תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת סנסנברנר היא הפרעה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במגוון ליקויים אנטומיים ותפקודיים. נכון לעכשיו, ישנם פחות מ -20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תיאור ראשון של תסמונת סנסנברנר ניתן בשנת 1975. מהי תסמונת סנסנברנר? תסמונת סנסנברנר היא הפרעה תורשתית, עם ... תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת Polydactyly צלעות קצרות: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת polydactyly rib rib short היא מונח קולקטיבי למגוון אוסטיאוכונדרודיספלזיות מגוונות הקיימות אצל אנשים מושפעים בעת הלידה. לפיכך, תסמונת polydactyly rib rib short היא מחלה מולדת עם רקע גנטי. אופייני לתסמונת פולידקטילי הצלע הקצרה הם קיצור של הצלעות וכן היפופלזיה של ... תסמונת Polydactyly צלעות קצרות: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אליס ואן קרוולד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אליס-ואן קרוולד היא הפרעה גנטית נדירה ביותר. הוא מאופיין בצלעות קצרות ובפולידקטיות (מספר אצבעות). תוחלת החיים תלויה בגודל בית החזה ובחומרת כל מום בלב. מהי תסמונת אליס ואן קרוולד? תסמונת אליס-ואן קרוולד ידועה גם בשם דיספלסיה chondroectodermal בגלל מעורבות של ... תסמונת אליס ואן קרוולד: גורמים, תסמינים וטיפול