משפטיות, רופאים ומדענים אינם רשאים להפריע ל גנטיקה של בני אדם על מנת לבצע שינויים, בהתאם למצב הנוכחי. כתוצאה מכך, כיום אין תרופה למחלה. הסימפטומים מטופלים באופן סימפטומטי. מכיוון שמהלך המחלה מתקדם למרות כל המאמצים, הפרוגנוזה של המחלה מתוארת כלא טובה. מאמצי הרופאים מתמקדים בקידום השרירים. בטיפולים ממוקדים עוברים תרגילים ואימונים המביאים לתמיכה במערכת השרירים. חיי היומיום ובעיקר בחירת פעילויות הספורט מוגבלים למטופל. יש להתאים את אורח החיים לדרישות הפיזיות כך שלא יתרחשו דרישות מוגזמות. ככל שהמחלה מאוחרת ומתגלה ומטופלת, יתכן שיפור פחות בליקויים. סיבוכים יכולים להתעורר בכך עוֹפֶרֶת להחמרת הפרוגנוזה. עם זאת, טיפול רפואי בחולה ישמור על תוחלת החיים הממוצעת. בגלל הלחץ הנפשי והרגשי הקשורים לניוון שרירים אמרי-דרייפוס, עלולות להתפתח מחלות משניות והפרעות פסיכולוגיות. התפתחות כזו מחמירה את הפרוגנוזה הכוללת של המטופל במידה ניכרת.

מניעה

עד היום, אין מניעה אמצעים זמינים לניוון שרירים של Emery-Dreifuss למעט ניתוח גנטי מולקולרי לאיתור נטיות משפחתיות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולי ניוון שרירים אמרי-דרייפוס יכולים לתכנן לבנות את שריריהם באופן עצמאי ובאחריותם בנוסף לטיפול הרפואי. פעילויות ספורט סדירות ואימון מפותח מסייעות במניעת השפלה של השרירים ככל שהמחלה מאפשרת. בנוסף, בריא ומאוזן דיאטה עוזר. ניתן לתמוך באופן ספציפי בשרירי המטופל על ידי בחירת האוכל והארוחות. עם צריכת הרבה חלבונים, מקדמים את בניית השרירים. יש להימנע מצריכת שומנים רבים או או חומרים מזיקים במקביל. הצריכה של ניקוטין or כּוֹהֶל משפיע לרעה על בריאות ומחמיר את הרווחה הכללית. על מנת לשמור על ניידות לאורך זמן, יש צורך להתאים את שגרות הפעילות הגופנית לאפשרויות הקיימות. בכל מצבי החיים ניתן לשלב תרגילים מסוימים המסייעים בשיפור התנאים ובו זמנית בעלי השפעה מונעת. השרירים צריכים להיות נתמכים היטב ומספקים על ידי אספקת חום מספקת. חשיפה ל קר או להימנע מטיוטות. בנוסף להיצע הגופני, חיזוק נפשי מועיל. ל להפחית את הלחץ, שיטות של הַרפָּיָה עֶזרָה. הלחץ הפנימי מצטמצם בכך והקורנות מאומנת בהתמודדות עם אתגרי חיי היומיום.