ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה: גורמים, תסמינים וטיפול

ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN) הוא המונח הקולקטיבי לסוגי סרטן שונים - המבוססים על מומים גנטיים - של בלוטות אנדוקריניות, כלומר בלוטות המייצרות הורמונים כגון הלבלב, בלוטת התריס ו בלוטת יותרת המוח. ממושך תרפיה בדרך כלל אפשרי רק על ידי הסרה מוחלטת של הבלוטה המתאימה.

מהי ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה?

איור גרפי ואינפוגרמה של טיפוסי סרטן תָא. ניתן לחלק ניאופלזמות אנדוקריניות מרובות לסוג 1 (MEN 1, תסמונת Wermer), סוג 2A (MEN 2A, תסמונת Sipple), וסוג 2B, (MEN 2B, תסמונת ויליאם ותסמונת גורלין), בהתאם לתכונות הפיזיולוגיות ולפרטים אחרים. גברים 1 משפיע בעיקר על בלוטת התריס, בניית בלוטת רוק, ו בלוטת יותרת המוח. בדרך כלל, הניאופלזמות בבלוטות האנדוקריניות המושפעות אינן מגיבות לבקרה הרגולטורית הורמונים, ולכן בדרך כלל יש ייצור עודף של הורמונים בבלוטות. במדולה של בלוטת התריס, של בלוטת התריס והאדרנל יכולים להתפתח ניאופלזמות מסוג MEN 2A ו- 2B. בסוג 2B, ניאופלזמות עשויות להתפתח באיברים אחרים במקביל. באופן קפדני, ישנן תת-הקבוצות האחרות מסוג 3A, 3B ו- 3C, המשפיעות בעיקר על בלוטות התריס, הסימפטיות מערכת העצבים, וה מערכת עיכול.

סיבות

גידולים אנדוקריניים מרובים מסוג 1 "מותרים" - אינם נגרמים - על ידי מדכא גידול מוטציה גֵן על כרומוזום 11. גֵן שבדרך כלל נותן את הפקודה להילחם בגידולים כאלה מאבד מיעילותו בגלל המוטציה, מה שמאפשר להיווצר גידולים פעילים אנדוקריניים וגידולים אחרים בבלוטות האנדוקריניות הנגועות בלי לדכא באמצעים אנדוגניים. גברים מסוג 2 נגרמים על ידי מוטציה של אחר גֵן שגורם לאובדן תפקוד של פרוטואונקוגנים. כאשר התאים מתחלקים באיברים הפגועים, לא ניתן עוד לשלוט על תהליך הגדילה, כך שהתפתחותם של ניאופלזמות אינה נשלטת ומואטת באמצעי הגוף עצמו. ניתן לזהות את שתי המוטציות הגנטיות בניתוח גנטי, ושתי המוטציות הגנטיות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, כלומר ההורה שנפגע מאחד הפגמים הגן מעביר את הפגם הגנטי לכל הילדים הנושאים סיכון של 50% התפתחות המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה תלוי בצורת המחלה. לדוגמא, אצל גברים מסוג 1 (תסמונת ורמר), בלוטות התריס, הלבלב ו בלוטת יותרת המוח מושפעים לרוב. בבלוטות התריס קיימת היפרפלזיה הקשורה במה שמכונה יתר של בלוטת התריס. לחולים יש יותר מדי הורמון יותרת התריס בהם דם. זה מוביל בעיקר לאובדן עצם. גידולי לבלב עם ייצור מוגזם ושחרור של הורמונים משפיעה לרעה על חילוף החומרים בפרט. תוצאה אחת של ניאופלזיה זו היא תסמונת זולינגר-אליסון, המאופיין בכיבים במעי ובמעי הדק. בבלוטת יותרת המוח, פרולקטינומות במיוחד להתרחש ב ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה. אלה גידולים המייצרים את ההורמון פרולקטין. כתוצאה, בִּיוּץ ו וסת לא מצליחים להתרחש אצל נשים. חלק מהחולים מפתחים גם גלקטוריאה, כלומר הם מייצרים חלב אם בבלוטות החלב גם בחוץ הֵרָיוֹן והנקה. לעומת זאת, אצל גברים התסמינים העיקריים הם הפרעות עוצמה ואובדן הליבידו. גלקטוריאה לעיתים רחוקות מתרחשת כאן. ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה עשויה להשפיע גם על בלוטת התריס ומדולה של הכליה. עצבנות, עליות ב דם לחץ, או שלשול הם אז בין התלונות.

