נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ: גורמים, תסמינים וטיפול

נוירופתיות תורשתיות עם נטייה לשיתוק לחץ הן הפרעות נוירולוגיות תורשתיות השייכות לקבוצת הנוירופתיות. הלחץ הקל ביותר על עצבים מוביל לתסמיני שיתוק, אשר, עם זאת, נסוגים לחלוטין או חלקית במצב הבלתי מודגש. ה מצב אינו מסכן חיים.

מהי נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ?

נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ מאופיינת ברגישות מוגברת של עצבים להלחיץ. אפילו רמות נמוכות של לחץ נגרמת על ידי פעילות גופנית יכולה עוֹפֶרֶת לשיתוק. הפרעות אלו הן מונח קיבוצי להפרעות נוירולוגיות שתכונתן העיקרי הוא הגבלת ההולכה העצבית בעת הפעלת לחץ. נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ מקוצרת כ- HNPP. HNPP בתורו נגזר מהמונח האנגלי "נוירופתיה תורשתית עם אחריות לשיתוקי לחץ". יתר על כן, המחלה נקראת גם נוירופתיה טומולרית, המאופיינת בנפיחות דמוי נקניק של מעטפות המיאלין. HNPP היא מחלה תורשתית. על פי הדיווחים שכיחותו היא 1/50,000 עד 1/20,000. HNPP נפוץ במיוחד בפינלנד. מכיוון שלנוירופתיות תורשתיות עם נטייה לשיתוק לחץ יש בסיס גנטי, לא ניתן לרפא אותן. עם זאת, ניתן לטפל בהם היטב. תוחלת החיים של אנשים מושפעים אינה מוגבלת. מאפיין אופייני של המחלה הוא demyelination של מעטפת המדליות, אשר מתנפחים כתוצאה מכך. נדן המיאלין מקיף את תאי העצב או האקסונים שלהם ומספק את בידודם החשמלי. ב- HNPP, לעומת זאת, מעטפות המיאלין נהרסות. לכן, הם כבר לא יכולים לבצע את תפקיד ההגנה שלהם בצורה מספקת. התוצאה היא הפחתה במהירות ההולכה העצבית. המוליכות המופחתת גורמת לכישלון של חשוב רפלקס והופעת קהות חושים, חוסר רגישות וחולשה. בעיקר כאשר מופעל לחץ על ה- עצבים, חוסר הבידוד החשמלי שלהם מורגש.

סיבות

הגורם לדימינציה של נדן המיאלין הוא מיאלופרוטאין PMP22 שהורכב בצורה לקויה. חלבון זה מקודד על ידי a גֵן על כרומוזום 17. אותו דבר גֵן אחראי גם על התפתחות נוירופתיה תורשתית רגישה-מוטורית במומים המתאימים. עם זאת, מוטציות רבות ושונות של PM22 גֵן יכול גם עוֹפֶרֶת לנוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ. רוב אלה מחיקות (קטועים). עם זאת, מוטציות נקודתיות יכולות גם כן עוֹפֶרֶת למום PMP22. כ- 80 אחוזים מה- HNPP נובעים ממחיקות הגן PMP22. 20 האחוזים הנותרים נגרמים על ידי מוטציות נקודתיות של אותו גן ומוטציות של גנים אחרים. אלה כוללים את ה- MPZ ו- connexin 32 גנים. הבסיס לשיתוק לחץ מייצג את יכולתם המופחתת של מעטפות המיאלין המפורשות לבודד תאי עצב. כאשר העצבים נדחסים, מתרחשים קצרים חשמליים המגבילים את הולכת העצבים.

תסמינים, תלונות וסימנים

אל האני מצב בדרך כלל מופיע לראשונה בעשור השני או השלישי לחיים. במקרים נדירים, עם זאת, זה יכול להתרחש ב ילדות. עם זאת, ישנם גם חולים ללא תסמינים אשר לעולם אינם מאובחנים כחולי HNPP למרות נטייה גנטית. התסמינים השכיחים ביותר הם אובדן פתאומי של תחושה וחולשת שרירים במהלך העצבים האישיים. אין כְּאֵב קשור לזה. אובדן רגישות זה של העצב המסוים נובע מלחץ מקומי. הלחץ נגרם מתנועה חוזרת או מתיחה באזור הפגוע. התסמינים מופיעים לעיתים קרובות בפיבולה, במרפק, שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד או רגל. בניגוד פולי-נוירופתיות, אלה מונואורופתיות מכיוון שרק עצבים בודדים מושפעים. תופעות כגון קהות וחולשה בידיים, אובדן רגישות באצבעות ובידיים, חולשה בידיים או זרוק רגליים נצפות. כאשר עומס הלחץ מפסיק, ב 50 אחוז מהמקרים הסימפטומים חולפים תוך מספר ימים עד חודשים. במקרים אחרים, הסימפטומים משתפרים, ונשארים תסמינים שיוריים. עם זאת, עם העמסת לחץ חוזרת ונשנית, הסימפטומים מופיעים שוב.

