מחסור באציל-CoA דהידרוגנאז (מחסור MACD) מייצג הפרעה מטבולית גנטית שבה חומצות שומן בינוניות מתפרקות במידה מספקת. בתנאים מסוימים, זה יכול להוביל לפירוק מטבולי מסוכן, שעלול להיות קטלני. אם הטיפול מתחיל מוקדם, ניתן לשלוט היטב במחלה. מהו מחסור באציל-CoA dehydrogenase שרשרת בינונית? ב dehydrogenase acyl-CoA שרשרת בינונית ... מחסור בשרשרת בינונית של acyl-CoA Dehydrogenase: גורם, תסמינים וטיפול
המונח cholestasis intrahepatic משפחתי פרוגרסיבי משמש לתיאור שלוש כולסטאזות דומות מאוד למראה שלהן וניתן להבדיל ביניהן על ידי פגמים גנטיים שונים. המחלות עוברות בתורשה באופן רצסיבי אוטוזומלי ומובילות לקיפאון של נוזלי מרה בגוף עקב העברת ממברנות מקודדות באופן לקוי ... כולסטאזיס משפחתי פרוגרסיבי: גורם, תסמינים וטיפול
טרומבופיליה היא כאשר יש נטייה מוגברת לקרישי דם (פקקת). זה יכול להיות גם מולד וגם נרכש במהלך החיים. מהי טרומבופיליה? בתרומבופיליה, אנשים מושפעים נוטים לפתח קרישי דם, או פקקת, בכלי הדם. זה גם נושא את הסיכון לתסחיף, הנגרם כתוצאה מהשינויים במאפייני הדם ... טרומבופיליה: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת אנדרסן מייצגת צורה חמורה במיוחד של מחלת אחסון גליקוגן. זוהי מחלה תורשתית המאופיינת ביצירת גליקוגן לא תקין. הפרוגנוזה של המחלה גרועה מאוד. מהי מחלת אנדרסן? במחלת אנדרסן מתרחשת אחסון של צורה לא תקינה של גליקוגן. גליקוגן זה דומה במבנהו לאמילופקטין, ... מחלת אנדרנסנס: גורמים, תסמינים וטיפול
המונח חלבונים G מתייחס לקבוצת חלבונים לא הומוגנית שיכולה לקשור את הנוקלאוטידים גוואנוזין דיפוספט (תוצר) וגואנוזין טריפוספט (GTP). הם ממלאים תפקיד קריטי בהתמרה ו"תרגום "של אותות חוץ -תאיים לתא ובתוכו. חלבוני G הטרוטרימריים הקשורים בממברנה הם המתווכים בין המרחב החוץ-תאי לתאי, לבין ... חלבון G: פונקציה ומחלות
Epidermodysplasia verruciformis היא מחלת עור המופיעה בחולים מלידה. בהקשר של epidermodysplasia verruciformis, ורקוזה כללית מתפתחת בצורה קיצונית ביותר. Epidermodysplasia verruciformis נדיר ביותר ומעלה את הסיכון לחלות בסרטן העור. בנוסף, עורם של אנשים מושפעים רגיש במיוחד ל ... Epidermodysplasia Verruciformis: גורם, תסמינים וטיפול
Lymphangioleiomyomatosis היא מחלת ריאות חמורה ונדירה מאוד הפוגעת כמעט אך ורק בנשים. בגלל הסימפטומים הלא ספציפיים שלה, המחלה בדרך כלל מזוהה מאוחר או מאובחנת בצורה לא נכונה, כך שלא תמיד מטפלים בה כראוי. מהי לימפנגיוליומאוטוזיס? Lymphangioleimyomatosis היא אחת ממחלות הריאה הנדירות. זה נגרם על ידי גנטית שנרכשת או תורשתית באופן ספונטני ... לימפאנגיוליאומיומטוזיס: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת פטריגיום מרובה קיימת בחולים עם קמטים רבים דמויי עור של רירית או עור. מספר צורות מובחנות. עד כה לא קיים טיפול סיבתי. מהי תסמונת פטריגיום מרובה? "פטריגיום" מתורגם מילולית כ"פרווה כנפיים ". מונח רפואי זה מתייחס לחריגות פיזית המתבטאת בקפלי עור וקרום רירי דומים ... תסמונת פטרגיום מרובה: גורמים, תסמינים וטיפול
קונוסים הם קולטני הצילום על הרשתית של העין האחראים לצבע ולראייה חדה. הם מרוכזים מאוד בנקודה הצהובה, באזור ראיית הצבעים וגם באזור הראיה החדה ביותר. לבני אדם שלושה סוגים שונים של קונוסים, שלכל אחד מהם יש את הרגישות המרבית שלו בכחול, ירוק ו… קונוסים: מבנה, פונקציה ומחלות
תסמונת פנקוני-ביקל היא הפרעה בה נפגע אחסון הגליקוגן. המחלה נדירה מאוד ומכונה שם נרדף בשם גליקוגנוזה מסוג XI או גליקוגנוזה ביקל-פנקוני. המחלה נובעת מפגם בגן 'GLUT-2'. מהי תסמונת פנקוני-ביקל? בתסמונת פנקוני-ביקל, אחסון הגליקוגן בכליות ובכבד נפגע. … תסמונת פנקוני-ביקל: גורמים, תסמינים וטיפול
