ניוון מיוטוני סוג 1: גורמים, תסמינים וטיפול

ניוון מיוטוני סוג 1 (תסמונת קורסשמן-שטיינרט) היא הפרעה רב מערכתית תורשתית אוטוזומלית עם תסמינים מובילים של חולשת שרירים ואטימות עדשות (קטרקט). שתי צורות של המחלה מובחנות: צורה מולדת, בה הילוד כבר בולט בחולשת שרירים ("תינוק מרושל") ובצורה בוגרת, המתבטאת רק בעשור השני עד השלישי לחיים. ניוון מיוטוני סוג 1 אינו ניתן לריפוי, ובהתאם לחומרתו והתקדמותו, הוא מקצר את תוחלת החיים.

מהי ניוון מיוטוני סוג 1?

ניוון מיוטוני סוג 1 הוא אחד מהפרעות החוזרות על ידי טרינוקלאוטידים. בקוד הגנטי על הזרוע הארוכה של כרומוזום 19, נמצא טרינוקלאוטיד משוכפל מהגרעין בסיסים ציטוזין, תימין וגואנין. בעוד ששלישיית בסיס זו חוזרת על עצמה 5-35 פעמים אצל אנשים בריאים, אצל אנשים שנפגעו עם צורות קלות של המחלה יש כ- 50-200 חזרות, ובצורות חמורות אפילו יותר מ- 1000 חזרות. הטרינוקלאוטיד אינו מקודד ישירות לחלבון, אלא משפיע על סינתזה של אחרים חלבונים. אנזים הנדרש בשרירי השלד והלב, דיסטרופיה קינאז חלבון מיוטוניקה (DMPK), מיוצר בכמויות מופחתות כתוצאה מה גֵן פְּגָם. אבל אחר חלבונים מושפעים גם, למשל SIX5, שמתבטא בעדשה, או אינסולין קוֹלֵט. לכן, ניוון מיוטוני סוג 1 משפיע על מערכות איברים רבות מאוד. בשכיחות של בערך 1: 20000, ניוון מיוטוני סוג 1 הוא המיאוטוניה הנפוצה ביותר וגם הנפוצה ביותר ניוון שרירים המתרחש אצל מבוגרים. בירושתו, מספר הטרינוקלאוטידים חוזר וגדל מדור לדור, כך שהמחלה נכנסת מוקדם וחמור יותר אצל הצאצאים. הצורה המולדת עוברת בירושה תמיד מהאם. בנים מושפעים יותר מדיסטרופיה מיוטונית מסוג 1 מאשר בנות.

סיבות

בצורה מולדת, התינוק מורגש מיד לאחר הלידה בגלל חולשת שרירים כללית, עליונה מוגבהת שפה, ואי ספיקת נשימה. בגלל בעיות הנשימה, תינוקות רבים תלויים במלאכותי אוורור ו- 25% -50% מתים במהלך 18 החודשים הראשונים לחייהם. לאותם תינוקות ששורדים זמן רב יותר יש עיכובים התפתחותיים ונפש קשה פיגור. תוחלת החיים שלהם היא 30-40 שנה לערך. אם המחלה לא פורצת עד לבגרות, אנשים מושפעים מבחינים לעיתים קרובות בחולשת שרירים בשרירים המרוחקים מהגזע, במיוחד ברגליים ובגפיים. צוואר ואזורי פנים. ה שרירי פנים ניוון, נותן למטופלים מראה מרהיב. גם כתוצאה מהפרעות דיבור ובליעה. חולשת שרירים מלווה בשרירים מאוחרים הַרפָּיָה, מה שמקשה על אנשים מושפעים לשחרר אחיזת יד, למשל. תסמינים אחרים כוללים עכירות בעדשות, חיישנית אובדן שמיעה, צורך מוגבר בשינה, ליקוי קוגניטיבי, ומופחת גלוקוז סובלנות ואחיד סוכרת mellitus. בגלל ההורמון המופרע לאזן, גברים בדרך כלל חווים ניוון אשכים ומצח קירח, ונשים חוות אי סדרים במחזור החודשי. ההשפעות על לֵב השרירים מסוכנים במיוחד: הפרעות בקצב הלב לעיתים קרובות מתרחשות, לפעמים אפילו דום לב. כאשר חולשת השרירים מגיעה לשרירי תא המטען, הפרעות נשימה ורגישות מוגברת של הריאות לזיהום הן התוצאה. דיסטרופיה מיוטונית מסוג 1 היא תמיד פרוגרסיבית, אך חומרתם והרכב הסימפטומים שלהם משתנים מאוד. בממוצע, תוחלת החיים בצורה מבוגרת של ניוון מיוטוני סוג 1 היא כ- 50-60 שנים.