אִבחוּן

האבחנה החשודה של HNPP נובעת מהופעה חוזרת ונשנית של מונונאורופתיה ומכלוא משפחתי של הפרעות אלה. יתר על כן, מחקרים אלקטרופיזיולוגיים וביופסיות של רקמת עצב מבוצעים כדי לקבוע עיבוי מוקדי של מעטפות המיאלין. בדיקות גנטיות יכולות לקבוע באופן סופי את האבחנה.

סיבוכים

מחלה זו יכולה להגביל באופן משמעותי את חיי היומיום ואת איכות החיים של האדם הפגוע. במקרה זה, אפילו יישומים פשוטים וקלילים מאוד של לחץ באזורים מסוימים בגוף גורמים לתסמיני שיתוק. אף על פי שאלה נסוגים, האדם המושפע אינו תלוי לעתים רחוקות בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלו. תוחלת החיים אינה מופחתת בגלל מחלה זו. עם זאת, לא נדיר שהמטופלים סובלים מהפרעות פסיכולוגיות דכאון, כך שבמקרים מסוימים עלולות להתרחש מחשבות אובדניות. הפרעות רגישות וחולשת שרירים מתרחשות. באופן כללי, היכולת של המטופל להתמודד לחץ פוחתת מאוד. למרות זאת, כְּאֵב לא מתרחש. השיתוקים מובילים למגבלות תנועה, כך שהמטופל עשוי להיות תלוי בכיסא גלגלים. השיתוק אמנם נסוג, אבל זה יכול לקחת עד חודש. טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי. ניתן לטפל בסימפטומים רק במידה מוגבלת, כאשר משתמשים בעיקר בטיפולים שונים. אין סיבוכים בתהליך זה. קרוביו של המטופל עלולים לסבול גם מסימפטומים פסיכולוגיים ולכן לא פעם הם זקוקים לטיפול פסיכולוגי.

מתי צריך ללכת לרופא?

למרות שמחלה זו אינה מסכנת חיים, במקרה זה עדיין יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים. זה יכול למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות, מכיוון שלרוב אין ריפוי עצמי. יש לפנות לרופא אם יש הפרעות ברגישות או אי נוחות בשרירים וחולשת שרירים כללית. תלונות אלו יכולות להופיע בחלקים שונים של הגוף. באופן דומה, הפרעת הרגישות עשויה להתרחש בגלל לחץ ואולי אינה קיימת ללא לחץ. יתר על כן, ידיים ורגליים חלשות או קהות מצביעות גם על המחלה ותמיד יש לבחון אותן על ידי רופא אם התסמינים אינם נעלמים מעצמם תוך זמן קצר. ככלל, במקרה של נוירופתיה עם נטייה לשיתוק לחץ, ניתן להתייעץ עם רופא כללי או, במקרה של ילדים, עם רופא ילדים בשלב הראשון. לאחר מכן ניתן לקבל טיפול נוסף על ידי מומחים שונים, והטיפול המדויק תלוי גם בגורם לנוירופתיה עם נטייה לשיתוק לחץ. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת בגלל המחלה.

טיפול וטיפול

אין שום סיבתי תרפיה לנוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ מכיוון שהמחלה היא גנטית. אוֹרְתוֹפֵּדִי איידס יש להשתמש כאשר יכולת ההליכה מוגבלת על ידי הגברת הפרזה. אלה כוללים נעליים אורטופדיות, אורתוזות הרמת נעליים, אורתוזות ברכיים, מקלות הליכה, רולטורים ובמידת הצורך כסא גלגלים. תיקונים כירורגיים מבוצעים גם עבור עיוותים גדולים בכפות הרגליים. פיזיותרפיה ו רפוי בעסוק משמשים גם באופן קבוע. עם זאת, בחלק מהחולים אין צורך כלל בטיפול משום שהתלונות נעלמות מעצמן לאחר זמן מה. תנאי מוקדם לכך, לעומת זאת, הוא הימנעות ממכני לחץ.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לרפא נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ. זו מחלה שנקבעה גנטית. עם זאת, הפרוגנוזה של המחלה היא בדרך כלל טובה. במחצית מהמקרים יש רגרסיה מוחלטת של הסימפטומים. בחולים אלה, תרפיה לא נחוץ. בשאר 50 אחוזים מהחולים, יש רגרסיה לא מלאה של הסימפטומים. בדרך כלל, הסימפטומים הנותרים הם קלים ואינם מובילים למוגבלות. עם זאת, אצל חלק מהחולים יכולת ההליכה מוגבלת מאוחר יותר. אוֹרְתוֹפֵּדִי איידס אז עשוי להיות הכרחי. המגבלות משתנות מאוד, עם זאת, כך שהשימוש בהם איידס גם משתנה. בין היתר נעשה שימוש באורתוסים למרימי כף רגל, אורתוזים בברכיים, נעליים אורטופדיות, מקלות הליכה, רולטורים ולעיתים אפילו כסאות גלגלים. אם הידיים מושפעות, ייתכן שיידרש עזרים לכתיבה ולאכילה. במקרים של חמורה עיוותים בכף הרגל, לפעמים מחפשים תיקון כירורגי. פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק נחשבים גם למגבלות מסוימות, כמו שיתוק בידיים. עם זאת, על המטופל להימנע ממצבי טריגר עבור נגעי לחץ. ישנם סובלים שנותרים נטולי סימפטומים לחלוטין לאורך חייהם. השימוש בגרימת נוירופתיה תרופות כגוןמנה פֵּנִיצִילִין or ויטמין B6, כמו גם לִיתִיוּם, זהב, ויטמין, ורבים אחרים, בהחלט חייבים להיחשב על בסיס פרטני.

