תסמונת סנסנברנר היא הפרעה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במגוון ליקויים אנטומיים ותפקודיים. נכון לעכשיו, ישנם פחות מ -20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תיאור ראשון של תסמונת סנסנברנר ניתן בשנת 1975. מהי תסמונת סנסנברנר? תסמונת סנסנברנר היא הפרעה תורשתית, עם ... תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול
היפופלזיה של הציפורניים היא התפתחות תת -רצופית של ציפורן אחת או יותר של אצבע או בהונות ומופיעה בעיקר בתסמונות ובאמבריופתיות. היפופלזיה קלה של הציפורניים אינה חייבת להיות בעלת ערך למחלה ואינה דורשת טיפול. ניתן לתקן היפופלזיה של הציפורניים המפריעות בעזרת השתלת מיטת ציפורניים. מהי היפופלזיה של הציפורניים? היפופלזיה הן מומים שיכולים… היפופלזיה של ציפורניים: גורם, טיפול ועזרה
תסמונת ורמה-נאומוף שייכת לקבוצה של הפרעות מולדות המאופיינות במומים של רקמות עצם וסחוס. הפרוגנוזה של המחלה היא תמיד קטלנית. התסמונת היא גנטית והיא עוברת בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי. מהי תסמונת ורמה-נאומוף? תסמונת ורמה-נאומוף היא הפרעה גנטית של רקמת העצם והסחוס. הוא מאופיין… תסמונת ורמה-נאומוף: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת polydactyly rib rib short היא מונח קולקטיבי למגוון אוסטיאוכונדרודיספלזיות מגוונות הקיימות אצל אנשים מושפעים בעת הלידה. לפיכך, תסמונת polydactyly rib rib short היא מחלה מולדת עם רקע גנטי. אופייני לתסמונת פולידקטילי הצלע הקצרה הם קיצור של הצלעות וכן היפופלזיה של ... תסמונת Polydactyly צלעות קצרות: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אליס-ואן קרוולד היא הפרעה גנטית נדירה ביותר. הוא מאופיין בצלעות קצרות ובפולידקטיות (מספר אצבעות). תוחלת החיים תלויה בגודל בית החזה ובחומרת כל מום בלב. מהי תסמונת אליס ואן קרוולד? תסמונת אליס-ואן קרוולד ידועה גם בשם דיספלסיה chondroectodermal בגלל מעורבות של ... תסמונת אליס ואן קרוולד: גורמים, תסמינים וטיפול
