הפרעות בחילוף החומרים של פנילאלנין-טירוזין

פנילאלנין היא חומצת אמינו שיש להשיג מהתזונה. יש צורך לייצר טירוזין, חומר חשוב שממנו עשויים פיגמנט העור מלנין, הורמון בלוטת התריס תירוקסין והמוטרנסמיטורים קטכולמינים. הוא מתכלה גם על ידי המרה לחומצה הומוגנטית. המסלול המטבולי הנורמלי של פנילאלנין-טירוזין הוא כדלקמן: פנילאלנין ... הפרעות בחילוף החומרים של פנילאלנין-טירוזין

מעכב איידס נגד HIV

מוצרים רוב מעכבי הפרוטאז האיידס זמינים מסחרית בצורת טבליות או כמוסה. בנוסף, מספר צורות מינון נוזליות זמינות לבליעה. Saquinavir (Invirase) היה הראשון שהועלה בשנת 1995. מבנה ומאפיינים מעכבי פרוטאז ה- HIV הראשונים עוצבו על מצע הפפטיד הטבעי של פרוטאז ה- HIV. הפרוטאז… מעכב איידס נגד HIV

בדיקת דם יבש: טיפול, השפעה וסיכונים

בשנת 1963 הציג הרופא והמיקרוביולוג האמריקאי רוברט גוטרי את בדיקת הדם היבש, בדיקת הגת'רי, באמצעותה הצליח לאבחן את ההפרעה המטבולית פנילקנונוריה (חוסר יכולת לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין בשל היעדר אנזים חשוב ב גוף) אצל תינוקות. אפילו כיום, שיטת ההקרנה הזו היא ... בדיקת דם יבש: טיפול, השפעה וסיכונים

תופעות כלורמפניקול ותופעות לוואי

מוצרים אין תרופות המכילות כלוראמפניקול לשימוש מערכתי במדינות רבות. מבנה ומאפיינים Chloramphenicol (C11H12Cl2N2O5, Mr = 323.1 g/mol) הוא אבקה לבנה עד אפרפרה או לבנה צהבהבה, דקה, גבישית או קיימת כגבישים שטוחים, דקים או מוארכים. הוא מסיס במידה במים. Chloramphenicol נוצר במהלך… תופעות כלורמפניקול ותופעות לוואי

חנקן

מוצרים חנקן זמין מסחרית כגז דחוס בגלילים בלחץ וכנוזל במיכלים קריוגניים, בין שאר המוצרים. מבנה ומאפיינים חנקן (N, מסת אטומית: 14.0 u) הוא גז חסר צבע וריח הנמצא ביותר מ -78% מהאוויר. זהו יסוד כימי עם המספר האטומי 7 ו… חנקן

ספרופרטין

רקע פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית שאינה מיוצרת על ידי האורגניזם האנושי עצמו. פנילאלנין שנבלע במזון מיוצר על ידי האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז והקופקטור שלו 6-טטרהידרוביופטרין (6-BH4) שעובר חילוף חומרים לטירוזין. פנילקטונוריה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת כתוצאה מפעילות מספקת של פנילאלנין הידרוקסילאז, וכתוצאה מכך רמות פנילאלנין בדם גבוהות, כלומר, ... ספרופרטין

אדרנלין

מוצרים אפינפרין זמינים מסחרית כפתרון הזרקה וכמזרק אוטומטי לאפינפרין מספקים שונים. המרכיב הפעיל ידוע גם בשם אפינפרין, במיוחד באנגלית (בגרמנית: Epinephrin). מבנה ותכונות אפינפרין (C9H13NO3, Mr = 183.2 גרם/מול) קיימת כאבקה לבנה וגבישה עם טעם מריר שחושך במגע ... אדרנלין

אפמלנוטיד

מוצרים Afamelanotide ניתנים כשתל (Scenesse, Clinuvel). יש לה סטטוס של יתומים במדינות רבות מאז 2008. היא עדיין לא רשומה ב- Swissmedic ואינה מאושרת כתרופה. בארצות הברית, התרופה אושרה בשנת 2019. מבנה ותכונות Afamelanotide הוא אנלוגי של הורמון מגרה α-melanocyte ... אפמלנוטיד

פנילקטונוריה

הגדרה - מהי פנילקטונוריה? פנילקטונוריה היא תבנית מחלה תורשתית המתבטאת בפירוק מופחת של חומצת האמינו פנילאלנין. הדבר המסובך במחלה הוא שהיא קיימת מאז הלידה ובכך מובילה להצטברות של חומצת האמינו. בערך מהחודש השלישי לחיים זה… פנילקטונוריה

אבחון של פנילקטונוריה | פנילקטונוריה

אבחון Phenylketonuria האבחון מתבצע בשתי דרכים שונות כסטנדרט. האחד הוא גילוי האנזים הפגום, השני הוא זיהוי ריכוז הפנילאלנין המוגדל מאוד בדם. השיטה הראשונה היא חלק מהקרנה של יילודים כנקראת ספקטרוסקופיית מסת טנדם ומצביעה על הפגם ללא צורך ... אבחון של פנילקטונוריה | פנילקטונוריה

פרוגנוזה לעומת תוחלת חיים בפנילקטונוריה | פנילקטונוריה

פרוגנוזה מול תוחלת החיים בפנילקטונוריה תוחלת החיים של האנשים המושפעים תלויה מצד אחד בצורה הנוכחית של פנילקטונוריה ומצד שני בזמן אבחון המחלה. למרות שתוחלת חיים תקינה אפשרית עם גרסה רגילה של פנילקטונוריה, ישנם גרסאות נדירות של ... פרוגנוזה לעומת תוחלת חיים בפנילקטונוריה | פנילקטונוריה

רשימת חומצות אמינו

חומצות אמינו הן החומרים הבסיסיים של החלבונים וישנן 20 חומצות אמינו שונות מהן הגוף יכול ליצור חלבונים רבים ושונים בין חומרים אחרים. ניתן לחלק את 20 חומצות האמינו לשתי קבוצות, החומצות האמיניות החיוניות והלא חיוניות. יש שמונה חומצות אמינו חיוניות, איזולאוצין, לאוצין, ליזין, מתיונין, פנילאלנין, ... רשימת חומצות אמינו