ניוון רב מערכות הוא הפרעה נוירולוגית הנכנסת לקטגוריה של תסמונות פרקינסון לא טיפוסיות. לתסמונות הפרקינסון הלא טיפוסיות לעיתים קרובות יש תסמינים דומים לאלה הידועים יחסית מחלת פרקינסון, אך לעיתים קרובות הם מתקדמים במהירות רבה יותר, בעלי סימטריה הפצה הסימפטומים כבר עם הופעת המחלה, מגיבים בצורה גרועה יותר לתרופת הפרקינסון L-dopa, ונבדלים מפרקינסון "אורגינלי" על בסיס מספר חריגות אחרות. ההבחנה לעיתים קרובות קשה ובהחלט במקרה של מומחה נוירולוגי. עם זאת, הנה סקירה קצרה של MSA.
מהי ניוון רב מערכות?
אטרופיה רב-מערכתית (MSA) מתייחסת למחלה ניוונית ספוראדית של בגרות אמצעית המאופיינת בשילוב של אוטונומי. מערכת העצבים תפקוד לקוי (ראה להלן) עם סימפטומטולוגיה פרקינסונית או אטקסיה מוחית. המונח MSA משמש כיום להתייחס למספר הפרעות שהיו ידועות כבר זמן מה ונחשבו במקור כמחלות נפרדות: תסמונת Shy-Drager, olivo-ponto- sporadic-ניוון מוחי וניוון סטריאטוניגרל, שהוא צורת הביטוי השכיחה ביותר עם הפרעות אוטונומיות בולטות והפרעות חוץ-פירמידליות. MSA משפיע על כ -4 מתוך 100,000 אנשים. מחלת פרקינסון הוא אפוא שכיח פי 50 יותר.
סיבות
האטיולוגיה, כלומר מנגנון ההתפתחות של ניוון רב-מערכות אינו ידוע, ותחום המחקר מורכב מאוד, אפילו עבור מומחים. תסמונות פרקינסון לא טיפוסיות מסווגות בעיקר על פי ממצאים נוירופתולוגיים, כלומר על פי קריטריונים מסוימים שניתן לגלות רק במיקרוסקופ (ולפיכך לרוב רק לאחר מותו של האדם המושפע). הממצא האופייני במקרה של MSA הוא זיהוי גופי הכללה חיוביים אלפא-סינוקליין באוליגודנדרוציטים של מוֹחַ. זהו חלבון המופקד ב"תאי תמיכה "אלה של מוֹחַ מבלי לדעת את הסיבה או המקור המדויקים. כמו מחלת פרקינסון וגוף לוי דמנציהלכן MSA מסווג כסינוקליאופתיה. אחד מתבונן גם במוות של תאי עצב באזורים שונים של מוֹחַ, שגורם בסופו של דבר לסימפטומטולוגיה ומתקדם במהירות. ההתנוונות בסובסטניה ניגרה אופיינית למחלת פרקינסון ולכן גורמת לתסמינים דמויי פרקינסון. אולם במקביל, ב- MSA, דופמין רקמה המכילה קולטן מתה גם בסטריאטום וגורמת לאי תגובה לדופמין כתרופה, מה שמבחין בתורו MSA ממחלת פרקינסון. מוות של רקמת עצב ב מוֹחַ מְאוּרָך כמו גם בפונס אחראי על אטקסיה מוחית. בינתיים, מוות של רקמת עצב ב חוט השדרה נחשב כאחראי לאוטונומי מערכת העצבים חוסר תפקוד.
