ניוון אופטי של לברס: גורם, תסמינים וטיפול

ברפואה, לבר ניוון אופטי מתייחס למחלה הפוגעת באופטיקה עצבים של העיניים. זה מוביל לניוון של הסיבים, וכתוצאה מכך מוגבלות ראייה מסיבית ואחידה עיוורון.

מהי ניוון אופטי של לבר?

לבר ניוון אופטי הינה הפרעה תורשתית נדירה הפוגעת בעין בריאות. למרות שמו המטעה במקצת, מצב אין שום קשר לאיבר לבר: השם מגיע מגילו, רופא עיניים תיאודור קרל גוסטב פון לבר. זה משפיע על עצב אופטי ומקורו גנטי. בתדירות של 1 ל -50,000 עד 1 ל -100,000, לבר'ס ניוון אופטי הוא נדיר באוכלוסייה הכללית. זה משפיע בעיקר על גברים, המפתחים את המחלה בין הגילאים 15 עד 35. המחלה לעיתים רחוקות פורצת ילדות. אין טיפול מבוסס לניוון האופטיקה של לבר. לכן המחלה מפחיתה את הראייה של כמעט כל האנשים שנפגעו לשניים עד חמישה אחוזים. ברפואה ניוון האופטיקה של לבר מסווג כמיטוכונדריופתיה. זוהי קבוצה של מחלות שהגורם לה הוא המיטוכונדריה של תאי הגוף עצמו.

סיבות

ניוון אופטי של לבר מועבר מנשים מדור לדור. צורת ירושה זו היא מה שמדע הרפואה מכנה תורשה אימהית (אימהית). אף על פי כן, ניוון האופטיקה של לברס פורץ בתדירות נמוכה יותר אצל הנשים עצמן. מוטציה נקודתית במיטוכונדריה גֵן רצף אחראי. מיטוכונדריה הם אברונים מיוחדים הנמצאים בכל תא בעלי חיים. הביולוגיה מכנה אותם גם "תחנות כוח של התא" מכיוון שהם חיוניים לנשימה תאית בתאים מן החי (ובכך גם אנושיים). בתהליך ביוכימי זה, המטוכונדריה מייצרת אנרגיה קשורה כימית (ATP), בה התא יכול להשתמש ישירות. מנקודת מבט גנטית, המיטוכונדריה נבדלים ממרכיבי תאים אחרים על ידי מאפיין מיוחד: יש להם מידע גנטי משלהם, בעוד שה- DNA בגרעין התא אוגר את הגנים של אברונים אחרים. על פי השערת האנדוסימביונט, המיטוכונדריה היו עדיין מיני אורגניזמים עצמאיים בשלב מוקדם של האבולוציה, בשלב של אורגניזמים חד תאיים. באמצעות סימביוזה עם תאים אחרים, הם יתמזגו לאורגניזמים החד תאיים הגדולים יותר, ובכך נהנו משמעותית מחילוף החומרים של המארח. כך, על פי התיאוריה, הם שרדו את הברירה האבולוציונית ונמצאים כיום רק כאברונים. עם זאת, המיטוכונדריה חייבת התפתחות זו לעובדה שהגנים שלהם אינם שייכים ל- DNA של גרעין התא, אלא יוצרים שרשראות גרעין משלהם במיטוכונדריה. באטרופיה האופטית של לבר, המוטציה מתרחשת במיטוכונדריה זו גֵן סדר פעולות. זה משפיע על עמדות 3460, 11778 ו- 14484. מכיוון שרק אמהות מעבירות את המיטוכונדריה לילדיהן, גברים אינם זכאים לנשאים של מחלה תורשתית זו.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנשים מושפעים עשויים להבחין בניוון אופטי של לבר בשלב מוקדם על ידי תפישת צבע לקויה: בהתחלה הם פחות מסוגלים להבחין בין אדום לירוק. בשלב מתקדם, ניוון האופטיקה של לבר פירושו גם שהסובלים כבר לא יכולים לראות בצורה חדה במרכז הראייה. אלו שנפגעו מנסים לרוב באופן בלתי מודע לפצות על חולשה זו על ידי התבוננות מעבר למושא האינטרס שלהם. כתוצאה מכך, העין כבר לא רואה את האובייקט הזה עם עצבים של מרכז הראייה, אך עם תאי החישה ההיקפיים. מאחר וניוון האופטיקה של לבר עדיין אינו משפיע על אזורי הראייה ההיקפיים בשלב זה, הסובלים יכולים לפחות לפצות חלקית על ההגבלה על ידי העבר הרואה הזה. מאפיין אופייני נוסף לאטרופיה האופטית של לבר הוא שהיא תחילה משפיעה על עין אחת בלבד לפני שהתסמינים מתפשטים לעין השנייה לאחר זמן מה. עשויה להיות תקופה של עד תשעה חודשים בין לבין. עם זאת, תסמינים בעין השנייה עשויים להתבטא לאחר מספר ימים בלבד. יתר על כן, אובדן שדה הראייה (סקוטומה) הוא סימן פוטנציאלי לאטרופיה האופטית של לבר.

