תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה שפוגעת במספר קטן של אנשים. תסמונת ניקולאידס-בראייצר מייצגת הפרעה מולדת הקיימת כתוצאה מאנשים מושפעים מלידה. חלק מהתסמינים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התסמינים המובילים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר כוללים הפרעות באצבעות, קומת קצרה והפרעות בשיער של ... תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת סנסנברנר היא הפרעה גנטית שהיא נדירה ביותר. תסמונת סנסנברנר מאופיינת במגוון ליקויים אנטומיים ותפקודיים. נכון לעכשיו, ישנם פחות מ -20 מקרים ידועים של תסמונת סנסנברנר. תיאור ראשון של תסמונת סנסנברנר ניתן בשנת 1975. מהי תסמונת סנסנברנר? תסמונת סנסנברנר היא הפרעה תורשתית, עם ... תסמונת סנסנברנר: גורם, תסמינים וטיפול

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: גורם, תסמינים וטיפול

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר המאופיינת באוססיפיקציה מתקדמת של השלד. אפילו הפציעות הקטנות ביותר גורמות לצמיחת עצם נוספת. עדיין אין טיפול סיבתי למחלה זו. מהי fibrodysplasia ossificans progressiva? המונח fibrodysplasia ossificans progressiva כבר מצביע על צמיחת עצם מתקדמת. זה קורה בהתפרצויות, ו… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: גורם, תסמינים וטיפול

Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול

המונח הרפואי מתאר brachydactyly את האצבעות והרגליים המקוצרות. מצב זה, המורש בדרך כלל באופן דומיננטי אוטוזומלי, שייך לקבוצת הגפיים המעוותות. מהו brachydactyly? פגם גנטי זה מתרחש במנותק או בתסמונת. לקורס יכול להיות סיבה ראשונית או משנית. הוא מאופיין בנוסף בדיסוסטוזיס גרמי. רק … Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת פיטרס פלוס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פיטרס-פלוס היא הפרעת עיניים נדירה ביותר שבה התפתחות הקטע הקדמי של העין מופרעת. ההפרעה נובעת ממוטציה גנטית. הטיפול מתמקד בהקלת הסימפטומים הנובעים מכך. השתלת קרנית היא אפשרות טיפול אחת. מהי תסמונת פיטרס פלוס? תסמונת פיטרס-פלוס, או תסמונת קראוזה-קיבלין, היא עין ... תסמונת פיטרס פלוס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אקורנל: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אקרורנל היא קבוצת הפרעות הקשורות למומים בכליות ובגפיים. תסמונת אקרורנל קיימת אצל אנשים מושפעים מלידה ומאופיינת במצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. תסמונת אקרורנלית נדירה יחסית. מהי תסמונת אקרורנלית? תסמונת אקרורנל היא מצב תורשתי הגורם למומים בגפיים ... תסמונת אקורנל: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Saethre-Chotzen: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מחלה הקשורה לקראניוסינוסטוזיס. תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מולדת, מכיוון שהסיבות לכך הן גנטיות. המחלה מכונה בקיצור SCS. התסמינים העיקריים של תסמונת סאתר-חוצ'ן הם סינוסטוזה של התפר הגולגולתי בצד אחד או משני הצדדים, פטוזיס, פנים א-סימטריות, אוזניים קטנות במיוחד, ופזילה. מה זה סאת'ר-חוצ'ן ... תסמונת Saethre-Chotzen: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת קונרדי-הונרמן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קונרדי-הנרמן היא המונח המשמש ברפואת אנוש כאשר מטופלת מאובחנת עם חסר גדילה נדיר ביותר עקב סיבות גנטיות. הדבר מתבטא, בין היתר, בשערות נמוכה, בגפיים מקוצרות, נקבוביות עור גדולות מדי ופגמים מורפולוגיים אחרים. לא ניתן לרפא את התסמונת, אלא רק לטפל בסימפטומים. מה זה … תסמונת קונרדי-הונרמן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Beemer-Langer: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Beemer-Langer היא מצב שבדרך כלל מסווג כאחת מהאפשרויות המכונה osteochondrodysplasias. במקרים רבים, תסמונת Beemer-Langer מכונה המונח הנרדף לתסמונת polydactyly short rib short type מסוג Beemer. מהי תסמונת Beemer-Langer? מבחינה רפואית, תסמונת Beemer-Langer מסווגת כאחת מתסמונות הפולידקטיות הצלעות הקצרות. ה … תסמונת Beemer-Langer: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Catel-Manzke: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Catel-Manzke, או CATMANS, מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית והיא קשורה למין. הסימפטומים האופייניים למחלה תואמים לאלה של מה שנקרא רצף פייר-רובין. אלה כוללים, למשל, תסמינים כגון חיך שסוע, גלוסוטופסיס ומיקרוגן. מאפיין נוסף הוא שיש יותר מדי חלקי אצבע על הידיים. בנוסף, האצבע המורה… תסמונת Catel-Manzke: גורמים, תסמינים וטיפול

טריזומיה 8: גורמים, תסמינים וטיפול

טריזומיה 8 היא מוטציה גנומית המביאה לחריגה כרומוזומלית. הסימפטומים תלויים בצורת המוטציה. להרבה חולי טריזומיה שמונה יש קורס קל עם אינטליגנציה רגילה יחסית. מהי טריזומיה שמונה? טריזומיה 8 היא חריגה כרומוזומלית נדירה הנובעת ממוטציה גנומית ומתרחשת באופן ספורדי. המצב הוא גם… טריזומיה 8: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לורנס-מון-בידל-בארט: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ברד-בידל, הידועה גם בשם תסמונת לורנס-מון-בידל-בארט (LMBBS), היא הפרעה של הציליופתיות המתרחשת אך ורק עקב תורשה. התסמונת מתבטאת כמומים מרובים הנגרמים כתוצאה משינויים (מוטציות) על לוקוסים או כרומוזומים של גנים שונים. מהי תסמונת ברד-בידל? תסמונת ברד-בידל מוגדרת על ידי הרופאים מון ולורנס ומאוחר יותר על ידי בארד וביידל. תסמונת לורנס-מון-בידל-בארט: גורמים, תסמינים וטיפול