תסמינים, תלונות וסימנים
ניוון רב מערכות מאופיין במגוון תסמינים נוירולוגיים ופיזיים. עם הזמן הסימפטומים הופכים להיות חמורים יותר ויותר. לאחר כשלוש עד חמש שנים, היכולת ללכת לאיבוד. המוות מתרחש בדרך כלל לאחר שמונה עד עשר שנים. ישנם שני מהלכים אפשריים של המחלה. באחת, מה שמכונה תסמיני פרקינסון שולטים. מהלך המחלה האחר מראה בעיקר תסמינים מוחיים. במקרה של פרקינסון, הסימפטומים של רעד (רעד), נוקשות שרירים (קשיחות) והאטת תנועות (ברדיקינזיה) שולטים. במקרה של צורות התקדמות המוח, בעיקר תאום הפרעות בתנועה (עמדת אטקסיה בהליכה) עם סיכון קבוע לנפילה, ישנוניות פתולוגית (ניסטגמוס) והפרעות בתנועות רצוניות (דיסמטריה) נצפות. לתופעות אלו עשויה להצטרף דיספגיה, הפרעות דיבור, תנודות קבועות ב דם לחץ נמוך לחץ דם, אין אונות ו בריחת שתן. דמנציה לעיתים קרובות מתפתח גם כן. בנוסף, מופיעים גם סימני דרכי פירמידה המתבטאים בכוננות מוגברת של רפלקס או ברפלקס חיובי של באבינסקי. ברפלקס בבינסקי הבוהן הגדולה נעה החוצה כאשר מצחצחת את כף הרגל, בניגוד לרפלקס הרגיל. עם זאת, לא כל הסימפטומים צריכים להיות נוכחים עם מצב. סימפטומטולוגיה תלויה מאוד במערכות המושפעות. תוחלת החיים מופחתת משמעותית בגלל סיבוכים כמו שאיפה דלקת ריאות במקרים של דיספאגיה או הפרעות בדרכי הנשימה הקשות. במיוחד לאטרופיה רב מערכתית מוחית, תרפיה בלתי אפשרי. בסך הכל, לניוון רב מערכת אין כרגע תרופה.
אבחון והתקדמות
ניוון רב מערכות בולט קלינית בשילוב של הפרעות אוטונומיות עם תסמינים פרקינסוניים או אטקסיה מוחית. הפרעות אוטונומיות כוללות הפרעות אוטונומיות מערכת העצבים, החלק במערכת העצבים שלנו המווסת תהליכים פיזיים של חיי היומיום ללא שליטה והשפעה מרצוננו: דם הפרעות בוויסות לחץ, שלפוחית שתן הפרעות ריקון, הפרעות שינה, דיבור ובליעה יכולות להתרחש במסגרת זו. הפרעות הבליעה במיוחד יכולות להפוך במהירות למסוכנות אם שאריות מזון נכנסות לתחתית דרכי הנשימה עקב תקלה והדק דלקת ריאות שם - דלקת ריאות בשאיפה כזו היא גורם תמותה תכוף בחולי MSA. סימפטומטולוגיה פרקינסונית מוגדרת על ידי הקהילה הרפואית כשילוב של קפדנות, רעד, ואקינזיה. קפדנות התסמינים מתארת עלייה שרירית בטונוס עד נוקשות שרירים בלתי שבירה מרצון, א רעד הוא רעד של שרירים פעימים (למשל של הידיים), אקינזיה (או מעט פחות בולטת: היפוקינזיה) מתאר חוסר תנועה, הנגרם על ידי חוסר כונן במוח. בסך הכל, יש התרוששות של הבעות פנים ומחוות, תנוחה כפופה, האטה בתגובות ולכן נטייה ליפול קדימה, כמו גם ההליכה האופיינית בצעד קטן של חולה פרקינסון. אטקסיה מוחית יכולה להתרחש גם ב- MSA ומתארת הפרעה בתנועה ויציבה תאום, שיש לה את הסיבה ב מוֹחַ מְאוּרָך. זה יכול עוֹפֶרֶת, למשל, לנטייה ליפול בהליכה או בעמידה. עמודי התווך הבסיסיים של האבחון הם אנמנזה ובדיקה קלינית. הנה, א תסמונת פרקינסון ניתן להסיק במהירות על בסיס התיאור הגס וכן על המראה הנראה לעין גם בפני הרופא. האבחנה המדויקת בתוך תסמונות הפרקינסון, לעומת זאת, לרוב קשה אפילו עבור המומחה. הפרעות הוויסות האוטונומי הן תמיד חובות עבור MSA, כל השאר ניתן להוסיף, אך לא תמיד חייבים להיות כאלה. כמה תכונות כגון בליעה ו הפרעות דיבור, נטייה מוקדמת ליפול והתקדמות מהירה של המחלה מרמזים יותר על MSA - אך במיוחד חוסר התגובה ל- L-dopa כתרופה לעיתים קרובות מסייע לרופא רק בבידול מ- PD נורמלי. במקרים קשים, הדמיה על ידי CT, MRI או IBZM-SPECT יכולה לסייע בהמשך ובאיתור אזורי מוח אטרופיים (CT, MRI) או היעדר דופמין קולטנים (SPECT).
