תסמונת CEDNIK: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת CEDNIK היא מחלה מולדת המתבטאת בחריגות העור כמו גם הפרעות במערכת העצבים. החולים בתסמונת CEDNIK סובלים בעיקר מקרטודרמה כמו גם מהיפרקרטוזיס. בכך נפגעים תהליכי הסחרור של העור. במערכת העצבים, תסמונת CEDNIK באה לידי ביטוי במיוחד בהתפתחות ... תסמונת CEDNIK: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פפיון-לפבר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Papillon-Lefèvre היא צורה נדירה במיוחד של דיספלסיה אקטודרמלית. כחלק מהמחלה, יש קרטיניזציה חמורה על העור. בנוסף, חולים מושפעים סובלים מדלקת חניכיים עם הופעה מוקדמת במיוחד. תסמונת Papillon-Lefèvre מכונה בקיצור PLS במקרים רבים. מהי תסמונת פפילון-לפבר? בעיקרון, תסמונת פפילון-לפבר היא… תסמונת פפיון-לפבר: גורמים, תסמינים וטיפול

פגם במחזור אוריאה: גורם, תסמינים וטיפול

אם מקצוע הרפואה מדבר על פגם במעגל אוריאה, הוא משתמש בפלישה הפוגעת בעיקר בכמה מחלות מטבוליות, שמצד אחד מקורן גנטי ומאידך אחראיות להפרשת חנקן מופרע. אם לא מטפלים, פגם במחזור האוריאה מוביל למותו של המטופל. … פגם במחזור אוריאה: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אדמס אוליבר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אדמס-אוליבר היא מצב נדיר ביותר. זה תורשתי. התסמונת מאופיינת בפגמים מולדים של הראש והגפיים והפרעות במערכת העצבים. מהי תסמונת אדמס-אוליבר? תסמונת אדמס-אוליבר היא הפרעה תורשתית. אנשים הסובלים מהמחלה סובלים מהפרעות ופגמים בעור הגולגולת כמו גם בגפיים. אדמס-אוליבר… תסמונת אדמס אוליבר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת יהלום-בלקפאן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Diamond-Blackfan היא הפרעה אנמית, אם כי הסיבה עדיין לא ברורה. ניתן לטפל בתסמונת Diamond-Blackfan יחסית טוב ולפעמים אפילו לרפא. עם זאת, לא ניתן לבצע אמצעי מניעה. מהי תסמונת Diamond-Blackfan? מקצוע הרפואה מתייחס לתסמונת Diamond-Blackfan-הידועה גם בשם erythrogenesis imperfecta או אנמיה היפופלסטית כרונית מולדת ואנמיה של Diamond-Blackfan (DBA ... תסמונת יהלום-בלקפאן: גורמים, תסמינים וטיפול

היפרכולסטרולמיה משפחתית: גורמים, תסמינים וטיפול

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית שבה רמות הכולסטרול בדם עולות באופן חריג. התוצאה היא הפרעות קשות במערכת הדם. הטיפול מתבצע על ידי תרופות ותומך באורח חיים בריא. מהי היפרכולסטרולמיה משפחתית? היפרכולסטרולמיה משפחתית היא העלייה הגנטית של רמות הכולסטרול בדם. הקידומת hyper- פירושה "מעל" ו ... היפרכולסטרולמיה משפחתית: גורמים, תסמינים וטיפול

Atelosteogenesis: גורם, תסמינים וטיפול

Atelosteogenesis היא מום שלד נדיר וחשוך מרפא הנגרם על ידי פגם גנטי. אנשים מושפעים מתים בדרך כלל בימים הראשונים לאחר הלידה; קורס חיובי גורם למומים פיזיים רבים. מהי אטלוסטוגנזה? Atelosteogenesis היא מה שנקרא דיספלסיה, מום מולד של השלד. המונח מורכב מהמילים היווניות העתיקות "אטלס" ... Atelosteogenesis: גורם, תסמינים וטיפול

מחלת שייז: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שויי היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר. מומחים רפואיים סבורים כי מחלת Scheie היא מהלך נחלש של מוקופוליסכרידוזיס מסוג I (המכונה גם MPS I), מחלת אחסון ליזוזומלית. ניתן להשוות את מחלת Scheie למחלת Hurler, אם כי למחלת Scheie יש מהלך מתון בהרבה. לדוגמה, הסימפטומים של מחלת Scheie הם ... מחלת שייז: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בלום: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בלום היא הפרעה נדירה מאוד, תורשתית גנטית. זה מאופיין באי יציבות גנטית מוגברת. החולים נמוכי קומה ובעלי סיכוי גבוה יותר לפתח סרטן. בגלל הסימנים המוגברים בכלי הדם בגידולים, תסמונת בלום נקראת גם תסמונת טלנגיאקטטית. מהי תסמונת בלום? תסמונת בלום שייכת לקבוצת הכרומוזומים... תסמונת בלום: גורמים, תסמינים וטיפול

נדודי שינה משפחתיים קטלניים: גורמים, תסמינים וטיפול

נדודי שינה משפחתיים קטלניים או נדודי שינה משפחתיים קטלניים - הנקראים גם FFI - היא הפרעה תורשתית. FFI (מהאנגלית עבור "נדודי שינה משפחתיים קטלניים") שייך למחלות הפריון כביכול ומאופיין בהפרעות שינה קשות ונדודי שינה. נדודי שינה משפחתיים קטלניים מתרחשים לעיתים קרובות בין הגילאים 20 עד 70. למרות שהמחלה היא ... נדודי שינה משפחתיים קטלניים: גורמים, תסמינים וטיפול

דיסכרונדרוסטוזיס לרי וייל: גורם, תסמינים וטיפול

Dyschondrosteosis לארי וייל היא הפרעה עם סיבות גנטיות. Dyschondrosteosis Léri Weill מסווג בקטגוריה של דיספלזיות שלד. המאפיין האופייני של המחלה הוא קומה נמוכה, שהיא גם לא מידתית. החלקים האמצעיים של הגפיים מתקצרים באופן סימטרי. במקביל, עיוות מה שנקרא Madelung מתרחש בהקשר של ... דיסכרונדרוסטוזיס לרי וייל: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת דובין-ג'ונסון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דובין-ג'ונסון היא הפרעה תורשתית הפוגעת בעיקר בכבד. התסמינים כוללים צהבת, ריכוז מוגבר של בילירובין בדם וחריגות בכבד. טיפול סיבתי אינו אפשרי, אך ברוב המקרים אין צורך בכך. מהי תסמונת דובין-ג'ונסון? תסמונת דובין-ג'ונסון שייכת למחלות המטבוליות, שם היא מסווגת ... תסמונת דובין-ג'ונסון: גורמים, תסמינים וטיפול