מניעה

אם יש היסטוריה משפחתית של HNPP, אנושית ייעוץ גנטי ניתן לחפש. המחלה עוברת בדרך כלל בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. אנשים שכבר מושפעים מ- HNPP יכולים למנוע את הופעת התסמינים האופייניים על ידי הימנעות מעומסי לחץ. זה כולל, בין היתר, ישיבה ממושכת עם רגליים שלובות, תנועות חוזרות ונשנות של מפרקי כף היד, או מנוחה במרפקים. ירידה מהירה במשקל גם אינה מניבה. יתר על כן, רבים תרופות שיש להם השפעה מחזקת על פולי-נוירופתיות צריך להיחקר ביקורתית. במיוחד יש להימנע משימוש בווינקריסטין.

מעקב

הבא תרפיה לנוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ, כדאי להשתמש בכריות מגן לפגועים המפרקים. חולים מקבלים מידע מתאים מהרופא שלהם כיצד להגן על העצבים היטב בעתיד. יש להימנע ממתח מכני יתר אם ניתן. אם הברכיים נפגעות, הסובלים אינם צריכים לחצות את רגליהם כל הזמן לפרקי זמן ארוכים. אם ישנם קשיים במרפקים ובפרקי כף היד, זה עוזר להימנע מתנועות חוזרות או תומכות תכופות. לירידה מהירה במשקל יכולה להיות השפעה שלילית גם על הרווחה הגופנית. בהתייעצות עם הרופא המטופלים לומדים אילו תרופות הם עשויים להזדקק להפסקת נטילתם. וינקריסטין, למשל, היא טאבו. כחלק מטיפול מעקב וכטיפול תומך, הפחתת תנועות נמרצות מדי ופעילויות מוגזמות משחקות תפקיד מרכזי. בנוסף, ניתן להשיג תחבושות ואלמנטים מרופדים המפחיתים לחץ על המפרקים. זה עוזר למנוע את השימוש החורג עודף. בנוסף להגנה מפני נזקים חוזרים, יש גם הגנה על העצבים. זה נותן למבנה המיאלין הזדמנות להתחדש בהצלחה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

נוירופתיה תורשתית עם נטייה לשיתוק לחץ היא תמיד גנטית ולכן לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. על המטופלים ללמוד לחיות עם התלונות והתסמינים בטווח הארוך. ניתן להשיג זאת מצד אחד על ידי שיחה עם חברים וקרובים, אך גם על ידי השתתפות בקבוצת עזרה עצמית. הרופא יכול לעזור לחולים לקבל את המחלה בטווח הארוך. טיפול נלווה, אמצעים יש גם לקחת כדי להקל על אי הנוחות הנגרמת על ידי העיוותים. פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק הם בין החשובים ביותר אמצעים שניהם יכולים להיות נתמכים על ידי הסובלים באמצעות ספורט מתון, פיזיותרפיה וגם יוגה. אצל חלק מהחולים התסמינים נעלמים מעצמם. במקרה זה אין צורך בהמשך טיפול. עם זאת, על המטופלים לנהל יומן מהסימפטומים שלהם ולהתייעץ מקרוב עם הרופא שלהם. אם הסימפטומים מופיעים פתאום, יש לברר זאת מיד. חַד כְּאֵב ניתן להקל על ידי טבעי משככי כאבים. אילו תכשירים מתאימים תלוי בסוג הנוירופתיה ועליהם להחליט תמיד על ידי רופא או רופא אלטרנטיבי.