אבחון ומהלך המחלה

התסמינים שתוארו לעיל מצדיקים חשד לניוון אופטי של לבר; an עצב אופטי נדרשת בדיקה לצורך עבודת אבחון. הליך אופטי יכול להראות את רקע העין ובכך לספק מידע מדויק יותר אודותיה מצב. על הרופאים לא רק להבחין היכן נעוצה הסיבה לתסמינים; חשוב גם להבדיל בין ניוון אופטי של לבר לבין צורות אחרות של ניוון אופטי. מכיוון שלרוב לא ניתן לטפל בהצלחה במחלה כיום, על המושפעים לצפות להפחתה דרסטית בראייתם. לעתים קרובות, רק שניים עד חמישה אחוזים מהיכולת המקורית לראות נשמרים.

סיבוכים

במחלה זו, הנפגעים סובלים בעיקר מתלונות בעיניים. אלה יכולים לבוא לידי ביטוי בדרכים שונות מאוד. כחוק, חולשה אדומה-ירוקה מתרחשת בתחילת המחלה, כך שהאנשים שנפגעו מוגבלים באופן משמעותי בחיי היומיום שלהם. יתר על כן, המחלה מובילה גם להפחתה משמעותית בחדות הראייה, כך שלרוב החולים תלויים ב משקפיים or עדשות מגע. במקרה הגרוע, המחלה יכולה גם כן עוֹפֶרֶת כדי להשלים עיוורון של המטופל, מה שקשור גם להגבלות משמעותיות בחיי היומיום. כמו כן, המחלה מתפשטת גם לעין השנייה ומובילה לתלונות אלו גם שם. טיפול ב- עיוורון לא אפשרי במקרה זה. לא פעם, ישנם גם כשלים בשדה הראייה והפרעות נוספות ברגישות. הטיפול במחלה זו מתבצע בעזרת תרופות. למרות שאין סיבוכים, לרוב התסמינים לא יכולים להיות מוגבלים לחלוטין. עם זאת, המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים של המטופל, ולכן היא אינה מופחתת.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם הראייה לקויה, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. שינויים בראייה נחשבים לבלתי רגילים ויש תמיד לבאר אותם מבחינה רפואית. אם מתרחשת ראייה מטושטשת ואנשים או חפצים כבר אינם מזוהים כרגיל, מומלץ להתייעץ עם רופא. אם יש מגבלות בראייה המרחבית, יש סיבה לדאגה. יש להתייעץ עם רופא על מנת להבטיח שאין הידרדרות קשה או פתאומית. אם הראייה מופחתת בהשוואה ישירה לבני אדם אחרים, יש לארגן בדיקה. אם הראייה ממשיכה לרדת, יש לברר את הגורם לתסמינים כך שניתן להתחיל טיפול בזמן. אם לא ניתן להבחין היטב בצבעים אדום וירוק, על האדם המושפע לדון בתצפיות עם הרופא שלי. אם הסובל שם לב שהוא מסתכל יותר ויותר על פני האובייקטים הממוקדים על מנת לזהות את קווי המתאר שלהם בצורה ברורה יותר, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם חדות הראייה שונה בשתי העיניים, יש לבחון זאת ולבדוק מקרוב על ידי רופא. אם כאבי ראש, סְחַרחוֹרֶת או תחושת לחץ במערכת ראש להתרחש, מומלץ להתייעץ עם רפואה. במקרה של תחושת מחלה מפוזרת, כְּאֵב של העיניים כמו גם ארובת העין או סיכון מוגבר לתאונות, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