סיבוכים
אטרופיה רב מערכתית גורמת ברוב המקרים לתסמינים הדומים למחלת פרקינסון. תלונות אלה יכולות בכך עוֹפֶרֶת למגבלות ולסיבוכים ניכרים בחיי היומיום של המטופל, כך שהמטופל תלוי בעזרת אנשים אחרים. שיתוק והפרעות ברגישות מתרחשות, מה שיכול גם עוֹפֶרֶת להגבלות תנועה. החולים סובלים מ ריכוז הפרעות וגם הפרעות מוטוריות. יתר על כן, חולים לעיתים קרובות גם מתקשים לדבר ומתקשים לבלוע. אלה עלולים להוביל לבעיות בצריכת נוזלים ומזון, כך שהנפגעים סובלים מתסמיני מחסור או התייבשות. יתר על כן, מתח וחולשת שרירים מתרחשים. הסובלים לרוב רועדים וסובלים מאי שקט פנימי או דכאון. איכות החיים של המטופל מצטמצמת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי ניוון רב-מערכות. זה גם לא נדיר דלקת להתרחש בריאות, שבמקרה הגרוע ביותר יכול להוביל למוות של המטופל. טיפול ישיר וסיבתי במחלה זו בדרך כלל אינו אפשרי. עם זאת, הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים על ידי טיפולים שונים ובעזרת תרופות. ברוב המקרים, ניוון רב מערכות מפחית את תוחלת החיים של המטופל.
מתי עליך לפנות לרופא?
אי יציבות בהליכה וניידות הם סימנים לפגיעה בריאות כי יש להעריך על ידי רופא. אם יש חולשה בביצועים הגופניים, חוסן נמוך וירידה בטווח התנועה, יש צורך ברופא. אם האדם הפגוע סובל מאיברים רועדים, אי שקט פנימי או הפרעות בתנועה מרצון, יש לפנות לרופא. לעתים קרובות, חולים עם ניוון רב מערכת אינם מסוגלים עוד להגיע בבטחה וביציבות ליעדיהם המיועדים במהלך תנועה. אם כבר לא ניתן לבצע חובות יומיומיות, הסיכון הכללי לתאונות ונפילות עולה ופציעות מתרחשות לעיתים קרובות, יש לפנות לרופא. אם כבר לא ניתן לבצע את הפעילות הספורטיבית הרגילה, אם קיימת הגבלה בשגרה היומיומית או אם מתעוררות תלונות צמחיות, האדם המושפע זקוק לעזרה ותמיכה. במקרה חוסר שליטה, שינויים ב זיכרון, הפרעות במעשה הבליעה וכן בעיות בטלפון, יש לערוך ביקור אצל הרופא. אי סדרים של לֵב קצב, בלבול, בעיות אוריינטציה, הפרעות התנהגות וכן ירידה בתחושת הרווחה הם תלונות שיש להציג בפני רופא. תחושה מפוזרת של מחלה, נסיגה חברתית או שינויים חזותיים עקב תנודות במשקל הם אינדיקציות לאורגניזם שיש לברר. מכיוון שהמחלה עוברת מהלך פרוגרסיבי, יש לפנות לרופא בהפרשים הראשונים.