תסמינים, תלונות וסימנים

המאפיין העיקרי של ניוון מיוטוני סוג 1 הוא הרפיית השרירים המתעכבת לאחר כיווץ שרירים. ניתן להבחין בין המחלה לניוון שרירים אחר על ידי מאפיין זה. במיוחד השרירים שנמצאים הכי רחוק מגזע הגוף, כמו הפנים, צוואר, אַמָה, יד, תחתון רגל ו שרירי כף הרגל, מושפעים. ללא תלות בתלונות השרירים, מופיעים גם תסמינים אחרים. לדוגמה, הפרעות בקצב הלב or לֵב כישלון מתרחש לעיתים קרובות. בגלל מעורבות לב, אירועי הרדמה שכיחים במהלך הרדמה. קטרקט והתקרחות המצח אצל גברים נצפים לעיתים קרובות. טסטוסטרון רמות נמוכות מדי, מה שלא לעתים רחוקות מוביל ניוון אשכים. קיים סיכון מוגבר להתפתחות סוכרת. דיבור ובליעה גורמים לקושי לחולים. יתר על כן, המטופל עייף כל הזמן במהלך היום, מה שיכול עוֹפֶרֶת לילי נשימה מפסיק. למרות זאת, דום נשימה בשינה לא תמיד נוכח. תסמינים אחרים עשויים לכלול הפרעות עיכול, בילידיות או בעיות שמיעה. למרות שזה תורשתי מצב, חולים רבים אינם חווים תסמינים אלא לאחר גיל עשרים. קטרקט מאובחן לעתים קרובות כסימן הראשון למחלה. עם זאת, יש גם סוג של המחלה הקיימת מלידה. צורה מולדת זו של מיוטוניה שרירית מאופיינת במהלך חמור במיוחד עם אי ספיקת נשימה מסכנת חיים והפרעות התפתחות נפשיות וגופניות.

אבחון ומהלך

כאשר קיים חשד לניוון מיוטוני סוג 1, נעשה שימוש בשיטות גנטיות מולקולריות לאבחון המחלה ללא ספק. אלה עוזרים לשלול אבחנות דיפרנציאליות עם תסמינים דומים, כגון דיסטרופיה מיוטונית מסוג 2. ניתן לתמוך באבחון על ידי מחקרים אלקטרומיוגרפיים (EMG). אצל אנשים מושפעים ניתן למצוא דפוסים אופייניים של פעילות ספונטנית, במיוחד בשרירים המרוחקים לתא המטען. היסטוריה משפחתית יסודית חשובה גם היא, בין השאר כדי לספק הדרכה נוספת למשפחה.

סיבוכים

במחלה זו, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מחולשת שרירים קשה ואי נוחות המתרחשת בעיניים. קטרקט ועננים של העדשה מתרחשים, כך שהראייה של האדם המושפע מתדרדרת באופן משמעותי. כמו כן, במקרה הגרוע, שלם עיוורון יכול להתרחש. איכות החיים מופחתת משמעותית. אנשים צעירים במיוחד יכולים לפתח תלונות פסיכולוגיות או דכאון במקרה של תלונות ויזואליות פתאומיות או עיוורון. יתר על כן, לֵב תלונות עלולות להתרחש גם כך שהמטופל עלול למות ממוות לב פתאומי. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מהם סוכרת. חולשת השרירים מגבילה באופן משמעותי את חיי היומיום של הנפגעים, כך שבמקרים מסוימים הם תלויים גם בעזרת אנשים אחרים. כבר אי אפשר לבצע פעילויות מסוימות או ספורט ללא קושי. ילדים מוגבלים באופן משמעותי בהתפתחותם בגלל המחלה, כך שעלולים להיווצר סיבוכים בבגרותם. לא ניתן לטפל במחלה זו באופן סיבתי. עם זאת, ניתן להגביל ולהקל על תלונות רבות כך שחיי היומיום יהפכו לנסבלים עבור האדם המושפע. בדרך כלל לא מתרחשים סיבוכים מסוימים ותוחלת החיים של המטופל אינה מוגבלת על ידי המחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

