מיקרוצפליה היא אחת המומים הנדירים יותר בבני אדם. הוא גנטי או נרכש ומתבטא בעיקר בהיקף גולגולת קטן מדי. לילדים שנולדו עם מיקרוצפאליות יש לעתים קרובות גם מוח קטן יותר ומראים הפרעות התפתחותיות פיזיות ונפשיות אחרות. עם זאת, ישנם גם מקרים של מיקרוצפליה בהם צעירים ... מיקרוצפליה: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה שפוגעת במספר קטן של אנשים. תסמונת ניקולאידס-בראייצר מייצגת הפרעה מולדת הקיימת כתוצאה מאנשים מושפעים מלידה. חלק מהתסמינים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התסמינים המובילים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר כוללים הפרעות באצבעות, קומת קצרה והפרעות בשיער של ... תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת מילר-דיקר היא הפרעה התפתחותית מולדת נדירה במוח וגורמת לפגיעה חמורה בהיווצרות מבנה המוח. תסמונת מילר-דיקר נגרמת על ידי פגם גנטי. המחלה אינה ניתנת לטיפול ודורשת טיפול לכל החיים ואוהב. מהי תסמונת מילר-דיקר? תסמונת מילר-דיקר היא מום במוח, המכונה גם ... תסמונת מילר-דייקר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Ne-Laxova היא תסמונת מום שקשורה לגילוי עריות. ילדים מושפעים סובלים ממומים מרובים עם מהלך קטלני בדרך כלל. האפשרויות הטיפוליות כמעט ואינן קיימות בגלל חומרתן וריבוי המומים. מהי תסמונת Ne-Laxova? תסמונות מום הן קבוצה של תסביכי סימפטומים המופיעים מלידה כמומים מרובים. … תסמונת Neu-Laxova: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת דיסאוסטוזיס-פנים-מנדיבולו-פנים היא מצב נדיר במיוחד. התסמונת ידועה גם על ידי אנשי מקצוע רפואיים רבים עם קיצור MFDM. ביסודו של דבר, תסמונת דיסאוסטוזיס-פנים-מנדיבולו-פנים מייצגת הפרעה גנטית הקיימת בחולים מושפעים מלידה. מהי תסמונת דיסביטוזיס-פנים-מנדיבולו-פנים-מיקרוצפליה? תסמונת דיסטיטוזיס-פנים-מנדיבולו-פנים קיבלה את שמה בהתייחסו למחבר שתיאר לראשונה את ... דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה של מנדיבולו-פנים: גורמים, תסמינים וטיפול
מקצוע הרפואה מתייחס לתסמונת רוברטס כאל מום תורשתי אוטוזומלי רצסיבי חמור. תסמונת רוברטס מכונה לעתים גם תסמונת אפלט-גרקן-לנץ, תסמונת פסאודותלידומיד, כמו גם רוברטס SC פוקומליה. שמות אלה אינם מתארים שלבים או צורות שונות, אך מבוססים בעיקר על מגלים התסמונת. מהי תסמונת רוברטס? … תסמונת רוברטס: גורמים, תסמינים וטיפול
טריזומיה 13, המכונה גם תסמונת פטאאו, היא פגם גנטי נדיר שבו כרומוזום 13 מתרחש שלוש פעמים במקום השניים הרגילים. זה מוביל למגוון מחלות ומאפיינים פיזיים שונים, שרובם גורמים למוות בגיל הרך. טריזומיה 13 היא אחת מהפרעות המשולשות הידועות ביותר לאחר ... טריזומיה 13 (תסמונת פיטאו): גורמים, תסמינים וטיפול
טריזומיה 14 היא תוצאה של מוטציה גנומית. התסמינים תלויים בסוג המוטציה. לעתים קרובות, טריזומיה 14 גורמת להפלות, על פי מחקרים. מהי טריזומיה 14? יש הבדל בין מוטציות גנטיות למוטציות גנומיות. במוטציות גנטיות, נוקלאוטידים מסוימים חסרים, כמה נוקלאוטידים מתחלפים או נוספים נוקלאוטידים נוספים. בשנת… טריזומיה 14: גורמים, תסמינים וטיפול