מלבד כמה גישות טיפוליות ניסיוניות, לא ידוע על טיפול יעיל לניוון אופטי של לבר. עם זאת, הרופאים מקווים כי הימנעות מחומצה פרוסית תניב תוצאות ראשוניות. על פי החשד חומצה פרוסית קשורה להופעת ניוון אופטי של לבר; עם זאת, שיטת טיפול זו אינה מבטיחה הצלחה ותומכת באופן אידיאלי רק בהתפתחות חיובית של המחלה. חומצה פרוסית נמצאת, למשל, ב כּוֹהֶל, טבק, אגוזים ו כרוב. מאז 2015 סוחרי התרופות נושאים גם את התרופה הראשונה המכילה את החומר הפעיל אידבן. החוקרים פיתחו במקור תרופה זו לטיפול בפגיעה קוגניטיבית, כמו זו שנראתה דמנציה של אלצהיימר.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של המחלה היא שלילית. זוהי מחלה גנטית של ניוון אופטי של לבר. מכיוון שמסיבות משפטיות אסור לחוקרים ולמדענים לשנות אנוש גנטיקה, טיפול סימפטומטי בלבד אמצעים יכול לקחת. אלה מאוד קשים בזה בריאות הפרעה. מכיוון שהמחלה מובילה להחלשת הראייה, העומס על האדם הנפגע בחיי היומיום הוא גבוה מאוד. זה מוביל לליקויים, לסיכון מוגבר לתאונות ולסיכון מוגבר למחלות משניות. הפרעות פסיכולוגיות מתועדות לרוב במהלך המשך. יש לקחת זאת בחשבון בפרוגנוזה הכוללת. בשלב מתקדם הראייה מצטמצמת עד כדי כך שמילוי ההתחייבויות היומיומיות כבר אינו אפשרי ללא עזרת אנשים אחרים. בנוסף, מתרחשים ליקויי פנים, המביאים להידרדרות נוספת באיכות החיים. נתפסת פגם חזותי, שעלול להפוך גם לנטל רגשי עבור האדם המושפע. לעתים קרובות שמחת החיים וההשתתפות בחיי חברה וקהילה פוחתות. במהלך מאוד לא טוב של המחלה, מתרחשת עיוורון של שתי העיניים. כדי לשפר את עצמך בריאותעל האדם המושפע לשים לב מספיק לרווחה רגשית. למרות שלא תתרחש שום תרופה, יש ללמוד התמודדות עם ההפרעה.

מניעה

מניעת ניוון אופטי של לבר אינה אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. השפעות חיצוניות ממלאות תפקיד מינורי בלבד, אם בכלל. ה אמצעים שהוזכר לעיל, כגון הימנעות ממזונות ו ממריצים המכיל חומצה הידרוציאנית, יכול לעכב הופעה או לקדם מהלך קל יותר בשלב מוקדם.

מעקב

בדרך כלל יש מעטים אמצעים טיפול לאחר העומד לרשות האדם המושפע ממחלה זו, מכיוון שלא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם התרחשה עיוורון מוחלט של האדם המושפע, לא ניתן לספק טיפול מעקב, מכיוון שלרוב אין צורך גם בכך. ניתן לטפל במחלה עצמה במקרים מסוימים בעזרת תרופות. כאן על האדם המושפע לשים לב לשימוש קבוע וגם למינון הנכון על מנת להקל על אי הנוחות בעיניים. כמו כן, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יכולה להיות השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה ולהאט את התקדמותה. בפרט, על המטופל להימנע טבק ו כּוֹהֶל. מכיוון שהמחלה מתרחשת לעיתים קרובות יחד עם דמנציה, רבים מהנפגעים תלויים גם הם בעזרה ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. כאן לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יש השפעה חיובית על המשך המחלה והן יכולות גם למנוע דכאון או הפרעות פסיכולוגיות. ברוב המקרים המחלה אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם ניוון אופטי של לבר חווים מגבלות חמורות יותר ויותר בראייתם בגלל המחלה, ובכך באיכות חייהם. מאחר שהמחלה משפיעה לראשונה לרעה על תפיסת הצבעים, זה מהווה סימפטום חשוב לגילוי מוקדם, ואלה שנפגעו מיד מתייעצים עם רופא עיניים. חולים נוטלים את התרופות שקבע רופא על פי ההוראות ומתייעצים עם רופא מיד במקרה של תופעות לוואי. ככל שהמחלה מתקדמת בדרך כלל, החולים משלימים עם הפגיעה הגוברת בתפקוד הראייה שלהם. על הראייה המטושטשת ניתן לפצות רק במידה מסוימת על ידי הראייה איידס כמו משקפיים. לפיכך, חשוב ביותר שהנפגעים יקבלו את המחלה וינסו בכל זאת להשיג איכות חיים גבוהה יחסית. לדוגמא, מועיל לחפש קשר עם לקויי ראייה אחרים על מנת לחוות תמיכה חברתית. ניסיון רפואי עד כה מצביע על השפעה שלילית של חומצה הידרוציאנית על הופעת המחלה ומהלך המחלה. לכן, חולים נמנעים לחלוטין מצריכת כּוֹהֶל or טבק. במקרים מסוימים המחלה מובילה בסופו של דבר לעיוורון, ולכן המטופלים מתאימים את מרחב המחיה שלהם לנסיבות המשתנות ולומדים להתמצא במקל ארוך.