הצורך לפנות לרופא מתעורר ברגע שהאדם המושפע חווה לקויות בהתמודדות עם חיי היומיום. חולשה בשרירים כוח, ירידה בביצועים הגופניים והתכווצות הרקמות הם סימנים ל בריאות הפרעה. אם ניתן לבצע פעילויות ספורטיביות רגילות רק במידה מוגבלת או כלל לא, יש לדון בתצפיות עם רופא. יש להתחיל בחקירות שונות על מנת שניתן יהיה לבאר את הסיבה ולערוך תוכנית טיפול. עיכוב במתח שרירים מרצון ובירידה בראייה מדאיג. אם מתרחשת ראייה מטושטשת או עכירות של העדשה, מומלץ לבקר אצל הרופא. חריגות בתפקוד האחיזה הטבעית היא אות אזהרה מהגוף לפיה יש צורך בפעולה. יש לדון עם רופא בסיכון מוגבר לתאונות ונפילות כדי שניתן יהיה לנקוט באמצעי נגד. הפרעות בקצב הלב, דפיקות לב או הפרעות שינה יש לבחון מקרוב על ידי רופא. אם ריכוז או שמתפתחים ליקויי קשב, או אם מבחינים בביצועים נפשיים מופחתים כתוצאה מהליקויים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם גברים סובלים מתשוקה מינית מופחתת או מפתחים מצח קירח, יש לפנות לרופא. אם ישנם גם מצבים רגשיים או נפשיים, האדם שנפגע נמצא בסיכון לפתח תסמינים משניים. יש למנוע אותם בזמן טוב.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי בניוון מיוטוני מסוג 1 אינו אפשרי. תרפים מתמקד בהקלה בסימפטומים, כגון טיפול כירורגי ב קטרקט, תרופות ל הפרעות בקצב הלב, או תמיכה נשימתית טכנית.פיסיותרפיה תמיכה יכולה לעכב את התקדמות הניוון המיוטוני סוג 1.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לדיסטרופיה מיוטונית מאובחנת מסוג 1 גרועה. גם תוחלת החיים וגם איכות החיים סובלים. מרבית החולים אפילו אינם מגיעים לגיל 60. רבים מהם מתים עקב אי ספיקת לב או להיכנע לזיהומים. רְפוּאִי אמצעים יכול לעתים קרובות רק להקל באופן שולי על תסמיני המחלה. על פי הידע המדעי הנוכחי, לא ניתן לרפא את הפגם הגנטי עצמו. אנשים נפגעים רבים מראים סימנים של ניוון מיוטוני סוג 1 לפני גיל 20, בעוד שאחרים אינם מופיעים אצל הרופא עד גיל מתקדם. במשפחות קיים סיכון מוגבר להורשת המחלה. ה מצב עולה ברציפות מכיוון שהדיסטרופיה המיוטונית סוג 1 מתקדמת ללא הפסקה עם השנים. למושפעים קשה יותר ויותר להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם בגלל חולשת השרירים. הם תלויים בעזרה. מערכת השלד והשרירים נעצרת. לאחר זמן מה, כבר לא ניתן להמשיך במקצוע מלומד. הגישות הטיפוליות של תרופות ו פיסיותרפיה הופכים ליעילים יותר ויותר עם הזמן. לא פעם, ההידרדרות הפיזית של ניוון מיוטוני סוג 1 מלווה בבעיות פסיכולוגיות.

מניעה

מכיוון שדיסטרופיה מיוטונית מסוג 1 היא פגם גנטי תורשתי, מניעה אינה אפשרית.

טיפול מעקב

ניוון מיוטוני סוג 1 הוא תורשתי. על פי מצב המחקר הנוכחי, תרופה אינה אפשרית. תוחלת החיים מופחתת על ידי המחלה בכ- 50 שנה. מומלץ לבצע טיפול מעקב כדי להאט את התקדמות הניוון. מטרות אחרות של טיפול מעקב כוללות הקלה בתסמינים ושמירה על איכות חיים. הטיפול במעקב כולל גם בדיקת סובלנות התרופות, אם הן ניתנו לחולה. הטיפול במעקב עוסק בעיקר בתלונות פיזיות. יש לשמור על ניידות הגפיים זמן רב ככל האפשר באמצעות תרגילים מתאימים. מתלווה פסיכותרפיה יכול להיות גם מתאים או אפילו הכרחי. איכות חיים לא מספקת בגלל הניוון יכולה להשפיע על המטופל נפשית. הסיכון ל דכאון הוא גבוה מאוד. פסיכותרפיה מציע את האפשרות לדבר על רגשות שליליים. בשלב מתקדם לעיתים יש צורך בכיסא גלגלים. במהלך הטיפול לאחר, המטופל לומד כיצד להשתמש בו על בסיס יומי. ניוון מיוטוני משפיע גם על תפקוד הלב. א קוצב לב מנוגד לתהליך. טיפול לאחר מעניק קרדיולוג. הוא עוקב אחר תהליך הריפוי לאחר הניתוח. ניטור מופסק כאשר הריפוי התנהל כצפוי.