ספרופרטין
רקע פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית שאינה מיוצרת על ידי האורגניזם האנושי עצמו. פנילאלנין שנבלע במזון מיוצר על ידי האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז והקופקטור שלו 6-טטרהידרוביופטרין (6-BH4) שעובר חילוף חומרים לטירוזין. פנילקטונוריה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת כתוצאה מפעילות מספקת של פנילאלנין הידרוקסילאז, וכתוצאה מכך רמות פנילאלנין בדם גבוהות, כלומר, ... ספרופרטין