טיפול וטיפול
הטיפול באטרופיה רב-מערכתית הוא תמיד רב-כיווני ובדרך כלל קשה. רק שליש מהחולים מגיבים ל- L-dopa תרפיה, המשמש בדרך כלל במחלת פרקינסון, ולרוב רק לתקופה מוגבלת. Amantadine היא תרופה שיכולה לעזור לחלופין כנגד הפרעות התנועה. יש לטפל בהפרעות האוטונומיות באופן סימפטומטי עם צריכת נוזלים בשפע או דם תרופות נגד לחץ בדרך כלל נמוכות למדי לחץ דם, שלפוחית שתן הפרעות הריקות יורטו באמצעות מוסיף או עם צנתור חד פעמי, במקרים חמורים יותר של חוסר שליטה ניתן לנסות גם תרופות. נלווה דכאון יש לטפל בתרופות מוקדם ככל האפשר. כדי להקל על הסבל (פליאציה), החדרת צינור הזנה או אוורור עם מסכה לעיתים קרובות מועיל והכרחי בשלבים מתקדמים. ספֵּצִיפִי תרפיה באמצעות אימונוגלובולינים נחקר בימים אלה.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה באטרופיה רב מערכתית גרועה מאוד. בהתאם, זה משפיע גם על איכות החיים וגם על תוחלת החיים. המחלה מתקדמת במהירות. שלוש עד חמש שנים לאחר האבחנה, החולים סובלים מלקות קשה לאזן בעיות. יכולת ההליכה מוגבלת או כבר לא קיימת. הסובלים הראשונים מתים באופן קבוע מהשנה השמינית לסימפטומים. המדע עדיין לא ייצר תרופה יעילה למאבק אטרופיה רב מערכתית. ניתן להקל רק על הסימפטומים כדי שהסובלים לא יצטרכו לסבול כְּאֵב. לאנשים בשלבים מתקדמים של החיים יש את הסיכון הגדול ביותר לפתח ניוון רב-מערכות. מרבית החולים נמצאים לפני גיל 60 כאשר הם מאובחנים. סטטיסטית תועדו עשרה מקרים לכל 100,000 תושבים. על פי המצב הנוכחי, הסיכון זהה לגברים ונשים. חיי היומיום המוכרים כבר אינם אפשריים בשל הסימנים האופייניים. הנפגעים זקוקים יותר ויותר לעזרה בחיי היומיום שלהם. אחרון חביב, האבחנה מובילה גם לפנסיה. חולים רבים וקרוביהם מתלוננים על פסיכולוגית לחץ כתוצאה מאטרופיה רב-מערכתית שאינה ניתנת לטיפול.
מניעה
מניעת ניוון רב-מערכות אינה אפשרית על פי הידע המדעי הנוכחי.
טיפול מעקב
ברוב המקרים של ניוון רב מערכות, טיפול מעט מאוד ולעתים מוגבל מאוד מאוד אמצעים זמינים לאדם המושפע. מסיבה זו, האדם המושפע צריך לפנות לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות של סיבוכים או תלונות אחרים. ריפוי עצמי אינו אפשרי, ולכן יש חשיבות ראשונית לאבחון מוקדם של המחלה. ככלל, אלה שנפגעו מאטרופיה רב מערכתית תלויים בנטילת תרופות שונות שיכולות להקל על התסמינים. בכל מקרה, על האדם המושפע למלא אחר כל הוראות הרופא ולשים לב למינון הנכון ולצריכה הרגילה של התרופות. אם יש אי וודאות או שאלות, מומלץ להתייעץ תחילה עם רופא. כמו כן, רבים מהמטופלים תלויים בעזרה ובטיפול של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם בגלל ניוון רב-מערכי, לפיו טיפול מצד משפחתו בפרט יכול להשפיע לטובה על מהלך המחלה. אמצעים בדרך כלל אינם זמינים לאדם המושפע. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד בסיבה, כך שלא ניתן לחזות כללית בעניין זה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
טיפול יומיומי ועזרה עצמית לחולים עם ניוון רב-מערכי מטפלים בעיקר בתסמינים ומבוססים על התלונות המדויקות. במקרה של נמוך לחץ דם, גרבי תמיכה ומצב מנוחה עם ראש מוגבהים מעט מתאימים. בדרך זו, הדם תפוצה הוא הקל. בנוסף, צריכה מוגברת של נוזלים ו דיאטה מומלץ עשיר במקצת במלח. אם יש בעיות בשרירי הבליעה, דיאטה צריך להיות מותאם בהתאם. יש להימנע מאוכל יבש ולעס. כדי לעכב את אובדן הכישורים המוטוריים ככל האפשר, תרגילים פיזיותרפיים קבועים הם גישה שכדאי להזכיר. יש לקחת בחשבון גם מיומנויות מוטוריות טובות וגם מוטוריות גסות. תופעת לוואי חיובית של תרגילים אלה היא גם על לחץ הדם. אותו הדבר מומלץ לשרירי הדיבור. פעילות גופנית קבועה יכולה למנוע אובדן דיבור מהיר. מטופלים צריכים גם להיזהר שלא להתבודד מסביבתם למרות המחלה והתסמינים הנלווים לה. מצד אחד, ניתן לנסות טוב יותר את התרגילים שהוזכרו, במיוחד את אלה הקשורים לדיבור, בחיי היומיום, ומצד שני, אפקטים פסיכולוגיים אפשריים מתמתנים כך.