אבחון ומהלך

באופן עקרוני, ניתן לקבוע נטייה להופעתם של סוגי ניאופלזיה מרובים 1 ו -2 בניתוח גנטי, דבר שימושי במיוחד אם קיימים כבר מקרים של גברים במשפחה וסיבות אתיות אינן מתנגדות לניתוח גנטי. אינדיקטורים מוקדמים לנוכחות MEN 1 הם רמות גבוהות של מסוימות הורמונים המיוצר על ידי הבלוטות האנדוקריניות. הרמות הגבוהות עשויות להוות אינדיקטור לניאופלזמות אנדוקריניות אקטיביות שכבר נוצרו ואינן מגיבות להורמוני בקרה. אם גידולים כבר נוצרו בו זמנית לפחות ב -2 מתוך 3 האיברים שנפגעו, החשד ל- MEN 1 מתחזק. מהלך המחלה אצל MEN 1 ו- 2 הוא חמור מאוד ללא טיפול. בדרך כלל, במקרה של ניאופלזמות פעילות האנדוקריניות, יש ריכוז יתר משמעותי של ההורמונים הספציפיים של הבלוטות הנגועות, ומצד שני יכול להיות קרצינומה ממאירה. מסכן חיים.

סיבוכים

כתוצאה ממחלה זו, אנשים נפגעים סובלים בדרך כלל ממחלות סרטן שונות. לפיכך, המסלול הנוסף תלוי מאוד במחלה המובהקת בהתאמה, כך שלרוב לא ניתן לחזות את מהלך המחלה. ברוב המקרים, הנפגעים סובלים מ כְּאֵב בבטן ו בטן וכן, הקשורים לכך, לא פעם גם מחוסר תיאבון. זה מוביל גם ל תת תזונה וככלל, ירידה במשקל. חולים עלולים לסבול מ הקאה or בחילה ולהתלונן על כְּאֵב בשרירים. ככלל, מחלה זו מובילה להפחתה משמעותית באיכות החיים וגם למגבלות שונות בחיי היומיום של האדם הפגוע. ככלל, ללא טיפול, מתרחש מוות בטרם עת של המטופל. ריפוי עצמי אינו מתרחש במקרה זה. חולים תלויים בהתערבויות כירורגיות להסרת הגידולים. אין סיבוכים נוספים בתהליך זה. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד במידת הגידולים. יתכן, תוחלת החיים של המטופל מצטמצמת גם על ידי המחלה בתהליך.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם מבחינים בתסמינים אופייניים כמו הפרעות הורמונליות או מבנה עצם מופרע, יש לפנות לרופא. ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה היא רצינית מצב שיש לאבחן ולטפל בהם מוקדם ככל האפשר. אחרת, עלולות להתפתח בעיות גופניות חמורות המשפיעות לצמיתות על איכות חייו ורווחתו של המטופל. לכן, יש לפנות לייעוץ רפואי בסימן המחלה הראשון. כל מי שמבחין בהפרעות של מערכת העצבים, אורגן כְּאֵב או תלונות פסיכולוגיות כגון דכאון ו שינויים במצב הרוח מומלץ ליידע את רופא המשפחה שלהם. הוא או היא יכולים לאבחן כל גידול ולהתחיל טיפול נוסף אמצעים. בנוסף לרופא הכללי, ניתן להתייעץ עם רופא פנימי או נוירולוג גם אם יש חשד לניאופלזיה אנדוקרינית מרובה. בהתאם למיקום הגידולים, יש להתייעץ גם עם גסטרואנטרולוגים ונפרולוגים. הטיפול בפועל מתקיים כאשפוז במרפאה מיוחדת למחלות פנימיות. סגור ניטור על ידי מומחה יש צורך במהלך הטיפול, מכיוון שקיים סיכון לסיבוכים חמורים עקב התסמינים המתקדמים בדרך כלל.

טיפול וטיפול

הטיפול בניאופלזיה אנדוקרינית מרובה תלוי במידה רבה באיבר שנפגע ובשלב הקרצינומה. לדוגמא, אם הניתוח הגנטי של ילד מגלה גנים שעברו מוטציה אשר ככל הנראה מנבאים מחלת MEN 2, הסרה מהירה של הניתוח בלוטת התריס (בלוטת התריסמומלץ בחום, כולל הסרת הכל לִימפָה צמתים ב צוואר כדי להסיר כל גרור באזור הלימפה ליד בלוטת התריס מלכתחילה. בהתאם לחומרת המוטציות הגן שניתחו, יש לבצע את הפעולה הכוללת הזו בגילאים 6 עד 12. בחלק מהמקרים ניתן לבצע את מה שמכונה בדיקת פנטגסטרין במרווחי זמן קבועים המעידה על התפתחות האנדוקרינית. קרצינומה פעילה של בלוטת התריס או בלוטת התריס. אם, למשל, כל 4 בלוטות התריס מושפעות, יש להסיר את הרקמה כמעט לחלוטין למעט שריד קטן על מנת לשמר את הייצור הטבעי של הורמון בלוטת התריס (פאראתורמון), אשר ממלא תפקיד חשוב מאוד ב סידן לאזן. במרפאות מתמחות, חלק מרקמת הפאראתירואיד שהוסרה מוקפאת כדי להיות מושתלת מחדש למטופל במידת הצורך, במקרה שרקמת הפאתירואיד שנותרה בגוף אינה "בועטת" ומייצרת הורמון יותרת התריס.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה אינה שלילית. חולים המקבלים אבחנה כזו סובלים מפגם גנטי. החקיקה הנוכחית אוסרת על חוקרים ומדענים להיות מסוגלים לשנות בני אדם גנטיקה. לכן, אמצעים של טיפול מוגבלים להקלת הסימפטומים הקיימים והבולטים באופן אינדיבידואלי. למרות שישנן גישות טיפוליות רבות המקלות על תסמינים רבים, הסיכוי להחלמה אינו ניתן במצב הנוכחי. טווח ארוך תרפיה ויש צורך בבדיקות סדירות כדי שניתן יהיה לתת מענה אופטימלי במהירות האפשרית אם חריגות מתרחשות. ללא טיפול רפואי הולם ומקיף, עולה הסיכון לקיצור תוחלת החיים הצפויה. חולים סובלים ממחלות סרטן שונות התורמות להידרדרות משמעותית באיכות החיים הכוללת. האפשרויות לעיצוב חיי היומיום מצטמצמות, כך שמוקד הטיפול שיזם כולל אופטימיזציה לרווחה בנוסף לשיפור האפשרויות הגופניות. אצל חולים רבים מבוצעת הסרת הבלוטות הפגועות. זה מקטין את ההסתברות להישנות של סרטן. יחד עם זאת, יחד עם זאת, הליך זה מביא לתופעות לוואי רבות והשלכות על המטופל. לכן ההתמודדות עם המחלה היא אתגר מיוחד עבור האדם הפגוע.

