הערות
אתה נמצא כעת בדף הבית של הנושא Neurofibromatosis סוג 2. בדפים הנוספים שלנו תמצא מידע על הנושאים הבאים:
- תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2
- נוירופיברומטוזיס סוג 1
- תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 1
- תוחלת חיים וטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 1
סיווג נוירופיברומטוזות
- נוירופיברומטוזיס סוג 1 ו
- נוירופיברומטוזיס סוג 2
שמות נוספים
NF2
הַגדָרָה
כמו NF 1, נוירופיברומטוזיס סוג 2 היא מחלה תורשתית של תורשה דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שאם קיים גן NF (תמיד יש גן אחד מאם ואבא) המחלה מתפתחת. המוטציה הגנטית היא על כרומוזום 22q12. 2. מדובר במחלת גידול. הגידולים נמצאים ב מערכת העצביםכלומר בעיקר לאורך מוֹחַ ועמוד השדרה עצבים (חוט השדרה עֲצַבִּים).
אפידמיולוגיה שכיחות אוכלוסייה
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מופיע בתדירות נמוכה יותר מ- NF1, עם שכיחות של 1: 25,000 עד 35,000. גברים ונשים מושפעים באותה מידה ממחלה זו. מחצית מהמקרים הם מוטציות חדשות, כלומר לא מקרים תורשתיים.
מקום הגן של הגן NF2 ממוקם בכרומוזום 22q12. 2. הגן מקודד את החלבון מרלין.
מרלין נקרא גם נוירופיברומין 2 או שוואנומין. משימתו של חלבון זה היא לעגן את השלד התומך של התאים, במקרה זה שלד הציטין אקטין, בתוך קרום תא, במיוחד זה של תאי העצב. משימה נוספת היא לעכב העברה והגברה של אותות חוץ תאיים (אותות מחוץ לתא), המועברים על ידי גורמי גדילה.
מוטציה גורמת לאותות של אותות המגרים את התא להתחלק, וכתוצאה מכך חלוקת תאים מוגברת. מכיוון ש- NF2 שייך לגנים המדכאים את הגידול (גנים להגנה על הגידול), מוטציה של גן זה מקדם התפתחות הגידול. לבסוף, מרלין מעורב בוויסות הידבקות התאים, כלומר הקשר בין תאים. מידע נוסף על תסמונות נוירו-עוריות ניתן למצוא כאן: תסמונת נוירו-עורית