מניעה

אין מניעה ישירה מפני הופעת צורות שונות של גברים. אם ניתוח גנטי המבוסס על מקור משפחתי מאשש חשד לאחת מצורות ה- MEN, מומלץ לבצע בדיקה מתמשכת החל מגיל 10. בדיקות מעבדה עוקבות אחר רמות הורמונים מסוימות כדי לקבוע אם כבר נוצרו גידולים פעילים אנדוקריניים. בנוסף, השימוש בטכניקות הדמיה אבחוניות כגון אולטרסאונד, CT, MRI ו- fMRI נחוצים על פי קביעת המומחים הרפואיים. זה עשוי אפילו להציל חיים להסיר באופן מונע איבר אנדוקריני מאוים.

מעקב

חולים עם ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה נוטים יותר מאנשים אחרים לסבול מקרצינומות של איברים הקשורים להורמון הגוף. לאזן. לא רק שהנפגעים מפתחים גידולים בתדירות גבוהה יותר, אלא בממוצע הם מתפתחים סרטן בגיל צעיר יותר. לכן המעקב אחר אנשים עם ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה מתייחס בעיקר לאחר הניתוח מצב. במידת האפשר, יש להסיר או לטפל בקרצינומות מאובחנות על ידי סוגים אחרים של תרפיה. לאחר ההליך הכירורגי, על החולים להישאר תחת פיקוח רפואי למשך פרק זמן מוגדר. זה מקטין את הסבירות לסיבוכים לאחר הניתוח תוך אפשרות להתערבות מהירה. עם זאת, צורות מסוימות של סרטן בנאופלזיה אנדוקרינית מרובה יכולות לחזור על עצמן. לכן, מוקד המעקב הוא בבדיקות בקרה הבודקות באופן קבוע את המטופל בריאות מצב ולחקור הישנות או התפתחות סוגים חדשים של קרצינומה. באופן זה, יתכן התערבות רפואית מהירה במקרה והסובלים ממחלה שוב. באופן כללי, חולים עם ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה תומכים בהם בריאות מצב על ידי חיים באורח חיים בריא ככל האפשר, במיוחד בכל הנוגע לנטייה לקרצינומות מסוימות. עם זאת, מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ניתן לעשות מעט כדי להשפיע על הסיכון לסרטן.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ניתן להתמודד עם הסימפטומים הנגרמים על ידי ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה בחיי היומיום באמצעות ממוקד אמצעים. בדרך כלל, איברים מרובים מושפעים מהמחלה. לכן, חשוב לזהות פגמים גנטיים כלשהם וגם לבחון את בני המשפחה. זה הכרחי כי חולי המחלה יבצעו בדיקות סקר. כדי להימנע מבעיות ברמות חומצה גבוהות, מומלץ לבצע שינויים תזונתיים. בנוסף, מחלת MEN פוגעת ב דם סוכר ברמה ומוביל לתנודות חזקות כאן. לכן על המושפעים לפקוח מקרוב על כל שינוי בדרכי העיכול. זה יכול להפחית בעיות כגון עצירות ו שלשול. שינויים ב- עור יכול להתרחש גם. נדרשת כאן מודעות מוגברת על מנת לנקוט פעולה בזמן טוב במידת הצורך. בהתאם לחומרת הנאופלזיה האנדוקרינית המרובה, רופאים ממליצים להסיר את בלוטת התריס בניתוח כאמצעי מניעה. כאן חשוב לעקוב אחר המלצות הרופא וללמוד על הטיפול התרופתי הבא. לאחר הסרת בלוטת התריס, צריכת הורמוני בלוטת התריס אי אפשר להימנע מכך. לכן זה דורש הרבה תשומת לב ומודעות מוגברת כדי לנהל כראוי תרופות ולפקח על גופו.